Меню
Закрывать
Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (АТРО) — это быстрорастущая эмбриональная опухоль головного и спинного мозга. АТРО встречается очень редко: на ее долю приходится около 1–2% опухолей центральной нервной системы (ЦНС) у детей. Чаще всего такие опухоли возникают у детей младше 3 лет. Приблизительно 50% эмбриональных опухолей у грудных детей в возрасте до 1 года являются АТРО. В США ежегодно регистрируется 75 новых случаев заболевания.
Наиболее часто такие опухоли развиваются в мозжечке и стволе головного мозга. АТРО — агрессивная и быстрорастущая опухоль. Лечение обычно предполагает сочетание нескольких методов, в том числе хирургическую операцию, химиотерапию и лучевую терапию. Даже при использовании современных методов это заболевание очень плохо поддается лечению.
Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (АТРО) является агрессивной и быстро растущей опухолью. Врачи могут увидеть размеры и расположение новообразования с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).
Большинство опухолей этого типа возникают у детей в возрасте 3 лет и младше. Однако они могут встречаться у детей старшего возраста и у взрослых. Злокачественные рабдоидные опухоли тесно связаны с опухолями, возникающими в других частях тела, например почках (рабдоидная опухоль почки).
Примерно в 95% случаев АТРО связаны с геном, который не функционирует должным образом. Этот ген, названный SMARCB1, является геном-супрессором опухоли. Менее чем в 5% случаев АТРО развиваются из-за дефекта в другом гене-супрессоре опухоли под названием SMARCA4. Эти гены-супрессоры обычно вырабатывают белок для остановки роста опухоли. Когда работа гена нарушена, белок не вырабатывается и рост опухоли не контролируется. Это изменение гена может быть врожденным (герминативная мутация) или происходить только в клетках опухоли. В основном мутация гена происходит только в клетках опухоли. Однако всем пациентам с рабдоидными опухолями следует пройти обследование на наличие генных мутаций и генетическую консультацию.
Симптомы АТРО широко различаются в зависимости от возраста ребенка и расположения опухоли. Эти опухоли быстро растут, и ухудшение симптомов может происходить за очень короткий период. Возможные симптомы АТРО:
Врачи проверяют наличие АТРО несколькими способами.
Для выявления наличия рабдоидной опухоли почки врачи могут назначить УЗИ.
Стандартной системы определения стадии развития АТРО не существует. Опухоли классифицируют как впервые диагностированные или рецидивирующие. АТРО — это агрессивный вид рака. Приблизительно у 15–30% пациентов диагностируют распространение на оболочку мозга или спинномозговую жидкость (СМЖ). Такое распространение заболевания на оболочку мозга называется лептоменингеальными метастазами.
АТРО являются быстрорастущими и трудноизлечимыми опухолями. Прогноз обычно неблагоприятный, однако использование новых достижений в области лечения помогло части пациентов.
На прогноз влияют такие факторы:
5-летняя выживаемость для детей с АТРО составляет приблизительно 50%. Однако это значение сильно различается в зависимости от возраста на момент постановки диагноза и наличия метастазов. Дети младше 3 лет с метастазированием имеют наименее благоприятный прогноз с вероятностью долгосрочного излечения менее 10%.
Лечение зависит от нескольких факторов, в том числе от размера опухоли, ее расположения и возраста ребенка. АТРО — очень агрессивный рак, и для большинства пациентов применяется несколько методов лечения. Лечение АТРО обычно включает в себя хирургическую операцию, химиотерапию и лучевую терапию. Лечение этого заболевания часто проводится в рамках клинических исследований.
Лучевая терапия позволяет уменьшить размеры опухоли и уничтожить злокачественные клетки с помощью ионизирующего излучения, рентгеновских лучей или протонов. Излучение повреждает ДНК внутри опухолевых клеток.
У детей с АТРО и герминативными изменениями SMARCB1 или SMARCA4 имеется синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям. Они и члены их семьи должны пройти генетическое обследование и консультирование, поскольку риск развития других опухолей у них повышен. Таким детям необходимо дополнительное наблюдение с периодическим ультразвуковым исследованием почек для контроля развития опухолей почек.
Детей, проходящих лечение АТРО, следует наблюдать с целью выявления побочных эффектов лечения. К отдаленным последствиям могут относиться нейрокогнитивные и эндокринные нарушения вследствие облучения. Химиотерапия и лучевая терапия также повышают риск возникновения вторичного рака. Семье пациента следует проконсультироваться со своим лечащим врачом относительно рисков, связанных с методами лечения, назначенными ребенку.
Прогноз при лечении АТРО особенно неблагоприятный для детей младшего возраста. Важно соотношение качества жизни и терапии, направленной на лечение рака. Семьям следует проконсультироваться с врачами о том, каких проблем можно ожидать и как с ними справиться. Специалисты по паллиативной помощи и службы улучшения качества жизни могут помочь пациентам и их семьям справляться с симптомами, вести сложные разговоры и принимать решения, соответствующие желаниям семьи и целям медицинского ухода.
—
Дата изменения: июнь 2018 г.
