Добро пожаловать на веб-сайт

Together — это новый информационный ресурс для всех, кого затронул детский рак: пациентов и их родителей, членов семьи и друзей.

Подробнее

Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (АТРО)

Что такое АТРО?

Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (АТРО) — это быстрорастущая эмбриональная опухоль головного и спинного мозга. АТРО встречается очень редко: на ее долю приходится около 1–2% опухолей центральной нервной системы (ЦНС) у детей. Чаще всего такие опухоли возникают у детей младше 3 лет. Приблизительно 50% эмбриональных опухолей у грудных детей в возрасте до 1 года являются АТРО. В США ежегодно регистрируется 75 новых случаев заболевания.

Наиболее часто такие опухоли развиваются в мозжечке и стволе головного мозга. АТРО — агрессивная и быстрорастущая опухоль. Лечение обычно предполагает сочетание нескольких методов, в том числе хирургическую операцию, химиотерапию и лучевую терапию. Даже при использовании современных методов это заболевание очень плохо поддается лечению.

Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (АТРО) — агрессивная и быстро растущая опухоль. Врачи могут увидеть размеры и расположение новообразования с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (АТРО) является агрессивной и быстро растущей опухолью. Врачи могут увидеть размеры и расположение новообразования с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Факторы риска и причины возникновения АТРО

Большинство опухолей этого типа возникают у детей в возрасте 3 лет и младше. Однако они могут встречаться у детей старшего возраста и у взрослых. Злокачественные рабдоидные опухоли тесно связаны с опухолями, возникающими в других частях тела, например почках (рабдоидная опухоль почки).

Примерно в 95% случаев АТРО связаны с геном, который не функционирует должным образом. Этот ген, названный SMARCB1, является геном-супрессором опухоли. Менее чем в 5% случаев АТРО развиваются из-за дефекта в другом гене-супрессоре опухоли под названием SMARCA4. Эти гены-супрессоры обычно вырабатывают белок для остановки роста опухоли. Когда работа гена нарушена, белок не вырабатывается и рост опухоли не контролируется. Это изменение гена может быть врожденным (герминативная мутация) или происходить только в клетках опухоли. В основном мутация гена происходит только в клетках опухоли. Однако всем пациентам с рабдоидными опухолями следует пройти обследование на наличие генных мутаций и генетическую консультацию.

Злокачественные рабдоидные опухоли имеют общий аномальный ген: изменение гена SMARCB1 (другие названия: INI1, SNF5 и BAF47). Иногда злокачественная рабдоидная опухоль вызвана мутацией в гене SMARCA4. У 15–30% детей имеется эта мутация в каждой клетке тела (герминативная мутация). В большинстве случаев мутация гена происходит только в опухоли. Семьям пациентов с рабдоидной опухолью важно пройти генетическое обследование и консультирование. У детей с герминативной мутацией повышен риск развития вторичных опухолей.

Признаки и симптомы АТРО

Симптомы АТРО широко различаются в зависимости от возраста ребенка и расположения опухоли. Эти опухоли быстро растут, и ухудшение симптомов может происходить за очень короткий период. Возможные симптомы АТРО:

  • Головные боли, которые часто усиливаются по утрам и/или проходят после рвоты
  • Тошнота и рвота
  • Изменения уровня активности, вялость
  • Повышенная утомляемость или сонливость
  • Потеря равновесия, координации или проблемы при ходьбе
  • Асимметричность движений глаз или лица 
  • Изменения поведения, раздражительность
  • Увеличение размера головы у младенцев
  • Увеличение размеров родничка (мягкой области в верхней части черепа)

Диагностика АТРО

Врачи проверяют наличие АТРО несколькими способами. 

  • Изучение истории болезни и медицинский осмотр помогают врачам получить сведения о симптомах, общем состоянии здоровья, перенесенных заболеваниях и факторах риска.
  • Также для пациентов с АТРО рекомендуется генетическое обследование и консультирование. Проводится исследование генов SMARCB1 и SMARCA4 пациентов.
  • В ходе неврологического обследования оцениваются функции головного мозга, спинного мозга и нервов. Во время обследования проверяют различные аспекты работы мозга: память, зрение, слух, мышечную силу, равновесие, координацию и рефлексы.
  • С помощью диагностической визуализации, например магнитно-резонансной томографии (МРТ), получают детализированные изображения головного и спинного мозга. Врачи могут увидеть размеры и расположение опухоли и лучше понять, какие участки мозга оказались затронуты. При визуализации АТРО могут выглядеть похожими на другие опухоли, поэтому для диагностики необходимо проведение дальнейших обследований. Для проверки на наличие рабдоидной опухоли почки может быть выполнено УЗИ почки.
  • Для поиска злокачественных клеток в спинномозговой жидкости может проводиться люмбальная пункция.
  • Для диагностики АТРО выполняется биопсия. При биопсии небольшой образец опухоли извлекается иглой во время хирургической операции. Морфолог изучает образец ткани под микроскопом, чтобы определить конкретный тип опухоли. Клетки АТРО отличаются от здоровых клеток. Для исследования специфических белков в клетках используют клеточные маркеры в ткани. Для определения белка SMARCB1 или SMARCA4 в раковых клетках используют специфическое окрашивание антителами. В клетках АТРО этот белок отсутствует, что подтверждает диагноз опухоли.
Для выявления наличия рабдоидной опухоли почки врачи могут назначить УЗИ.

Для выявления наличия рабдоидной опухоли почки врачи могут назначить УЗИ.

Определение стадии развития АТРО

Стандартной системы определения стадии развития АТРО не существует. Опухоли классифицируют как впервые диагностированные или рецидивирующие. АТРО — это агрессивный вид рака. Приблизительно у 15–30% пациентов диагностируют распространение на оболочку мозга или спинномозговую жидкость (СМЖ). Такое распространение заболевания на оболочку мозга называется лептоменингеальными метастазами.

Прогноз для детей с АТРО

АТРО являются быстрорастущими и трудноизлечимыми опухолями. Прогноз обычно неблагоприятный, однако использование новых достижений в области лечения помогло части пациентов.

На прогноз влияют такие факторы:

  • Возраст ребенка. Для детей младше 3 лет прогноз менее благоприятный.
  • Распространилась ли опухоль на другие части головного или спинного мозга либо на почки в момент постановки диагноза.
  • Какая часть опухоли осталась после хирургической операции. Полная резекция опухоли повышает вероятность успешного лечения.

5-летняя выживаемость для детей с АТРО составляет приблизительно 50%. Однако это значение сильно различается в зависимости от возраста на момент постановки диагноза и наличия метастазов. Дети младше 3 лет с метастазированием имеют наименее благоприятный прогноз с вероятностью долгосрочного излечения менее 10%.

Лечение АТРО

Лечение зависит от нескольких факторов, в том числе от размера опухоли, ее расположения и возраста ребенка. АТРО — очень агрессивный рак, и для большинства пациентов применяется несколько методов лечения. Лечение АТРО обычно включает в себя хирургическую операцию, химиотерапию и лучевую терапию. Лечение этого заболевания часто проводится в рамках клинических исследований.

  1. Как для диагностики, так и для лечения АТРО проводят хирургическую операцию. Если АТРО подтверждена биопсией, хирург удалит максимальное количество опухолевых клеток. Такие опухоли часто сложно удалить полностью из-за их расположения в головном мозге и быстрого распространения на другие области.

  2. При лечении АТРО наряду с хирургической операцией и/или лучевой терапией часто применяют химиотерапию. Химиотерапия может быть системной, регионарной или интратекальной. Высокодозная химиотерапия также используется для лечения этого типа рака.

  3. Лучевая терапия иногда применяется в дополнение к другим методам лечения. Вид лучевой терапии зависит от расположения и распространения опухоли.

    Лучевая терапия позволяет уменьшить размеры опухоли и уничтожить злокачественные клетки с помощью ионизирующего излучения, рентгеновских лучей или протонов. Излучение повреждает ДНК внутри опухолевых клеток.

    Лучевая терапия позволяет уменьшить размеры опухоли и уничтожить злокачественные клетки с помощью ионизирующего излучения, рентгеновских лучей или протонов. Излучение повреждает ДНК внутри опухолевых клеток.

  4. Дети с АТРО могут участвовать в клинических исследованиях с использованием таргетной терапии. Эти методы лечения используются при первой постановке диагноза или при рецидивах. Препараты таргетной терапии включают ингибитор киназы aurora A алисертиб и ингибитор EZH2 таземетостат. Также при лечении АТРО исследуется применение иммунотерапии.

Жизнь после АТРО 

У детей с АТРО и герминативными изменениями SMARCB1 или SMARCA4 имеется синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям. Они и члены их семьи должны пройти генетическое обследование и консультирование, поскольку риск развития других опухолей у них повышен. Таким детям необходимо дополнительное наблюдение с периодическим ультразвуковым исследованием почек для контроля развития опухолей почек.

Детей, проходящих лечение АТРО, следует наблюдать с целью выявления побочных эффектов лечения. К отдаленным последствиям могут относиться нейрокогнитивные и эндокринные нарушения вследствие облучения. Химиотерапия и лучевая терапия также повышают риск возникновения вторичного рака. Семье пациента следует проконсультироваться со своим лечащим врачом относительно рисков, связанных с методами лечения, назначенными ребенку.

Поддерживающая терапия для детей с АТРО 

Прогноз при лечении АТРО особенно неблагоприятный для детей младшего возраста. Важно соотношение качества жизни и терапии, направленной на лечение рака. Семьям следует проконсультироваться с врачами о том, каких проблем можно ожидать и как с ними справиться. Специалисты по паллиативной помощи и службы улучшения качества жизни могут помочь пациентам и их семьям справляться с симптомами, вести сложные разговоры и принимать решения, соответствующие желаниям семьи и целям медицинского ухода.

Подробнее: жизнь после опухолей головного мозга


Дата изменения: июнь 2018 г.