Меню
Закрывать
Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) — это редкое заболевание, которое повышает вероятность развития одного или нескольких видов рака у больного в течение жизни. Этот синдром обычно наследуется от члена семьи.
Наиболее распространенные опухоли, связанные с СЛФ:
Реже у людей с синдромом Ли-Фраумени развиваются другие виды рака:
СЛФ был открыт в 1969 году врачами Фредериком Ли и Джозефом Фраумени-младшим во время изучения детских и семейных раковых заболеваний в Национальном институте онкологии.
Из-за широкого спектра онкозаболеваний, которые могут поражать детей с синдромом Ли-Фраумени, трудно предсказать, какая именно опухоль возникнет. Также трудно понять, когда это произойдет.
Синдром Ли-Фраумени чаще всего обусловлен изменениями в гене, известном как TP53. Около 70% семей с СЛФ имеют мутацию в гене TP53. Мутация лишает ген способности функционировать правильно. Одна из основных задач гена TP53 — предотвращать образование рака.
Рак возникает не у всех людей с мутацией гена TP53. Однако риски значительно выше, чем у населения в целом.
Синдром Ли-Фраумени можно заподозрить после изучения истории болезни человека или его семьи. Чтобы узнать историю болезни, врач или генетический консультант задаст вопросы о состоянии здоровья человека и других членов семьи.
Генетический консультант или врач запишет, у каких членов семьи был рак, какой именно и в каком возрасте. На основе этой информации консультант или врач составит генеалогическое дерево и изучит его, чтобы выяснить:
Если есть подозрения на СЛФ, у пациентов могут взять образец крови для отправки на анализ. Анализ всегда добровольный. При анализе из клеток выделяют ДНК. Затем проверяют ген TP53 на наличие возможных ошибок (мутаций). Если обнаружена мутация TP53, генетический консультант будет работать с семьей, чтобы выяснить, следует ли сдать анализ другим членам семьи.
Следующий
Классический СЛФ диагностируется, когда соблюдены все перечисленные критерии:
Другой набор критериев, который был предложен для выявления семей носителей мутации (помимо классических), называется критериями Шомпре для клинической диагностики синдрома Ли-Фраумени. Диагностика СЛФ и анализ на мутацию гена TP53 рекомендуются любому человеку с личной историей болезни и семейным анамнезом, которые соответствуют одному из трех критериев, указанных ниже:
В настоящее время исправить СЛФ-ассоциированную мутацию TP53 невозможно. Рак, возникающий из-за этого синдрома, обычно излечим. Часто рекомендуется по возможности избегать облучения.
Людям с СЛФ рекомендуется вести здоровый образ жизни и регулярно проходить медицинские осмотры и обследования.
Здоровые привычки
Люди с синдромом Ли-Фраумени также должны внимательно следить за характерными для рака признаками и симптомами и незамедлительно сообщать о них своему врачу. Такими признаками бывают:
Родители детей с синдромом Ли-Фраумени должны следить за признаками и симптомами заболевания и обращаться за медицинской помощью, если заметят что-то необычное.
Людям, подозревающим у себя СЛФ, рекомендуется обсудить это со своим терапевтом. Поскольку СЛФ встречается редко, некоторые терапевты могут о нем не знать.
Рекомендуется внимательно отслеживать у детей и взрослых с синдромом Ли-Фраумени возможные признаки и симптомы рака. Важно обнаружить рак на самой ранней стадии, когда он лучше всего поддается лечению. Рекомендуется обсудить скрининговые анализы с врачом, знакомым с синдромом Ли-Фраумени.
Рекомендуемые процедуры онкологического скрининга:
Дети (до 18 лет)
Взрослые
Частоту возникновения СЛФ оценить сложно.
В США, согласно единому реестру пациентов с синдромом Ли-Фраумени, эта патология имеется у 400 человек из 64 семей (см. веб-сайт Домашний справочник по генетике (Genetics Home Reference) Национальной медицинской библиотеки США).
По данным Ассоциации по борьбе с синдромом Ли-Фраумени, в мире насчитывается более 1000 семей, включающих в себя нескольких поколений людей с СЛФ.
Вероятность передать синдром Ли-Фраумени своим детям составляет 1:2 или 50%.
Это личное добровольное решение. Прежде чем принять решение о прохождении генетического обследования TP53, настоятельно рекомендуется получить профессиональную генетическую консультацию.
Обследование ребенка в семье с СЛФ — непростая ситуация, поскольку решение должно приниматься родителями ребенка с участием лечащих врачей. Психологическое консультирование может помочь справиться с эмоциональными переживаниями, которые могут возникнуть у людей, узнавших, что они являются носителями.
Если стоимость обследования слишком высока для семьи, многие компании, занимающиеся генетическим обследованием, могут предоставить финансовую поддержку. Генетические консультанты могут помочь пациентам найти информацию об этих услугах.
Поскольку СЛФ встречается крайне редко, многие люди в сфере здравоохранения, включая некоторых врачей, не знакомы с рекомендациями по медицинской помощи таким пациентам. Это может означать, что некоторые связанные с СЛФ расходы не покрываются страховыми компаниями.
Ассоциация по борьбе с синдромом Ли-Фраумени ведет список полезных для семей ресурсов.
Возможно, вы захотите узнать у лечащего врача:
Научные публикации и исследования в поддержку рекомендуемых обследований
—
Дата изменения: ноябрь 2018 г.
