Добро пожаловать на веб-сайт

Together — это новый информационный ресурс для всех, кого затронул детский рак: пациентов и их родителей, членов семьи и друзей.

Подробнее

Генетические нарушения

Некоторые дети рождаются с генетическими заболеваниями, которые могут привести к онкозаболеваниям.

Считается, что большинство видов онкозаболеваний у детей не являются наследственными (не передаются из поколения в поколение). Исследование, проведенное специалистами научно-клинического центра St. Jude Children's Research Hospital и Вашингтонского университета в рамках проекта генома детского рака, показало, что около 8,5% случаев рака у детей обусловлены исходным генетическим заболеванием.

Наличие такого заболевания не означает, что у человека обязательно возникнет рак. Оно свидетельствует лишь о повышенном риске из-за состава генов.

Такими генетическими заболеваниями являются:

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия является редким наследственным заболеванием, которое поражает нервную систему, иммунную систему и другие системы организма. У детей с этим заболеванием наблюдаются прогрессирующие трудности с координацией движений, часто возникают сложности при ходьбе, проблемы с равновесием и координацией рук, непроизвольные подергивания, мышечные судороги и нарушения функции нервной системы. У них также повышен риск развития онкологических заболеваний, особенно лейкоза и лимфомы. Люди с атаксией-телеангиэктазией очень чувствительны к воздействию излучения, включая медицинское рентгеновское излучение. Узнайте больше об атаксии-телеангиэктазии.

Синдром Беквита-Видемана и изолированная гемигипертрофия

Синдром Беквита-Видемана — это генетическое нарушение, которое вызывает чрезмерный рост частей тела (гипертрофия). Он может быть ограничен одной областью тела или затрагивать несколько частей тела. Патология с одной стороны называется гемигипертрофией. У детей с синдромом Беквита-Видемана повышен риск развития рака, особенно одной формы рака почки, называемой опухолью Вильмса, и формы рака печени, называемой гепатобластомой. Опухоли развиваются примерно у 10% людей с этим заболеванием и почти всегда появляются в детстве. Узнайте больше о синдроме Беквита-Видемана.

Комплекс Карни

Комплекс Карни — патология, характеризующаяся повышенным риском развития нескольких видов опухолей, в том числе нераковых (доброкачественных) опухолей в области сердца, известных как миксомы сердца. Миксомы также могут появляться на коже и внутренних органах. У людей с комплексом Карни также может развиться рак органов эндокринной (гормонпродуцирующей) системы, таких как надпочечники, щитовидная железа, яички, яичники и гипофиз. Часто эта патология также влечет за собой изменения в окраске кожи (пигментация). Признаки и симптомы этого заболевания обычно проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте. Узнайте больше о комплексе Карни.

Синдром конституционального дефицита репарации неспаренных оснований ДНК

Синдром конституционального дефицита репарации неспаренных оснований ДНК — это редкое заболевание, которое повышает вероятность развития у ребенка нескольких различных форм рака, включая опухоли головного мозга, лейкоз, лимфомы, аномальные образования в кишечнике, желудочно-кишечном тракте и женских репродуктивных органах (матке и яичниках). У детей также могут появиться кожные изменения: пятна цвета кофе с молоком (плоские участки коричневого цвета на коже) или более светлые участки кожи по сравнению с общим тоном кожи. У ребенка с синдромом конституционального дефицита репарации неспаренных оснований ДНК может развиться несколько видов опухолей одновременно или в течение жизни. Узнайте больше о синдроме конституционального дефицита репарации неспаренных оснований ДНК.

DICER1-синдром

DICER1-синдром — это наследственное заболевание, которое повышает риск образования различных раковых и нераковых (доброкачественных) опухолей. Наиболее часто встречаются определенные виды опухолей в легких, почках, яичниках и щитовидной железе. У людей с таким синдромом может развиться один или несколько видов опухолей. У членов одной семьи могут развиваться разные виды. Узнайте больше о DICER1-синдроме.

Семейный аденоматозный полипоз (САП)

Семейный аденоматозный полипоз (САП) — это заболевание, которое в основном влияет на пищеварительную систему. У людей с семейным аденоматозным полипозом обычно наблюдается аномальный рост ткани (полипы) в толстой и тонкой кишке. Некоторые полипы могут стать злокачественными, если их не удалить. Для людей с семейным аденоматозным полипозом повышается риск развития рака толстой кишки и других видов рака пищеварительной системы в молодом возрасте. Кроме того, для них повышается риск развития других опухолей или физических проблем. Узнайте больше о семейном аденоматозном полипозе.

Наследственная нейробластома

Нейробластома — это вид рака, который возникает из незрелых нервных клеток, называемых нейробластами. Он в основном поражает детей в возрасте младше 5 лет и редко встречается у взрослых. Нейробластома возникает, когда нейробласты неконтролируемо растут, образуя опухоль. В большинстве случаев опухоль зарождается в нервной ткани надпочечников. Иногда нейробластомы возникают в нервных клетках брюшной полости, груди, шеи или таза. Узнайте больше о наследственной нейробластоме.

Наследственный синдром параганглиом/феохромоцитом

Наследственный синдром параганглиом/феохромоцитом — это заболевание, при котором опухоли развиваются в структурах, называемых параганглиями. Узнайте больше о наследственном синдроме параганглиом/феохромоцитом.

Наследственная ретинобластома

Ретинобластома — это злокачественная опухоль глаза, чаще всего диагностируется у детей младше 5 лет. Рак развивается в области глаза, которая называется сетчаткой. Наследственная форма ретинобластомы обычно поражает оба глаза, но в некоторых случаях она может развиваться только в одном глазу. У людей с наследственной ретинобластомой повышается риск возникновения опухолей в других частях тела: на коже, в костях, мягких тканях и головном мозге. Узнайте больше о наследственной ретинобластоме.

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ)

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) — это редкое заболевание, которое повышает вероятность развития одного или нескольких видов рака у больного в течение жизни. Этот синдром обычно наследуется от члена семьи.

Наиболее распространенными видами рака, связанными с СЛФ, являются: саркома мягких тканей, остеосаркома, опухоли головного мозга и центральной нервной системы (ЦНС), адренокортикальная карцинома, острый лейкоз и рак молочной железы.

Узнайте больше о синдроме Ли-Фраумени.

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (МЭН 1) — это генетическое заболевание, которое повышает риск развития раковых и нераковых опухолей. Большинство из этих опухолей развиваются в органах эндокринной системы. Узнайте больше о множественной эндокринной неоплазии 1-го типа.

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа — это генетическое заболевание, которое повышает риск развития рака в органах эндокринной системы. Для людей со множественной эндокринной неоплазией 2-го типа повышается риск развития медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЗ) и феохромоцитом — опухолей надпочечников. У людей с этим заболеванием могут также развиться другие виды аномальных образований в тканях или железах эндокринной системы. Узнайте больше о множественной эндокринной неоплазии 2-го типа.

Нейрофиброматоз 1-го типа

Нейрофиброматоз 1-го типа — это наследственное заболевание, которое может поражать многие участки тела. Это может быть кожа, глаза, кости, кровеносные сосуды и нервная система. У людей с нейрофиброматозом 1-го типа также повышается риск развития некоторых видов раковых и нераковых опухолей. Это такие заболевания, как нейрофибромы, опухоли центральной нервной системы, феохромоцитомы, лейкозы и гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО). Тяжесть заболевания и поражаемые участки тела могут варьироваться от человека к человеку. Узнайте больше о нейрофиброматозе 1-го типа.

Нейрофиброматоз 2-го типа

Нейрофиброматоз 2-го типа — это генетическое заболевание, которое в основном поражает нервную систему. У людей с нейрофиброматозом 2-го типа повышается риск развития опухолей в нервах. Наиболее распространенный вид опухоли у людей с нейрофиброматозом 2-го типа — вестибулярная шваннома (другое название — акустическая невринома). У пациентов с нейрофиброматозом 2-го типа вестибулярные шванномы обычно развиваются в обоих слуховых нервах в среднем в возрасте 18–24 лет. Почти у всех пациентов с нейрофиброматозом 2-го типа к 30 годам появятся двусторонние вестибулярные шванномы. Узнайте больше о нейрофиброматозе 2-го типа.

Синдром злокачественного базальноклеточного невуса (синдром Горлина)

Синдром злокачественного базальноклеточного невуса — это заболевание, при котором повышается риск развития определенных видов раковых и нераковых опухолей. Опухоли могут развиваться в коже, челюсти, сердце, яичниках и головном мозге. Люди с синдромом злокачественного базальноклеточного невуса могут также иметь физические отличия, такие как большой размер головы (иногда в результате избытка жидкости в головном мозге), мелкие белые шишки на лице, лишние пальцы рук и ног, расщелина губы и неба, а также умственные трудности и проблемы с обучением. Узнайте больше о злокачественном базальноклеточном невусе.

Синдром Нунан

Для людей с синдромом Нунан несколько повышается риск развития некоторых видов рака и заболеваний крови. Это миелопролиферативные нарушения, ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ), нейробластома и эмбриональная рабдомиосаркома. У людей с синдромом Нунан немного повышается риск развития определенных нераковых опухолей, таких как гигантоклеточные поражения и зернистоклеточные опухоли. Узнайте больше о синдроме Нунан.

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса — это генетическое заболевание, которое повышает риск развития у человека некоторых видов рака. К ним относятся рак желудка, пищевода, кишечника, поджелудочной железы, толстой кишки, прямой кишки, молочной железы, матки, шейки матки, легких, яичников и яичек. У людей с синдромом Пейтца-Егерса также повышается риск развития доброкачественных опухолей (полипов) в пищеварительной системе. Злокачественные и доброкачественные опухоли могут также появляться в почках, легких, желчном пузыре, носовых ходах, мочевом пузыре или мочеточниках. У людей с синдромом Пейтца-Егерса на некоторых участках кожи часто могут быть маленькие темные пятна, похожие на веснушки. Узнайте больше о синдроме Пейтца-Егерса.

PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей

PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей — это генетическое заболевание, при котором в различных частях тела возникают доброкачественные опухоли (гамартомы). Помимо гамартом, у пациентов могут быть и другие физические отклонения, в том числе увеличенный размер головы, аномальные кожные наросты и трудности в обучении. У людей с PTEN-ассоциированным синдромом гамартомных опухолей повышается риск развития рака молочной железы, щитовидной железы, почек, матки, колоректального рака и рака кожи. Узнайте подробнее о PTEN-ассоциированном синдроме гамартомных опухолей.

Синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям

У людей с синдромом предрасположенности к рабдоидным опухолям повышается риск их появления. Эти быстрорастущие опухоли часто встречаются в головном мозге, спинном мозге и почках. Также могут развиваться опухоли мягких тканей, легких, кожи и сердца. Эти опухоли чаще всего встречаются у детей. Для людей с синдромом предрасположенности к рабдоидным опухолям также может повышаться риск развития нераковых опухолей, растущих в нервах — шванном. Эти опухоли чаще встречаются у взрослых. Узнайте больше о синдроме предрасположенности к рабдоидным опухолям.

Комплекс туберозного склероза

Комплекс туберозного склероза (КТС) — это генетическое нарушение, которое может приводить к появлению нераковых опухолей в коже, головном мозге, почках и других органах. Иногда эти опухоли вызывают значительные проблемы со здоровьем. Комплекс туберозного склероза также вызывает проблемы с развитием. Признаки и симптомы заболевания варьируются. Почти все больные имеют кожные аномалии, в том числе пятна необычайно светлой кожи, участки выступающей и утолщенной кожи и наросты под ногтями. Опухоли на лице — лицевые ангиофибромы — также часто появляются в детстве. Узнайте больше о синдроме туберозного склероза.

Синдром фон Гиппеля-Линдау

Синдром фон Гиппеля-Линдау — это редкое заболевание, при котором у человека повышается вероятность развития некоторых нераковых и раковых опухолей. У людей с синдромом фон Гиппеля-Линдау могут развиться опухоли центральной нервной системы и сетчатки (гемангиобластомы), опухоли внутреннего уха (опухоли эндолимфатического мешка), кисты или рак почек, кисты или рак поджелудочной железы, опухоли надпочечников (феохромоцитомы) и опухоли половых путей (папиллярные цистаденомы). Узнайте больше о синдроме фон Гиппеля-Линдау.

WT1-ассоциированные синдромы

WT1-ассоциированные синдромы предрасположенности к опухоли Вильмса — это заболевания, поражающие почки. У людей с этими заболеваниями повышается риск развития раковой опухоли почек — опухоли Вильмса. У людей с WT1-ассоциированными синдромами могут быть другие медицинские проблемы. К ним могут относиться проблемы с репродуктивными органами и глазами, а иногда — проблемы с поведением или развитием. Узнайте больше о WT1-ассоциированных синдромах предрасположенности к опухоли Вильмса.

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ХЛПС) — это очень редкая патология, при которой иммунная система не работает надлежащим образом. У людей с ХЛПС чаще развивается тяжелая реакция, которая называется молниеносным инфекционным мононуклеозом (МИМ). При МИМ активируется слишком много иммунных клеток, которые накапливаются в различных частях тела, включая печень, селезенку, костный мозг и головной мозг. Эту реакцию иногда также называют гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом (ГЛГ). Люди с ГЛГ почти всегда мужчины. Заболевание ежегодно диагностируется менее чем у одного из миллиона мальчиков или юношей. Узнайте больше об Х-сцепленном лимфопролиферативном синдроме (ГЛГ).

Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма (ПК) — врожденное патологическое состояние, значительно повышающее чувствительность к ультрафиолетовым (УФ) солнечным лучам. Это заболевание в основном затрагивает глаза и участки кожи, подвергающиеся воздействию солнца. У некоторых больных также возникают проблемы с нервной системой. Люди с пигментной ксеродермой имеют значительно повышенный риск развития рака кожи. Без защиты от солнца около половины детей с этой патологией заболевают первым раком кожи к 10 годам. У большинства людей с пигментной ксеродермой рак кожи возникает в течение жизни несколько раз. Чаще всего поражаются лицо, губы и веки. Рак также может развиться на коже головы, в глазах и на кончике языка. Исследования показывают, что у людей с пигментной ксеродермой также может быть повышен риск развития других видов онкологических заболеваний, таких как опухоли головного мозга. Кроме того, курящие больные значительно чаще страдают от рака легких. Узнайте больше о пигментной ксеродерме.


Дата изменения: декабрь 2018 г.