El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es una afección poco frecuente que aumenta las probabilidades de que la persona afectada presente uno o más tipos de cáncer durante su vida. Suele heredarse de un familiar.
Los cánceres más frecuentes asociados con el SLF son los siguientes:
Con menor frecuencia, las personas con síndrome de Li-Fraumeni desarrollan otros tipos de cáncer, como los siguientes:
El SLF fue reconocido por primera vez en 1969 por el Dr. Frederick Li y el Dr. Joseph Fraumeni Jr. mientras estudiaban los cánceres pediátricos y familiares (cánceres que cuyos genes pueden transmitirse en las familias) en el Instituto Nacional del Cáncer.
Debido a la gran variedad de tipos de cáncer que pueden afectar a los niños con síndrome de Li-Fraumeni, es difícil predecir los tipos de cáncer que se desarrollarán. También es difícil saber cuándo aparecerán estos cánceres.
El síndrome de Li-Fraumeni suele estar causado por cambios en un gen conocido como TP53. Alrededor del 70 % de las familias con SLF presentan una mutación en el gen TP53. La mutación impide que el gen funcione correctamente. Una de las principales funciones del gen TP53 es evitar la formación de cánceres.
No todas las personas con una mutación en el gen TP53 desarrollarán cáncer. Pero los riesgos son significativamente mayores que en la población general.
El síndrome de Li-Fraumeni puede sospecharse tras examinar los antecedentes médicos de una persona o de su familia. Para obtener antecedentes, un médico o asesor genético hará preguntas sobre la salud de una persona y la salud de otros familiares.
El asesor genético o el médico registrarán qué miembros de la familia han desarrollado cánceres, junto con los tipos de cáncer y las edades a las que se produjeron. A partir de esta información, el asesor o el médico crearán un árbol genealógico y lo examinarán para averiguar lo siguiente:
Si se sospecha la presencia del SLF, los pacientes pueden elegir que se les extraiga una muestra de sangre y se envíe para su análisis. Las pruebas son siempre opcionales. Se aislará el ADN de las células. Se comprobará si hay posibles errores (también llamados mutaciones) en el gen TP53. Si se encuentra una mutación en el gen TP53, un asesor genético trabajará con la familia para averiguar si otros miembros de la familia deberían considerar la posibilidad de someterse a la prueba.
Hasta la próxima
El SLF clásico se diagnostica cuando una persona reúne todos los criterios siguientes:
Otro conjunto de criterios que se ha propuesto para identificar a las familias afectadas más allá de los criterios clásicos se denomina Criterios de Chompret para el diagnóstico clínico del síndrome de Li-Fraumeni. Se considera un diagnóstico de SLF y la realización de pruebas de mutación del gen TP53 a cualquier persona con antecedentes personales y familiares que cumpla 1 de 3 criterios:
En la actualidad, no hay forma de corregir la mutación del gen TP53 asociada al SLF. Por lo general, los cánceres derivados del síndrome pueden tratarse. Normalmente se recomienda evitar la radiación si es posible.
Se recomienda a las personas con Li Fraumeni que adopten hábitos de vida saludables y se sometan a exámenes físicos y exámenes de detección periódicos.
Entre los hábitos de vida saludables, se incluyen los siguientes:
Las personas con síndrome de Li-Fraumeni también deben estar muy atentas a los signos y síntomas que puedan indicar la presencia de cáncer e informar de ellos rápidamente a su médico. Estos signos y síntomas incluyen:
Los padres de niños con síndrome de Li-Fraumeni deben estar atentos a los signos y síntomas de la enfermedad para buscar ayuda médica si aparece algo inusual.
Se recomienda a las personas que sospechen la existencia del SLF que lo consulten con su proveedor de atención médica. Dado que el SLF es poco frecuente, es posible que algunos proveedores no lo conozcan.
Se recomienda que los niños y adultos con síndrome de Li-Fraumeni sean vigilados de cerca para detectar un posible cáncer. El objetivo es detectar el cáncer en la etapa más temprana posible y que sea más tratable. Se recomienda consultar los exámenes de detección del cáncer con un médico familiarizado con el síndrome de Li-Fraumeni.
Exámenes de detección de cáncer recomendados:
Niños (hasta los 18 años)
Adultos
Es difícil estimar la frecuencia del SLF.
En los EE. UU., un registro de pacientes con síndrome de Li-Fraumeni sugiere que unas 400 personas de 64 familias padecen este trastorno, según la Genetics Home Reference de la Biblioteca Nacional de Medicina.
Es probable que haya más de 1,000 familias multigeneracionales en todo el mundo con SLF, según la Li Fraumeni Syndrome Association.
Las personas con síndrome de Li-Fraumeni tienen 1 de cada 2 o un 50 % de probabilidades de transmitirlo a sus hijos.
La decisión de someterse a la prueba es personal. Se recomienda encarecidamente a las personas que estén considerando someterse a una prueba genética de TP53 que reciban asesoramiento genético profesional antes de tomar una decisión.
Realizar la prueba a un niño de una familia con SLF es una situación compleja, ya que la decisión deben tomarla los padres del niño, con la ayuda del equipo de atención médica. El asesoramiento también puede ayudar con los efectos emocionales que pueden producirse cuando las personas se enteran de que son portadoras.
Si el costo de las pruebas es motivo de preocupación, muchas empresas de pruebas genéticas pueden ofrecer ayuda económica para afrontar los gastos de las pruebas genéticas. Los asesores genéticos pueden ayudar a los pacientes a encontrar información sobre estos servicios.
Dado que el SLF es tan poco frecuente, muchas personas del sector sanitario, incluidos algunos médicos, no están familiarizados con las recomendaciones sanitarias para los pacientes. Esto puede significar que algunos costos relacionados con el SLF no estén cubiertos por las compañías de seguros.
La Li-Fraumeni Syndrome Association tiene una lista de recursos que pueden ser útiles para las familias.
Plantéese las siguientes preguntas:
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Revisado: septiembre de 2024
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