تخطي إلى المحتوى الرئيسي

الاضطرابات الوراثية

يولد بعض الأطفال بحالات صحية وراثية قد تؤدي إلى الإصابة بالسرطان.

الاعتقاد السائد أن معظم سرطانات الطفولة غير متوارثة (موروثة عبر الأجيال). أثبتت دراسة أجرتها جامعة سانت جود-واشنطن ضمن مشروع المجموع الوراثي لسرطان الأطفال أن نحو 8.5 بالمئة من حالات سرطان الطفولة تحدث بسبب حالة وراثية كامنة.

لا يعني وجود إحدى هذه الحالات الوراثية أن الشخص سيصاب بالسرطان بالضرورة. لكنه يعني أن هذا الشخص يواجه خطر إصابة أعلى بسبب تكوينه الجيني.

وتتضمن هذه الحالات الوراثية الآتي:

الرَّنَحَ وتَوَسُّعَ الشُّعَيرات

الرَّنَحُ وتَوَسُّعِ الشُّعَيرات هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي والجهاز المناعي وأجهزة الجسم الأخرى. الأطفال المصابون بهذه الحالة يعانون من صعوبة متزايدة في تنسيق الحركة ويعانون عادة من صعوبة في المشي ومشاكل في التوازن وتنسيق حركة اليد وحركات ارتعاشية لاإرادية وإنتفاضات عضلية واضطرابات في وظائف الأعصاب. كما يواجهون خطر أعلى للإصابة بالسرطان، خصوصًا ابيضاض الدم وسرطان الغدد الليمفاوية. الأشخاص المصابون بالرَّنَحِ وتَوَسُّعِ الشُّعَيرات يعانون من حساسية بالغة للتعرض الشعاعي بما في ذلك الأشعة السينية الطبية. تعرف على المزيد عن الرَّنَحِ وتَوَسُّعِ الشُّعَيرات.

متلازمة بيكويث-وايدمان والتضخم الشقي المعزول

متلازمة بيكويث-وايدمان هي اضطراب في الجينات الوراثية قد يتسبب في نمو زائد لأجزاء الجسم (تضخم) وقد يقتصر على منطقة واحدة من الجسم أو قد يشمل أجزاء متعددة من الجسم. عندما يكون في جانب واحد فقط يسمى التضخم الشقي. يكون الأطفال المصابون بمتلازمة بيكويث-وايدمان عرضة لخطر أعلى للإصابة بالسرطانات وخصوصًا ورم ويلمز أحد أشكال سرطان الكلى والورم الأرومي الكبدي أحد أشكال سرطان الكبد. تظهر الأورام لدى نحو 10 بالمئة من الأشخاص المصابين بهذه الحالة وتظهر دائمًا تقريبًا في مرحلة الطفولة. تعرف على المزيد عن متلازمة بيكويث-وايدمان.

متلازمة كارني

متلازمة كارني هي اضطراب يتميز بزيادة خطر ظهور عدة أنواع من الأورام، بما في ذلك أورام غير سرطانية (حميدة) في القلب تُعرف بالأورام المخاطية القلبية. قد تظهر الأورام المخاطية أيضًا على الجلد والأعضاء الداخلية. الأشخاص المصابون بمتلازمة كارني قد يصابون أيضًا بسرطانات جهاز الغدد الصماء (المنتجة للهرمونات) مثل الغدد الكظرية والغدة الدرقية والخصيتين والمبيضين والغدة النخامية. عادة ما يواجه الأشخاص المصابون تغيرات في لون الجلد (تصبغ). عادة ما تبدأ علامات هذه الحالة وأعراضها في مرحلة المراهقة أو بداية البلوغ. قراءة المزيد حول متلازمة كارني.

متلازمة نقص إصلاح التباين البنيوي

متلازمة نقص إصلاح التباين البنيوي عبارة عن حالة نادرة تجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة بعدة أشكال مختلفة من السرطان، بما في ذلك أورام الدماغ وابيضاض الدم وسرطان الغدد الليمفاوية والتنميات غير الطبيعية في السبيل المعوي والجهاز المعدي المعوي والأعضاء التناسلية الأنثوية (مثل الرحم والمبيضين). قد يُصاب الأطفال أيضًا بحالات معينة في الجلد مثل ظهور بقع بلون القهوة بالحليب (مناطق مسطحة بلون بني على الجلد) أو مناطق على الجلد ذات لون أفتح مقارنة بلون البشرة الكلية. قد يُصاب الطفل المريض بمتلازمة نقص إصلاح التباين البنيوي بأكثر من نوع واحد من السرطان في اّن واحد أو أكثر من نوع واحد من السرطان طوال حياته. قراءة المزيد عن متلازمة نقص إصلاح التباين البنيوي.

متلازمة DICER1

متلازمة DICER1 هي اضطراب وراثي يزيد من خطر الإصابة بعدة أورام سرطانية وغير سرطانية (حميدة). الأورام التي تظهر في الرئتين والكلى والمبيضين والغدة الدرقية هي الأكثر شيوعًا. قد يتعرض الأشخاص المصابون لخطر الإصابة بنوع أو أكثر من الأورام. قد يتعرض أفراد الأسرة نفسها للإصابة بأنواع مختلفة. تعرف على المزيد عن متلازمة DICER1.

داء السلائل الغدي العائلي (FAP)

داء السلائل الغدي العائلي (FAP) هو حالة تؤثر غالبًا على الجهاز الهضمي. يظهر لدى الأشخاص المصابين بداء السلائل الغدي العائلي في العادة حالات نمو غير طبيعي في الأنسجة تسمى سلائل في الأمعاء الغليظة والدقيقة. قد تصبح بعض السلائل سرطانية إذا لم تتم إزالتها. يكون الأشخاص المصابون بداء السلائل الغدي العائلي أكثر عرضة لخطر الإصابة بسرطان القولون وسرطانات الجهاز الهضمي الأخرى في سن صغير. ويكون الأشخاص المصابون بداء السلائل الغدي العائلي أكثر عرضة لخطر الإصابة بأورام أو سرطانات أو مشاكل جسدية أٌخرى. تعلم المزيد عن داء السلائل الغدي العائلي.

الورم الأرومي العصبي الوراثي

الورم الأرومي العصبي عبارة عن نوع من السرطان ينمو من خلايا عصبية غير ناضجة تسمى الأرومات العصبية. يصيب الأطفال بشكل أساسي قبل عمر 5 أعوام ونادرًا ما يصيب البالغين. يتكون الورم الأرومي العصبي عند نمو الأرومات العصبية بشكل غير محدود لتشكل ورمًا. في أغلب الأوقات، يبدأ الورم في النسيج العصبي في الغدد الكظرية. في بعض الأحيان يبدأ الورم الأرومي العصبي في الخلايا العصبية في البطن أو الصدر أو الرقبة أو الحوض. تعرف على المزيد عن الورم الأرومي العصبي الوراثي.

متلازمة أورام المستقتمات-القواتم الوراثية

متلازمة أورم المستقتمات-القواتم الوراثية هي حالة تتكون فيها أورام في البنى تسمى المستقتمات. قراءة المزيد عن متلازمة أورام المستقتمات-القواتم الوراثية.

الورم الأرومي الشبكي الوراثي

الورم الأرومي الشبكي الوراثي هو سرطان في العين غالبًا ما يتم تشخيصه لدى الأطفال الصغار قبل عمر الخامسة. ينمو السرطان في الجزء من العين المسمى الشبكية. عادة ما يؤثر الشكل الوراثي للورم الأرومي الشبكي على كلتا العينين، لكنه قد يظهر في بعض الحالات في عين واحدة. قد يكون الأشخاص المصابون بالورم الأرومي الشبكي الوراثي أكثر عرضة لخطر الإصابة بأورام في أجزاء أخرى من الجسم، بما في ذلك الجلد والعظام والأنسجة الرخوة والدماغ. تعرف على المزيد عن الورم الأرومي الشبكي الوراثي.

متلازمة لي-فرومني (LFS)

متلازمة لي-فرومني (LFS) هي حالة نادرة تجعل من الشخص المصاب أكثر استعدادًا للإصابة بأحد السرطانات أو أكثر خلال حياته. إنها موروثة عادة من أحد أفراد العائلة.

أكثر السرطانات المقترنة بمتلازمة لي فرومني شيوعًا هي: ساركوما النسيج الرخو والساركوما العظمية وأورام الدماغ والجهاز العصبي المركزي (CNS) وسرطان القشرة الكظرية وابيضاض الدم الحاد وسرطان الثدي.

تعرف على المزيد عن متلازمة لي فرومني.

متلازمة الأورام الصماوية المتعددة من النوع الأول

تكون متلازمة الأورام الصماوية المتعددة من النوع الأول عبارة عن حالة وراثية تزيد من خطر الإصابة بأورام سرطانية وغير سرطانية. تتكون معظم هذه الأورام في جهاز الغدد الصماء. تعرف على المزيد عن تكون الأورام الصماوية المتعددة من النوع الأول.

تكون الأورام الصماوية المتعددة من النوع الثاني

تكون الأورام الصماوية المتعددة من النوع الثاني عبارة عن حالة وراثية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان في جهاز الغدد الصماء. يكون الأشخاص المصابون بتكون الأورام الصماوية المتعددة من النوع الثاني أكثر عرضة لخطر متزايد من الإصابة بسرطان الغدة الدرقية اللبّي (MTC) وورم القواتم وهي أورام في الغدد الكظرية. قد يتعرض الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا للإصابة بأنواع أخرى من التنميات غير الطبيعية في أنسجة الغدد الصماء أو الغدد. تعرف على المزيد عن تكون الأورام الصماوية المتعددة من النوع الثاني.

ورم عصبي ليفي من النوع الأول

الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو اضطراب وراثي قد يؤثر على العديد من المناطق في الجسم. تشمل هذه المناطق الجلد والعين والعظام والأوعية الدموية والجهاز العصبي. يكون الأشخاص المصابون بورم عصبي ليفي من النوع الأول أكثر عرضة لخطر الإصابة بأنواع معينة من الأورام السرطانية وغير السرطانية. تشمل هذه الحالات الورم الليفي العصبي وأورام الجهاز العصبي المركزي وورم القواتم وابيضاض الدم وأورام أنسجة الجهاز الهضمي (GIST). قد تختلف حدة الحالة ومناطق الجسم المصابة من شخص لآخر. تعرف على المزيد عن الورم العصبي الليفي من النوع الأول.

ورم عصبي ليفي من النوع الثاني

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني هي حالة وراثية تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي. يكون الأشخاص المصابون بورم عصبي ليفي من النوع الثاني أكثر عرضة لخطر الإصابة بأورام في أعصابهم. أكثر أنواع الأورام شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بورم عصبي ليفي من النوع الثاني هو الورم الشفاني الدهليزي (والمعروف أيضًا باسم ورم العصب السمعي). في المرضى المصابين بورم عصبي ليفي من النوع الثاني، عادة ما يتكون ورم شفاني دهليزي في كلا العصبين السمعيين في متوسط عمر بين 18 إلى 24 عامًا. غالبًا ما يصاب كل المرضى المصابين بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني بورم شفاني دهليزي ثنائي في عمر 30. تعرف على المزيد عن الورم العصبي الليفي من النوع الثاني.

متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية (متلازمة جورلين)

متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية هي حالة يكون فيها الأفراد أكثر عرضة لخطر الإصابة بأنواع معينة من الأورام السرطانية وغير السرطانية. قد تتكون الأورام في الجلد والفك والقلب والمبيضين والدماغ. قد تظهر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية أيضًا اختلافات جسدية مثل كبر حجم الرأس الناتج في بعض الأحيان عن زيادة السائل في الدماغ وتحاديب بيضاء صغيرة في الوجه وأصابع زائدة في الأيدي أو الأقدام وشفة مشقوقة أو سقف حلق مشقوق ومشكلات ذهنية وتعلمية. تعرف على المزيد عن سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية.

متلازمة نونان

يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان معرضين بعض الشيء لخطر الإصابة ببعض أنواع السرطانات واضطرابات الدم. تشمل هذه الحالات الاضطراب التكاثري النقوي وسرطان الدم النقوي اليفعي والورم الأرومي العصبي والورم العضلي المخطط الجنيني. يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان معرضين بعض الشيء أيضًا للإصابة بأورام معينة غير سرطانية مثل آفات الخلية العملاقة وأورام الخلية الحبيبية. تعرف على المزيد عن متلازمة نونان.

متلازمة بويتز جيغرز

متلازمة بويتز جيغرز هي حالة وراثية تزيد من خطر تعرض الفرد لأنواع معينة من السرطان. تشمل هذه السرطانات المعدة والمريء والأمعاء والبنكرياس والقولون والمستقيم والثدي والرحم وعنق الرحم والرئة والمبيض والخصية. يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة بويتز جيغرز أيضًا أكثر عرضة لخطر الإصابة بتنميات غير سرطانية تسمى السلائل في الجهاز الهضمي. قد تظهر التنميات السرطانية وغير السرطانية أيضًا في الكلى أو الرئتين أو المرارة أو التجويفات الأنفية أو المثانة أو الحالب. غالبًا ما يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة بويتز جيغرز أيضًا لظهور بقع صغيرة وداكنة تبدو مثل النمش على بعض أجزاء الجلد. تعرف على المزيد عن متلازمة بويتز جيغرز.

متلازمة الورم العابي PTEN

متلازمة الورم العابي PTEN هي حالة وراثية تنمو فيها أورام غير سرطانية، تسمى الأورام العابية، في مناطق مختلفة من الجسم. بالإضافة إلى الأورام العابية، قد يعاني المرضى من أعراض جسدية أخرى مثل حجم الرأس الأكبر من المتوسط وتنميات جلدية غير طبيعية ومشاكل في التعلم. يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة الورم العابي PTEN أكثر عرضة لخطر الإصابة بسرطانات الثدي والغدة الدرقية والكلى والرحم والمستقيم القولوني والجلد. قراءة المزيد عن متلازمة الورم العابي PTEN .

متلازمة الاستعداد للإصابة بالأورام العصوية

يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة الاستعداد للإصابة بالأورام العصوية أكثر عرضة لخطر نمو ورم عصوي. تتمثل هذه في أورام سريعة النمو تظهر عادة في الدماغ والنخاع الشوكي والكلى. قد تنمو السرطانات أيضًا في الأنسجة الرخوة والرئة والجلد والقلب. تحدث هذه السرطانات بشكل أكثر للأطفال. قد يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة الاستعداد للإصابة بالأورام العصوية أيضًا أكثر عرضة لخطر الإصابة بأورام غير سرطانية تنمو في الأعصاب وتسمى الأورام الشفانية. تحدث هذه السرطانات بشكل أكثر للبالغين. تعرف على المزيد عن متلازمة الاستعداد للإصابة بالأورام العصوية.

متلازمة التصلب الحدبي

متلازمة التصلب الحدبي هي اضطراب وراثي قد يسبب ظهور أورام غير سرطانية في الجلد والمخ والكلى وأعضاء أخرى. تتسبب هذه الأورام في بعض الأحيان في مشكلات صحية خطيرة. تتسبب متلازمة التصلب الحدبي أيضًا في حدوث مشاكل في النمو. تختلف علامات الحالة وأعراضها. يعاني كل الأشخاص المصابين تقريبًا من مشاكل في الجلد، بما في ذلك وجود مناطق على الجلد فاتحة اللون بشكل غير طبيعي ووجود أجزاء مرتفعة وسميكة في الجلد وتنميات تحت الأظافر. من الشائع أيضًا بدء ظهور أورام على الوجه تسمى أورامًا ليفية وعائية في مرحلة الطفولة. قراءة المزيد عن متلازمة التصلب الحدبي.

متلازمة فون هيبل لينداو

متلازمة فون هيبل لينداو هي حالة نادرة تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بأورام معينة سرطانية وغير سرطانية. قد تظهر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو أورام في الجهاز العصبي المركزي وشبكية العين تسمى أورامًا أرومية وعائية وأورامًا في الأذن الداخلية تسمى أورام كيس اللمف الباطني وكيسات أو سرطان الكلى وكيسات أو سرطان البنكرياس، وأورام الغدة الكظرية المعروفة باسم أورام القواتم وأورام السبيل التناسلي المعروفة بالأورام الغدية الكيسية الحليمية. قراءة المزيد عن متلازمة فون هيبل لينداو.

متلازمات ذات صلة بـ WT1

المتلازمات المتعلقة بالإستعداد للإصابة بورم ويلمز WT1 هي حالات قد تؤثر على الكلى. يكون الأشخاص المصابون بهذه الحالات أكثر عرضة للإصابة بورم سرطاني في الكلى يسمى ورم ويلمز. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمات ذات صلة بـ WT1 من مشكلات طبية أخرى. قد تشمل هذه مشكلات في الأعضاء التناسلية والعين وربما ترتبط أحيانًا بالسلوك أو النمو. قراءة المزيد عن المتلازمات المتعلقة بالقابلية للإصابة بورم ويلمز WT1.

المتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالكروموسوم X

المتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالكروموسوم X‏ (XLP) هي اضطراب نادر جدًا لا يقوم فيه الجهاز المناعي بالعمل بشكل جيد. يكون لدى الأشخاص المصابين بالمتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالكروموسوم X فرصة أكبر لظهور رد فعل حاد يسمى مرض فرط الوحيدات (زيادة عدد كريات الدم البيضاء) العدواني الخاطف (FIM). في مرض كثرة الوحيدات (زيادة عدد كريات الدم البيضاء) العدوانية الخاطف ينشط عددًا كبيرًا جدًا من الخلايا المناعية وتتراكم في أجزاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك الكبد والطحال ونقي العظم والدماغ. يسمى رد الفعل هذا أحيانًا "كثرة الليمفاويات البلعمية" (HLH). عادة ما يكون الأشخاص المصابون بالمتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالكروموسوم X من الذكور غالباً. يتم تشخيص الحالة لدى أقل من 1 من كل 1000000 ولد أو شاب سنويًا. قراءة المزيد عن المتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالكروموسوم X‏ (XLP).

جفاف الجلد المصطبغ

جفاف الجلد المصطبغ، والمعروف باسم XP هو حالة وراثية تتميز بحساسية مفرطة من الأشعة فوق البنفسجية (UV) الصادرة من ضوء الشمس. غالبًا ما تؤثر هذه الحالة على العينين ومناطق الجلد المعرضة للشمس. يعاني بعض الأشخاص المصابين أيضًا من مشكلات تتعلق بالجهاز العصبي. يكون الأشخاص المصابون بجفاف الجلد المصطبغ أكثر عرضة بشكل كبير لخطر الإصابة بسرطان الجلد. بدون حماية من الشمس، يعاني حوالي نصف عدد الأطفال المصابين بهذه الحالة من أول إصابة بسرطان الجلد في عمر العاشرة. يعاني معظم الأشخاص المصابين بجفاف الجلد المصطبغ من سرطانات جلدية متعددة طوال حياتهم. غالبًا ما تظهر هذه السرطانات على الوجه والشفتين والجفنين. قد يظهر السرطان أيضًا على فروة الرأس وفي العينين وعلى طرف اللسان. تقترح الدراسات أن الأشخاص المصابين بجفاف الجلد المصطبغ قد يكونون أكثر عرضة أيضًا للإصابة بأنواع أخرى من السرطان مثل أورام المخ. كما يكون الأشخاص المصابون المدخنون للسجائر أكثر عرضة بشكل خطير للإصابة بسرطان الرئة. قراءة المزيد عن جفاف الجلد المصطبغ.


تاريخ المراجعة: ديسمبر 2018