قائمة طعام
يغلق
Back
مرحبًا بك في
موقع كلنا معاً عبارة عن مورد جديد لكل شخص متأثر بسرطان الأطفال، سواء أكان مريضًا أم أحد الأبوين أم أفرادًا من عائلته أو أصدقاءه.
اعرف المزيدما متلازمة لي-فرومني؟
متلازمة لي-فرومني (LFS) هي حالة نادرة تجعل من الشخص المصاب أكثر استعدادًا للإصابة بحالة سرطان أو أكثر خلال حياته. إنها موروثة عادة من أحد أفراد العائلة.
أكثر أنواع السرطانات المصاحبة لمتلازمة لي-فرومني شيوعًا هي:
على نحو أقل شيوعًا، تظهر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة لي-فرومني أنواع أخرى من السرطانات، بما في ذلك:
تم التعرف على متلازمة لي-فرومني لأول مرة في عام 1969 عن طريق الطبيب فريدريك لي. و الطبيب جوزيف فرومني جونيور في أثناء دراسة سرطانات طب الأطفال والسرطانات العائلية (سرطانات تسري في العائلات) في المعهد القومي للسرطان.
نظرًا إلى المجموعة الكبيرة من أنواع السرطان التي يمكن أن تصيب الأطفال المصابين بمتلازمة لي-فرومني، من الصعب التنبؤ بأنواع السرطان التي ستصيب الطفل. من الصعب أيضًا معرفة متى ستظهر هذه السرطانات.
ترجع متلازمة لي-فرومني على الأغلب لتغيرات في جين معروف باسم TP53. سيكون لدى 70% تقريبًا من العائلات المصابة بمتلازمة لي-فرومني طفرة في الجين TP53. تزيل الطفرة قدرة الجين على أداء وظيفته بصورة صحيحة. من الوظائف الرئيسية للجين TP53 منع تكون السرطانات.
ليس من الضروري أن يصاب كل شخص لديه طفرة في الجين TP53 بالسرطان. لكن المخاطر أعلى بشكل ملحوظ عن نظيرتها في التعداد العام للسكان.
قد يتم الاشتباه في متلازمة لي-فرومني بعد النظر في تاريخ الشخص الطبي أو تاريخه الطبي العائلي. للحصول على التاريخ الطبي، سيطرح الطبيب أو استشاري الجينات أسئلة عن صحة الشخص وصحة أفراد العائلة.
سيسجل استشاري الجينات أو الطبيب أفراد العائلة الذين ظهرت لديهم سرطانات وأنواع هذه السرطانات والأعمار التي ظهرت فيها تلك السرطانات. من هذه المعلومات، سيصنع الاستشاري أو الطبيب شجرة للعائلة ويفحصها لمعرفة ما إذا كان:
إذا تم الاشتباه في الإصابة بمتلازمة لي-فرومني، فقد يختار المرضى أخذ عينة دم وإرسالها إلى المعمل لإجراء الاختبارات. يكون أجراء الاختبارات اختياريًا دائماً. سيتم استخلاص الحمض النووي (DNA) من الخلايا. سيتم فحص الجين TP53 بحثًا عن أخطاء محتملة (تسمى أيضًا طفرات). إذا ما وجدت طفرات في الجين TP53، فسيعمل استشاري الجينات مع العائلة لمعرفة ما إذا كان أفراد العائلة الآخرون ينبغي عليهم التفكير في إجراء الفحص.
التالي
تُشخص متلازمة لي-فرومني التقليدية عندما يكون لدى الشخص كل المعايير التالية:
المجموعة الأخرى من المعايير التي تم اقتراحها للتعرف على العائلات المصابة بخلاف المعايير التقليدية تُسمى معايير كومبريت للتشخيص السريري لمتلازمة لي-فرومني. يراعى إجراء تشخيص متلازمة لي-فرومني وإجراء اختبار طفرة الجين TP53 لأي شخص ذي تاريخ شخصي وعائلي يتوفر لديه أحد المعايير الثلاثة الآتية:
في الوقت الحالي، لا توجد طريقة لتصحيح طفرة الجين TP53 المصاحبة لمتلازمة لي-فرومني. يمكن عادة علاج السرطانات الناتجة عن المتلازمة. يُنصح عادة بتجنب الإشعاع قدر المستطاع.
يتم تشجيع الأشخاص المصابين بمتلازمة لي-فرومني على تبني عادات نمط حياة صحية وإجراء فحوص واختبارات بدنية دورية.
تتضمن عادات نمط الحياة الصحي ما يأتي:
كما يجب على الأشخاص المصابين بمتلازمة لي-فرومني مراقبة العلامات والأعراض التي يمكن أن تشير إلى الإصابة بالسرطان بدقة وإبلاغ الطبيب بها على الفور. تتضمن هذه العلامات والأعراض ما يأتي:
ينبغي على آباء الأطفال المصابين بمتلازمة لي-فرومني مراقبة علامات المرض وأعراضه وطلب المساعدة الطبية إذا ظهر أي شيء غير معتاد.
يتم تشجيع الأشخاص الذين يشكون في إصابتهم بمتلازمة لي-فرومني على الحديث عن ذلك مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بهم. نظرًا إلى أن متلازمة لي-فرومني نادرة، فقد لا يكون بعض مقدمي الرعاية على دراية بها.
يُوصى بمراقبة الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة لي-فرومني بدقة بحثًا عن إصابات محتملة بالسرطان. الهدف هو اكتشاف السرطان مبكرًا قدر الإمكان وفي أكثر المراحل مناسبة للعلاج. يُوصى بمناقشة اختبارات فحص السرطان مع طبيب على دراية بمتلازمة لي-فرومني.
فحوصات السرطان الموصى بها:
الأطفال (حتى عمر 18 عامًا)
البالغون
من الصعب تقدير مدى شيوع متلازمة لي-فرومني.
في الولايات المتحدة، يقترح سجل واحد للمرضى المصابين بمتلازمة لي-فرومني أن هناك نحو 400 شخص من 64 عائلة مصابين بهذا الاضطراب، طبقًا لموقع الويب Genetics Home Reference التابع للمكتبة الوطنية للطب.
هناك على الأرجح نحو أكثر من 1000 عائلة متعددة الأجيال على مستوى العالم مصابة بمتلازمة لي-فرومني وفقًا لما ذكرته جمعية متلازمة لي-فرومني.
هناك نسبة 50% أن ينقل الأشخاص المصابون بمتلازمة لي-فرومني هذا المرض إلى أطفالهم.
يُعد قرار إجراء الفحص أمرًا شخصيًا. ومن المستحسن للأشخاص الذين يفكرون في إجراء فحص جيني للجين TP53 تلقي استشارة وراثية مهنية قبل اتخاذ القرار.
يُعد فحص طفل في عائلة مصابة بمتلازمة لي-فرومني موقفًا معقدًا حيث إن القرار يجب أن يُتخذ عن طريق والدي الطفل، بمساعدة فريق الرعاية. يمكن للاستشارة أيضًا المساعدة في ما يتعلق بالتأثيرات العاطفية التي قد تظهر عندما يعلم الأشخاص أنهم حاملون للمرض.
إذا كانت تكلفة الفحص مصدر قلق، فيمكن للعديد من شركات الفحص الجيني تقديم مساعدة مالية لتغطية تكاليف الفحص الجيني. يستطيع استشاريو الجينات مساعدة المرضى على إيجاد معلومات عن هذه الخدمات.
بما أن متلازمة لي-فرومني نادرة للغاية، فكثير ممن يعملون في مجال الرعاية الصحية بما في ذلك بعض الأطباء ليسوا على دراية بتوصيات الرعاية الصحية للمرضى. قد يعني هذا أن بعض التكاليف المصاحبة لمتلازمة لي-فرومني لا تخضع لتغطية شركات التأمين.
تمتلك جمعية متلازمة لي-فرومني قائمة بالمصادر التي قد تكون مفيدة للعائلات.
يجب أن تفكر في طرح الأسئلة الآتية:
أبحاث/ دراسات أكاديمية تدعم الفحوص الموصى بها:
—
تاريخ المراجعة: نوفمبر 2018