اہم مواد پر جائیں

ایٹیپکل ٹیراٹائڈ/رابڈائڈ ٹیومر (AT/RT)

AT/RT کیا ہے؟

ایٹیپکل ٹیراٹائڈ / رابڈائڈ ٹیومر (AT/RT) ایک تیزی سے بڑھتا ہوا ٹیومر ہے جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں پایا جاتا ہے۔ AT/RT بہت نایاب ہے۔ یہ بچوں میں مرکزی اعصابی نظام (CNS) کے تقریبا 1-2 فیصد ٹیومر کی وجہ ہے امریکہ میں ہر سالAT/RT کے تقریبا 75 نئے واقعات ہوتے ہیں۔ 3 سال سے کم عمر بچوں میں AT/RT اکثر پایا جاتا ہے۔ یہ 1 سال سے کم عمر کے بچوں میں عام طور پر مہلک CNS ٹیومر ہے۔

AT/RT کیا ہے؟ AT/RT ایک ٹیومر ہے جو اکثر دماغی خلیہ اور دماغی تنوں میں تیار ہوتا ہے۔

AT/RT ایک ٹیومر ہے جو اکثر دماغی خلیہ اور دماغی تنوں میں تیار ہوتا ہے۔

AT/RTs دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں مختلف مقامات پر ہوسکتا ہے۔ بچوں میں، تقریبا نصف AT/RTs دماغی خلیہ یا دماغی تنا میں تیار ہوتا ہے۔ یہ سبھی دماغی اور ریڑھ کی ہڈی کے دوسرے حصوں میں بھی دماغی نُخاعی سیال (CSF) کے ذریعے پھیل سکتے ہیں۔

AT/RT ایک جارحانہ کینسر ہے۔ علاج میں عام طور پر تھیراپیز کا ایک مجموعہ ہوتا ہے جس میں، سرجری، کیموتھراپی، اور ریڈییشن تھراپی شامل ہوسکتی ہے۔ حتی کہ موجودہ علاج معالجے کے باوجود، AT/RT کا علاج کرنا بہت مشکل ہے۔

AT/RT کی وجوہات اور خطرے کے عوامل

AT/RTs زیادہ تر 3 سال اور اس سے کم عمر کے بچوں میں ہوتا ہے۔ تاہم، یہ ٹیومرز بڑے بچوں اور بڑوں میں بھی ہوسکتا ہے۔ AT/RTs کا ٹیومروں سے قریبی تعلق ہے جو جسم کے کسی حصہ میں پائے جاتے ہیں جیسے گردے (گردے کا رابڈائڈ ٹیومر)۔ وہ خواتین کے مقابلے مردوں میں قدرے زیادہ عام ہیں۔

AT/RT جنیاتی ٹیومر کی ایک قسم ہے۔ یہ ٹیومرز ترقی پذیر بچے (جنین) کے دماغ میں جنینی خلیوں میں شروع ہوتے ہیں۔ چھوٹے بچوں میں جنین کے ٹیومرز سب سے زیادہ عام ہیں اور یہ بالغوں میں بہت نایاب ہیں۔ ایک سال سے کم عمر کے شیر خوار بچوں میں جنین کے تقریبا نصف ٹیومرز AT/RTs کے ہیں۔

ٹیومر خلیوں کے اندر جینز اور کروموسوم میں کچھ خاص تبدیلیاں AT/RT کے ساتھ وابستہ ہیں۔ عام طور پر، یہ معلوم نہیں ہوتا ہے کہ یہ تبدیلیاں کیوں واقع ہوتی ہیں۔ چند معاملات میں، جین کی تبدیلیاں والدین سے دوسرے بچے میں بھی منتقل ہوسکتی ہیں۔

AT/RT کی علامات

AT/RT کی علامات اور خصوصیات بچے کی عمر اور ٹیومر کے مقام کے لحاظ سے مختلف ہوسکتی ہیں۔ یہ ٹیومرز تیزی سے بڑھتے ہیں، اور علامات بہت ہی کم وقت میں مزید خراب ہوسکتے ہیں۔ AT/RT کی علامات میں شامل ہوسکتی ہیں:

  • سر درد، جو اکثر صبح خراب ہوجاتا ہے یا قے کے بعد بہتر ہوتا ہے
  • متلی اور قے ہونا
  • چوکَنّا پَن کی سرگرمی کی سطح میں کمی واقع ہونا
  • تھکاوٹ یا نیند آنا
  • توازن برقرار نہ رہنا یا چلنے میں دشواری کا ہونا
  • غیر معمولی آنکھ یا چہرے کی حرکتیں
  • شخصیت یا طرز عمل میں بدلاؤ، چڑچڑا پن
  • نوزائیدہ بچوں میں سر کا سائز بڑھ جانا
  • تالو کی پوریتا میں اضافہ (کھوپڑی کے اوپری حصے میں "نرم حصہ")
ایٹیپکل ٹیراٹائڈ/رابڈائڈ ٹیومر (AT/RT) ایک جارحانہ اور تیزی سے بڑھتا ہوا ٹیومر ہے۔ میگنیٹک ریزونینس امیجنگ (MRI) کا استعمال کرتے ہوئے، ڈاکٹر ٹیومر کی جسامت اور جگہ دیکھ سکتے ہیں۔

ایٹیپکل ٹیراٹائڈ/رابڈائڈ ٹیومر (AT/RT) ایک جارحانہ اور تیزی سے بڑھتا ہوا ٹیومر ہے۔ میگنیٹک ریزونینس امیجنگ (MRI) کا استعمال کرتے ہوئے، ڈاکٹر ٹیومر کی جسامت اور جگہ دیکھ سکتے ہیں۔

AT/RT کی تشخیص

AT/RT کی تشخیص کے ٹیسٹوں میں شامل ہیں:

  • A جسمانی معائنہ اور طبی تاریخ ڈاکٹروں کو علامات، عام صحت پچھلی بیماری اور خطرے کے عوامل کے بارے میں جاننے میں مدد دیتی ہے۔
  • AT/RT والے مریضوں کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کرانے اور مشاورت کی سفارش کی جاتی ہے۔ مریضوں کو SMARCB1 (INI1) اور SMARCA4 جینز کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔
  • اعصابی ٹیسٹ دماغ، ریڑھ کی ہڈی اور اعصاب کے افعال کی جانچ کرتا ہے۔ یہ ٹیسٹ کام کرنے کے مختلف پہلوؤں کی پیمائش کرتے ہیں جن میں میموری، بصارت، سماعت، پٹھوں کی طاقت، توازن، ہم آہنگی، اور اضطراب شامل ہیں۔
  • امیجنگ ٹیسٹوں جیسے میگنیٹک ریزونینس امیجنگ (MRI) دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کی تفصیلی تصویر بناتے ہیں۔ AT/RTs امیجنگ پر دوسرے ٹیومروں کی طرح نظر آتے ہیں، لہذا تشخیص میں دوسرے ٹیسٹوں کی ضرورت ہوتی ہے۔ گردے کا الٹراساؤنڈ گردے کے رابڈائڈ ٹیومر کی جانچ پڑتال کے لیے استعمال کیا جاسکتا ہے۔
  • دماغی نُخاعی سیال میں کینسر کے خلیوں کی تلاش کے لیے ایک لمبر پنکچر کیا جا سکتا ہے۔
  • AT/RT کی تشخیص کے لیے بائیوپسی کا استعمال کیا جاتا ہے۔ بایوپسی میں، سرجری کے دوران ٹیومر کا ایک چھوٹا سا حصہ نکال دیا جاتا ہے۔ اس کے بعد ایک پیتھالوجسٹ ٹیومر کی مخصوص قسم کی شناخت کرنے کے لیے ٹشو کا نمونا مائکرواسکوپ کے نیچے رکھ کر دیکھتا ہے۔ AT/RT کے خلیات صحت مند خلیوں سے مختلف نظر آتے ہیں۔ ٹشو میں خلیوں کی مخصوص پروٹین کی جانچ کے لیے سیلولر مارکر استعمال ہوتے ہیں۔ کینسر کے خلیوں میں SMARCB1 یا SMARCA4 پروٹین کی جانچ کے لیے ایک مخصوص اینٹی باڈی داغ استعمال ہوتا ہے۔ AT/RT خلیوں میں اس پروٹین کی کمی ہوتی ہے، جو ٹیومر کی تشخیص کی تصدیق کرتی ہے۔
الٹراساؤنڈ گردے کے رابڈائڈ ٹیومر کی جانچ پڑتال کے لیے استعمال کیا جاسکتا ہے۔

الٹراساؤنڈ گردے کے رابڈائڈ ٹیومر کی جانچ پڑتال کے لیے استعمال کیا جاسکتا ہے۔

AT/RT کی درجہ بندی اور اسٹیجنگ

AT/RT کے لیے اسٹیجنگ کا کوئی معیاری نظام موجود نہیں ہے۔ ٹیومرز کو جدیدکار طریقے سے تشخیص یا بار بار درجہ بندی کیا جاتا ہے۔

AT/RT ایک اعلی درجہ کا (درجہ IV) ٹیومر ہے۔ یہ ایک جارحانہ کینسر ہے۔ تشخیص کے وقت تقریبا 15-30 فیصد مریضوں نے دماغی نُخاعی سیال (CSF) یا دماغی جھِلّیوں کی بیماری پھیلائی ہے۔ دماغی جھِلّیوں کی اس انتقال مرض کو لیپٹومینجیل میٹاسٹیسیس کہا جاتا ہے۔

AT/RT والے بچوں کی تشخیص

AT/RTs تیزی سے بڑھ رہے ہیں اور اس کا علاج مشکل ہے۔ AT/RT والے بچوں کے لیے طویل مدتی نقطہ نظر عام طور پر ناقص ہوتا ہے، لیکن تھراپی میں معیاری ترقی نے کچھ بچوں کی مدد کی ہے۔

تشخیص کو متاثر کرنے والے عوامل میں شامل ہیں:

  • بچے کی عمر۔ 3 سال سے کم عمر بچوں میں تشخیص خراب ہوتا ہے۔
  • خواہ کینسر دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے دوسرے مقامات میں پھیل چکا ہو یا تشخیص کے وقت گردوں میں۔ جو AT/RT پھیل چکا ہے اس کا علاج مشکل ہے۔

AT/RT والے بچوں کے لیے 5 سالہ بقا کی شرح تقریبا 50 فیصد ہے۔ تاہم، عمر کے لحاظ سے بیماری کی تشخیص اور پھیلاؤ، وسیع پیمانے پر مختلف ہوتے ہیں۔ میٹاسٹیٹک بیماری کے ساتھ 3 سال سے کم عمر کے بچوں کا طویل مدتی علاج کے 10 فیصد سے بھی کم موقع کے ساتھ بدترین تشخیص ہوتا ہے۔

AT/RT کا علاج

علاج بہت سے عوامل پر منحصر ہوتا ہے، جس میں ٹیومر کے سائز اور مقام، بچے کی عمر اور بیماری کا پھیلاؤ شامل ہیں۔ AT/RT ایک بہت ہی جارحانہ کینسر ہے، اور زیادہ تر مریض کئی طرح کے علاج حاصل کرتے ہیں۔ AT/RT کے علاج میں سرجری، کیموتھراپی اور ریڈییشن شامل ہوسکتی ہے۔ AT/RT کا علاج اکثر کسی کلینیکل ٹرائل کے ذریعے ہوتا ہے۔

علامات کو منظم کرنے میں مدد کے لیے اسٹیرایڈ اور اینٹی ضبطی ادویات کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ ضم کنندہ راحت بخش نگہداشت اور معاون خدمات کو شامل کرنا جیسے آباد کاری، نفسیات اور سوشل ورک مریضوں اور اہل خانہ کو علامات کا نظم و نسق کرنے، زندگی کے معیار کو فروغ دینے اور نگہداشت کے فیصلے کرنے میں مدد کرسکتے ہیں۔ سیکھنے، ترقیاتی سنگ میل، اور کینسر سے نمٹنے کے امور کو دور کرنے کے لیے اضافی مدد کی ضرورت ہوسکتی ہے۔

AT/RT کے بعد کی زندگی

فالو اپ کیئر، لیبارٹری ٹیسٹنگ، اور معمول کی امیجنگ کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ وہ اس مرض کی تکرار اور ترقی کے لیے مریضوں کی نگرانی کرسکیں۔ نگہداشت کی ٹیم مریض کے انفرادی ضروریات کے علاج اور جواب پر مبنی شیڈول طے کرے گی۔

AT/RT مریضوں اور اہل خانہ کے افراد کو جینیاتی ٹیسٹنگ اور مشاورت حاصل کرنی چاہئے۔ جراثیم سے متعلق SMARCB1 یا SMARCA4 بدلاؤ والے بچوں میں رابڈائڈ ٹیومر پری ڈسپوذیشن سنڈروم ہوتا ہے، اور ان کو رابڈائڈ ٹیومرز کے بڑھنے کا خطرہ ہوتا ہے۔ رابڈائڈ ٹیومر پری ڈسپوذیشن سنڈروم کے مریضوں کو گردے ٹیومر کی نگرانی کے لیے باقاعدگی سے طبی نگہداشت اور گردوں کے متواتر الٹراساؤنڈ معائنہ کی ضرورت ہوتی ہے۔

علاج کے منفی اثرات کی جانچ کی غرض سے AT/RT والے علاج شدہ بچوں کی نگرانی کی جانی چاہئے۔ دیر سے اثرات میں ریڈییشن کی وجہ سے اعصابی اور ہارمون کی دشواری شامل ہوسکتی ہے۔ کیموتھراپی اور ریڈییشن تھراپی سے دوسرے کینسر کے ہونے کا خطرہ بھی بڑھ جاتا ہے۔ اہل خانہ اپنے ڈاکٹروں سے بچوں کو حاصل ہونے والے مخصوص علاج سے متعلق خطرات کے بارے میں بات کریں۔

AT/RT والے بچوں کی امدادی نگہداشت

AT/RT کا تشخیص خاص طور پر چھوٹے بچوں کے لیے کم ہے۔ مطلوبہ کینسر تھراپی کے دوران معیار زندگی میں توازن برقرار رکھنا ضروری ہے۔ اہل خانہ کو اپنی نگہداشت کی ٹیم سے ممکنہ مسائل اور ان کے انتظام میں مدد کے طریقوں کے بارے میں بات کرنی چاہئے۔ راحت بخش نگہداشت یا زندگی کی خدمات کا معیار شامل کرنے سے اہل خانہ کو علامات کا انتظام کرنے، مشکل گفتگو کا اندازہ لگانے، اور ایسے فیصلے کرنے میں مدد مل سکتی ہے جو خاندانی خواہشات کی دیکھ بھال کے اہداف کے ساتھ ہم آہنگ ہوں۔


نظر ثانی شدہ: نومبر 2019