Troubles génétiques et syndromes de prédisposition

Qu'est-ce qu'un trouble génétique ?

Un trouble génétique se produit lorsqu'il y a un changement dans un gènes (mutation) qui affecte la façon dont une cellule se développe et fonctionne. Ce changement est transmis à travers la famille d'une personne (hérité).

Bien que la plupart des maladies infantiles ne soient pas considérées comme héréditaires, certains changements génétiques augmentent le risque qu'une personne développe un cancer ou une autre maladie. Ces conditions sont connues sous le nom de syndromes de prédisposition. Cela ne signifie pas qu'une personne développera nécessairement une maladie, mais qu'elle est à un risque plus élevé de le faire. Le niveau de ce risque dépend du type de changements génétiques et d'autres facteurs.

Certains types de troubles génétiques et de syndromes de prédisposition comprennent :

Ataxie-télangiectasie

L'ataxie-télangiectasie (A-T) est une affection génétique rare qui affecte le système nerveux, le système immunitaire et d'autres systèmes du corps. Les enfants atteints de cette condition ont des difficultés à coordonner leurs mouvements (ataxie) et développent des problèmes de marche, d'équilibre et d'utilisation de leurs mains. Ils peuvent rencontrer des problèmes avec leur système nerveux, ce qui provoque des choses comme :

• Difficultés d'élocution
• Difficulté à déplacer leurs yeux de gauche à droite
• Mouvements saccadés qu'ils ne peuvent pas contrôler
• Spasmes musculaires
• Problèmes de fonctionnement des nerfs, appelés neuropathie

Les personnes atteintes de l'ATA ont environ 40% de risque de développer un cancer, généralement une leucémie ou un lymphome. Ils sont très sensibles à l'exposition aux rayonnements y compris aux radiographies médicales.

En savoir plus sur l'ataxie-télangiectasie.

Spectre de Beckwith-Wiedemann ou croissance excessive isolée latéralisée

Le spectre de Beckwith-Wiedemann (BWS) est un trouble génétique qui peut provoquer une croissance excessive de certaines parties du corps (hypertrophie). Cette croissance excessive peut se produire dans une zone du corps, comme la tête ou les jambes, ou dans plusieurs parties du corps. Si elle se produit seulement dans une partie du corps, on l'appelle hypercroissance latéralisée. Si une personne présente un surcroît de croissance latéralisé mais ne montre aucun autre signe du syndrome de Beckwith-Wiedemann, on parle de surcroît de croissance latéralisé isolé ou d'hémihypertrophie isolée.

Les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ou d'une croissance latéralisée isolée peuvent devenir des adultes en bonne santé. Mais ils ont un risque accru de développer des cancers, comme un type de cancer du rein appelé tumeur de Wilms et un cancer du foie appelé hépatoblastome. Si des tumeurs se développent, cela a tendance à se produire pendant l'enfance. Au moment où les patients atteignent leur adolescence, leur croissance est plus typique et leur risque de cancer tombe à celui de la population générale. Les adultes atteints du BWS ont généralement une espérance de vie normale.

En savoir plus sur le spectre de Beckwith-Wiedemann ou l'hypercroissance latéralisée isolée.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe de troubles génétiques qui affectent le fonctionnement des nerfs d'une personne. Les nerfs ou le revêtement protecteur qui les entoure (myéline) sont endommagés en raison d'un mauvais fonctionnement des gènes. La CMT est un type de neuropathie héréditaire. C'est un problème nerveux qui peut causer de la douleur, des engourdissements, des picotements ou de la faiblesse dans différentes parties du corps. Le problème est transmis des parents aux enfants.

La maladie de CMT affecte les nerfs qui connectent le cerveau au reste du corps. Ces nerfs s'appellent des nerfs périphériques. Les nerfs périphériques comprennent les nerfs moteurs, qui font bouger les muscles, et les nerfs sensoriels qui aident une personne à ressentir la chaleur, le froid et les vibrations.

En savoir plus sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Complexe de Carney

Le complexe de Carney est un trouble qui cause un risque plus élevé de développer plusieurs types de tumeurs, comprenant les tumeurs du cœur non cancéreuses (bénignes) appelées myxomes cardiaques.

Les myxomes peuvent apparaître sur la peau et les organes internes. Les personnes atteintes d'un complexe de Carney peuvent également développer des cancers du système endocrinien (production d'hormones), comme les glandes surrénales, la thyroïde, les testicules, les ovaires et l'hypophyse. Les personnes atteintes du complexe de Carney présentent généralement des changements de couleur de la peau (pigmentation). Les signes et symptômes de cette maladie commencent souvent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.

En savoir plus sur le complexe de Carney.

Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements

Le syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements (CMMRD) est une maladie rare qui augmente le risque pour une personne de développer :

• Tumeurs cérébrales
• Leucémies et lymphomes 
  
• Excroissances anormales (polypes) dans les intestins
• Cancers dans le tractus gastro-intestinal
• Cancers dans les organes reproducteurs féminins, y compris l'utérus et les ovaires
• Taches de café au lait (taches brunes plates sur la peau)
• Des zones de peau qui sont plus claires que la couleur de peau générale
• D'autres cancers infantiles rares

Un enfant atteint de CMMRD peut développer plus d'un type de cancer en même temps, ou plus d'un cancer au cours de sa vie.

En savoir plus sur le syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements.

Anémie de Blackfan-Diamond

L'anémie de Diamond-Blackfan (DBA) est une maladie sanguine génétique rare. Si une personne a ce trouble, sa moelle osseuse ne produit pas assez de globules rouges.

Il peut n'y avoir aucun symptôme, des symptômes légers ou des symptômes sévères. Les personnes atteintes de DBA peuvent avoir des symptômes physiques tels qu'une peau pâle, des traits du visage spécifiques, un faible poids à la naissance et un retard de croissance, parmi d'autres problèmes. Bien qu'ils puissent vivre de longues vies avec le traitement approprié, certains patients peuvent avoir un risque plus élevé de certains cancers plus tard dans la vie, tels que :

• Le cancer colorectal, un cancer du côlon et/ou du rectum
• L’ostéosarcome, un cancer des os
• Syndromes myélodysplasiques (SMD), un trouble où certaines cellules de la moelle osseuse ne fonctionnent pas bien. Le MDS peut devenir une leucémie.
• La leucémie aiguë myéloïde (LAM) est un cancer de la moelle osseuse.

En savoir plus sur l'anémie de Diamond-Blackfan.

Syndrome DICER1

Le syndrome DICER1 est un trouble héréditaire qui augmente le risque d’une personne de développer des tumeurs cancéreuses et non cancéreuses (bénignes). Les tumeurs dans les poumons, les reins, les ovaires, la thyroïde et le cerveau sont les plus courantes.

Les personnes touchées peuvent développer un ou plusieurs types de tumeurs. Les membres d'une même famille peuvent présenter différents types de tumeurs.

En savoir plus sur le syndrome DICER1.

Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est un trouble génétique qui fait que les muscles se dégradent et s'affaiblissent avec le temps. Ce trouble touche principalement les hommes, provoquant des dommages musculaires, une dégradation et une faiblesse. Les garçons atteints de DMD ont une espérance de vie plus courte que la normale. Les femmes peuvent également l'hériter, mais leurs symptômes sont moins graves.

En savoir plus sur la dystrophie musculaire de Duchenne.

Polypose adénomateuse familiale 

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une pathologie qui touche principalement le système digestif. Les personnes atteintes de PAF développent souvent des excroissances de tissu anormales appelées polypes dans les intestins gros et petits. Certains polypes peuvent devenir cancéreux s'ils ne sont pas retirés.

Les personnes atteintes de PAF présentent un risque élevé de développer un cancer du côlon et d'autres cancers du système digestif à un âge précoce. Elles ont également un risque accru de développer d'autres tumeurs, cancers ou problèmes physiques.

En savoir plus sur la polypose adénomateuse familiale.

Ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie rare héréditaire qui entraîne une perte progressive et constante de la coordination musculaire et de l'équilibre (ataxie). Cela peut également provoquer des problèmes de parole, de la faiblesse et une perte de sensation (chaud, froid). Cela peut affecter la fonction cardiaque, provoquer une scoliose et rendre une personne plus susceptible au diabète.

L’AF endommage le système nerveux, y compris les nerfs dans la moelle épinière et une partie du cerveau (cérébellum).

En savoir plus sur l'ataxie de Friedreich.

Lymphohistiocytose hémophagocytaire

La lymphohistiocytose hémophagocytaire (LHH) est un trouble rare où le système immunitaire du corps ne fonctionne pas comme il le devrait. Dans la LHH, certains types de globules blancs ne combattent pas les infections comme ils le devraient. Donc, les personnes atteintes de LHH ont du mal à combattre les infections. Leur système immunitaire peut être excessivement activé, endommageant des parties du corps telles que le foie, la rate, la moelle osseuse ou le cerveau. Les patients atteints de cette condition peuvent avoir des fièvres élevées fréquentes, des organes ou des ganglions lymphatiques enflés, des éruptions cutanées et d'autres symptômes dus à une inflammation excessive.

Découvrez-en plus sur la lymphohistiocytose hémophagocytaire.

Le carcinome à cellules rénales de type léiomyomatose héréditaire

Le carcinome à cellules rénales de type léiomyomatose héréditaire (CCRLH) est une maladie génétique rare qui augmente le risque de développer des tumeurs des reins et de la peau. Les tumeurs peuvent être cancéreuses (malignes) ou non cancéreuses (bénignes).

Bien que les symptômes varient, les personnes atteintes de cette condition peuvent développer des bosses bénignes sur leur peau. Les femmes peuvent développer des excroissances (tumeurs fibromateuses) dans leur utérus. Les patients atteints de CCRLH ont un risque accru de développer un cancer du rein au cours de leur vie. Ils peuvent également développer des tumeurs des cellules nerveuses et des tumeurs dans les glandes surrénales du corps, connues sous le nom de phéochromocytomes.

En savoir plus sur le carcinome à cellules rénales de type léiomyomatose héréditaire.

Osteochondromes multiples héréditaires

Les personnes atteintes d'ostéochondromes multiples héréditaires ont une maladie rare qui les rend plus susceptibles de développer une ou plusieurs tumeurs osseuses, appelées ostéochondromes. Les tumeurs peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses). Les tumeurs bénignes peuvent devenir cancéreuses avec le temps. Les patients atteints de cette affection peuvent également avoir des problèmes de croissance, de leurs articulations, de leurs nerfs et ressentir de l'inconfort en marchant.

Voir plus d'informations sur les ostéochondromes multiples héréditaires.

Neuroblastome héréditaire

Le neuroblastome est un cancer des cellules nerveuses. Un petit nombre d'enfants atteints de neuroblastome ont hérité de la maladie d'un de leurs parents. Les enfants atteints de neuroblastome héréditaire sont plus susceptibles d'avoir un plus grand nombre de tumeurs et d'être diagnostiqués plus tôt que les enfants n'ayant pas d'antécédents familiaux de la maladie.

Les personnes atteintes de neuroblastome héréditaire ont un risque accru de développer :

• Neuroblastome
• Ganglioneuroblastome
• Ganglioneurome

En savoir plus sur le neuroblastome héréditaire.

Syndrome de phéochromocytome-paragangliome héréditaire

Le syndrome de phéochromocytome-paragangliome héréditaire est une affection dans laquelle des tumeurs se forment dans le système nerveux périphérique (nerfs dans la tête, le cou et le corps).

Les tumeurs se développent dans des faisceaux de nerfs appelés paraganglions. Les tumeurs qui se développent ici s'appellent des paragangliomes. Un autre type de paragangliome peut se former dans les glandes surrénales, au-dessus des reins. On les appelle des phéochromocytomes.

Les symptômes varient en fonction de l'emplacement de la tumeur et de la taille de la tumeur.

À mesure que la personne vieillit, son risque de développer des tumeurs augmente. Les tumeurs ne sont généralement pas cancéreuses, mais elles peuvent devenir cancéreuses et se propager à d'autres parties du corps (métastaser). Elle peut également développer des tumeurs dans son tractus digestif, ses reins et sa glande thyroïdienne.

En savoir plus sur le syndrome de phéochromocytome-paragangliome héréditaire.

Rétinoblastome héréditaire

Le rétinoblastome est un cancer de l'œil qui est souvent trouvé chez les jeunes enfants avant l'âge de 5 ans. Le cancer se développe dans la partie de l'œil appelée la rétine, qui aide une personne à voir les couleurs et la lumière.

Le rétinoblastome peut être transmis dans les familles (héréditaire) ou ne pas être transmis dans les familles (sporadique). Le rétinoblastome héréditaire atteint généralement les deux yeux, mais il peut ne toucher qu'un œil. Les personnes atteintes de rétinoblastome héréditaire peuvent également présenter un risque accru de développer des tumeurs dans d'autres parties du corps, notamment la peau, les os, les tissus mous et le cerveau.

En savoir plus sur le rétinoblastome héréditaire.

Syndrome de polypose juvénile

Le syndrome de polypose juvénile (SPJ) est un trouble génétique qui fait que les personnes ont un risque élevé de développer des excroissances non cancéreuses (appelées polypes) dans le tractus gastro-intestinal (GI).

Des polypes peuvent se former dans l'estomac, l'intestin grêle et le rectum. On les trouve souvent dans le colon. « Juvénile » fait référence au type de polype observé dans cette condition. Si les polypes ne sont pas enlevés, ils peuvent devenir malins (cancéreux). Les personnes atteintes de ce syndrome ont un risque accru de développer un cancer de l'estomac, de l'intestin grêle et du pancréas au cours de leur vie.

En savoir plus sur le syndrome de polypose juvénile.

Syndrome de Li-Fraumeni

Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) est une condition rare qui augmente le risque qu'une personne développe un ou plusieurs cancers au cours de sa vie. Il est généralement hérité d'un membre de la famille. Les personnes atteintes du LFS peuvent développer un cancer dans leur :

• Cerveau
• Seins
• Os
• Sang
• Glande surrénale (une petite glande située au-dessus de chaque rein)
• Muscles
• Tissus conjonctifs qui soutiennent et donnent forme au corps, comme la graisse ou le cartilage

Moins fréquents, ils peuvent développer des cancers dans d'autres parties du corps telles que :

• Peau
• Glande thyroïde
• Poumons
• Œsophage, estomac, pancréas ou côlon (système digestif)
• Rein ou vessie (système urinaire)
• Utérus, ovaires, prostate ou testicules (système reproducteur)

En savoir plus sur le syndrome de Li-Fraumeni.

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) est un trouble génétique qui augmente le risque de développer des tumeurs au cours de la vie d'une personne. La plupart de ces tumeurs sont non cancéreuses (bénignes), mais elles peuvent parfois être cancéreuses (malignes).

La plupart des tumeurs se développent dans le système endocrinien. Les personnes atteintes du syndrome de MEN1 peuvent également avoir des tumeurs dans d'autres parties de leur corps.

En savoir plus sur la néoplasie endocrinienne multiple de type 1.

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2

Une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2) est une maladie génétique qui augmente le risque de développer un cancer du système endocrinien. Les symptômes varient, selon l'emplacement de la tumeur. Les personnes atteintes de MEN2 ont un risque accru de développer un cancer médullaire de la thyroïde et des phéochromocytomes, qui sont des tumeurs de la glande surrénale. Les personnes souffrant de cette maladie peuvent également développer d'autres types d'excroissances anormales dans les tissus endocriniens ou les glandes endocrines.

En savoir plus sur la néoplasie endocrinienne multiple de type 2.

Neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est un trouble héréditaire qui peut affecter de nombreuses parties du corps. Celles-ci incluent la peau, les yeux, les os, les vaisseaux sanguins, le cerveau et le système nerveux.

Les personnes atteintes de NF1 présentent également un risque plus élevé de développer certains types de tumeurs cancéreuses et non cancéreuses. Ces pathologies incluent les neurofibromes, les tumeurs du système nerveux central, les cancers du sein, les phéochromocytomes, les leucémies et les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST). Elles peuvent avoir d'autres problèmes tels que des taches café au lait (des marques de naissance lisses, sombres et planes), des taches de rousseur, des excroissances bénignes à l'œil, une colonne vertébrale courbée, une tête plus grande que la normale, de l'hypertension artérielle et des problèmes cardiaques. La gravité de l'affection et les zones du corps touchées varient d'une personne à l'autre.

En savoir plus sur la neurofibromatose de type 1.

Neurofibromatose de type 2

La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique qui touche principalement le système nerveux. Les personnes atteintes de NF2 présentent un risque accru de développer des tumeurs dans les nerfs.

Le type de tumeur le plus courant chez les personnes atteintes de NF2 est le schwannome vestibulaire (aussi connu sous le nom de neurinome de l’acoustique). Chez les patients atteints de NF2, les schwannomes vestibulaires se développent généralement sur les deux nerfs auditifs à un âge moyen situé entre 18 et 24 ans. Presque tous les patients atteints de NF2 développeront cela d'ici l'âge de 30 ans. Ils peuvent également avoir d'autres tumeurs du système nerveux, telles que :

• Méningiomes sur les membranes autour du cerveau et de la moelle épinière
• Épendymomes dans les cellules du cerveau ou de la moelle épinière qui produisent normalement du liquide
• Astrocytomes dans les tissus qui soutiennent le cerveau ou la moelle épinière
• Hamartomes rétiniens à l’arrière de l’œil

Découvrez-en plus sur la  neurofibromatose de type 2.

Syndrome de carcinome basocellulaire névoïde 

Le syndrome de carcinome basocellulaire névoïde (NBCCS) est une affection dans laquelle les personnes ont un risque accru de développer certains types de tumeurs cancéreuses (malignes) et non cancéreuses (bénignes). Les types de tumeurs cancéreuses les plus courants sont le médulloblastome et le carcinome basocellulaire (cancer de la peau).

Les tumeurs peuvent toucher la peau, la mâchoire, le cœur, les ovaires et le cerveau. Les personnes atteintes de NBCCS peuvent également présenter des différences physiques, telles qu'une tête plus large, causée par une quantité trop importante de liquide dans le cerveau, de minuscules bosses blanches sur le visage, des doigts et des orteils supplémentaires, une fente labio-palatine, ainsi que des troubles mentaux et des difficultés d'apprentissage.

En savoir plus sur le syndrome de carcinome basocellulaire névoïde.

Syndrome de Noonan

Les personnes atteintes du syndrome de Noonan présentent un risque légèrement plus élevé de développer certains types de cancers et de maladies du sang. Ces pathologies incluent le syndrome myéloprolifératif, la leucémie myélomonocytaire juvénile, le neuroblastome et le rhabdomyosarcome embryonnaire. Les personnes atteintes du syndrome de Noonan présentent également un risque légèrement plus élevé de développer certaines tumeurs non cancéreuses telles que des lésions à cellules géantes et des tumeurs à cellules granuleuses. 

En savoir plus sur le syndrome de Noonan.

Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN

Les personnes atteintes de la condition génétique appelée syndrome des tumeurs hamartomateuses de PTEN ont des excroissances non cancéreuses, appelées hamartomes, dans différentes parties de leur corps. Les personnes atteintes du syndrome de tumeur hamartomateuse de PTEN ont un risque accru de développer des cancers :

• Du sein
• De la thyroïde
• Des reins
• De l’utérus
• Du côlon
• Du rectum
• Peau

Les personnes atteintes de ce syndrome ne développent généralement pas de cancer avant l'âge adulte. Mais certains peuvent développer un cancer de la thyroïde. Elles peuvent avoir des caractéristiques telles qu'une taille de tête supérieure à la moyenne, des excroissances cutanées, des excroissances non cancéreuses (polypes) dans leur système digestif, des excroissances non cancéreuses dans leur glande thyroïdienne, des formations non cancéreuses dans les seins et l'utérus (pour les femmes), des cellules graisseuses non cancéreuses sous la peau (lipomes), des muscles faibles et une colonne vertébrale courbée.

En savoir plus sur le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN .

Syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est une maladie génétique qui augmente le risque pour une personne de développer certains types de cancers, y compris des cancers dans :

• Le système digestif
• Poumons
• Du sein
• De l’utérus
• Le col de l’utérus
• Les ovaires et les testicules

Les personnes atteintes du PJS présentent également un risque plus élevé de développer des excroissances non cancéreuses appelées polypes dans le système digestif. Des excroissances cancéreuses et non cancéreuses peuvent également apparaître dans les reins, les poumons, la vésicule biliaire, les voies nasales, la vessie ou les uretères. Les personnes atteintes du PJS présentent aussi souvent de petites taches foncées qui ressemblent à des taches de rousseur sur certaines zones de la peau.

En savoir plus sur le syndrome de Peutz-Jeghers.

Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes

Les personnes atteintes d'un syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes présentent un risque accru de développer une tumeur rhabdoïde. Ces tumeurs à croissance rapide apparaissent souvent dans le cerveau, la moelle épinière et les reins.

Les cancers peuvent également se développer dans les tissus mous, les poumons, la peau et le cœur. Ces tumeurs sont plus courantes chez l'enfant. Les personnes atteintes de ce syndrome ont un risque plus élevé de développer des tumeurs non cancéreuses qui se forment dans les nerfs, appelées schwannomes. Ces tumeurs sont plus courantes chez l'adulte. Certaines personnes ne développent jamais de tumeurs.

En savoir plus sur le syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes.

Atrophie musculaire spinale

L'atrophie musculaire spinale (AMS) est une condition génétique qui entraîne une faiblesse musculaire qui s'aggrave avec le temps. Ceci est dû à une perte de cellules nerveuses appelées neurones moteurs, situées dans le cerveau et la moelle épinière.

L’AMS affecte les muscles qui aident une personne à parler, respirer et avaler. Cela affecte également les muscles qui aident à effectuer des activités quotidiennes, comme marcher. Lorsque les cellules nerveuses meurent, ces muscles ne reçoivent plus de signaux des cellules nerveuses, donc ils commencent à s'atrophier. Ceci s'appelle l'atrophie musculaire. Cette maladie est plus courante chez les nourrissons et les enfants.

Découvrez-en plus sur l'atrophie musculaire spinale.

Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique susceptible de provoquer des tumeurs non cancéreuses au niveau de la peau, du cerveau, des reins et d'autres organes. Parfois, ces tumeurs entraînent de sérieux problèmes de santé. Le complexe de sclérose tubéreuse cause également des problèmes de développement chez la personne.

Les signes et symptômes de la condition peuvent être différents pour chaque personne. La plupart des personnes atteintes de ce trouble présentent des anomalies cutanées, y compris des taches de peau de couleur claire, des zones de la peau qui sont plus épaisses ou surélevées, et des excroissances sous les ongles. Dans l'enfance, les personnes atteintes de cette condition peuvent avoir des tumeurs sur le visage, appelées angiofibromes faciaux.

En savoir plus sur le syndrome de sclérose tubéreuse.

Syndrome de von Hippel-Lindau

Le syndrome de von Hippel-Lindau (VHL) est une pathologie rare qui rend les personnes atteintes plus susceptibles de développer certains types de tumeurs. Ces tumeurs peuvent être non cancéreuses (bénignes) ou cancéreuses (malignes).

Les personnes atteintes de VHL peuvent développer des tumeurs du système nerveux central (cerveau et moelle épinière) et de la rétine appelées hémangioblastomes. Elles peuvent également avoir des tumeurs de l'oreille interne appelées tumeurs du sac endolymphatique. D'autres types de tumeurs incluent des kystes rénaux ou des cancers, des kystes pancréatiques ou des cancers, des tumeurs des glandes surrénales connues sous le nom de phéochromocytomes et des tumeurs du tractus génital appelées cystadénomes papillaires.

En savoir plus sur le syndrome de von Hippel-Lindau.

Syndromes associés au gène WT1

Les syndromes liés au WT1 sont des conditions qui augmentent le risque de développer un cancer du rein. Les personnes qui en sont atteintes présentent un risque plus élevé de développer une tumeur cancéreuse du rein, connue sous le nom de tumeur de Wilms dans les 3-5 premières années de la vie. Les personnes atteintes de syndromes associés au gène WT1 peuvent connaître d'autres problèmes médicaux. Il peut s'agir de problèmes liés aux organes reproducteurs, aux organes génitaux, aux yeux et parfois au comportement ou au développement.

En savoir plus sur les syndromes liés à WT1.

Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X

Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X (XLP) est un trouble rare du système immunitaire qui touche généralement uniquement les mâles. Les personnes ayant cela ont une réponse immunitaire anormale à l'infection par un virus commun, le virus d'Epstein-Barr (EBV). Elles développent une condition appelée mononucléose infectieuse fulminante (MIF). Elles ont trop de cellules immunitaires qui sont actives contre l'infection virale. Ces cellules immunitaires activées peuvent s'accumuler dans des parties du corps comme le foie, la rate, la moelle osseuse et le cerveau. Cette réaction est appelée lymphohistiocytose hémophagocytaire (LHH).

Si elle n’est pas traitée, la LHH peut endommager les organes et même entraîner le décès. Il y a 2 types de XLP : XLP-1 et XLP-2. Ceux qui ont le XLP-1 ont un risque plus élevé de développer un lymphome au cours de leur vie. Ceux ayant les deux types peuvent également développer d'autres problèmes avec leur réponse immunitaire, ne pas produire suffisamment de globules sanguins (anémie aplasique) et éprouver un gonflement anormal.

En savoir plus sur le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X.

Xeroderma pigmentosum

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire qui rend les personnes trop sensibles aux rayons ultraviolets (UV) du soleil et à certains types d'éclairage. Cette pathologie touche principalement les yeux et les zones de la peau exposées au soleil. Les personnes atteintes de cette condition peuvent également avoir des problèmes avec leur système nerveux,.

Les personnes atteintes de XP ont un risque élevé de développer un cancer de la peau et doivent porter une protection solaire. Sans protection solaire, environ la moitié des enfants atteints de cette pathologie développent leur premier cancer de la peau dans leur petite enfance. Les personnes atteintes de XP développent souvent plusieurs cancers de la peau au cours de leur vie. Elles peuvent développer un cancer sur leur visage, leurs lèvres, leurs paupières, leur cuir chevelu, dans leurs yeux et à l'extrémité de leur langue. Les personnes atteintes de XP peuvent également avoir un risque accru d'autres types de cancer, tels que les tumeurs cérébrales, les cancers du sang et les cancers de la thyroïde. Si des personnes avec XP fument, elles ont un risque plus élevé de développer un cancer du poumon.

En savoir plus sur xeroderma pigmentosum.

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