Trastornos genéticos y síndromes de predisposición

¿Qué es un trastorno genético?

Un trastorno genético se produce cuando hay un cambio en un gen (mutación) que influye en el modo en que una célula crece y funciona. Este cambio se transmite de padres a hijos (se hereda).

Aunque no se cree que la mayoría de las enfermedades infantiles sean hereditarias, algunos cambios genéticos aumentan el riesgo de que una persona desarrolle cáncer u otra enfermedad. Estas afecciones se conocen como síndromes de predisposición. Esto no significa que una persona vaya a desarrollar necesariamente una enfermedad, sino que corre un mayor riesgo de hacerlo. La magnitud de ese riesgo depende del tipo de alteraciones genéticas y de otros factores.

Algunos tipos de trastornos genéticos y síndromes de predisposición son los siguientes:

Ataxia-telangiectasia

La ataxia telangiectasia (A-T) es una afección genética poco frecuente que afecta al sistema nervioso, al sistema inmunitario y a otros sistemas del cuerpo. Los niños con esta afección tienen problemas para coordinar sus movimientos (ataxia) y desarrollan problemas para caminar, mantener el equilibrio y utilizar las manos. Pueden experimentar problemas con su sistema nervioso, lo que provoca lo siguiente:

• Habla arrastrando las palabras.
• Presenta problemas para mover los ojos de un lado a otro
• Tiene movimientos espasmódicos que no pueden controlar
• Tiene contracciones musculares
• Tiene problemas en el funcionamiento de los nervios, denominados neuropatía.

Las personas con AT tienen un riesgo aproximado del 40 % de desarrollar cáncer, normalmente leucemia y linfoma. Son muy sensibles a la exposición a la radiación, incluidos los rayos X médicos.

Obtenga más información sobre la ataxia telangiectasia.

Espectro de Beckwith-Wiedemann o crecimiento excesivo lateralizado aislado

El espectro de Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedemann spectrum, BWS) es un trastorno genético que puede causar que partes del cuerpo crezcan demasiado (hipertrofia). Este crecimiento excesivo puede producirse en una zona del cuerpo, como la cabeza o las piernas, o en varias partes del cuerpo. Si se produce únicamente en una parte del cuerpo, se denomina sobrecrecimiento lateralizado. Si una persona tiene sobrecrecimiento lateralizado pero no muestra otros signos de BWS, se denomina sobrecrecimiento lateralizado aislado o hemihipertrofia aislada.

Los niños con BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado pueden crecer y ser adultos sanos. Pero tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres, como un tipo de cáncer de riñón llamado tumor de Wilms y un cáncer de hígado llamado hepatoblastoma. Si se desarrollan tumores, suele ser en la infancia. Cuando los pacientes llegan a la adolescencia, su crecimiento es más típico, y su riesgo de cáncer desciende al de la población general. Los adultos con BWS suelen tener una esperanza de vida normal.

Lea más sobre el espectro de Beckwith-Wiedemann o crecimiento excesivo lateralizado aislado.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos genéticos que afectan al funcionamiento de los nervios de una persona. Los nervios o la capa protectora que los rodea (mielina) se dañan debido a una función genética incorrecta. La CMT es un tipo de neuropatía hereditaria. Se trata de un problema nervioso que puede causar dolor, entumecimiento, hormigueo o debilidad en distintas partes del cuerpo. El problema se transmite de padres a hijos.

La enfermedad CMT afecta a los nervios que conectan el cerebro con el resto del cuerpo. Estos nervios se denominan nervios periféricos. Los nervios periféricos incluyen los nervios motores, que mueven los músculos, y los nervios sensoriales, que ayudan a la persona a sentir el calor, el frío y las vibraciones.

Obtenga más información sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Complejo de Carney

El complejo de Carney es un trastorno que causa un mayor riesgo de presentar diversos tipos de tumores, lo que incluye tumores no cancerosos (benignos) en el corazón, llamados mixomas cardíacos.

Los mixomas pueden aparecer en la piel y en los órganos internos. Las personas que tienen el complejo de Carney pueden también presentar cáncer en el sistema endocrino (productor de hormonas); por ejemplo, cáncer de glándulas suprarrenales, tiroides, testes, ovarios e hipófisis. Las personas con complejo de Carney suelen presentar cambios en la coloración de la piel (pigmentación). Los signos y síntomas de esta afección suelen comenzar en la adolescencia y en la adultez temprana.

Obtenga más información sobre el complejo de Carney.

Síndrome de deficiencia constitucional en la reparación de errores de emparejamiento

El síndrome de deficiencia constitucional de reparación de emparejamientos erróneos (CMMRD, por sus siglas en inglés) es una afección poco frecuente que aumenta el riesgo de que una persona desarrolle lo siguiente:

• Tumores cerebrales
• Leucemia y linfoma 
  
• Crecimientos anormales (pólipos) en los intestinos
• Cánceres en el tracto gastrointestinal
• Cánceres de los órganos reproductores femeninos, incluidos el útero y los ovarios
• Manchas café con leche (manchas planas de color marrón en la piel)
• Parches de piel más claros que el color general de la piel
• Otros cánceres infantiles poco frecuentes

Un niño con CMMRD puede desarrollar más de 1 tipo de cáncer a la vez, o más de 1 cáncer a lo largo de su vida.

Lea más información sobre el síndrome de deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento.

Anemia de Diamond-Blackfan

La anemia de Diamond-Blackfan (ADB) es un trastorno sanguíneo genético poco frecuente. Si una persona padece este trastorno, su médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos.

Puede ser asintomática, con síntomas leves o síntomas graves. Las personas con ADB pueden presentar síntomas físicos como piel pálida, rasgos faciales específicos, bajo peso al nacer y retraso del crecimiento, entre otros. Aunque pueden tener una vida larga con el tratamiento adecuado, algunos pacientes pueden tener un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer en etapas posteriores de la vida, como los siguientes:

• Cáncer colorrectal, un cáncer de colon o recto
• Osteosarcoma, un cáncer óseo.
• Síndromes mielodisplásicos (SMD), un trastorno en el que determinadas células de la médula ósea no funcionan bien. Los SMD pueden convertirse en leucemia.
• Leucemia mieloide aguda (LMA), un cáncer en la médula ósea.

Obtenga más información sobre la anemia de Diamond Blackfan.

Síndrome DICER1

El síndrome de DICER1 es un trastorno heredado que aumenta el riesgo de presentar una variedad de tumores cancerosos y no cancerosos (benignos). Los tumores más frecuentes son los de pulmón, riñón, ovario, tiroides y cerebro.

Las personas afectadas pueden presentar uno o más tipos de tumores. Los integrantes de una misma familia pueden tener diferentes tipos de tumores.

Obtenga más información sobre el síndrome de DICER1.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético que hace que los músculos se estropeen y debiliten con el tiempo. Este trastorno afecta sobre todo a varones y causa daño, descomposición y debilidad muscular. Los varones con DMD tienen una esperanza de vida más corta de lo normal. Las mujeres también pueden heredarla, pero sus síntomas son menos graves.

Leer más sobre la distrofia muscular de Duchenne.

Poliposis adenomatosa familiar 

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una afección que compromete principalmente al sistema digestivo. Las personas con PAF suelen desarrollar crecimientos anormales de tejido denominados pólipos en el intestino grueso y delgado. Algunos pólipos pueden volverse cancerosos si no se los extirpa.

Las personas con PAF tienen un alto riesgo de presentar cáncer de colon y otros tipos de cáncer del sistema digestivo a una edad temprana. También tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tumores, cánceres o problemas físicos.

Obtenga más información sobre la poliposis adenomatosa familiar.

Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca una pérdida lenta y constante de la coordinación muscular y el equilibrio (ataxia). También puede causar problemas del habla, debilidad y pérdida de sensibilidad (calor, frío). Puede afectar la función cardiaca, provocar escoliosis y hacer a la persona más propensa a la diabetes.

La AF daña el sistema nervioso, incluidos los nervios de la médula espinal y parte del cerebro (cerebelo).

Obtenga más información sobre Ataxia de Friedreich.

Linfohistiocitosis hemofagocítica

La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH, por sus siglas en inglés) es un trastorno poco frecuente en el que el sistema inmunitario del organismo no funciona como debería. En la HLH, ciertos tipos de glóbulos blancos no combaten las infecciones como deberían. Por lo tanto, las personas con HLH tienen dificultades para combatir las infecciones. Su sistema inmunitario puede activarse en exceso y dañar partes del cuerpo como el hígado, el bazo, la médula ósea o el cerebro. Los pacientes con esta afección pueden tener fiebres altas frecuentes, órganos o ganglios linfáticos agrandados, erupciones cutáneas y otros síntomas derivados de una inflamación excesiva.

Obtenga más información sobre la linfohistiocitosis hemofagocítica.

Leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales

La leiomiomatosis hereditaria y el carcinoma de células renales (HLRCC, por sus siglas en inglés) es una afección genética poco frecuente que aumenta el riesgo de que una persona desarrolle tumores renales y cutáneos. Los tumores pueden ser cancerosos (malignos) o no cancerosos (benignos).

Aunque los síntomas varían, las personas con esta afección pueden desarrollar bultos benignos en la piel. Las mujeres pueden desarrollar crecimientos (tumores fibroides) en el útero. Los pacientes con HLRCC tienen un mayor riesgo de por vida de desarrollar cáncer de riñón. También pueden desarrollar tumores de células nerviosas y tumores en las glándulas suprarrenales del cuerpo, conocidos como feocromocitomas.

Obtenga más información sobre leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales.

Osteocondromas múltiples hereditarios

Las personas con osteocondromas múltiples hereditarios padecen una afección poco frecuente que las hace más propensas a desarrollar uno o más tumores óseos, conocidos como osteocondromas. Los tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Los tumores benignos pueden volverse cancerosos con el tiempo. Los pacientes con esta afección también pueden tener problemas de crecimiento, en sus articulaciones, nervios y malestar al caminar.

Obtenga más información sobre los osteocondromas múltiples hereditarios

Neuroblastoma hereditario

El neuroblastoma es un cáncer de las células nerviosas. Un pequeño número de niños con neuroblastoma heredaron la enfermedad de uno de sus padres. Los niños con neuroblastoma hereditario tienen más probabilidades de presentar un mayor número de tumores y de ser diagnosticados antes que los niños sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Las personas con neuroblastoma hereditario tienen un mayor riesgo de desarrollar lo siguiente:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• Ganglioneuroma

Obtenga más información sobre el neuroblastoma hereditario.

Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario

El síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario es una afección en la que se forman tumores en el sistema nervioso periférico (nervios de la cabeza, el cuello y el cuerpo).

Los tumores se desarrollan en haces de nervios denominados paraganglios. Los tumores que se desarrollan aquí se denominan paragangliomas. Otro tipo de paraganglioma puede formarse en las glándulas suprarrenales, encima de los riñones. Se denominan feocromocitomas.

Los síntomas varían en función de la ubicación y el tamaño del tumor.

A medida que la persona envejece, su riesgo de desarrollar tumores aumenta. Los tumores no suelen ser cancerosos, pero pueden volverse cancerosos y extenderse a otras partes del cuerpo (metástasis). También pueden desarrollar tumores en el tubo digestivo, los riñones y la glándula tiroides.

Lea más información sobre el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario.

Retinoblastoma hereditario

El retinoblastoma es un cáncer de ojo que se encuentra usualmente en niños pequeños menores de 5 años. El cáncer se desarrolla en la parte del ojo llamada retina, que ayuda a la persona a ver el color y la luz.

El retinoblastoma puede ser transmitido en la familia (hereditario) o no transmitido en la familia (esporádico). El retinoblastoma hereditario suele afectar a ambos ojos, pero puede presentarse en un solo ojo. Las personas que tienen un retinoblastoma hereditario también tienen un riesgo mayor de presentar tumores en otras partes del cuerpo, como la piel, los huesos, los tejidos blandos y el cerebro.

Obtenga más información sobre el retinoblastoma hereditario.

Síndrome de poliposis juvenil

El síndrome de poliposis juvenil (SPJ) es un trastorno genético que hace que las personas tengan un alto riesgo de desarrollar crecimientos no cancerosos (denominados pólipos) en el tracto gastrointestinal (TG).

Los pólipos pueden formarse en el estómago, el intestino delgado y el recto. A menudo se encuentran en el colon. “Juvenil” se refiere al tipo de pólipo que se observa en esta afección. Si los pólipos no se extirpan, pueden volverse malignos (cancerosos). Las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de estómago, intestino delgado y páncreas a lo largo de su vida.

Obtenga más información sobre el síndrome de poliposis juvenil.

Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni (LFS, por sus siglas en inglés) es una afección rara que aumenta el riesgo de una persona de desarrollar 1 o más tipos de cáncer durante su vida. Suele heredarse de un familiar. Aquellos con LFS pueden tener cáncer en:

• Cerebro
• Mamas
• Huesos
• Sangre
• Glándula suprarrenal (glándula diminuta ubicada en la parte superior de cada riñón)
• Músculos
• Tejidos conectivos que sostienen y dan forma al cuerpo, como grasa o cartílago

Con menor frecuencia, pueden desarrollar cánceres en otras partes del cuerpo, como:

• Piel
• La glándula tiroides
• Los pulmones
• Esófago, estómago, páncreas o colon (sistema digestivo)
• Riñón o vejiga (sistema urinario)
• Útero, ovarios, próstata o testículos (sistema reproductor)

Obtenga más información sobre el síndrome de Li-Fraumeni.

Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (MEN1) es un trastorno genético que aumenta el riesgo de desarrollar tumores a lo largo de la vida de una persona. Estos tumores no son cancerosos (benignos), pero a veces pueden ser cancerosos (malignos).

La mayoría de los tumores se presentan en el sistema endocrino. Las personas con MEN1 también pueden tener tumores en otras partes del cuerpo.

Obtenga más información sobre la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1.

Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 (NEM2) es una afección genética que aumenta el riesgo de presentar cáncer en el sistema endocrino. Los síntomas varían dependiendo del lugar donde esté ubicado el tumor. Las personas con MEN2 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer medular de tiroides y feocromocitoma, que son tumores de la glándula suprarrenal. Las personas con esta afección pueden, también, presentar otros tipos de crecimientos anormales de los tejidos o glándulas endocrinos.

Obtenga más información sobre la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2.

Neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno hereditario que puede afectar a muchas zonas del cuerpo. Estas zonas incluyen la piel, los ojos, los huesos, los vasos sanguíneos, el cerebro y el sistema nervioso.

Las personas con NF1 también tienen un mayor riesgo de presentar determinados tipos de tumores cancerosos y no cancerosos. Estas afecciones incluyen neurofibromas, tumores del sistema nervioso central, cáncer de mama, feocromocitomas, leucemias y tumores del estroma gastrointestinal (GIST, por sus siglas en inglés). Pueden tener otros problemas como manchas café con leche (marcas de nacimiento lisas, oscuras y planas), pecas, crecimientos benignos en los ojos, columna vertebral curvada, cabeza más grande de lo normal, hipertensión arterial y problemas cardíacos. La gravedad de la afección y las zonas del cuerpo afectadas varían de una persona a otra.

Obtenga más información sobre la neurofibromatosis de tipo 1.

Neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis de tipo 2 (NF2) es una afección genética que afecta principalmente al sistema nervioso. Las personas con NF2 tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en los nervios.

El tipo de tumor más común en las personas con NF2 es el schwannoma vestibular (también conocido como neurinoma del acústico). En los pacientes con NF2, los schwannomas vestibulares suelen desarrollarse en ambos nervios auditivos a una edad media entre los 18 años y los 24 años. Casi todos los pacientes con NF2 los desarrollarán antes de los 30 años. También pueden tener otros tumores del sistema nervioso, como los siguientes:

• Meningiomas en las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal
• Ependimomas en las células del cerebro o la médula espinal que normalmente producen líquido
• Astrocitomas en el tejido de sostén del cerebro o la médula espinal
• Hamartomas retinianos en la parte posterior del ojo

Obtenga más información sobre la neurofibromatosis tipo 2.

Síndrome de carcinoma nevoide de células basales 

El síndrome de carcinoma nevoide de células basales (NBCCS, por sus siglas en inglés) es una afección en la que las personas tienen un mayor riesgo de presentar determinados tipos de tumores cancerosos (malignos) y no cancerosos (benignos). Los tumores cancerosos más frecuentes son el meduloblastoma y el carcinoma basocelular (cáncer de piel).

Los tumores pueden presentarse en la piel, la mandíbula, el corazón, los ovarios y el cerebro. Puede que las personas con el NBCCS tengan diferencias físicas, como un tamaño grande de cabeza a causa de una gran cantidad de fluidos en el cerebro, pequeñas protuberancias blancas en la cara, dedos de las manos o de los pies adicionales, labio leporino y paladar hendido, y dificultades mentales y de aprendizaje.

Obtenga más información sobre el carcinoma nevoide de células basales.

Síndrome de Noonan

Las personas con el síndrome de Noonan tienen un riesgo ligeramente mayor de presentar algunos tipos de cáncer y trastornos de la sangre. Estas afecciones incluyen trastorno mieloproliferativo, leucemia mielomonocítica juvenil, neuroblastoma y rabdomiosarcoma embrional. Las personas con el síndrome de Noonan también tienen un riesgo ligeramente mayor de presentar determinados tumores no cancerosos, como las lesiones de células gigantes y los tumores de células granulares. 

Obtenga más información sobre el síndrome de Noonan.

Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

Las personas con la afección genética denominada síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN presentan crecimientos no cancerosos, denominados hamartomas, en distintas partes del cuerpo. Las personas con síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres de:

• Mamas
• tiroides;
• riñón;
• útero;
• colon;
• recto;
• piel.

Los afectados por este síndrome no suelen desarrollar cáncer hasta la edad adulta. Pero algunos pueden desarrollar cáncer de tiroides. Pueden presentar características como un tamaño de la cabeza superior a la media, crecimiento de la piel, crecimientos no cancerosos (pólipos) en el aparato digestivo, crecimientos no cancerosos en la glándula tiroides, mamas y útero (mujeres), células grasas no cancerosas bajo la piel (lipomas), músculos débiles y columna vertebral curvada.

Leer más sobre el síndrome de tumor hamartoma asociado al genPTEN.

Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers (PJS, por sus siglas en inglés) es una afección genética que aumenta el riesgo de una persona de presentar determinados tipos de cáncer, incluidos los cánceres de:

• sistema digestivo;
• pulmón;
• mamas;
• útero;
• cuello uterino;
• ovarios y testículos.

Las personas con el PJS tienen un mayor riesgo de presentar crecimientos no cancerosos, llamados pólipos, en el sistema digestivo. También pueden aparecer tumores cancerosos y no cancerosos en los riñones, los pulmones, la vesícula biliar, las fosas nasales, la vejiga o los uréteres. Las personas con el PJS suelen también tener manchas pequeñas de color oscuro, que parecen pecas, en algunas partes de la piel.

Obtenga más información sobre el síndrome de Peutz-Jeghers.

Síndrome de predisposición a tumores rabdoides

Las personas con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen un mayor riesgo de presentar un tumor rabdoide. Estos tumores de crecimiento rápido suelen aparecer en el cerebro, en la médula espinal y en los riñones.

Puede que el cáncer se presente en los tejidos blandos, los pulmones, la piel y el corazón. Estos tumores son más frecuentes en niños. Las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores no cancerosos que crecen en los nervios, denominados schwannomas. Estos tumores son más frecuentes en adultos. Algunas personas nunca desarrollan tumores.

Lea más sobre el síndrome de predisposición a tumores rabdoides.

Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una afección genética que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo. Se debe a una pérdida de células nerviosas llamadas motoneuronas, ubicadas en el cerebro y la médula espinal.

La AME afecta a los músculos que ayudan a hablar, respirar y tragar. También afecta a los músculos que ayudan a realizar actividades cotidianas, como caminar. Cuando las neuronas mueren, estos músculos no reciben señales de las células nerviosas, por lo que empiezan a consumirse. Esto se denomina atrofia muscular. Esta enfermedad es más frecuente en lactantes y niños.

Obtenga más información sobre la atrofia muscular espinal.

Complejo de esclerosis tuberosa

El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético que puede causar la aparición de tumores no cancerosos en la piel, el cerebro, los riñones y otros órganos. A veces, estos tumores llegan a causar serios problemas de salud. El complejo de esclerosis tuberosa también causa problemas de desarrollo.

Los signos y síntomas de la afección pueden ser diferentes en cada persona. La mayoría de las personas con este trastorno presentan anomalías cutáneas, como manchas de color claro, zonas de la piel más gruesas o elevadas y crecimientos debajo de las uñas. En la infancia, las personas con esta afección pueden presentar tumores en la cara, denominados angiofibromas faciales.

Vea más sobre el síndrome de esclerosis tuberosa.

Síndrome de Von Hippel Lindau

El síndrome de Von Hippel Lindau es una afección poco frecuente que aumenta las probabilidades de una persona de presentar ciertos tipos de tumores. Estos tumores pueden ser no cancerosos (benignos) o cancerosos (malignos).

Las personas con VHL pueden desarrollar tumores del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y de la retina denominados hemangioblastomas. También pueden tener tumores del oído interno llamados tumores del saco endolinfático. Otros tipos de tumores incluyen quistes o cáncer de riñón, quistes o cáncer de páncreas, tumores de la glándula suprarrenal conocidos como feocromocitomas y tumores del tracto genital llamados cistoadenomas papilares.

Lea más información sobre el síndrome de Von Hippel Lindau.

Síndromes relacionados con el WT1

Los síndromes relacionados con WT1 son afecciones que aumentan el riesgo de padecer cáncer de riñón. Las personas que tienen estas afecciones tienen un mayor riesgo de desarrollar un tumor canceroso en el riñón, conocido como tumor de Wilms en los primeros 3 a 5 años de vida. Las personas que tienen síndromes relacionados con el WT1 puede que tengan otros problemas de salud. Estos pueden incluir problemas con los órganos reproductores, genitales, ojos y, a veces, con el comportamiento o el desarrollo.

Obtenga más información sobre Síndromes relacionados con WT1.

Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X

El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (LPX) es un trastorno poco frecuente del sistema inmunitario que suele afectar solo a los varones. Las personas que lo padecen tienen una respuesta inmunitaria a la infección por un virus común, el virus de Epstein-Barr (VEB). Desarrollan una afección denominada mononucleosis infecciosa fulminante (MIF). Tienen demasiadas células inmunitarias activadas contra la infección vírica. Estas células inmunitarias activadas pueden acumularse en partes del organismo como el hígado, el bazo, la médula ósea y el cerebro. Esta reacción se llama, “linfohistiocitosis hemofagocítica” (LHH).

Si no se trata, el HLH puede dañar órganos e incluso provocar la muerte. Existen 2 tipos de LPX: LPX 1 y LPX 2. Las personas con LPX 1 tienen un mayor riesgo de desarrollar un linfoma a lo largo de su vida. Las personas con ambos tipos también pueden desarrollar otros problemas de respuesta inmunitaria, no producir suficientes células sanguíneas (anemia aplásica) y experimentar una hinchazón anormal.

Obtenga más información sobre el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X.

Xerodermia pigmentosa

La xerodermia pigmentosa (XP) es una afección hereditaria que hace que las personas sean demasiado sensibles a los rayos ultravioleta (UV) de la luz solar y a algunos tipos de iluminación. Esta afección afecta principalmente a los ojos y a áreas de la piel expuestas al sol. Las personas con esta afección también pueden tener problemas en el sistema nervioso.

Las personas con XP tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de piel y deben utilizar protección solar. Sin protección solar, aproximadamente la mitad de los niños con esta afección presentan su primer cáncer de piel en la infancia temprana. Las personas con XP suelen desarrollar múltiples cánceres de piel a lo largo de su vida. Pueden tener cáncer en la cara, los labios, los párpados, el cuero cabelludo, en los ojos y en la punta de la lengua. Las personas con XP también pueden tener un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer, como tumores cerebrales, cánceres de la sangre y cánceres de tiroides. Si las personas con XP fuman, tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de pulmón.

Lea más información sobre la xerodermia pigmentosa.

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