遗传性疾病

共济失调-毛细血管扩张症

共济失调-毛细血管扩张症是一种累及神经系统、免疫系统及其他身体系统的罕见遗传性疾病。患这种疾病的儿童通常有进行性协调运动困难，往往存在行走困难、平衡及手协调问题、无意识的急冲性运动、肌肉抽搐和神经功能障碍。同时，他们罹患癌症的风险更高，特别是白血病和淋巴瘤。共济失调-毛细血管扩张症患者对包括医用 X 射线在内的放射暴露非常敏感。了解更多关于共济失调-毛细血管扩张症的信息。

贝–维综合征和单纯性偏身肥大症

贝–维综合征是一种可导致身体部位过度生长（肥大症）的遗传性疾病。其可能仅限于一个身体部位，或涉及多个身体部位。当其仅影响身体一侧时，被称为偏身肥大症。患贝–维综合征的儿童罹患癌症的风险更高，特别是一种被称为肾母细胞瘤的肾癌以及一种被称为肝母细胞瘤的肝癌。该疾病患者中有 10% 的人发展出肿瘤，且通常出现在儿童期。了解更多关于贝–维综合征的信息。

Carney 综合征

Carney 综合征是一种以增高多个类型肿瘤患病风险为特征的疾病，包括被称为心脏粘液瘤的心脏非癌性（良性）肿瘤。皮肤或内脏中也会出现粘液瘤。Carney 综合征患者可能还会发生内分泌（激素分泌）系统癌症，如肾上腺、甲状腺、睾丸、卵巢和脑垂体。患病个体通常还会出现皮肤颜色变化（色素沉着）。这种疾病的体征和症状通常在青少年时期或成年早期开始表现。阅读更多关于 Carney 综合征的内容。

结构性错配修复缺陷综合征

结构性错配修复缺陷综合征是一种罕见疾病，使儿童更易发生数个不同类型的癌症，包括脑瘤、白血病、淋巴瘤、肠道、胃肠道和女性生殖器官（如子宫和卵巢）内的异常瘤。儿童可能还会患上某些皮肤病，如咖啡牛奶色斑（皮肤上平坦的棕色区域）或是颜色浅于整体肤色的皮肤斑块，结构性错配修复缺陷综合征患儿可同时罹患多个类型的癌症，或在其一生中患上多种癌症。阅读更多关于结构性错配修复缺陷综合征的内容。

DICER1 综合征

DICER1 是一种会增加各种癌性和非癌性（良性）肿瘤患病风险的遗传性疾病。最为常见的是发生在肺脏、肾脏、卵巢和甲状腺的某些类型的肿瘤。患者可能会患上一种或多种类型的肿瘤。同一家族的成员可能会出现不同类型的肿瘤。了解更多关于 DICER1 综合征的信息。

家族性腺瘤样息肉病 (FAP)

家族性腺瘤样息肉病 (FAP) 是一种主要累及消化系统的疾病。在家族性腺瘤样息肉病患者的大肠和小肠中，通常会出现异常的组织瘤，被称为息肉。若不切除，某些息肉可能会发生癌变。家族性腺瘤样息肉病患者幼年时患上结肠癌和其他消化系统癌症的风险非常高。家族性腺瘤样息肉病患者出现其他肿瘤、癌症或身体问题的风险也较高。了解更多关于家族性腺瘤样息肉病的信息。

遗传性神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞（称为神经母细胞）生长而来的癌症。主要影响年龄在 5 岁以下的儿童，很少发生在成年人中。当神经母细胞的生长失控、形成肿瘤时，就会发生神经母细胞瘤。大多数时候，这种肿瘤起始自肾上腺的神经组织。但有时神经母细胞瘤也会起始自腹部、胸部、颈部或骨盆的神经细胞。了解更多关于遗传性神经母细胞瘤的信息。

遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征

遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征是指在副交感神经节结构中出现肿瘤的一种疾病。阅读更多关于遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征的信息。

遗传性视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤通常确诊于年龄在 5 岁以下的幼童的眼癌。这种癌症发生在眼中的视网膜部分。遗传性视网膜母细胞瘤往往累及双眼，但有些情况下，也可能仅一只眼睛出现。遗传性视网膜母细胞瘤患者还有患上其他身体部位肿瘤的较高风险，包括皮肤、骨、软组织和大脑。了解更多关于遗传性视网膜母细胞瘤的信息。

李法美尼症候群 (LFS)

李法美尼症候群 (LFS) 是一种使患者在其一生中更易罹患一种或多种癌症的罕见疾病。其通常遗传自某个家庭成员。

LFS 相关最常见的癌症包括：软组织肉瘤、骨肉瘤、脑瘤和中枢神经系统 (CNS) 肿瘤、肾上腺皮质瘤、急性白血病和乳腺癌。

了解更多关于李法美尼症候群的信息。

多发性内分泌腺瘤病 1 型

多发性内分泌腺瘤病 1 型是一种增加癌性和非癌性肿瘤发病风险的遗传性疾病。这些肿瘤大多数都发生在内分泌系统中。了解更多关于多发性内分泌腺瘤病 1 型的信息。

多发性内分泌腺瘤病 2 型

多发性内分泌腺瘤病 2 型是一种增加内分泌系统患癌风险的遗传性疾病。多发性内分泌腺瘤病 2 型患者罹患甲状腺髓样癌 (MTC) 和肾上腺肿瘤嗜铬细胞瘤的风险更高。该疾病患者的内分泌组织或腺体内还可能会出现其他类型的异常生长。了解更多关于多发性内分泌腺瘤病 2 型的信息。

I 型神经纤维瘤病

I 型神经纤维瘤病是一种累及多个身体部位的遗传性疾病。这些部位包括皮肤、眼睛、骨、血管和神经系统。I 型神经纤维瘤病患者也具有较高风险，更易发生某些类型的癌性和非癌性肿瘤。这些疾病包括神经纤维瘤、中枢神经系统肿瘤、嗜铬细胞瘤、白血病和胃肠道间质瘤 (GIST)。疾病症状的严重程度及所累及的身体部位因人而异。了解更多关于 I 型神经纤维瘤病的信息。

II 型神经纤维瘤病

II 型神经纤维瘤病是一种主要累及神经系统的遗传性疾病。II 型神经纤维瘤病患者神经内发生肿瘤的风险更高。前庭神经鞘瘤（又名听神经瘤）是 II 型神经纤维瘤病患者中最常见的肿瘤类型。在 II 型神经纤维瘤病患者中，前庭神经鞘瘤通常发生于双耳的听觉神经上，平均发病年龄为 18-24 岁。几乎所有 II 型神经纤维瘤病患者都会在 30 岁之前发展为双侧前庭神经鞘瘤。了解更多关于 II 型神经纤维瘤病的信息。

痣样基底细胞瘤综合征（Gorlin 综合征）

痣样基底细胞瘤综合征是增加患者罹患某些类型癌性和肺癌性肿瘤风险的一种疾病。这些肿瘤可能发生于皮肤、下颌、心脏、卵巢和大脑。痣样基底细胞癌综合征患者还可能会表现出一些外貌差异，例如大头（有时是由于大脑中液体过多造成的）、面部白色的小肿块、多指和多趾、唇裂和腭裂，以及心理和学习问题。了解更多关于痣样基底细胞癌的信息。

努南综合征

努南综合征患者罹患某些癌症类型以及血液病的风险略有增加。这些疾病包括骨髓增生性疾病、幼年型粒单核细胞白血病、神经母细胞瘤和胚胎型横纹肌肉瘤。努南综合征患者出现巨细胞病变和颗粒细胞瘤等某些非癌性肿瘤的风险也略有增加。了解更多关于努南综合征的信息。

黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征是一种增加患者某些癌症类型患病风险的遗传性疾病。包括胃癌、肠癌、胰腺癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌、卵巢癌和睾丸癌。同时，黑斑息肉综合征患者的消化系统中出现被称为息肉的非癌性瘤的风险更高。癌性和非癌性瘤可能还会出现在患者的肾脏、肺脏、胆囊、鼻道、膀胱或输尿管中。黑斑息肉综合征患者皮肤局部常常还会出现雀斑样的深色小斑点。了解更多关于黑斑息肉综合征的信息。

PTEN 错构瘤综合征

PTEN 错构瘤综合征是一种患者不同身体部位出现非癌性瘤（被称为错构瘤）的遗传性疾病。除错构瘤外，患者可能还具有其他体征，包括头围大于平均水平、皮肤异常生长和学习障碍。PTEN 错构瘤综合征患者患乳腺癌、甲状腺癌、肾癌、子宫癌、结直肠癌和皮肤癌的风险更高。阅读更多关于 PTEN 错构瘤综合征的内容。

横纹肌样瘤易感综合征

横纹肌样瘤易感综合征患者罹患横纹肌样瘤的风险更高。这些快速生长的肿瘤常出现于大脑、脊髓和肾脏。癌症也可能发生在软组织、肺脏、皮肤和心脏中。这些肿瘤最常见于儿童。横纹肌样瘤易感综合征患者发生非癌性肿瘤的风险也可能会增加，这些肿瘤生长于神经中，被称为神经鞘膜瘤。这些肿瘤在成年人中更常见。了解更多关于横纹肌样瘤易感综合征的信息。

结节性硬化综合征

结节性硬化综合征是一种可导致皮肤、大脑、肾脏和其他器官出现非癌性肿瘤的遗传性疾病。这些肿瘤有时会引发严重的健康问题。结节性硬化综合征还可能会造成发育问题。而该疾病表现出的体征和症状因人而异。几乎所有患者都会出现皮肤异常问题，包括颜色过浅的皮肤斑块，局部皮肤凸起、变厚，以及指甲下长瘤等。脸上的肿瘤被称为面部血管纤维瘤，同样常常在童年期开始发作。阅读更多关于结节性硬化综合征的内容。

林岛综合征（VHL 综合征）

林岛综合征是一种使患者更易患某些非癌性和癌性肿瘤的罕见疾病。林岛综合征患者可能会出现中枢神经系统和视网膜肿瘤（被称为血管母细胞瘤）、内耳肿瘤（被称为内淋巴囊肿瘤）、肾囊肿或癌、胰腺囊肿或癌、肾上腺肿瘤（被称为嗜铬细胞瘤）和生殖道肿瘤（被称为乳头状囊腺瘤）。阅读更多关于林岛综合征的内容。

WT1-相关综合征

WT1-相关肾母细胞瘤易感性综合征是累及肾脏的一些疾病。这些疾病的患者发生肾脏癌性肿瘤（被称为肾母细胞瘤）的风险更高。WT1-相关综合征患者可能还会面临其他医疗问题。包括生殖器官、眼睛问题，以及有时的行为和发育问题。阅读更多关于 WT1-相关肾母细胞瘤易感性综合征的内容。

X-连锁淋巴细胞增生综合征

X-连锁淋巴细胞增生综合征 (XLP) 是一种免疫系统无法正常工作的非常罕见的紊乱。XLP 患者更大几率出现被称为暴发性传染性单核细胞增多症 (FIM) 的严重反应。FIM 使过多免疫细胞被激活，并在包括肝脏、脾、骨髓和大脑在内的不同身体部位积聚。这种反应有时也被称为“嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症” (HLH)。XLP 患者通常为男性。在男孩或年轻男性中，该疾病每年的确诊率小于 1/1,000,000。阅读更多关于 X-连锁淋巴细胞增生综合征 (XLP) 的内容。

着色性干皮病

着色性干皮病俗称 XP，是一种对阳光紫外线 (UV) 极度敏感的遗传性疾病。这种疾病最常累及眼睛和暴露于阳光下的皮肤。一些患者还会出现涉及神经系统的问题。着色性干皮病患者罹患皮肤癌的风险大大增加。若不做防晒保护，患有该疾病的约一半患儿会在 10 岁前首次出现皮肤癌。大多数着色性干皮病患者在其一生中会罹患多种皮肤癌。这些癌症最常出现于面部、嘴唇和眼睑。此外，头皮和舌尖上也可能会发生癌症。多项研究表明，着色性干皮病患者罹患脑瘤等其他癌症类型的风险也可能会增加。此外，有抽烟习惯的患者患肺癌的风险也显著增高。阅读更多关于着色性干皮病的内容。