အဖြစ်ထူး / ကြွက်သားစင်းအကျိတ် (AT/RT)

AT/RT ဆိုတာ ဘာလဲ။

အဖြစ်ထူး / ကြွက်သားစင်းအကျိတ် (AT/RT) ဆိုသည်မှာ ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုးဆစ်တွင်း အာရုံကြောမကြီးတွင် ဖြစ်တတ်သည့် လျင်မြန်စွာ ကြီးထွားသော သန္ဓေခဲမြင်းကျိတ်တစ်မျိုးဖြစ်သည်။ AT/RT သည် အလွန်ကိုဖြစ်ခဲသည့် အကျိတ်ဖြစ်ပြီး ဗဟိုနဗ်ကြောအဖွဲ့အစည်း (CNS) တွင် ဖြစ်တတ်သော အကျိတ်များ၏ 1% မှ 2% ခန့်အထိသည် ဤအကျိတ်များဖြစ်သည်။ AT/RT သည် အသက် 3 နှစ်အောက် ကလေးငယ်များတွင် အဖြစ်များသည်။ ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် အသက် 1 နှစ်အောက် နို့စို့ကလေးများတွင် ဖြစ်တတ်သည့် သန္ဓေခဲအကျိတ်များ၏ 50% ခန့်သည် AT/RT အကျိတ်များဖြစ်သည်။ အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုတွင် နှစ်စဉ်တွေ့ရှိရသည့် AT/RT ဖြစ်ရပ်သစ် 75 ခုခန့်ရှိသည်။

AT/RT သည် ဦးနှောက်ငယ်နှင့် ဦးနှောက်ရိုးတံတွင် အများဆုံးတည်တတ်သည်။ AT/RT သည် ဥပဒ်ပေးတတ်ပြီး လျင်မြန်စွာ ကြီးထွားသည့် ကင်ဆာတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ကုသမှုတွင် ခွဲစိတ်ကုထုံး၊ ကီမိုဆေးသွင်းခြင်း ကုထုံးနှင့် ဓာတ်ရောင်ခြည်ကုထုံးများကို ပေါင်းစပ်အသုံးပြုသည်။ ခေတ်ပေါ်ကုထုံးများရှိစေကာမူ အလွန်ကုရခက်သော ကင်ဆာဖြစ်သည်။

AT/RT ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေမြင့်တက်စေသည့် အကြောင်းအချက်များနှင့် အကြောင်းရင်းများ

AT/RT အများစုသည် သည် အသက် 3 နှစ်အောက် ကလေးငယ်များတွင် အဖြစ်များသည်။ သို့ရာတွင် ၎င်းအကျိတ်များသည် သုံးနှစ်အထက်ကလေးများနှင့် လူကြီးများတွင်လည်း ဖြစ်နိုင်သည်။ အန္တရာယ်ပေးနိုင်သောကြွက်သားစင်းအကျိတ်များသည် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ ကျောက်ကပ်ကဲ့သို့သော အခြားနေရာများတွင် တည်သောအကျိတ်(ကျောက်ကပ်ရှိ ကြွက်သားစင်းအကျိတ်)များနှင့် နီးနီးကပ်ကပ်ဆက်နွယ်မှုရှိသည်။

AT/RT ဖြစ်စဉ်များ၏ 95% သည် လုပ်ဆောင်ချက်ပျက်ယွင်းသော မျိုးဗီဇ နှင့် ဆက်စပ်နေသည်။ SMARCB1 ဟု အမည်တွင်သော ၎င်းမျိုးဗီဇသည် အကျိတ်ကို ထိန်းချုပ်သည့် မျိုးဗီဇတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ AT/RT ဖြစ်စဉ်များ၏ 5% အောက်သည် အကျိတ်ကိုထိန်းချုပ်သည့် အခြားမျိုးဗီဇတစ်မျိုးဖြစ်သည့် SMARCA4 ချွတ်ယွင်းသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ အကျိတ်ကို ထိန်းချုပ်သည့် အဆိုပါမျိုးဗီဇများသည် အကျိတ်ကြီးထွားမှုကို ရပ်တန့်သွားစေသည့် ပရိုတင်းကို ပုံမှန်ထုတ်လုပ်ပေးသည်။ ၎င်းမျိုးဗီဇအလုပ်မလုပ်ပါက ပရိုတင်းမထုတ်လုပ်တော့ဘဲ အကျိတ်လည်း ထိန်းမနိုင်သိမ်းမရကြီးထွားတော့သည်။ ဤမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် မျိုးရိုးလိုက်သည့် (germline သန္ဓေပြောင်းခြင်း)ကြောင့် ဖြစ်နိုင်သည် သို့မဟုတ် အကျိတ်ဆဲလ်များအတွင်းတွင်သာ ဖြစ်တတ်သည့် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်လည်း ဖြစ်နိုင်သည်။ မျိုးဗီဇသန္ဓေပြောင်းမှုသည် အကျိတ်ဆဲလ်များအတွင်းသာ ဖြစ်သည်က များသည်။ မည်သို့ဆိုစေကာမူ ကြွက်သားစင်းအကျိတ်ရှိသည့် လူနာများသည် မျိုးဗီဇသန္ဓေပြောင်းမှုရှိမရှိကို စစ်ဆေးကြည့်သင့်ပြီး မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးဆွေးနွေးမှုကို ရယူသင့်ပါသည်။

AT/RT ၏ရောဂါလက္ခဏာများ

AT/RT ၏ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေး၏ အသက်အရွယ်နှင့် အကျိတ်တည်နေရာအပေါ် မူတည်၍ အလွန်ကွဲပြားမှုရှိပါသည်။ ၎င်းအကျိတ်များသည် လျင်မြန်စွာ ကြီးထွားကြပြီး လက္ခဏာများသည် အချိန်တိုအတွင်းမှာပင် ပိုဆိုးလာတတ်ကြသည်။ AT/RT ၏ရောဂါလက္ခဏာများတွင်−

• ခေါင်းကိုက်ခြင်း၊ ယေဘုယျအားဖြင့် မနက်ပိုင်းတွင် ပိုဆိုးတတ်သည် နှင့်/သို့မဟုတ် အန်ပြီး ပြန်ကောင်းသွားတတ်သည်။
• ပျို့ခြင်းနှင့် အန်ခြင်း
• လှုပ်ရှားမှုများတွင် ပါဝင်နိုင်သည့် အတိုင်းအတာပိုင်းတွင် ပြောင်းလဲလာခြင်း လေးလံထိုင်းမှိုင်းခြင်း
• နုံးခွေခြင်း သို့မဟုတ် အိပ်ငိုက်ခြင်း
• ဟန်ချက်မထိန်းနိုင်ခြင်း၊ ထိန်းညှိလုပ်ဆောင်မှု သို့မဟုတ် လမ်းလျှောက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
• မျက်စိ သို့မဟုတ် မျက်နှာလှုပ်ရှားမှုများ မူမမှန်ဖြစ်လာခြင်း 
• အမူအကျင့်ပြောင်းလဲလာခြင်း၊ စိတ်တိုလွယ်ခြင်း
• နို့စို့ကလေးများတွင် ဦးခေါင်းအရွယ်အစားကြီးလာခြင်း
• ငယ်ထိပ်အသားပြည့်လာခြင်း(ခေါင်းခွံထိပ်ရှိ "အသားပျော့သော နေရာ")

AT/RT အား အဆင့်ခွဲခြားခြင်း

AT/RT အတွက် စံ အဆင့်ခွဲခြားခြင်း နည်းစနစ်မရှိသေးပါ။ အသစ်ဖြစ်သော အကျိတ် သို့မဟုတ် ပြန်ဖြစ်သော အကျိတ်ဟူ၍သာ အမျိုးအစားခွဲပါသည်။ AT/RT သည် ဥပဒ်ပေးတတ်သော ကင်ဆာဖြစ်ပါသည်။ ဤလူနာများ၏ ခန့်မှန်းခြေ15%မှ 30%အထိသည် ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုးဆစ်တွင်း အာရုံကြောမကြီးကို ဖုံးလွှမ်းနေသော အမြှေး သို့မဟုတ် ခါးဆစ်ရိုးတောက်လျှောက်ရှိ ဦးနှောက်အရည်ကြည် (CSF) အထိရောဂါပျံ့နှံ့နေပြီဖြစ်သည်။ ဤသို့ ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုးဆစ်တွင်း အာရုံကြောမကြီးကို ဖုံးလွှမ်းနေသော အမြှေးအထိရောဂါပျံ့နှံ့နေခြင်းကို လက်ပ်တိုမနင်းဂျိမြှေးပါးထိ ရောဂါပျံ့နှံ့နေခြင်းဟု ခေါ်သည်။

AT/RT ဝေဒနာရှင် ကလေးများအတွက် ရောဂါကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်

AT/RT များသည် လျင်မြန်စွာ ကြီးထွားပြီး ကုရခက်သော ရောဂါဖြစ်သည်။ ရောဂါကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်သည် ပုံမှန်အားဖြင့် မကောင်းသော်လည်း ကုထုံးပိုင်းဆိုင်ရာ တိုးတက်မှုများဖြင့် ကလေးများကိုထောက်ကူပေးနိုင်နေပြီဖြစ်သည်။

ရောဂါအခြေအနေတိုးတက်မှုကို လွှမ်းမိုးသည့် အချက်များတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်ပါသည်။

• ကလေး၏အသက်အရွယ်။ အသက် 3 နှစ်အောက် ကလေးဖြစ်လျှင် ရောဂါကြိုတင်ခန့်မှန်းချက် မကောင်းသည်ကိုရရှိမည်။။
• ရောဂါဖြစ်မှန်းသိချိန်တွင် ကင်ဆာသည် ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုးဆစ်တွင်း အာရုံကြောမကြီး၏အခြားအစိတ်အပိုင်းများ သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်သို့ပျံ့နှံ့ခြင်းရှိမရှိ။
• ခွဲထုတ်ပြီးနောက်တွင် ကျန်ရှိမည့် အကျိတ်အကြွင်းအကျန်ပမာဏ။ အကျိတ်ကို အရှင်းဖြတ်ထုတ်နိုင်ခြင်းသည် အသက်ရှင်ရန် အခွင့်အလမ်းများစေပါသည်။

AT/RT ကလေးငယ်များအတွက် 5-နှစ်အထိ အသက်ရှင်နိုင်ခြေသည် ခန့်မှန်းခြေ50% ဖြစ်သည်။ သို့သော် ဤအချက်သည် ရောဂါဖြစ်မှန်းသိချိန်တွင် ရောက်ရှိနေသည့် အသက်၊ ကင်ဆာသည် မူလနေရာမှ ပြန့်ပွားသွားခြင်းရှိမရှိဟူသည့် အချက်များအပေါ် မူတည်၍ အလွန်ကွဲပြားသည်။ မူလနေရာမှ ပြန့်ပွားသွားပြီဖြစ်သည့် ရောဂါဝေဒနာရှင် အသက် 3 နှစ်အောက် ကလေးငယ်များသည် ရေရှည်တွင် ရောဂါကုသပျောက်ကင်းနိုင်မည့် အလားအလာသည် 10%အောက်သာရှိပြီး ရောဂါကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်သည် အဆိုးရွားဆုံးရှိသည်။

AT/RT အားကုသမှု

ကုသမှုသည် အကျိတ်၏အရွယ်အစား၊ တည်နေရာနှင့် ကလေး၏အသက်အရွယ်အပါအဝင် အကြောင်းအချက်အများကြီးပေါ်တွင် မူတည်သည်။ AT/RT သည် အလွန်ဥပဒ်ပေးတတ်သည့် ကင်ဆာဖြစ်သည့်အားလျော်စွာ လူနာများသည် ပေါင်းစပ်ကုထုံးများကို ခံယူရတတ်ပါသည်။ AT/RT ကုသမှုတွင် ခွဲစိတ်ကုထုံး၊ ကီမိုဆေးသွင်းခြင်း ကုထုံးနှင့် ဓာတ်ရောင်ခြည်ကုထုံးများပါဝင်နိုင်သည်။ ယေဘုယျအားဖြင့် ဤရောဂါကို စမ်းသပ်ကုသမှု သုတေသနလုပ်ငန်းတွင် ပါဝင်၍လည်း ကုသ၍ရသည်။

AT/RT ဖြစ်ပွားပြီးနောက်ပိုင်း ဘဝ 

AT/RT နှင့် germline SMARCB1 သို့မဟုတ် SMARCA4 ပြောင်းလဲမှုများဖြစ်နေသော ကလေးငယ်များတွင် ကြွက်သားစင်းအကျိတ်ဖြစ်လွယ်သည့် ရောဂါလက္ခဏာစုများရှိနေပါသည်။ ၎င်းတို့နှင့် အခြားမိသားစုဝင်များသည် အခြားအကျိတ်များဖြစ်နိုင်သည့် အန္တရာယ်မြင့်မားသည့်အတွက် မျိုးဗီဇနှင့်ပတ်သက်သော စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုနှင့် နှစ်သိမ့်ဆွေးနွေးမှုများကို ရယူသင့်ပါသည်။ ၎င်းကလေးငယ်များသည် ကျောက်ကပ်အကျိတ်များရှိမရှိသိရစေရန်အတွက် ကျောက်ကပ်များကို နှုန်းလွန်အသံလှိုင်းပုံမှန်ရိုက်မှုများအပါအဝင် နောက်တိုးစစ်ဆေးမှုများကို လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

AT/RT အတွက် ကုထုံးခံယူနေသည့် ကလေးငယ်များတွင် ကုသမှု၏နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးများရှိမရှိကို စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးနေသင့်ပါသည်။ နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးများတွင် ဓာတ်ရောင်ခြည်သင့်ခြင်းကြောင့်ဖြစ်ရသည့် အာရုံကြောပိုင်းဆိုင်ရာ၊ သိမြင်မှုပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် အတွင်းထုတ်ဂလင်းပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများပါဝင်နိုင်ပါသည်။ ကီမိုဆေးသွင်းခြင်း ကုထုံးနှင့် ဓာတ်ရောင်ခြည်ကုထုံးများသည် ဆင့်ပွားကင်ဆာများဖြစ်နိုင်သည့် အန္တရာယ်ကို မြင့်တက်စေပါသည်။ မိသားစုများအနေဖြင့်လည်း ကလေးခံယူခဲ့ရသည့် ကုသမှုတစ်ခုစီနှင့် ဆက်စပ်နေသော အန္တရာယ်များနှင့် စပ်လျဉ်း၍ ဆရာဝန်များနှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသင့်ပါသည်။

AT/RT ကလေးများအတွက် အထောက်အကူပြုသော ပြုစုစောင့်ရှောက်ခြင်း 

အထူးသဖြင့် ပိုငယ်သော ကလေးများတွင် AT/RTရောဂါကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်မကောင်းတတ်ပါ။ ကင်ဆာကုထုံးနှင့် လူနေမှုဘဝအရည်အသွေးများသဟဇာတဖြစ်နေရန် အရေးကြီးပါသည်။ မိသားစုများသည် မျှော်မှန်းထားရမည့် ပြဿနာများနှင့် ရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနည်းများကို ၎င်းတို့အား ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးနေသည့် အဖွဲ့နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးထားသင့်ပါသည်။ ရောဂါဝေဒနာကိုသာ ယာယီသက်သာစေသော ပြုစုစောင့်ရှောက်မှု သို့မဟုတ် လူနေမှုဘဝအရည်အသွေးဆိုင်ရာ ဝန်ဆောင်မှုများပေးခြင်းသည် မိသားစုများအား ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းနိုင်စေပြီး စကားစမြည်ပြောရာတွင်ခက်ခဲခြင်းကို ကူညီပေးခြင်းနှင့် ပြုစုစောင့်ရှောက်မှုဆိုင်ရာ ရည်ရွယ်ချက်များနှင့် မိသားစု ဆန္ဒကိုကိုက်ညီစေသော ဆုံးဖြတ်ချက်များကို ချ၍ရနိုင်စေပါသည်။

အခြားဆက်လက်လေ့လာရန်− ဦးနှောက်အကျိတ်များဖြစ်ပြီး နောက်ပိုင်းဘဝ