非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 (AT/RT)

什么是 AT/RT？

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 (AT/RT) 是一种快速生长的脑和脊髓胚胎瘤。AT/RT 非常罕见，大约占儿童中枢神经系统 (CNS) 肿瘤的 1-2%。AT/RT 最常见于 3 岁以下的幼儿。1 岁以下的婴儿中大约 50% 的胚胎瘤属于 AT/RT。在美国，每年新增大约 75 例 AT/RT 病例。

AT/RT 最常发生的部位为小脑和脑干。AT/RT 是一种具有侵袭性并且生长速度快的癌症。治疗通常联合各种疗法，这些疗法可以包括手术、化疗和放射治疗。即使采用最新的治疗，这种肿瘤也属于很难治愈的癌症。

AT/RT 的风险因素与病因

大多数的 AT/RT 都发生在 3岁 及以下的儿童中。但这些肿瘤也可能发生于年龄较大的儿童和成人中。恶性横纹肌样瘤与发生在身体其他部位的肿瘤密切相关，例如肾脏（肾横纹肌样瘤）。

大约 95％ 的 AT/RT 病例与一种表达异常的基因有关。该基因称为 SMARCB1，是一种肿瘤抑制基因。在不到 5％ 的病例中，AT/RT 是由于另一种称为 SMARCA4 的肿瘤抑制基因的缺陷引起的。这些肿瘤抑制基因通常会生成一种蛋白质来阻止肿瘤生长。当基因不起作用时，不生成蛋白质，肿瘤生长不受控制。这种基因改变可以是遗传的（种系突变），或仅出现在肿瘤细胞中。大多数时候，基因突变仅发生在肿瘤细胞中。但是，患有横纹肌样瘤的所有患者均应进行基因突变检测，并接受遗传咨询。

AT/RT 的体征与症状

AT/RT 的症状因儿童年龄和肿瘤位置而具有很大差异。这些肿瘤生长速度快，症状可能在很短的时间内恶化。AT/RT 症状可能包括：

• 头痛，通常在上午更严重，并且/或呕吐后会改善。
• 恶心和呕吐
• 活动水平发生变化、嗜睡
• 疲劳或昏沉
• 失去平衡、协调性或行走困难
• 眼睛或面部运动不对称 
• 行为发生变化、易怒
• 婴儿头部尺寸增大
• 囟门饱满度增大（头颅顶部的“软点”）

AT/RT 的分期

AT/RT 无标准分期系统。肿瘤被分类为新诊断或复发。AT/RT 是一种具有侵袭性的癌症。在诊断时，大约 15-30% 的患者疾病已扩散至脑膜或脑脊液 (CSF)。疾病扩散至脑膜被称为软脑膜转移。

AT/RT 患儿的预后

AT/RT 生长速度快，并且难以治疗。预后通常较差，但治疗的进步为一些儿童提供了帮助。

影响预后的因素包括：

• 儿童的年龄。3 岁以下的儿童预后更差。
• 在诊断时，癌症是否已经扩散到脑部其他部位和脊髓，或扩散至肾脏。
• 手术后剩余肿瘤的比例。完全切除肿瘤可提高生存率。

AT/RT 患儿的 5 年生存率大约为 50%。但是，生存率因诊断时的年龄和是否存在转移而存在很大的差异。患有转移性疾病的 3 岁以下儿童预后最差，长期治愈的几率不到 10%。

AT/RT 的治疗

治疗取决于几个因素，包括肿瘤大小和位置以及儿童年龄。AT/RT 是一种非常具侵袭性的癌症，大多数患者都将接受多种类型的治疗。AT/RT 治疗可以包括手术、化疗和放射治疗。这一疾病通常通过临床试验进行治疗。

罹患 AT/RT 后的生活 

罹患 AT/RT 以及种系 SMARCB1 或 SMARCA4 改变的儿童患有横纹肌样体肿瘤易感综合征。这些儿童和其他家庭成员应该接受基因检测和咨询，因为他们患上其他肿瘤的风险会增大。这些儿童需要进行其他监测，包括监测肾肿瘤发生的定期肾脏超声检查。

应对接受 AT/RT 治疗的儿童进行治疗副作用监测。迟发效应可能包括由于放疗引起的神经认知和内分泌功能障碍。化疗和放射治疗也会增加二次癌症的风险。家人应与医生讨论与儿童接受的特定治疗相关的风险。

AT/RT 患儿的支持性照护 

尤其对于幼儿，AT/RT 的预后较差。必须平衡生命质量与癌症治疗。家人应与患儿的医护团队讨论预计可能会出现哪些问题以及帮助解决这些问题的方法。将姑息治疗或生命质量服务纳入在内可以帮助家人应对症状、进行艰难的对话，以及做出使家庭愿望与医疗目标保持一致的决定。

更多信息：罹患脑肿瘤后的生活