Saiba mais sobre distúrbios genéticos e síndromes de predisposição

O que é distúrbio genético?

Um distúrbio genético acontece quando há uma mudança em um gene (mutação) que afeta a forma de crescimento e funcionamento de uma célula. Essa mudança é transmitida pela família da pessoa (hereditária).

Embora a maioria das doenças infantis não seja hereditária, algumas mudanças genéticas aumentam o risco de uma pessoa desenvolver câncer ou outra doença. Esses quadros clínicos são conhecidos como síndromes de predisposição. Isso não significa que a pessoa necessariamente desenvolverá uma doença, mas ela apresenta maior risco para isso. O tamanho desse risco depende do tipo de mudanças genéticas e outros fatores.

Alguns tipos de distúrbios genéticos e síndromes de predisposição incluem:

Ataxia-telangiectasia

A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e outros sistemas corporais. As crianças com essa condição têm dificuldade em coordenar seus movimentos (ataxia) e desenvolvem problemas para caminhar, com o equilíbrio e uso das mãos. Ela pode apresentar problemas com o sistema nervoso, o que causa coisas como:

• Fala arrastada
• Dificuldade em mover seus olhos de um lado para outro
• Movimentos bruscos que ela não pode controlar
• Contrações musculares
• Problemas com a função nervosa, chamada neuropatia

As pessoas com AT têm 40% de risco de desenvolver câncer, normalmente  leucemia e linfoma. Elas são muito sensíveis à exposição, à radiação, incluindo radiografias.

Saiba mais sobre a ataxia-telangiectasia.

Espectro de Beckwith-Wiedemann ou excesso de crescimento lateral isolado

O espectro de Beckwith-Wiedemann (SBW) é um distúrbio genético que pode fazer partes do corpo crescerem demais (hipertrofia). Esse excesso de crescimento pode acontecer em uma área do corpo, como a cabeça ou as pernas, ou em diversas partes do corpo. Se isso acontecer em apenas uma parte do corpo, é chamada de excesso de crescimento lateral. Se uma pessoa tiver excesso de crescimento lateral, mas não apresentar sinais de SBW, isso é chamado de excesso de crescimento lateral isolado ou hemi-hipertrofia isolada.

As crianças com SBW ou excesso de crescimento lateral isolado podem crescer e virar adultos saudáveis. Mas elas têm um risco maior de desenvolver cânceres, como um tipo de câncer renal chamado tumor de Wilms e um câncer de fígado chamado hepatoblastoma. O desenvolvimento de tumores tende a acontecer na infância. Quando os pacientes chegam na adolescência, seu crescimento é mais típico e seu risco de câncer cai para os níveis dessa população em geral. Adultos com SBW normalmente têm uma expectativa de vida normal.

Leia mais sobre Espectro de Beckwith-Wiedemann ou excesso de crescimento lateral isolado.

Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo de distúrbios genéticos que afetam a função nervosa das pessoas. Os nervos ou revestimento protetor ao redor deles (mielina) se danifica devido à função genética incorreta. A doença CMT é um tipo de neuropatia hereditária. Isso é um problema nervoso que pode causar dor, dormência, formigamento ou fraqueza em diferentes partes do corpo. O problema é transmitido de pais para os filhos.

A doença de CMT afeta nervos que conectam o cérebro ao restante do corpo. Esses nervos são chamado de nervos periféricos. Os nervos periféricos incluem nervos motores, que movem os músculos, e os nervos sensoriais, que ajudam a pessoa a sentir calor, frio e vibrações.

Saiba mais sobre a doença de Charcot-Marie-Tooth.

Complexo de Carney

O complexo de Carney é uma doença caracterizada pelo risco aumentado de desenvolver diferentes tipos de tumores, incluindo tumores benignos no coração, chamados mixomas cardíacos.

Os mixomas também podem aparecer na pele e nos órgãos internos. Pessoas com complexo de Carney também podem desenvolver cânceres do sistema endócrino (produtor de hormônios), como glândulas suprarrenais, tireoide, testículos, ovários e hipófise. As pessoas com complexo de Carney normalmente apresentam mudanças na coloração da pele (pigmentação). Os sinais e sintomas desse quadro clínico geralmente começam na adolescência ou no início da idade adulta.

Saiba mais sobre complexo de Carney.

Síndrome da deficiência de reparo de mal pareamento constitucional

A síndrome da deficiência de reparo de mal pareamento constitucional (Constitutional mismatch repair deficiency, CMMRD) é uma condição rara que aumenta o risco da pessoa desenvolver:

• Tumores cerebrais
• Leucemias e linfomas 
  
• Crescimentos anormais (pólipos) nos intestinos
• Cânceres no trato gastrointestinal
• Cânceres nos órgãos reprodutivos femininos, incluindo útero e ovários
• Manchas café com leite (manchas marrons planas na pele)
• Marcas na pele que são mais claras do que a cor da pele geral
• Outros cânceres infantojuvenis raros

Uma criança com CMMRD pode desenvolver mais de um tipo de câncer por vez, ou mais de um câncer durante toda a vida.

Leia mais sobre a síndrome da deficiência de reparo de mal pareamento constitucional.

Anemia de Diamond-Blackfan

A anemia de Diamond-Blackfan (ADB) é uma doença genética rara do sangue. Se a pessoa tem essa doença, sua medula óssea não produz hemácias suficientes.

Pode não apresentar sintomas, ter sintomas leves ou sintomas graves. As pessoas com ADB podem ter sintomas físicos como palidez, características faciais específicas, peso baixo no nascimento e crescimento tardio, entre outros problemas. Embora possam ter uma vida longa com o tratamento adequado, alguns pacientes podem ter um risco maior de certos cânceres no futuro, como:

• Câncer colorretal, um câncer no colo e/ou reto
• Osteossarcoma, um tipo de câncer ósseo
• Síndrome mielodisplásica (SMD), uma doença em que as células da medula óssea não funcionam bem. A SMD pode se tornar leucemia.
• Leucemia mieloide aguda (LMA), um câncer da medula óssea.

Saiba mais sobre a anemia Diamond-Blackfan.

Síndrome DICER1

A síndrome DICER1 é uma doença hereditária que aumenta o risco de uma pessoa para tumores cancerosos e não cancerosos (benignos). Os tumores nos pulmões, nos rins, nos ovários, na tireoide e no cérebro são os mais comuns.

As pessoas afetadas podem desenvolver um ou mais tipos de tumores. Membros da mesma família podem ter diferentes tipos de tumores.

Saiba mais sobre a Síndrome DICER1.

Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que causa degeneração e fraqueza dos músculos com o tempo. Essa doença afeta, em sua maioria, pessoas do sexo masculino, causando danos musculares, degeneração e fraqueza. Meninos com DMD têm uma expectativa de vida mais curta do que o normal. Pessoas do sexo feminino também podem herdá-la, mas seus sintomas são menos graves.

Leia mais sobre distrofia muscular de Duchenne.

Polipose adenomatosa familiar 

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é um quadro clínico que afeta principalmente o sistema digestivo. As pessoas com PAF frequentemente desenvolvem crescimentos anormais de tecidos chamados pólipos nos intestinos grosso e delgado. Alguns pólipos podem se tornar cancerosos se não forem removidos.

Pessoas com PAF têm alto risco de desenvolver câncer de cólon e outros cânceres do sistema digestivo em uma idade jovem. Elas também têm um risco aumentado de desenvolver outros tumores, cânceres ou problemas físicos.

Saiba mais sobre a polipose adenomatosa familiar.

Ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença hereditária rara que causa a perda regular e lenta da coordenação muscular e equilíbrio (ataxia). Ela também pode causar problemas de fala, fraqueza e perda de sensação (calor, frio). Isso pode afetar a função cardíaca, causar escoliose e pode tornar a pessoa mais suscetível à diabetes.

A AF danifica o sistema nervoso, incluindo nervos na medula espinhal e parte do cérebro (cerebelo).

Saiba mais sobre a ataxia de Friedreich.

Linfohistiocitose hemofagocítica

A linfohistiocitose hemofagocítica (hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) é uma doença rara em que o sistema imunológico do corpo não funciona como deveria. Na HLH, certos tipos de leucócitos não combatem infecções como deveriam. Então, as pessoas com HLH têm dificuldade em combater infecções. Seu sistema imunológico pode ser extremamente ativado, danificando partes do corpo como fígado, baço, medula óssea ou cérebro. Os pacientes com essa doença podem ter febres altas frequentes, órgãos ou linfonodos aumentados, erupções cutâneas e outros sintomas por conta de muita inflamação.

Saiba mais sobre a linfohistiocitose hemofagocítica.

Leiomiomatose hereditária e carcinoma de células renais

A leiomiomatose hereditária e carcinoma de células renais (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, HLRCC) é uma condição genética rara que aumenta o risco da pessoa desenvolver tumores nos rins e na pele. Os tumores podem ser cancerosos (malignos) ou não cancerosos (benignos).

Apesar de os sintomas variarem, as pessoas com esse quadro clínico podem desenvolver caroços benignos na pele. As mulheres podem desenvolver nódulos (tumores fibroides) no útero. Pacientes com HLRCC têm um risco maior durante a vida de desenvolver câncer renal. Eles também podem desenvolver tumores de células nervosas e tumores nas glândulas suprarrenais do corpo, conhecidos como feocromocitomas.

Saiba mais sobre a leiomiomatose hereditária e carcinoma de células renais.

Osteocondromas múltiplos hereditários

Pessoas com osteocondromas múltiplos hereditários têm um quadro clínico raro que os tornam mais suscetíveis ao desenvolvimento de um ou mais tumores ósseos, conhecidos como osteocondromas. Os tumores podem ser benignos (não câncer) ou malignos (cancerosos). Os tumores benignos podem se tornar cancerosos com o tempo. Os pacientes com esse quadro clínico também podem ter problemas de crescimento, com suas articulações, nervos e ter desconforto ao caminhar.

Consulte mais informações sobre osteocondromas múltiplos hereditários.

Neuroblastoma hereditário

O neuroblastoma é um câncer das células nervosas. Um pequeno número de crianças com neuroblastoma herdaram a doença de um dos pais. As crianças com neuroblastoma hereditário têm maior probabilidade de ter um número maior de tumores e de serem diagnosticadas mais cedo do que crianças que não têm histórico familiar da doença.

As pessoas com neuroblastoma hereditário têm maior risco de desenvolver:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• Ganglioneuroma

Saiba mais sobre o neuroblastoma hereditário.

Síndrome de Paraganglioma-Feocromocitoma hereditário

A síndrome de Paraganglioma-Feocromocitoma hereditário é um quadro clínico em que tumores se formam no sistema nervoso periférico (nervos na cabeça, pescoço e corpo).

Os tumores se desenvolvem em conjuntos de nervos chamados paragânglios. Os tumores que se desenvolvem aqui são chamados de paragangliomas. Outro tipo de paraganglioma pode se formar nas glândulas suprarrenais em cima dos rins. Esses são chamados de feocromocitoma.

Os sintomas variam dependendo de onde o tumor é localizado e do tamanho dele.

A medida que a pessoa envelhece, seu risco de desenvolvimento de tumores aumenta. Os tumores são normalmente não cancerosos, mas eles podem se tornar cancerosos e se espalhar para outras partes do corpo (metástase). Elas também podem desenvolver tumores no trato digestivo, nos rins e na tireoide.

Leia mais sobre a síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditário.

Retinoblastoma hereditário

O retinoblastoma é um câncer ocular diagnosticado com maior frequência em crianças pequenas antes dos 5 anos de idade. O câncer se desenvolve na parte do olho chamada retina, que ajuda a pessoa a ver cores e luzes.

O retinoblastoma pode ser transmitido geneticamente (hereditário) ou não ser transmitido geneticamente (esporádico). O retinoblastoma hereditário geralmente afeta ambos os olhos, mas em alguns casos pode se desenvolver apenas em um olho. Pessoas com retinoblastoma hereditário também podem apresentar maior risco de tumores em outras partes do corpo, incluindo a pele, os ossos, as partes moles e o cérebro.

Saiba mais sobre retinoblastoma hereditário.

Síndrome de polipose juvenil

A síndrome de polipose juvenil (SPJ) é uma doença genética que faz as pessoas terem um alto risco de desenvolvimento de nódulos não cancerosos (chamados de pólipos) no trato gastrointestinal (GI).

Os pólipos podem se formar no estômago, no intestino delgado e no reto. Eles são frequentemente encontrados no cólon. “Juvenil” refere-se ao tipo de pólipo visto neste quadro clínico. Se os pólipos não forem removidos, eles podem se tornar malignos (cancerosos). As pessoas com essa síndrome têm um risco maior de desenvolver câncer no estômago, no intestino delgado e no pâncreas durante suas vidas.

Saiba mais sobre a síndrome de polipose juvenil.

Síndrome de Li-Fraumeni

A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é um quadro clínico raro que aumenta o risco da pessoa em desenvolver um ou mais cânceres durante sua vida. Geralmente, ela é herdada de um membro da família. Aqueles com SLF podem ter câncer:

• no cérebro
• nas mamas
• nos ossos
• no sangue
• nas glândulas suprarrenais (uma pequena glândula localizada em cima de cada rim)
• nos músculos
• tecidos conjuntivos que dão suporte e forma ao corpo, como gordura ou cartilagem

Menos comum, elas podem desenvolver cânceres em outras partes do corpo como:

• Pele
• Glândula tireoide
• Pulmões
• Esôfago, estômago, pâncreas ou cólon (sistema digestivo)
• Rins ou bexiga (sistema urinário)
• Útero, ovários, próstata ou testículos (sistema reprodutor)

Saiba mais sobre a síndrome de Li-Fraumeni.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 1

A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) é uma doença genética que aumenta o risco de desenvolvimento de tumores durante a vida. A maioria desses tumores são não cancerosos (benignos), mas eles podem, às vezes, se tornar cancerosos (malignos).

A maioria desses tumores se desenvolve no sistema endócrino. As pessoas com NEM1 também podem ter tumores em outras partes do corpo.

Saiba mais sobre a neoplasia endócrina múltipla tipo 1.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é um quadro clínico genético que aumenta o risco de desenvolvimento de câncer no sistema endócrino. Os sintomas variam, dependendo de onde o tumor está localizado. As pessoas com NEM2 têm risco aumentado de desenvolver carcinoma medular da tireoide e feocromocitomas, que são tumores nas glândulas suprarrenais. Pessoas com esse quadro clínico também podem desenvolver outros tipos de crescimentos anormais em tecidos ou glândulas endócrinas.

Saiba mais sobre a neoplasia endócrina múltipla tipo 2.

Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença hereditária que pode afetar muitas áreas do corpo. Essas áreas incluem a pele, os olhos, os ossos, os vasos sanguíneos e o sistema nervoso.

Pessoas com neurofibromatose tipo 1 também têm maior risco de desenvolvimento de certos tipos de tumores cancerosos e não cancerosos. Esses quadros clínicos incluem neurofibromas, tumores do sistema nervoso central, feocromocitomas, leucemias e tumores estromais gastrointestinais (GIST). Elas também podem ter outros problemas como manchas café com leite (marcas de nascença planas, escuras e suaves), sardas, nódulos benignos no olho, coluna vertebral curvada, cabeça maior do que o normal, pressão arterial alta e problemas cardíacos. A gravidade do quadro clínico e as áreas corporais afetadas variam de pessoa para pessoa.

Saiba mais sobre a neurofibromatose tipo 1.

Neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é um quadro genético que afeta principalmente o sistema nervoso. Pessoas com NF2 estão em risco aumentado de desenvolvimento de tumores em seus nervos.

O tipo mais comum de tumor em pessoas com neurofibromatose tipo 2 é o schwannoma vestibular (também conhecido como neuroma acústico). Em pacientes com NF2, schwannomas vestibulares geralmente se desenvolvem em ambos os nervos auditivos em uma idade média de 18 a 24 anos. Quase todos os pacientes com NF2 os desenvolverão até os 30 anos de idade. Elas também podem ter outros tumores no sistema nervoso como:

• Meningiomas nas membranas ao redor do cérebro e da medula espinhal
• Ependimomas nas células do cérebro ou medula espinhal que normalmente produzem fluido
• Astrocitomas no tecido conjuntivo do cérebro ou medula espinhal
• Hamartomas retinianos na parte de trás do olho

Descubra mais sobre neurofibromatose tipo 2.

Síndrome do carcinoma nevoide de células basais 

A síndrome do carcinoma nevoide de células basais (SNBCC) é um quadro clínico em que as pessoas têm maior risco de desenvolver certos tipos de tumores cancerosos (malignos) e não cancerosos (benignos). Os tipos mais comuns de tumores cancerosos são o meduloblastoma e o carcinoma de células basais (câncer de pele).

Os tumores podem se desenvolver na pele, na mandíbula, no coração, nos ovários e no cérebro. Pessoas com a SNBCC também podem ter diferenças físicas, como tamanho da cabeça aumentado causado por excesso de fluido no cérebro, pequenas protuberâncias brancas na face, dedos extras nas mãos e nos pés, lábio leporino e fenda palatina, comprometimentos mentais e de aprendizagem.

Saiba mais sobre o carcinoma nevoide de células basais.

Síndrome de Noonan

As pessoas com a síndrome de Noonan apresentam um risco ligeiramente maior de desenvolver alguns tipos de cânceres e doenças sanguíneas. Esses quadros clínicos incluem doença mieloproliferativa, leucemia mielomonocítica juvenil, neuroblastoma e rabdomiossarcoma embrionário. Pessoas com a síndrome de Noonan também têm um risco ligeiramente maior de desenvolver certos tipos de tumores não cancerosos, como lesões de células gigantes e tumores de células granulares. 

Saiba mais sobre a síndrome de Noonan.

Síndrome do tumor hamartoma PTEN

As pessoas com o quadro genético chamado de síndrome do tumor hamartoma PTEN apresentam tumores não cancerosos, chamados hamartomas, em diferentes partes do corpo. Pessoas com síndrome do tumor hamartoma PTEN têm risco maior de desenvolver cânceres de:

• Mama
• Tireoide
• Rim
• Útero
• Cólon
• Reto
• Pele

As pessoas com essa síndrome geralmente não desenvolvem câncer até a idade adulta. Mas alguns podem desenvolver câncer de tireoide. Elas podem ter características como tamanho da cabeça maior do que a média, nódulos na pele, nódulos não cancerosos (pólipos) no sistema digestivo, nódulos na tireoide, nas mamas e no útero (mulheres), células gordurosas não cancerosas sob a pele (lipomas), músculos fracos e coluna vertebral curvada.

Leia mais sobre síndrome do tumor hamartoma PTEN.

Síndrome de Peutz-Jeghers

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma condição genética que aumenta o risco de uma pessoa desenvolver certos tipos de câncer incluindo câncer de:

• Sistema digestivo
• Pulmão
• Mama
• Útero
• Colo do útero
• Ovários e testículos

Pessoas com a síndrome de Peutz-Jeghers também têm um risco maior de desenvolver nódulos não cancerosos chamados pólipos no sistema digestivo. Esses nódulos cancerosos e não cancerosos também podem aparecer nos rins, pulmões, vesícula biliar, passagens nasais, bexiga ou ureteres. Pessoas com a SPJ geralmente têm também pequenas manchas de cor escura que parecem sardas em algumas partes da pele.

Saiba mais sobre a síndrome de Peutz-Jeghers.

Síndrome de predisposição a tumores rabdoides

As pessoas que têm síndrome de predisposição a tumores rabdoides apresentam risco aumentado de desenvolver um tumor rabdoide. Esses tumores de crescimento rápido frequentemente ocorrem no cérebro, na medula espinhal e nos rins.

Os cânceres também podem se desenvolver nas partes moles, pulmão, pele e coração. Esses tumores são mais comuns em crianças. As pessoas com essa síndrome têm um risco maior de desenvolvimento de tumores não cancerosos que crescem nos nervos, chamados schwannomas. Esses tumores são mais comuns em adultos. Algumas pessoas nunca desenvolverão tumores.

Saiba mais sobre a síndrome da predisposição a tumores rabdoides.

Atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal (AME) é um quadro genético que causa fraqueza muscular que piora com o tempo. Isso se deve à perda de células nervosas chamadas neurônios motores, localizados no cérebro e na medula espinhal.

A AME afeta os músculos que ajudam a pessoa a falar, respirar e engolir. Ela também afeta os músculos que ajudam a realizar atividades diárias, como caminhar. Quando as células nervosas morrem, esses músculos não recebem sinais das células nervosas, então eles começam a definhar. Isso é chamado de atrofia muscular. Essa doença é mais comum em bebês e crianças.

Descubra mais sobre a atrofia muscular espinhal.

Complexo de esclerose tuberosa

O complexo de esclerose tuberosa é uma doença genética que pode causar tumores não cancerosos na pele, no cérebro, nos rins e em outros órgãos. Às vezes, esses tumores levam a problemas de saúde graves. O complexo de esclerose tuberosa também causa problemas no desenvolvimento da pessoa.

Os sinais e sintomas do quadro podem ser diferentes para cada pessoa. A maioria das pessoas com essa doença apresentam anormalidades cutâneas, incluindo manchas na pele de cor clara, áreas da pele que são mais grossas ou elevadas e nódulos sob as unhas. Na infância, as pessoas com esse quadro clínico podem ter tumores no rosto chamados de angiofibromas faciais.

Leia mais sobre a síndrome da esclerose tuberosa.

Síndrome de Von Hippel Lindau

A síndrome de Von Hippel Lindau (VHL) é uma doença rara que torna uma pessoa mais propensa a desenvolver certos tumores. Os tumores podem ser não cancerosos (benignos) ou cancerosos (malignos).

As pessoas com a síndrome de VHL podem desenvolver tumores no sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e na retina, chamados de hemangioblastomas. Elas também podem ter tumores no ouvido interno, chamados tumores do saco endolinfático. Outros tipos de tumores incluem cistos ou câncer renal, cistos ou câncer pancreático, tumores nas glândulas suprarrenais conhecidos como feocromocitoma e tumores no trato genital chamados de cistadenomas papilares.

Leia mais sobre a síndrome de Von Hippel Lindau.

Síndromes relacionadas ao WT1

As síndromes relacionadas ao WT1 são quadros clínicos que aumentam o risco de desenvolvimento de câncer renal. Pessoas com esses quadros clínicos têm um risco maior de desenvolver um tumor canceroso do rim conhecido como Tumor de Wilms nos primeiros 3 a 5 anos de vida. Pessoas com síndromes relacionadas ao WT1 podem ter outros problemas de saúde. Eles incluem problemas nos órgãos reprodutivos, na genitália, nos olhos e, às vezes, no comportamento ou no desenvolvimento.

Descubra mais sobre síndromes relacionadas ao WT1.

Síndrome linfoproliferativa ligada ao X

A síndrome linfoproliferativa ligada ao X (XLP) é uma doença rara do sistema imunológico que normalmente afeta apenas homens. As pessoas com essa doença têm uma resposta imunológica anormal à infecção por um vírus comum, vírus Epstein-Barr (EBV). Elas desenvolvem uma doença chamada mononucleose infecciosa fulminante (MIF). Eles têm um número excessivo de células imunológicas ativas contra a infecção pelo vírus. Essas células imunes podem se aglomerar em partes do corpo como fígado, baço, medula óssea e cérebro. Essa reação é chamada de "linfohistiocitose hemofagocítica" (HLH).

Se não tratada, a HLH pode danificar órgãos e até mesmo levar à morte. Existem 2 tipos de XLP: XLP-1 e XLP-2. Aqueles com XLP-1 têm risco maior de desenvolver linfoma ao longo da vida. Aqueles com ambos os tipos também podem desenvolver outros problemas com a resposta imunológica, não produzir células sanguíneas suficientes (anemia aplástica) e apresentar inchaço anormal.

Leia mais sobre a síndrome linfoproliferativa ligada ao X.

Xeroderma pigmentoso

O xeroderma pigmentoso (XP) é uma condição hereditária que deixa as pessoas muito sensíveis aos raios ultravioleta (UV) e alguns tipos de luzes. Essa condição afeta principalmente os olhos e as áreas da pele expostas ao sol. Pessoas com esse quadro clínico também podem ter problemas com o sistema nervoso.

As pessoas com XP têm um alto risco de desenvolver câncer de pele e precisam usar proteção solar. Sem proteção solar, cerca de metade das crianças com essa condição desenvolvem seu primeiro câncer de pele no início da infância. As pessoas com XP frequentemente desenvolvem múltiplos cânceres de pele ao longo da vida. Elas podem ter câncer no rosto, nos lábios, nas pálpebras, no couro cabeludo, nos olhos e na ponta da língua. As pessoas com XP também podem ter um risco aumentado de outros tipos de câncer, como tumores cerebrais, cânceres do sangue e câncer de tireoide. Se as pessoas com XP fumarem, elas têm um risco maior de desenvolverem câncer de pulmão.

Leia mais sobre xeroderma pigmentoso.

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