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李法美尼症候群 (LFS) 是一种使患者在其一生中更易罹患一种或多种癌症的罕见疾病。其通常遗传自某个家庭成员。
LFS 相关最常见的癌症包括：
不常见的情况下，李法美尼症候群患者会患上其他类型的癌症，包括：
1969 年，医学博士 Frederick Li 和医学博士 Joseph Fraumeni, Jr. 医生在美国国家癌症研究所研究小儿和家族性癌症（在家族中延续的癌症）期间首次发现 LFS。
由于李法美尼症候群患儿受各种癌症类型的影响，很难预测会发生的癌症类型。我们也很难知道这些癌症将何时发生。
李法美尼症候群最常由 TP53 基因变化引发。患 LFS 家庭中有 70% 的人存在 TP53 基因突变。这种突变使基因无法正常工作。而 TP53 基因的主要工作之一就是预防癌症的形成。
并非所有存在TP53 基因突变的人都会罹患癌症。但是其风险显著高于一般人群。
在查阅一个人的病史或其家族病史后，怀疑存在李法美尼症候群。要了解病史，医生或遗传咨询师会询问有关个人健康及其他家庭成员健康的问题。
遗传咨询师或医生会记录下患有癌症的家庭成员，以及癌症类型和发病年龄。咨询师或医生会根据这些信息创建一个家谱，并对其进行检验，以确定是否存在以下情况：
若怀疑为 LFS，患者可选择采集血样，并寄送检验。检测始终可选。从细胞中分离得到 DNA。检查 TP53 基因是否存在可能的错误（也称为突变）。如果检测出 TP53 突变，遗传咨询师会同家庭一起合作，确定其他家庭成员应否考虑进行检测。
如果一个人满足以下所有标准，则可确诊为典型的 LFS：
除经典标准外，人们还提出了另一套标准，用以确认受影响的家人，被称为李法美尼症候群的临床诊断 Chompret 标准。个人和家族史满足以下三个标准之一的任何人，均可考虑 LFS 诊断并进行 TP53 基因突变检测：
目前，还没有可以纠正 LFS 相关 TP53 突变的方法。但该综合征导致的癌症通常是可治疗的。一般建议尽可能地避免放射。
我们鼓励李法美尼症候群患者养成健康的生活习惯，并进行定期体格检查和筛检。
健康生活习惯包括：
李法美尼症候群患者需密切观察可能预示癌症的体征和症状，并立即报告给医生。这些体征和症状包括：
李法美尼症候群患儿的家长应注意疾病的表现体征和症状，并在任何异常情况出现时，寻求医疗救助。
我们鼓励疑似 LFS 患者向他们的医疗服务提供者说明这种情况。由于 LFS 较为罕见，一些医疗人员可能意识不到它的存在。
建议密切关注患有李法美尼症候群的儿童和成年人是否出现可能的癌症。目标是在最容易治疗的阶段，尽可能早地检测出癌症。建议向熟悉李法美尼症候群的医生咨询癌症筛检事宜。
建议的癌症筛检：
儿童（年龄不超过 18 岁）
成人
李法美尼症候群患者有二分之一或 50% 的几率会将其传给他们的子女。
是否检测由个人决定。我们强烈建议考虑进行 TP53 基因检测的人，在决定前要先获得专业的遗传咨询意见。
患 LFS 家庭的子女进行检测的情况比较复杂，因为需要其父母在医疗团队的帮助下做决定。咨询也可以帮助缓解患者在知悉自己为携带者时出现的情感效应。
如果对检测费用有顾虑，许多基因检测公司都提供针对基因检测费用的经济资助。遗传咨询师可帮助患者这些服务的相关信息。
LFS 非常罕见，以致于医疗保健行业中的许多人（包括一些医生）都不熟悉该给患者提供的医疗保健建议。这可能意味着保险公司不会报销 LFS 相关的一些花费。
李法美尼症候群协会提供了一张资源列表，可能会对患病家庭有所帮助。
可考虑询问以下问题：
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审阅时间：2018 年 11 月
