မျိုးရိုးဗီဇ ပုံစံပျက်ယွင်းမှုများ

ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှု မမှန်ကန်ခြင်း- ကျယ်ကားနေသော ဆံခြည်မျှင်သွေးကြောများအစု

ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှု မမှန်ကန်ခြင်း- ကျယ်ကားနေသော ဆံခြည်မျှင်သွေးကြောများအစုသည် အာရုံကြောစနစ်၊ ကိုယ်ခံအားစနစ်နှင့် အခြားခန္ဓာကိုယ်စနစ်များအပေါ် သက်ရောက်မှုရှိသည့် ရှားပါးမျိုးရိုးလိုက်သော ပုံစံပျက်ယွင်းမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ အဆိုပါအခြေအနေရှိသောကလေးများတွင် ပူးပေါင်းလှုပ်ရှားမှု၌ တဖြည်းဖြည်း အခက်အခဲရှိလာပြီး လမ်းလျှောက်ရာတွင် ခက်ခဲခြင်း၊ ဟန်ချက်ထိန်းခြင်းနှင့် လက်လှုပ်ရှားမှုတို့တွင် ပြဿနာများရှိခြင်း၊ သိစိတ်မဲ့ ဆတ်ခနဲလှုပ်ရှားခြင်း၊ ကြွက်သားများ ဆန့်ငင်ဆန့်ငင်လှုပ်ခြင်းများနှင့် အာရုံကြောလုပ်ဆောင်ချက်များကို အနှောင့်အယှက်များရှိခြင်းတို့ မကြာခဏ ဖြစ်နိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် ကင်ဆာရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ အထူးသဖြင့် သွေးကင်ဆာနှင့် ပြန်ရည်အိတ်ကင်ဆာ ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုများပြားသည်။ ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှု မမှန်ကန်ခြင်း- ကျယ်ကားနေသော ဆံခြည်မျှင်သွေးကြောများအစုရှိသော လူများသည် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်းအပါအဝင် ဓာတ်ရောင်ခြည်ထိတွေ့မှုကို အထူးဂရုစိုက်ရန် လိုအပ်သည်။ ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှု မမှန်ကန်ခြင်း- ကျယ်ကားနေသော ဆံခြည်မျှင်သွေးကြောများအစုအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

Beckwith-Wiedemann ရောဂါလက္ခဏာစုနှင့် သီးခြားဖြစ်နေသော ကိုယ်တစ်ခြမ်း ကြီးထွားမှုလွန်ခြင်း

Beckwith-Wiedemann ရောဂါလက္ခဏာစုသည် ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများ ကြီးထွားလွန်ခြင်း (hypertrophy) ကို ဖြစ်စေနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇ ပုံစံပျက်ယွင်းမှုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ခန္ဓာကိုယ်တစ်နေရာတည်း၌သာ ဖြစ်နိုင်သည် သို့မဟုတ် ၎င်းတွင် ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများစွာ ပါဝင်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခြမ်းတည်းတွင် ဖြစ်သောအခါ ၎င်းကို ကိုယ်တစ်ခြမ်းကြီးထွားလွန်ခြင်းဟုခေါ်သည်။ Beckwith-Wiedemann ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးများသည် ကင်ဆာရောဂါများ အထူးသဖြင့် Wilms အကျိတ်ဟုခေါ်သည့် ကျောက်ကပ်ကင်ဆာတစ်မျိုးနှင့် ကလေးများတွင်ဖြစ်လေ့ရှိသော အသည်းကင်ဆာဟုခေါ်သည့် အသည်းကင်ဆာတစ်မျိုးတို့ ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုများပြားသည်။ ထိုအခြေအနေရှိသည့် လူများ၏ ၁၀ ရာခိုင်နှုန်းခန့်တွင် အကျိတ်များဖြစ်ပေါ်ပြီး အများစုသည် အမြဲတစေ ကလေးအရွယ်တွင် ဖြစ်ပေါ်သည်။ Beckwith-Wiedemann ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

အရေပြားတွင် အစက်အပျောက်အရောင်များဖြစ်ပေါ်တတ်သော မျိုးရိုးလိုက်သည့် အခြေအနေ

Carney ဒြပ်ပေါင်းစပ်ခြင်းသည် နှလုံးနှင့်ဆိုင်သော အချွဲဖုများဟုသိရှိသည့် နှလုံးရှိ ကင်ဆာမဟုတ်သော (အန္တရာယ်မရှိသော) အကျိတ်များအပါအဝင် အကျိတ်အမျိုးအစားပေါင်းစုံ ဖြစ်နိုင်ခြေများပြားသည့် ပုံစံပျက်ယွင်းမှုဖြစ်သည်။ အချွဲဖုများသည် အရေပြားပေါ်တွင်နှင့် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများတွင်လည်း ပေါ်နိုင်ပါသည်။ Carney ဒြပ်ပေါင်းစပ်ခြင်းရှိသည့် လူများတွင် ကျောက်ကပ်အပေါ်ရှိ အက်ဒရီနယ်ဂလင်းများ၊ သိုင်းရွိုက်၊ ဝှေးစေ့၊ မျိုးဥအိမ်များနှင့် ပီကျူထရီဂလင်းကဲ့သို့ ဟိုမုန်းစနစ် (ဟိုမုန်းထုတ်ပေးသော) စနစ်ဆိုင်ရာ ကင်ဆာများလည်း ဖြစ်နိုင်သည်။ သက်ရောက်မှုရှိသော တစ်ဦးချင်းစီတွင် အရေပြားအရောင်ပြောင်းခြင်း (ရောင်ခြယ်ခြင်း) လည်း ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ အဆိုပါအခြေအနေ၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အများအားဖြင့် ဆယ်ကျော်သက်များ သို့မဟုတ် လူပျိုအပျိုဖော်ဝင်စအချိန်တွင် စတင်သည်။ Carney ဒြပ်ပေါင်းစပ်ခြင်းအကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုပါ။

Constitutional Mismatch Repair Deficiency (biallelic မျိုးပွားဗီဇလိုင်း ပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်သော ကလေးဘဝကင်ဆာ ဖြစ်လွယ်ခြင်း) ရောဂါလက္ခဏာစု

Constitutional Mismatch Repair Deficiency (biallelic မျိုးပွားဗီဇလိုင်း ပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်သော ကလေးဘဝကင်ဆာ ဖြစ်လွယ်ခြင်း) ရောဂါလက္ခဏာစုသည် ရှားပါးအခြေအနေဖြစ်ပြီး ၎င်းသည် ကလေးတွင် ဦးနှောက်အကျိတ်များ၊ သွေးကင်ဆာ၊ ပြန်ရည်အိတ်ကင်ဆာ၊ အူလမ်းကြောင်း၊ အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းနှင့် မ မျိုးပွားအင်္ဂါများ (သားအိမ်နှင့် မျိုးဥအိမ်များကဲ့သို့)တွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော ဖွံ့ဖြိုးမှုများ အပါအဝင် ကင်ဆာပုံစံအမျိုးမျိုး ဖြစ်ပေါ်နိုင်ခြေ ပိုမိုများပြားသည်။ ကလေးများတွင် café-au-lait အစက်များ (အရေပြားပေါ်တွင် အညိုရောင် အကွက်များ) သို့မဟုတ် ပုံမှန်အရေပြားအရောင်ထက်မှိန်သော အရေပြားအကွက်များကဲ့သို့ အချို့အရေပြားဆိုင်ရာအခြေအနေများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။ Constitutional Mismatch Repair Deficiency (biallelic မျိုးပွားဗီဇလိုင်း ပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်သော ကလေးဘဝကင်ဆာ ဖြစ်လွယ်ခြင်း) ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသည့်ကလေးသည် တစ်ချိန်တွင် ကင်ဆာရောဂါ အမျိုးအစား တစ်ခုထက်ပို၍ ဖြစ်နိုင်သည် သို့မဟုတ် သူ/သူမ၏ သက်တမ်းတွင် ကင်ဆာတစ်ကြိမ်ထက်ပို၍ ဖြစ်နိုင်သည်။ Constitutional Mismatch Repair Deficiency (biallelic မျိုးပွားဗီဇလိုင်း ပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်သော ကလေးဘဝကင်ဆာ ဖြစ်လွယ်ခြင်း) ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုပါ။

DICER1 ရောဂါလက္ခဏာစု

DICER1 မွေးရာပါ ပုံစံပျက်ယွင်းမှုဖြစ်ပြီး ၎င်းသည် ကင်ဆာနှင့် ကင်ဆာမဟုတ်သော (အန္တရာယ်မရှိသော) အကျိတ်များ ဖြစ်ပေါ်နိုင်ခြေကို တိုးစေသည်။ အဆုတ်များ၊ ကျောက်ကပ်များ၊ မျိုးဥအိမ်များနှင့် သိုင်းရွိုက်တို့တွင် ဖြစ်ပေါ်သော အကျိတ်အမျိုးအစားများအချို့မှာ အဖြစ်အများဆုံးဖြစ်သည်။ အဆိုပါရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများတွင် အကျိတ်အမျိုးအစား တစ်မျိုး သို့မဟုတ် ထိုထက်ပို၍ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ တစ်မိသားစုတည်းမှ မိသားစုဝင်များတွင် မတူညီသော အမျိုးအစားများ ရှိနိုင်သည်။ DICER1 ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

မျိုးရိုးလိုက်သော ဂလင်းအကျိတ် အသားသီးများပွားခြင်း (FAP)

မျိုးရိုးလိုက်သော ဂလင်းအကျိတ် အသားသီးများပွားခြင်း (FAP) သည် အစာခြေစနစ်အပေါ် အများဆုံး သက်ရောက်မှုရှိသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးလိုက်သော ဂလင်းအကျိတ် အသားသီးများပွားခြင်းရှိသူများတွင် အသားသီးများဟုခေါ်သည့် ပုံမှန်မဟုတ်သော အသားစကြီးထွားမှုများသည် အူမကြီးနှင့် အူသိမ်တို့ထဲတွင် ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသည်။ အချို့အသားသီးများသည် ၎င်းတို့ကို မဖယ်ရှားပါက ကင်ဆာအဆင့် ဖြစ်လာနိုင်ပါသည်။ မျိုးရိုးလိုက်သော ဂလင်းအကျိတ် အသားသီးများပွားခြင်းရှိသူများတွင် အသက်ငယ်ရွယ်ချိန်၌ အူမကြီးကင်ဆာနှင့် အခြားအစာခြေစနစ်ဆိုင်ရာ ကင်ဆာများဖြစ်နိုင်ခြေ အလွန်များပြားသည်။ မျိုးရိုးလိုက်သော ဂလင်းအကျိတ် အသားသီးများပွားခြင်းရှိသူများတွင် အခြားအကျိတ်များ၊ ကင်ဆာများ သို့မဟုတ် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများဖြစ်နိုင်ခြေ များပြားသည်။ မျိုးရိုးလိုက်သော ဂလင်းအကျိတ် အသားသီးများပွားခြင်းအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

သန္ဓေသားနာ့ဗ်ဆဲလ်များပါဝင်သည့် မွေးရာပါ ကလေးဘဝတွင် ဖြစ်လေ့ရှိသော အဖုအကျိတ်

သန္ဓေသားနာဗ့်ဆဲလ်များပါရှိသည့် အကျိတ်သည် ကင်ဆာတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး သန္ဓေသားနာဗ့်ဆဲလ်များဟုခေါ်သည့် အရွယ်မရောက်သေးသော အာရုံကြောဆဲလ်များမှ ဖွံ့ဖြိုးလာသည်။ ၎င်းသည် အသက် ၅ နှစ်မတိုင်မီ ကလေးများအပေါ် အဓိကသက်ရောက်မှုရှိပြီး အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် ဖြစ်ခဲသည်။ သန္ဓေသားရှိ ကလာပ်စည်းများသည် အကျိတ်ဖြစ်စေရန် ထိန်းချုပ်မှုကင်းစွာ ကြီးထွားသောအခါ သန္ဓေသားနာ့ဗ်ဆဲလ်များပါဝင်သည့် ကလေးဘဝတွင် ဖြစ်လေ့ရှိသော အဖုအကျိတ် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ အချိန်အများစုတွင် အကျိတ်သည် ကျောက်ကပ်အပေါ်ရှိ ဂလင်းများ၏ အာရုံကြောအသားစတွင် စတင်ဖြစ်ပေါ်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် သန္ဓေသားနာ့ဗ်ဆဲလ်များပါဝင်သည့် ကလေးဘဝတွင် ဖြစ်လေ့ရှိသော အဖုအကျိတ်များသည် ဝမ်းဗိုက်၊ ရင်အုံ၊ လည်ပင်း သို့မဟုတ် တင်ပါးဆုံ၏ အာရုံကြောဆဲလ်များတွင် စတင်ဖြစ်ပေါ်သည်။ သန္ဓေသားနာ့ဗ်ဆဲလ်များပါဝင်သည့် မွေးရာပါ ကလေးဘဝတွင် ဖြစ်လေ့ရှိသော အဖုအကျိတ်အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

မျိုးရိုးလိုက်သော ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောနှင့် ပြွန်မဲ့ဂလင်း အဖုအကျိတ်-အက်ရီနယ်ဂလင်း၏အတွင်းပိုင်း အဖုအကျိတ် ရောဂါလက္ခဏာစု

မျိုးရိုးလိုက်သော ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောနှင့် ပြွန်မဲ့ဂလင်း အက်ရီနယ်ဂလင်း၏အတွင်းပိုင်းအဖုအကျိတ်များ ရောဂါလက္ခဏာစုသည် နာဗ့်ကြောဖုဘေးရှိဆဲလ်ဟုခေါ်သော တည်ဆောက်ပုံများတွင် အကျိတ်များဖြစ်ပေါ်သည့် အခြေအနေဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးလိုက်သော ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောနှင့် ပြွန်မဲ့ဂလင်း အဖုအကျိတ်-အက်ရီနယ်ဂလင်း၏အတွင်းပိုင်းအဖုအကျိတ် ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုရန်။

ကလေးများတွင် ဖြစ်တတ်သော မျိုးရိုးလိုက်သည့် မျက်စိအမြင်လွှာမြင်းဆိုး

ကလေးများတွင် ဖြစ်တတ်သော မျက်စိအမြင်လွှာမြင်းဆိုးသည် အသက် ၅ နှစ်မတိုင်မီ ငယ်ရွယ်သောကလေးများတွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်း အများဆုံးဖြစ်ပေါ်သည့် မျက်စိကင်ဆာရောဂါဖြစ်သည်။ ကင်ဆာသည် မျက်စိအတွင်းမြင်လွှာဟုခေါ်သည့် မျက်စိအစိတ်အပိုင်းတွင် ဖြစ်ပေါ်သည်။ ကလေးများတွင် ဖြစ်တတ်သော မျိုးရိုးလိုက်သည့် မျက်စိအမြင်လွှာမြင်းဆိုးသည် ပုံမှန်အားဖြင့် မျက်စိနှစ်ဖက်စလုံးအပေါ် သက်ရောက်မှုရှိသော်လည်း အချို့အခြေအနေများတွင် မျက်စိတစ်ဖက်တွင်သာ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ ကလေးများတွင် ဖြစ်တတ်သော မျိုးရိုးလိုက်သည့် မျက်စိအမြင်လွှာမြင်းဆိုးရှိသည့် တစ်ကိုယ်ရည်သများများသည် အရေပြား၊ အရိုး၊ တစ်ရှူးပျော့နှင့် ဦးနှောက်ကဲ့သို့ အခြားခန္ဓာကိုယ် အစိတ်အပိုင်းများ၌ အကျိတ်များဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုများပြားနိုင်သည်။ ကလေးများတွင် ဖြစ်တတ်သော မျိုးရိုးလိုက်သည့် မျက်စိအမြင်လွှာမြင်းဆိုးအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (LFS)

Li-Fraumeni ရောဂါလက္ခဏာစု (LFS) သည် ရှားပါးသည့်အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး သက်ရောက်ခံရသည့်လူတွင် သူ/သူမ၏ သက်တမ်းအတွင်း၌ ကင်ဆာရောဂါ တစ်မျိုး သို့မဟုတ် ထိုထက်ပို၍ ဖြစ်နိုင်ခြေပိုများသည်။ ၎င်းသည် ပုံမှန်အားဖြင့် မိသားစုဝင်တစ်ဦးထံမှ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းဖြစ်သည်။

LFS နှင့် ဆက်နွယ်သော အဖြစ်များသည့်ကင်ဆာများမှာ- တစ်ရှူးပျော့ ဆာကိုးမား၊ အရိုးတွယ်ဆက်တစ်ရှူးကင်ဆာအကြိတ်၊ ဦးနှောက်နှင့် ဗဟိုအာရုံကြောစနစ် (CNS) အကျိတ်များ၊ ကျောက်ကပ်အပေါ်လွှာဆိုင်ရာ ကင်ဆာအကြိတ်၊ ပြင်းထန် သွေးကင်ဆာနှင့် ရင်သားကင်ဆာတို့ဖြစ်သည်။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

ဟိုမုန်းစနစ်များတွင် မူမမှန်သော ကလာပ်စည်းများ ပွားများခြင်း အမျိုးအစား ၁

ဟိုမုန်းစနစ်များတွင် မူမမှန်သော ကလာပ်စည်းများ ပွားများခြင်း အမျိုးအစား ၁ သည် ကင်ဆာ သို့မဟုတ် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များ ဖြစ်ပေါ်နိုင်ခြေကို တိုးစေသည့် မျိုးရိုးဗီဇ အခြေအနေဖြစ်သည်။ ထိုအကျိတ်အများစုသည် ဟိုမုန်းထုတ်ပေးသည့်အတွင်းဂလင်း စနစ်တွင် ဖြစ်ပွားသည်။ ဟိုမုန်းစနစ်များတွင် မူမမှန်သော ကလာပ်စည်းများ ပွားများခြင်း အမျိုးအစား ၁ အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

ဟိုမုန်းစနစ်များတွင် မူမမှန်သော ကလာပ်စည်းများ ပွားများခြင်း အမျိုးအစား ၂

ဟိုမုန်းစနစ်များတွင် မူမမှန်သော ကလာပ်စည်းများ ပွားများခြင်း အမျိုးအစား ၂ သည် ဟိုမုန်းထုတ်ပေးသည့် စနစ်တွင် ကင်ဆာ ဖြစ်ပေါ်နိုင်ခြေကို တိုးစေသည့် မျိုးရိုးဗီဇ အခြေအနေဖြစ်သည်။ ဟိုမုန်းစနစ်များတွင် မူမမှန်သော ကလာပ်စည်းများ ပွားများခြင်း အမျိုးအစား ၂ ရှိသူများတွင် ထိန်းချုပ်မှုများလုပ်ဆောင်သည့် ဦးနှောက်အောက်ဆုံးပိုင်း သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာ (MTC) နှင့် ကျောက်ကပ်အပေါ်ရှိ အက်ရီနယ်ဂလင်း၏ အကျိတ်များဖြစ်သော အက်ရီနယ်ဂလင်းအတွင်းပိုင်း အဖုအကျိတ်များ ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုများပြားသည်။ အဆိုပါအခြေအနေရှိသူများသည် ဟိုမုန်းထုတ်ပေးသည့် အသားစများ သို့မဟုတ် ဂလင်းများတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော အခြားအသားပိုအမျိုးအစားလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။ ဟိုမုန်းစနစ်များတွင် မူမမှန်သော ကလာပ်စည်းများ ပွားများခြင်း အမျိုးအစား ၂ အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

အာရုံကြောဖုံး အသားမျှင်မှဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၁

အာရုံကြောဖုံး အသားမျှင်မှဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၁ သည် ခန္ဓာကိုယ်၏ နေရာများစွာတွင် သက်ရောက်မှုရှိနိုင်သော မွေးရာပါ ပုံစံပျက်ယွင်းမှုတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ထိုနေရာများတွင် အရေပြား၊ မျက်လုံးများ၊ အရိုးများ၊ သွေးကြောများနှင့် အာရုံကြောစနစ်တို့ ပါဝင်သည်။ အာရုံကြောဖုံး အသားမျှင်မှဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၁ ရှိသည့် လူများတွင် ကင်ဆာနှင့် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်အမျိုးအစားအချို့ ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားသည်။ ယင်းအခြေအနေများတွင် ပြင်ပအာရုံကြောများ၏ အမျှင်တစ်ရှူးမှဖြစ်သော အဖုအကျိတ်၊ ပင်မအာရုံကြောစနစ် အကျိတ်များ၊ အက်ဒွိနယ်ဂလင်း၏ အဖုအကျိတ်များ၊ သွေးကင်ဆာများနှင့် အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်း ကြားခံအသားစအကျိတ်များ (GIST) ပါဝင်သည်။ အခြေအနေ၏ ပြင်းထန်မှုနှင့် သက်ရောက်မှုခံရသည့် ခန္ဓာကိုယ်နေရာများသည် တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားမှုရှိနိုင်သည်။ အာရုံကြောဖုံး အသားမျှင်မှဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၁ အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

အာရုံကြောဖုံး အသားမျှင်မှဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၂

အာရုံကြောဖုံး အသားမျှင်မှဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၂ သည် အာရုံကြောစနစ်အပေါ် အဓိကသက်ရောက်မှုရှိသော မျိုးရိုးဗီဇ အခြေအနေဖြစ်သည်။ အာရုံကြောဖုံး အသားမျှင်မှဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၂ ရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏အာရုံကြောများတွင် အကျိတ်များဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုများပြားသည်။ အာရုံကြောဖုံး အသားမျှင်မှဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၂ ရှိသူများတွင် အဖြစ်အများဆုံး အကျိတ်အမျိုးအစားမှာ မအင်္ဂါဝရှိ အာရုံကြောဖုံး ကလာပ်စည်းအကျိတ် ဖြစ်သည် (အကြားအာရုံကြော အဖုအကျိတ်ဟုလည်းခေါ်သည်)။ အာရုံကြောဖုံး အသားမျှင်မှဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၂ ရှိသည့် လူနာများတွင် မ အင်္ဂါဝရှိ အာရုံကြောဖုံး ကလာပ်စည်းအကျိတ်သည် ပျမ်းမျှအသက် ၁၈-၂၄ ၌ အကြားအာရုံနှင့်ဆိုင်သော အာရုံ‌ကြောနှစ်ခုစလုံးတွင် ဖြစ်ပေါ်တတ်သည်။ အာရုံကြောဖုံး အသားမျှင်မှဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၂ ရှိသည့် လူနာများအားလုံးနီးပါသည် အသက် ၃၀ အတွင်း မ အင်္ဂါဝရှိ အာရုံကြောဖုံး ကလာပ်စည်းအကျိတ် နှစ်ဖက်စလုံး ဖြစ်ပေါ်ပါမည်။ အာရုံကြောဖုံး အသားမျှင်မှဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၂ အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

အရေပြားနှင့်ဆိုင်သည့် ဖြစ်ပွားမှုအများဆုံး ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Gorlin ရောဂါလက္ခဏာစု)

အရေပြားနှင့်ဆိုင်သည့် ဖြစ်ပွားမှုအများဆုံး ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုသည် လူများတွင် ကင်ဆာနှင့် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်အမျိုးအစားအချို့ ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားသည့် အခြေအနေဖြစ်သည်။ အကျိတ်များသည် အရေပြား၊ မေးရိုး၊ နှလုံး၊ မျိုးဥအိမ်များနှင့် ဦးနှောက်များတွင် ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ အရေပြားနှင့်ဆိုင်သည့် ဖြစ်ပွားမှုအများဆုံး ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများတွင် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကွဲပြားမှုများ ဥပမာ- တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဦးနှောက်အတွင်း၌ အရည်များလွန်းသွားခြင်းကြောင့် ဦးခေါင်းအရွယ်အစားကြီးခြင်း၊ မျက်နှာပေါ်တွင် အဖြူရောင် အသေးစား ဖူးရောင်ခြင်းများဖြစ်ခြင်း၊ လက်ချောင်းခြေချောင်းများ အပိုဖြစ်ပေါ်ခြင်း၊ နှုတ်ခမ်းနှင့် အာခေါင်ကွဲခြင်းနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် သင်ယူမှုဆိုင်ရာ စိန်ခေါ်မှုများလည်း ကြုံတွေ့နိုင်ပါသည်။ အရေပြားနှင့်ဆိုင်သည့် ဖြစ်ပွားမှုအများဆုံး ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

Noonan (ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများပုံမှန်ဖွံဖြိုးမှုကိုတားဆီးသော မျိုးရိုးဗီဇပုံစံပျက်ယွင်းမှု) ရောဂါလက္ခဏာစု

Noonan (ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများပုံမှန်ဖွံဖြိုးမှုကိုတားဆီးသော မျိုးရိုးဗီဇပုံစံပျက်ယွင်းမှု) ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများသည် ကင်ဆာရောဂါ အမျိုးအစားအချို့နှင့် သွေးပုံစံပျက်ယွင်းမှုများ ဖြစ်နိုင်ခြေ အနည်းငယ်ပိုများသည်။ အဆိုပါအခြေအနေများတွင် ရိုးတွင်ခြင်ဆီ ကလာပ်စည်းများ လျင်မြန်စွာပွားမှု ပုံစံပျက်ယွင်းခြင်း၊ ငယ်ရွယ်သူများတွင်ဖြစ်သေည့် ရိုးတွင်းခြင်ဆီရှိ မိုနိုဆိုက်သွေးဖြူဥကင်ဆာ၊ သန္ဓေသားနာ့ဗ်ဆဲလ်များပါဝင်သည့် ကလေးဘဝတွင် ဖြစ်လေ့ရှိသော အဖုအကျိတ်နှင့် သန္ဓေသားကလေးငယ်များတွင် တွေ့ရသော အရိုးဆက်ကြွက်သားမှဖြစ်သော ရှားပါးကင်ဆာတစ်မျိုးတို့ ပါဝင်သည်။ Noonan (ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများပုံမှန်ဖွံဖြိုးမှုကိုတားဆီးသော မျိုးရိုးဗီဇပုံစံပျက်ယွင်းမှု) ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများသည် ကလာပ်စည်းအနာ အကြီးစားနှင့် အမှုန်ဆဲလ်အကျိတ်များကဲ့သို့ ကင်ဆာမဟုတ်သည့် အချို့အကျိတ်များဖြစ်နိုင်ခြေ အနည်းငယ်ပိုများသည်။ Noonan (ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများပုံမှန်ဖွံဖြိုးမှုကိုတားဆီးသော မျိုးရိုးဗီဇပုံစံပျက်ယွင်းမှု) ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

Peutz-Jeghers ရောဂါလက္ခဏာစု

Peutz-Jeghers ရောဂါလက္ခဏာစုသည် လူတစ်ဦးတွင် ကင်ဆာရောဂါ အမျိုးအစားအချို့ကို ဖြစ်နိုင်ခြေပိုမိုများပြားစေသည့် မျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေဖြစ်သည်။ အဆိုပါကင်ဆာရောဂါများတွင် အစာအိမ်၊ အစာမျိုပြွန်၊ အူ၊ ပန်ကရိယ၊ အူမကြီး၊ စအို၊ ရင်သား၊ သားအိမ်၊ သားအိမ်ခေါင်း၊ အဆုတ်၊ မမျိုးဥအိမ်နှင့် ဝှေးစေ့စသည့် ကင်ဆာတို့ပါဝင်သည်။ Peutz-Jeghers (အူသိမ်၌ အိတ်ငယ်လေးများစွာပါရှိသော မွေးရာပါရောဂါ) ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများတွင် အစာခြေစနစ်ရှိ အသားသီးများဟုခေါ်သည့် ကင်ဆာမဟုတ်သော ကြီးထွားမှုများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်ခြေလည်း ပိုမိုများပြားပါသည်။ ကင်ဆာနှင့် ကင်ဆာမဟုတ်သော အသားပိုများသည် ကျောက်ကပ်များ၊ အဆုတ်များ၊ သည်းခြေအိတ်၊ နှာခေါင်းလမ်းကြောင်းမျာ၊ ဆီးအိတ် သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်မှ ဆီးအိမ်သို့ပြွန်များတို့တွင်လည်း ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါသည်။ Peutz-Jeghers ရောဂါလက္ခဏာရှိသူများတွင် တင်းတိပ်နှင့်ပုံစံတူသော အသေးစား အမဲရောင်အစက်များသည် ၎င်းတို့၏ အချို့အရေပြားနေရာများတွင် မကြာခဏဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါသည်။ Peutz-Jeghers ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

PTEN ဟာမာတိုမာအကျိတ် ရောဂါလက္ခဏာစု

PTEN PTEN ဟာမာတိုမာအကျိတ် ရောဂါလက္ခဏာစုသည် မျိုးရိုးဗီဇ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ၎င်းတွင် ဟာမာတိုမာများဟုခေါ်သည့် ကင်ဆာမဟုတ်သော အသားပိုများသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ မတူညီသောနေရာများ၌ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဟာမာတိုမာများအပြင် လူနာများတွင် ပုံမှန်ထက်ပိုကြီးသော ဦးခေါင်းအရွယ်အစား၊ ပုံမှန်မဟုတ်သော အရေပြားရှိ အသားပိုများနှင့် သင်ယူခြင်းဆိုင်ရာ ခြားနားမှုများအပါအဝင် အခြားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ တွေ့ရှိမှုများ ရှိနိုင်ပါသည်။ PTEN ဟာမာတိုမာအကျိတ် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများသည် ရင်သား၊ သိုင်းရွိုက်၊ ကျောက်ကပ်၊ သားအိမ်၊ အူမကြီးအစာအိမ်ဟောင်းနှင့် အရေပြားစသည့်ကင်ဆာများ ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုများပြားသည်။ PTEN ဟာမာတိုမာအကျိတ် ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

နှလုံးကြွက်သား အရိုးဆက်ကြွက်သားဆိုင်ရာ အကျိတ် ဖြစ်လွယ်နိုင်ခြေရှိခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု

နှလုံးကြွက်သား အရိုးဆက်ကြွက်သားဆိုင်ရာ အကျိတ် ဖြစ်လွယ်နိုင်ခြေရှိခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများသည် နှလုံးကြွက်သား အရိုးဆက်ကြွက်သားအကျိတ်ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုများပြားသည်။ ထိုကြီးထွားနှုန်းမြန်သောအကျိတ်များသည် ဦးနှောက်၊ ပင်မကျောရိုးမ အာရုံကြောနှင့် ကျောက်ကပ်များတွင် မကြာခဏဖြစ်ပေါ်သည်။ အသားစပျော့များ၊ အဆုတ်၊ အရေပြားနှင့် နှလုံးတို့တွင်လည်း ကင်ဆာရောဂါများ ဖြစ်နိုင်သည်။ ထိုအကျိတ်များသည် ကလေးများတွင် အများဆုံး ဖြစ်ပွားသည်။ နှလုံးကြွက်သား အရိုးဆက်ကြွက်သားဆိုင်ရာ အကျိတ် ဖြစ်လွယ်နိုင်ခြေရှိခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသည့် လူများသည် အာရုံကြောဖုံး ကလာပ်စည်းအကျိတ်ဟုခေါ်သည့် အာရုံကြောများတွင် ဖြစ်ပွားသော ကင်ဆာမဟုတ်သည့် အကျိတ်များ ဖြစ်နိုင်ခြေလည်း ပိုမိုများပြားနိုင်သည်။ ထိုအကျိတ်များသည် အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် အများဆုံး ဖြစ်ပွားသည်။ နှလုံးကြွက်သား အရိုးဆက်ကြွက်သားဆိုင်ရာ အကျိတ် ဖြစ်လွယ်နိုင်ခြေရှိခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

အဖုငယ်များ ဖုံးလွှမ်းသော အသားမျှင်မာလာခြင်း ဒြပ်ပေါင်းစု

အဖုငယ်များ ဖုံးလွှမ်းသော အသားမျှင်မာလာခြင်း ဒြပ်ပေါင်းစုသည် အရေပြား၊ ဦးနှောက်၊ ကျောက်ကပ်များနှင့် အခြားကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများတွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များဖြစ်စေနိုင်သည့် မျိုးရိုးဗီဇ ပုံစံပျက်ယွင်းမှုဖြစ်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ထိုအကျိတ်များကြောင့် ပြင်းထန်သော ကျန်းမာရေးပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ အဖုငယ်များဖုံးလွှမ်းသော အသားမျှင်မာလာခြင်း ဒြပ်ပေါင်းစုသည် ဖွံ့ဖြိုးကြီးထွားမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်သည်။ အခြေအနေ၏ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကွဲပြားမှုရှိသည်။ ထိုဒြပ်ပေါင်းစုရှိသူများအားလုံးနီးပါတွင် အရောင်မှိန်သော အရေပြားအကွက်များ၊ ဖုလာ၍ ထူသော အရေပြားနေရာများနှင့် လက်သည်းခြေသည်းများအောက်တွင် အသားပိုထွက်ခြင်းများကဲ့သို့ အရေပြား ပုံမှန်မဟုတ်မှုများရှိသည်။ မျက်နှာပြင် သွေးကြောမျှင်ထူခြင်း ဟုခေါ်သည့် မျက်နှာပြင်ရှိ အကျိတ်များသည် ကလေးဘဝတွင်အဖြစ်များသော စတင်မှုများဖြစ်သည်။ အဖုငယ်များ ဖုံးလွှမ်းသော အသားမျှင်မာလာခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်းကို ပိုမိုဖတ်ရှုရန်။

Von Hippel Lindau ရောဂါလက္ခဏာစု

Von Hippel Lindau ရောဂါလက္ခဏာစုသည် ဖြစ်ခဲသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ၎င်းသည် ကင်ဆာနှင့် ကင်ဆာမဟုတ်သော အချို့အကျိတ်များကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ Von Hippel Lindau ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသည့် လူများသည် ကင်ဆာမဟုတ်သော သွေးကြောထူ အကျိတ်များဟုခေါ်သည့် ပင်မအာရုံကြောစနစ်နှင့် မျက်စိအတွင်းမြင်လွှာအကျိတ်များ၊ နားအတွင်းပိုင်း အရည်အိတ် အကျိတ်များဟုခေါ်သည့် နားအတွင်းပိုင်းရှိ အကျိတ်များ၊ ကျောက်ကပ် အရည်အိတ်အလုံးများ သို့မဟုတ် ကင်ဆာ၊ ပန်ကရိယ အရည်အိတ်အလုံးများ သို့မဟုတ် ကင်ဆာ၊ အင်ရီနယ်ဂလင်းအတွင်းပိုင်းအဖုအကျိတ်များ ဟုသိရှိသည့် ကျောက်ကပ်အပေါ်ရှိ အက်ရီနယ်ဂလင်းအကျိတ်များနှင့် နို့သီးခေါင်းသဏ္ဍာန်ရှိအဖုအရည်အိတ်မြင်းများဟုခေါ်သည့် မျိုးပွားအင်္ဂါဆိုင်ရာ လမ်းကြောင်းအကျိတ်များ ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါသည်။ Von Hippel Lindau ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုရန်။

WT1-ဆက်စပ် ရောဂါလက္ခဏာစုများ

WT1-ဆက်စပ် Wilms အကျိတ် သံသယရှိနိုင်မှု ရောဂါလက္ခဏာစုများသည် ကျောက်ကပ်များအပေါ် သက်ရောက်မှုရှိနိုင်သည်။ အဆိုပါအခြေအနေများရှိသူများသည် Wilms အကျိတ်ဟု သိရှိသော ကျောက်ကပ် ကင်ဆာအကျိတ် ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုများပြားသည်။ WT1-ဆက်စပ်ရောဂါလက္ခဏာစုများရှိသူများတွင် အခြားဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများ ရှိနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတွင် မျိုးပွားအင်္ဂါများ၊ မျက်လုံးများနှင့် တစ်ခါတစ်ရံတွင် အပြုအမူ သို့မဟုတ် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ပါဝင်နိုင်သည်။ WT1-ဆက်စပ် Wilms အကျိတ် သံသယရှိနိုင်မှု ရောဂါလက္ခဏာစုများအကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုရန်။

X-နှင့်ချိတ်ဆက်ထားသည့် လင်ဖိုဆိုက်သွေးဖြူဥအသက်ရှင်မှုပုံမမှန်မှု ရောဂါလက္ခဏာစု

X-နှင့်ချိတ်ဆက်ထားသည့် လင်ဖိုဆိုက်သွေးဖြူဥအသက်ရှင်မှုပုံမမှန်မှု ရောဂါလက္ခဏာစု (XLP) သည် အလွန်ရှားပါးသည့် ပုံစံပျက်ယွင်းမှုဖြစ်ပြီး ထိုအခြေအနေတွင် ကိုယ်ခံအားစနစ်သည် မှန်ကန်စွာ အလုပ်မလုပ်ပါ။ XLP ရှိသူများတွင် ပြင်းထန်၍ ကူးစက်သော လင်ဖိုဆိုက်ကလာပ်စည်းများအရေအတွက်များလွန်းခြင်း (FIM) ဟုခေါ်သည့် ပြင်းထန်သော ဓာတ်ပြုမှုကို ဖြစ်ပေါ်နိုင်ခြေ ပိုမိုများပြားသည်။ FIM ဖြစ်ပါက အလွန်များပြားသော ခုခံဆဲလ်များ ထွက်ပေါ်လာပြီး အသည်း၊ သရက်ရွက်၊ ရိုးတွင်းခြင်ဆီနှင့် ဦးနှောက်တို့အပါအဝင် မတူညီသော ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများတွင် တိုးပွားလာသည်။ ဤဓာတ်ပြုမှုကို တစ်ခါတစ်ရံတွင် "သွေးဥများကို ဖျက်ဆီးသော သွေးဖြူဥကလာပ်စည်း" (HLH) ဟုခေါ်သည်။ XLP ဖြစ်ပွားသူအများစုသည် အမျိုးသားများဖြစ်သည်။ ယင်းအခြေအနေကို တစ်နှစ်တွင် ငယ်ရွယ်သောယောက်ျားလေး သို့မဟုတ် ယောက်ျားလေး ၁,၀၀၀,၀၀၀ ယောက် ၌ ၁ ယောက်ထက်နည်းသည့်နှုန်းဖြင့် တွေ့ရှိရသည်။ X-နှင့်ချိတ်ဆက်ထားသည့် လင်ဖိုဆိုက်သွေးဖြူဥအသက်ရှင်မှုပုံမမှန်မှု ရောဂါလက္ခဏာစု (XLP) အကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုရန်။

မွေးရာပါ ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကြောက်ရောဂါ

XP ဟု အများစုသိရှိသော မွေးရာပါ ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကြောက်ရောဂါသည် နေရောင်ခြည်မှ ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည် (UV) ကြောင့် အလွန်အမင်းထိခိုက်လွယ်သည့် လက္ခဏာများရှိသော မျိုးရိုးမှဆင်းသက်လာသည့် အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ထိုအခြေအနေသည် မျက်လုံးများနှင့် နေရောင်ခြည် ထိတွေ့သော အရေပြားနေရာများအပေါ် အများစု သက်ရောက်မှုရှိသည်။ ထိုအခြေအနေရှိသော အချို့ သူများတွင် အာရုံကြောစနစ်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများလည်း ရှိသည်။ မွေးရာပါ ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကြောက်ရောဂါရှိသူများတွင် အရေပြားကင်ဆာ ဖြစ်နိုင်ခြေ အလွန်များပြားသည်။ နေရောင်ခြည် ကာကွယ်ခြင်းမရှိပါက အဆိုပါအခြေအနေရှိသည့် ကလေးများ၏တစ်ဝက်ခန့်သည် အသက် ၁၀ နှစ်အတွင်း ၎င်းတို့၏ပထမဆုံးအရေပြားကင်ဆာရောဂါကို ခံစားကြရသည်။ မွေးရာပါ ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကြောက်ရောဂါရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ သက်တမ်းတစ်လျှောက်တွင် အရေပြားကင်ဆာအမျိုးမျိုး ဖြစ်ပေါ်သည်။ ထိုကင်ဆာများသည် မျက်နှာ၊ နှုတ်ခမ်းများနှင့် မျက်ခွံများပေါ်တွင် အများဆုံးဖြစ်ပွားသည်။ ကင်ဆာရောဂါသည် ဦးရေပြား၊ မျက်လုံးများထဲတွင်နှင့် လျှာဖျားများတွင်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ လေ့လာမှုများအရ မွေးရာပါ ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကြောက်ရောဂါရှိသူများသည် ဦးနှောက်အကြိတ်များကဲ့သို့ အခြားကင်ဆာအမျိုးအစားများလည်း ဖြစ်နိုင်ခြေများပြားသည်။ ထို့ပြင် ထိုရောဂါရှိပြီး ဆေးလိပ်သောက်သည့်သူများသည် အဆုတ်ကင်ဆာ ဖြစ်နိုင်ခြေ သိသိသာသာမြင့်မားသည်။ မွေးရာပါ ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကြောက်ရောဂါအကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုရန်။