Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (LFS)

Li-Fraumeni ရောဂါလက္ခဏာစုဆိုတာ ဘာလဲ။

Li-Fraumeni ရောဂါလက္ခဏာစု (LFS) သည် ရှားပါးသည့်အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး သက်ရောက်ခံရသည့်လူတွင် သူ/သူမ၏ သက်တမ်းအတွင်း၌ ကင်ဆာရောဂါ တစ်မျိုး သို့မဟုတ် ထိုထက်ပို၍ ဖြစ်နိုင်ခြေပိုများသည်။ ၎င်းသည် ပုံမှန်အားဖြင့် မိသားစုဝင်တစ်ဦးထံမှ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းဖြစ်သည်။

LFS နှင့် ဆက်နွယ်သော အဖြစ်များသည့် ကင်ဆာများမှာ-

• တစ်ရှူးပျော့ ဆာကိုးမား
• ဆာကိုးမားအရိုးကင်ဆာ
• ဦးနှောက်နှင့် ဗဟိုအာရုံကြောစနစ် (CNS) အကျိတ်များ
• အဒီနိုကော်တီကယ် ကင်ဆာအကြိတ်
• ပြင်းထန် သွေးကင်ဆာ
• ရင်သားကင်ဆာ

ဖြစ်ပွားမှုနည်းသော်လည်း Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများသည် အောက်ပါကင်ဆာအမျိုးအစားများကိုလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်-

• မှဲ့ ကင်ဆာ
• သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာ
• အဆုတ် ဂလင်းတစ်ရှူးမှဖြစ်သော ကင်ဆာ
• အစာခြေစနစ်နှင့်ဆိုင်သော (အစာရေမျိုပြွန်၊ အစာအိမ်၊ ပန်ကရိယ သို့မဟုတ် အူမကြီး) ကင်ဆာ
• ဆီးလမ်းကြောင်း (ကျောက်ကပ်၊ ဆီးအိတ်) ကင်ဆာ
• မျိုးပွားစနစ် (သားအိမ်၊ မျိုးဥအိမ်များ၊ ဆီးကျိတ်၊ မျိုးပွားအင်္ဂါများ) ကင်ဆာ

MD ဖြစ်သည့် Frederick Li နှင့် ဒေါက်တာ Joseph Fraumeni, Jr. တို့သည် ကလေးနှင့် မိသားစုဆိုင်ရာ ကင်ဆာရောဂါများ (မိသားစုများတွင်ဖြစ်သော ကင်ဆာရောဂါများ) အကြောင်းကို အမျိုးသားကင်ဆာအင်စတီကျူ့၌ လေ့လာစဉ်တွင် LFS ကို ၁၉၆၉ ခုနှစ်တွင် ပထမဦးဆုံးစတင်သိရှိခဲ့သည်။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများအတွက် ကင်ဆာရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ မည်သို့ရှိသနည်း။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသည့် ကလေးများအပေါ် သက်ရောက်နိုင်သည့် ကင်ဆာအမျိုးအစားများစွာ ရှိသောကြောင့် ဖြစ်ပွားမည့်ကင်ဆာအမျိုးအစားကို ခန့်မှန်းရန် ခက်ခဲသည်။ ထိုကင်ဆာများဖြစ်ပွားမည့်အချိန်ကိုလည်း သိရှိနိုင်ရန်ခက်ခဲသည်။

• အသက် ၃၀ အရွယ်တွင် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများ၏ (၅၀%) သည် ကင်ဆာရောဂါတစ်မျိုးမျိုး ဖြစ်ပွားလိမ့်မည်ဟု ခန့်မှန်းတွက်ချက်သည်။
• အသက် ၆၀ အရွယ်တွင် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများအတွက် ကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်ခြေသည် ၈၀%-၉၀% ခန့်အထိ တိုးသွားသည်။
• Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများသည် တစ်ခုထက်ပိုသည့် ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုများပြားသည်။

မည်သည့်အရာက Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုကို ဖြစ်စေသနည်း။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုသည် TP53 ဟုခေါ်သော မျိုးရိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုများကြောင့် အများဆုံးဖြစ်ပွားခြင်းဖြစ်သည်။ LFS ရှိသည့် ၇၀% သောမိသားစုများတွင် TP53 မျိုးရိုးဗီဇ၌ ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းရှိသည်။ ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းသည် မျိုးရိုးဗီဇ၏ မှန်ကန်စွာလုပ်ဆောင်နိုင်ရည်ကို ဖယ်ရှားပစ်သည်။ TP53 မျိုးရိုးဗီဇ၏ ပင်မလုပ်ငန်းတာဝန်တစ်ခုသည် ကင်ဆာရောဂါများ ဖြစ်ပွားခြင်းမှ ကာကွယ်ပေးခြင်းဖြစ်သည်။

TP53 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲနေသူတိုင်းတွင် ကင်ဆာရောဂါဖြစ်ပွားမည် မဟုတ်ပါ။ သို့သော် ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေသည် ပုံမှန်လူဦးရေတွင် သိသာစွာမြင့်မားသည်။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုကို ဘယ်လိုရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သနည်း။

လူတစ်ဦး၏ဆေးကုသမှုမှတ်တမ်း သို့မဟုတ် ၎င်းတို့မိသားစု၏ ဆေးကုသမှုမှတ်တမ်းကို ကြည့်ရှုပြီးနောက် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုကို သတိထားမိနိုင်ပါသည်။ မှတ်တမ်းတစ်ခုရရှိစေရန် ‌ဆရာဝန် သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်း တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့် ပညာရှင်သည် လူတစ်ဦးတစ်ယောက်၏ ကျန်းမာရေး သို့မဟုတ် အခြားမိသားစုဝင်များ၏ ကျန်းမာရေးဆိုင်ရာ မေးခွန်းများကို မေးမြန်းပါလိမ့်မည်။

မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်း တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့် ပညာရှင် သို့မဟုတ် ဆရာဝန်သည် ကင်ဆာရောဂါများဖြစ်ပွားဖူးသည့် မိသားစုဝင်များ၊ ကင်ဆာရောဂါ အမျိုးအစားများနှင့် ထိုရောဂါများဖြစ်ပွားသည့် အသက်အရွယ်တို့ကို မှတ်တမ်းယူပါမည်။ ထိုအချက်အလက်ကိုကြည့်ရှု၍ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့်ပညာရှင် သို့မဟုတ် ဆရာဝန်သည် မိသားစုမျိုးရိုးတစ်ခုကိုဖန်တီးပြီး အောက်ပါအချက်များ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါမည်-

• ပုံမှန်ထက်ပိုများသော ကင်ဆာများရှိခြင်း။
• မျှော်မှန်းထားသောအသက်အရွယ်ထက် ပိုမိုငယ်ရွယ်စဉ်တွင် ကင်ဆာများဖြစ်ပွားခြင်း။
• ကင်ဆာအမျိုးအစားများသည် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုနှင့် ဆက်နွယ်မှုရှိခြင်း။

LFS ရှိကြောင်းသံသယရှိပါက လူနာများသည် သွေးနမူနာရယူ၍ စစ်ဆေးပေးပို့မှုကို လုပ်ဆောင်ရန် ရွေးချယ်နိုင်ပါသည်။ စမ်းသပ်ခြင်းသည် အမြဲတမ်း ကိုယ်တိုင်ဆုံးဖြတ်ပိုင်ခွင့် ဖြစ်သည်။ ဆဲလ်များမှ DNA ကို သီးခြားဖယ်ထုတ်ပါမည်။ TP53မျိုးရိုးဗီဇကို ဖြစ်နိုင်သောအမှားများ (ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းများဟုလည်း ခေါ်သည်) အတွက် စစ်ဆေးပါမည်။ TP53ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းကို တွေ့ရှိပါက အခြားမိသားစုဝင်များက စမ်းသပ်ရန် လိုအပ်ခြင်းရှိမရှိ သိရှိရန် မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်း တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့်ပညာရှင်မှ မိသားစုနှင့်တိုင်ပင်ပါမည်။

LFS ရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်ခြင်းအတွက် ယေဘုယျလိုအပ်ချက်မှာ အဘယ်နည်း။

လူတစ်ဦးတွင် အောက်ပါအချက်များအားလုံးရှိပါက ရိုးရိုး LFS ကို ရောဂါရှာဖွေသည်-

• အသက် ၄၅ နှစ်မတိုင်မီ ဆာကိုးမာရောဂါကို တွေ့ရှိပါက
• သွေးသားအရင်းအချာတစ်ဦးဦး (မိဘ၊ ညီအစ်ကို မောင်နှမ သို့မဟုတ် ကလေး) တွင် အသက် ၄၅ နှစ်မတိုင်မီ ကင်ဆာတစ်မျိုးမျိုးရှိခြင်း
• သွေးသားရင်း သို့မဟုတ် တစ်ဆင့်ခံသွေးသားရင်း (အဖိုးအဖွား၊ အဒေါ်/ဦးလေး၊ တူမ/တူ သို့မဟုတ် မြေး) တွင် အသက် ၄၅ နှစ်မတိုင်မီ ကင်ဆာတစ်မျိုးမျိုးရှိခြင်း သို့မဟုတ် မည်သည့်အသက်အရွယ်တွင်မဆို ဆာကိုးမားရှိခြင်း

Another set of criteria that has been proposed to identify affected families beyond the classic criteria is called the Chompret Criteria for Clinical Diagnosis of Li-Fraumeni Syndrome. လူပုဂ္ဂိုလ်နှင့် မိသားစုမှတ်တမ်းတွင် အောက်ပါ ၃ ချက်၌ ၁ ချက်ကိုက်ညီပါက LFS ကို ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် TP53 geneမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းအား စမ်းသပ်ခြင်းကို လုပ်ဆောင်သင့်သည်-

• အသက် ၄၆ နှစ်မတိုင်မီ LFS နှင့်ဆက်နွယ်သော အကျိတ်ဖြစ်ခြင်းနှင့် ရင်သားကင်ဆာမှလွဲ၍ LFS နှင့်သက်ဆိုင်သောအကျိတ်ကို သွေးသားရင်း သို့မဟုတ် တစ်ဆင့်ခံသွေးသားရင်း အနည်းဆုံး ၁ ဦးတွင်ဖြစ်ခြင်း။ တစ်ကိုယ်ရည်သမားတွင် ရင်သားကင်ဆာဖြစ်ပွားပါက၊ အသက် ၅၆ နှစ်မတိုင်မီ ဖြစ်ပေါ်ရမည် သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုသော အကျိတ်များ ရှိရမည်။
• ရင်သားအကျိတ်များမှလွဲ၍ အကျိတ်များစွာရှိသူတွင် အကျိတ် ၂ ခုသည် LFS အကျိတ်အုပ်စုတွင် ပါဝင်ပြီး အနည်းဆုံး ၁ ခုသည် အသက် ၄၆ နှစ်မတိုင်မီ ဖြစ်ပွားရမည်။
• မိသားစုမှတ်တမ်းကို ထည့်မတွက်ဘဲ လူတစ်ဦးတွင် ကျောက်ကပ်အပေါ်လွှာဆိုင်ရာ အကျိတ် သို့မဟုတ် မျက်လုံးအိမ် အလယ်လွှာ အာရုံကြောကွန်ရက် အကျိတ် ကိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုကို ကုသနိုင်ပါသလား။

လက်ရှိအခြေအနေတွင် LFS နှင့် သက်ဆိုင်သည့် TP53ဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ပြုပြင်နိုင်သည့်နည်းလမ်းမရှိပါ။ ပုံမှန်အားဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာစုမှ ဖြစ်ပွားသောကင်ဆာများကို ကုသနိုင်သည်။ ဖြစ်နိုင်ပါက ဓာတ်ရောင်ခြည်ကို ရှောင်ကြဉ်ရန် ယေဘုယျအားဖြင့် အကြံပြုထားပါသည်။

Li-Fraumeni ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများမှ ကင်ဆာရောဂါကိုကာကွယ်ရန် လုပ်ဆောင်နိုင်သည့်အရာများရှိပါသလား။

Li Fraumeni ရှိသူများသည် ကျန်းမာရေးနှင့်ညီညွတ်သော လူနေမှုပုံစံတို့ကို လိုက်နာပြီး ပုံမှန်ကိုယ်ခန္ဓာစစ်ဆေးခြင်းနှင့် စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုတို့ လုပ်ဆောင်ရန် အကြံပြုပါသည်။

ကျန်းမာရေးနှင့်ညီညွတ်သော လူနေမှုပုံစံအကျင့်တို့မှာ-

• အသီးအနှံများနှင့် ဟင်းသီးဟင်းရွက်များပါသော ကျန်းမာရေးနှင့်ညီညွတ်သည့် အာဟာရကို စားသုံးပါ။
• ပုံမှန် ကိုယ်လက်လေ့ကျင့်ခန်း လုပ်ဆောင်ပါ။
• နေရောင်ခြည်နှင့် ထိတွေ့မှုကို ကန့်သတ်ပြီး နေပူထဲသို့ ထွက်ပါက နေပူခံလိမ်းဆေးနှင့် နေရောင်ခြည်ကို ကာကွယ်သော အဝတ်အစား (အင်္ကျီလက်ရှည်၊ ဦးထုပ်) ကို အမြဲဝတ်ဆင်ပါ။
• မလိုအပ်သော ဓာတ်ရောင်ခြည်ထိတွေ့မှုကို ရှောင်ကြဉ်ပါ။
• ဆေးလိပ်သောက်ခြင်း သို့မဟုတ် ဆေးရွက်ကြီးပစ္စည်းများကို အသုံးပြုခြင်းမှ ရှောင်ကြဉ်ပါ။
• ဆေးလိပ်သောက်သူများ၏ ဆေးလိပ်ငွေ့များကို ရှူသွင်းခြင်းမှ ရှောင်ကြဉ်ပါ။
• အရက်သေစာ အလွန်အကျူးအသုံးပြုခြင်းကို ရှောင်ကြဉ်ပါ။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများသည် ကင်ဆာဖြစ်ကြောင်း အချက်ပြသည့် ရှေ့ပြေးလက္ခဏာများနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများကို နီးကပ်စွာစောင့်ကြည့်ပြီး ၎င်းတို့၏ဆရာဝန်သို့ ချက်ချင်းသတင်းပို့ပါ။ အဆိုပါအမှတ်အသားနှင့် လက္ခဏာများမှာ-

• အကြောင်းမဲ့ ကိုယ်လေးချိန်တက်လာခြင်း
• စားချင်စိတ်မရှိခြင်း
• ရှင်းပြနိုင်ခြင်းမရှိသည့် ကိုက်ခဲခြင်း၊ နာကျင်ခြင်း၊ အစိုင်အခဲဖြစ်ခြင်းနှင့် ဖူးရောင်ခြင်း
• အရှင်းပျောက်ကင်းမသွားသော ခေါင်းကိုက်မှုများ သို့မဟုတ် အမြင်အာရုံ သို့မဟုတ် အာရုံကြော လုပ်ဆောင်ချက် ပြောင်းလဲမှုများ
• မှဲ့အသစ်များ သို့မဟုတ် ရှိပြီးသား မှဲ့များတွင် ပြောင်းလဲမှုများ

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသည့် ကလေးများ၏ မိဘများသည် နာမကျန်းဖြစ်ခြင်း ရှေ့ပြေးလက္ခဏာများနှင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို စောင့်ကြည့်သင့်ပြီး ပုံမှန်မဟုတ်သည့် တစ်စုံတစ်ရာဖြစ်ပွားပါက ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကူအညီရယူပါ။

LFS သံသယရှိသူများကို ၎င်းတို့၏ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု ဝန်ဆောင်မှုပေးသူနှင့်တွေ့ဆုံရန် တိုက်တွန်းပါသည်။ LFS သည် အလွန်ဖြစ်ခဲသောကြောင့် ဝန်ဆောင်မှုပေးသူအချို့သည် သတိမထားမိခြင်း ဖြစ်နိုင်ပါသည်။

LFS ရှိသူများသည် ကင်ဆာရောဂါကို စစ်ဆေးသင့်သလား။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးများနှင့် အရွယ်ရောက်ပြီးသူများကို ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသောကင်ဆာအတွက် နီးကပ်စွာစောင့်ကြည့်ရန် အကြံပြုအပ်ပါသည်။ ရည်ရွယ်ချက်သည် ကင်ဆာကို စောနိုင်သမျှ အစောဆုံးနှင့် ကုသနိုင်ခြေအဆင့်တွင် သိရှိရန်ဖြစ်သည်။ ကင်ဆာရောဂါ စစ်ဆေးမှုများကို Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုကို နားလည်တတ်ကျွမ်းသည့်ဆရာဝန်နှင့်တိုင်ပင်ရန် အကြံပြုအပ်ပါသည်။

အကြံပြုသော ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုများ-

ကလေးများ (အသက် ၁၈ နှစ်အထိ)

• ၃-၄ လတိုင်းတွင် အလုံးစုံခန္ဓာကိုယ်စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်း
• မည်သည့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများအတွက်မဆို မူလပြုစုစောင့်ရှောက်သည့် ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းအကဲဖြတ်မှု လုပ်ဆောင်ပါ။
• အဒီနိုကော်တီကယ် အကြိတ် — ၃-၄ လတိုင်းတွင် ဝမ်းဗိုက်နှင့် တင်ပါးဆုံကို အာလ်ထွာဆောင်းရိုက်ခြင်း
  • အာလ်ထွာဆောင်းရိုက်ခြင်းကို စိတ်တိုင်းမကျပါက ၃-၄ လတိုင်းတွင် သွေးစစ်ခြင်းများ ပြုလုပ်ပါ။
• ဦးနှောက်ကင်ဆာ စစ်ဆေးခြင်း — ဦးနှောက်ကို နှစ်စဉ် MRI ရိုက်ခြင်း (ပထမဆုံး MRI ကို ခွဲခြားမြင်နိုင်သောပစ္စည်းဖြင့် ရိုက်ပါ - ထို့နောက် ယခင် MRI သည် ပုံမှန်ဖြစ်ပြီး ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ အသစ်ဖြစ်ပေါ်ခြင်းမရှိပါက ခွဲခြားမြင်နိုင်သောပစ္စည်းဖြင့်ရိုက်ရန် မလိုအပ်ပါ)
• တစ်ရှူးပျော့နှင့် အရိုးဆာကိုးမာများ — ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးကို နှစ်စဉ် MRI ရိုက်ခြင်း

အရွယ်ရောက်ပြီးသူများ

• ၆ လတိုင်းတွင် အလုံးစုံခန္ဓာကိုယ်စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်း
• မည်သည့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများအတွက်မဆို မူလပြုစုစောင့်ရှောက်သည့် ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းအကဲဖြတ်မှု လုပ်ဆောင်ပါ။
• ရင်သားကင်ဆာ
  • ရင်သားကို သတိထားမှု (အသက် ၁၈ နှစ်မှစ၍) - ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု ဝန်ဆောင်မှုပေးသူသို့ ပြောင်းလဲမှုများကို သတင်းပို့ပါ။
  • ဆေးခန်းတွင် ရင်သားကို (ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု ဝန်ဆောင်မှုပေးသူမှ) တစ်နှစ်လျှင် နှစ်ကြိမ်စစ်ဆေးခြင်း (အသက် ၂၀ နှစ်မှစ၍)
  • ရင်သားကို နှစ်စဉ် MRI ရိုက်၍ စစ်ဆေးခြင်း (အသက် ၂၀-၇၅) - အကောင်းဆုံးဖြစ်စေရန် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးကို MRI ရိုက်ခြင်းနှင့် အလှည့်ကျပြုလုပ်ပါ (၆ လတိုင်းတွင် စကင်န်တစ်ကြိမ်လုပ်ခြင်း) MRI တွင် ဓာတ်ရောင်ခြည် မပါဝင်ပါ။
• ဦးနှောက်ကင်ဆာ- အသက် ၁၈ နှစ်မှစတင်၍၊ ဦးနှောက်ကို နှစ်စဉ် MRI ရိုက်ခြင်း
• တစ်ရှူးပျော့နှင့် အရိုးဆာကိုးမား - အသက် ၁၈ နှစ်မှစတင်၍၊ နှစ်စဉ် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးကို MRI ရိုက်ခြင်းနှင့် ဝမ်းဗိုက်နှင့် တင်ပါးဆုံကို အာလ်ထွာဆောင်းရိုက်ခြင်း
• အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းကင်ဆာ - အသက် ၂၅ နှစ်တွင် စတင်၍ ၂-၅ နှစ်တိုင်း အပေါ်ပိုင်း အစာလမ်းကြောင်းနှင့် အူမကြီးထဲသို့ ကိရိယာထည့်စစ်ဆေးခြင်း
• မယ်လ်နိုဆိုက်ကလာပ်စည်း မြင်းဆိုး - အသက် ၁၈ နှစ်တွင်စတင်၍ အရေပြားကို နှစ်စဉ်စစ်ဆေးခြင်း

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုသည် မည်မျှအဖြစ်များပါသနည်း။

LFS ဖြစ်ပွားသည့်ကြိမ်နှုန်းကိုခန့်မှန်းရန် အလွန်ခက်ခဲသည်။

အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုတွင်၊ အမျိုးသားဆေးစာကြည့်တိုက်၏ မျိုးရိုးဗီဇဗေဒ ပင်မ ရည်ညွှန်းချက် အရ မိသားစု ၆၄ စုရှိ လူ ၄၀၀ ခန့်တွင် ထိုပုံစံပျက်ယွင်းမှုရှိကြောင်း Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု လူနာများ၏ဖြည်းသွင်းမှုတစ်ခုမှ ဖော်ပြသည်။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု အဖွဲ့အစည်းအရ ကမ္ဘာအနှံ့တွင် LFS ရှိသည့် မျိုးဆက်မျိုးစုံ ၁,၀၀၀ ကျော် ရှိနိုင်သည်။

ကျွန်ုပ်တွင် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာရှိပါက ကျွန်ုပ်ကလေးတွင်လည်း ရှိမည်လား။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများမှတစ်ဆင့် ၎င်းတို့၏ကလေးများသို့ ဆင်းသက်နိုင်ခြေ နှစ်ပုံတစ်ပုံ သို့မဟုတ် ၅၀% အခွင့်အရေးရှိသည်။

ကျွန်ုပ်အတွက် သို့မဟုတ် ကလေးအတွက် စစ်ဆေးရန် စဉ်းစားသင့်သလား။

စစ်ဆေးခြင်းသည် ပုဂ္ဂိုလ်ရေးဆုံးဖြတ်ချက်ဖြစ်သည်။ TP53မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းလုပ်ဆောင်ရန် စဉ်းစားနေသောသူများကို ဆုံးဖြတ်ချက်မချမီ ပညာရှင်နှင့်မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်း တိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်း လုပ်ဆောင်ရန် အကြံပြုပါသည်။

LFS ရှိသည့်မိသားစုရှိ ကလေးကို စစ်ဆေးခြင်းသည် ဆုံးဖြတ်ချက်ကို ကလေး၏မိဘများမှ ပြစုစောင့်ရှောက်ရေးအဖွဲ့၏အကူအညီဖြင့် လုပ်ဆောင်ရမည် ဖြစ်သောကြောင့် ရှုပ်ထွေးသော အခြေအနေဖြစ်သည်။ မိဘများမှ မိမိတို့သည် ရောဂါကို သယ်ဆောင်သူဖြစ်ကြောင်း သိရှိသောအခါ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာထိခိုက်မှုများကိုလည်း တိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်းဖြင့် ကူညီနိုင်သည်။

စစ်ဆေးရန် ကုန်ကျစားရိတ်အခက်အခဲရှိပါက မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုများလုပ်ဆောင်သည့် ကုမ္ပဏီများသည် မျိုးရိုးဗီဇ စမ်းသပ်မှုစားရိတ်များအတွက် ‌ဘဏ္ဍာရေးအကူအညီ ပေးအပ်နိုင်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်း တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့်ပညာရှင်များသည် ထိုဝန်ဆောင်မှုများအကြောင်း အချက်အလက်များကို လူနာများအား ကူညီရှာဖွေပေးနိုင်ပါသည်။

Li-Fraumeni နှင့်သက်ဆိုင်သည့် ပြုစုစောင့်ရှောက်မှုအတွက် မည်သို့ငွေပေးချေသနည်း။

LFS သည် အလွန်ရှားပါးသောကြောင့် ဆရာဝန်အချို့ အပါအဝင် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု လုပ်ငန်းရှိလူအများအပြားသည် လူနာများအတွက် ကျန်းမာရေး စောင့်ရှောက်မှုဆိုင်ရာ အကြံပြုချက်များကို ရင်းနှီးကျွမ်းဝင်ခြင်း မရှိနိုင်ပါ။ ဆိုလိုသည်မှာ LFS နှင့်သက်ဆိုင်သည့် စားရိတ်အချို့သည် အာမခံကုမ္ပဏီများတွင် မပါဝင်နိုင်ပါ။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု အဖွဲ့အစည်းတွင် မိသားစုများအတွက် အကူအညီဖြစ်နိုင်သော အရင်းအမြစ်များစာရင်းရှိပါသည်။

ကျန်းမာရေး စောင့်ရှောက်မှုအသင်းကိုမေးမြန်းရန် မေးခွန်းများ

အောက်ပါမေးခွန်းများကို မေးမြန်းစေလိုပါသည်-

• ကင်ဆာရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ မည်သို့ရှိသနည်း။
• မျိုးရိုးဗီဇ စမ်းသပ်မှုကို လုပ်ဆောင်သင့်သလား။
• မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်း တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့်ပညာရှင်ကို မည်သို့ရှာဖွေနိုင်သနည်း။
• ကျွန်ုပ်၏ကင်ဆာရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေကို လျှော့ချရန် မည်သည့်အရာအားလုပ်နိုင်သနည်း။
• ကင်ဆာရောဂါကို စစ်ဆေးခြင်းနှင့် ကာကွယ်ခြင်းအတွက် ကျွန်ုပ်၏ရွေးချယ်ခွင့်များမှာ အဘယ်နည်း။
• ကျွန်ုပ်၏မိသားစုမှတ်တမ်းသည် ကျွန်ုပ်၏ကင်ဆာရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေကို မြင့်မားစေပါသလား။
• ကျွန်ုပ်၏မိသားစုဝင်များတွင် LFS ရှိနိုင်ပါသလား။
• မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်း တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့်ပညာရှင်၊ အခြားမျိုးရိုးဗီဇဗေဒ ကျွမ်းကျင်သူများနှင့်တွေ့ဆုံရန် မွေးရာပါကင်ဆာရောဂါဆေးခန်းကို ကျွန်ုပ်အား လမ်းညွှန်ပေးမည်လား။
• ကျွန်ုပ်၏ကလေးတွင် LFS ကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက သူ/သူမ၏ ကင်ဆာပြုစုစောင့်ရှောက်မှုကို ပြောင်းလဲသင့်ပါသလား။

အခြားအရင်းအမြစ်များ

အကြံပြုထားသည့် စစ်ဆေးမှုများကို ပံ့ပိုးပေးသော ပညာရေးဆိုင်ရာ စာတမ်းများ/လေ့လာမှုများ-

• Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသည့် လူနာများအတွက် ကင်ဆာရောဂါ စစ်ဆေးမှုနည်းနာ ဖြစ်နိုင်ခြေကို NCI လေ့လာမှုမှ ပြသသည်။
• အမျိုးသားကင်ဆာအင်စတီကျူ့ Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု အပေါင်းအပါရှိ အခြေခံစစ်ဆေးမှု၌ ကင်ဆာပျံ့နှံ့မှု
  
• အသွားနှစ်ဖက်ဓား-‌Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသည့် မျိုးပွားဗီဇလိုင်း TP53 ဗီဇပြောင်းလဲမှု သယ်ဆောင်သူများရှိ ဇီဝဓာတုနှင့် ပုံရိပ်ဖော် စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးခြင်း
• လက်တွေ့ဆေးကုသမှုဆိုင်ရာကင်ဆာ သုတေသန- Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသည့် တစ်ကိုယ်ရည်သမားများအတွက် ကင်ဆာစစ်ဆေးခြင်းဆိုင်ရာ အကြံပြုချက်များ

NCI Li-Fraumeni ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း လေ့လာမှု

• သုတေသနရှိ အထူးအသားပေးဖော်ပြချက်များ