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非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 (AT/RT)

什么是 AT/RT?

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 (AT/RT) 是一种快速生长的脑和脊髓胚胎瘤。AT/RT 非常罕见,大约占儿童中枢神经系统 (CNS) 肿瘤的 1-2%。AT/RT 最常见于 3 岁以下的幼儿。1 岁以下的婴儿中大约 50% 的胚胎瘤属于 AT/RT。在美国,每年新增大约 75 例 AT/RT 病例。

AT/RT 最常发生的部位为小脑和脑干。AT/RT 是一种具有侵袭性并且生长速度快的癌症。治疗通常联合各种疗法,这些疗法可以包括手术化疗放射治疗。即使采用最新的治疗,这种肿瘤也属于很难治愈的癌症。

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 (AT/RT) 是一种具有侵袭性并且生长速度快的肿瘤。医生可以使用磁共振成像 (MRI) 观察肿瘤的大小和位置。

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 (AT/RT) 是一种具有侵袭性并且生长速度快的肿瘤。医生可以使用磁共振成像 (MRI) 观察肿瘤的大小和位置。

AT/RT 的风险因素与病因

大多数的 AT/RT 都发生在 3岁 及以下的儿童中。但这些肿瘤也可能发生于年龄较大的儿童和成人中。恶性横纹肌样瘤与发生在身体其他部位的肿瘤密切相关,例如肾脏(肾横纹肌样瘤)。

大约 95% 的 AT/RT 病例与一种表达异常的基因有关。该基因称为 SMARCB1,是一种肿瘤抑制基因。在不到 5% 的病例中,AT/RT 是由于另一种称为 SMARCA4 的肿瘤抑制基因的缺陷引起的。这些肿瘤抑制基因通常会生成一种蛋白质来阻止肿瘤生长。当基因不起作用时,不生成蛋白质,肿瘤生长不受控制。这种基因改变可以是遗传的(种系突变),或仅出现在肿瘤细胞中。大多数时候,基因突变仅发生在肿瘤细胞中。但是,患有横纹肌样瘤的所有患者均应进行基因突变检测,并接受遗传咨询。

恶性横纹肌样瘤具有共同的异常基因:即 SMARCB1 基因(也称 INI1、SNF5 和 BAF47 基因)发生变化。有时候恶性横纹肌样瘤是由 SMARCA4 基因突变引起的。15-30% 的儿童在其体内的每个细胞中都存在这种突变(种系突变)。大多数情况下,基因突变仅发生于肿瘤中。基因检测和咨询对于横纹肌样瘤患者的家庭非常重要。存在种系突变的儿童发生复发性肿瘤的风险更高。

AT/RT 的体征与症状

AT/RT 的症状因儿童年龄和肿瘤位置而具有很大差异。这些肿瘤生长速度快,症状可能在很短的时间内恶化。AT/RT 症状可能包括:

  • 头痛,通常在上午更严重,并且/或呕吐后会改善。
  • 恶心和呕吐
  • 活动水平发生变化、嗜睡
  • 疲劳或昏沉
  • 失去平衡、协调性或行走困难
  • 眼睛或面部运动不对称 
  • 行为发生变化、易怒
  • 婴儿头部尺寸增大
  • 囟门饱满度增大(头颅顶部的“软点”)

AT/RT 的诊断

医生通过几种方式来检查是否出现 AT/RT。 

  • 健康病史和体格检查有助于医生了解有关症状、一般健康状况、既往病史和风险因素的信息。
  • 对于 AT/RT 患者,还建议进行基因检测和咨询。对患者进行 SMARCB1 和 SMARCA4 基因检测。
  • 神经系统检查用于检查脑、脊髓和神经的功能。这些检查可以检查不同的功能方面,包括记忆力、视力、听力、肌力、平衡、协调性和反射。
  • 磁共振成像 (MRI)影像检查可生成脑室、脑和脊髓的详细图像。医生可以观察肿瘤的大小和位置,更好地了解脑的哪些区域可能会受到影响。AT/RT 在影像中看起来与其他肿瘤相似,因此需要进一步检查以进行诊断。可以进行肾脏超声检查以诊断肾脏横纹肌样瘤。
  • 可以进行腰椎穿刺以发现脑脊液中的癌细胞。
  • 进行活检来诊断 AT/RT。活检时,在手术期间使用针头来获取少量肿瘤标本。病理科医生在显微镜下观察组织样本,以确定肿瘤的特定类型。AT/RT 细胞与健康细胞看起来不一样。组织中的细胞标志物用于检查细胞中的特异蛋白质。使用特异性抗体染色来检查癌细胞中是否有 SMARCB1 或 SMARCA4 蛋白。AT / RT 细胞不存在这种蛋白质,这可以确认肿瘤的诊断。
可以进行超声检查以诊断肾脏横纹肌样瘤。

可以进行超声检查以诊断肾脏横纹肌样瘤。

AT/RT 的分期

AT/RT 无标准分期系统。肿瘤被分类为新诊断或复发。AT/RT 是一种具有侵袭性的癌症。在诊断时,大约 15-30% 的患者疾病已扩散至脑膜或脑脊液 (CSF)。疾病扩散至脑膜被称为软脑膜转移。

AT/RT 患儿的预后

AT/RT 生长速度快,并且难以治疗。预后通常较差,但治疗的进步为一些儿童提供了帮助。

影响预后的因素包括:

  • 儿童的年龄。3 岁以下的儿童预后更差。
  • 在诊断时,癌症是否已经扩散到脑部其他部位和脊髓,或扩散至肾脏。
  • 手术后剩余肿瘤的比例。完全切除肿瘤可提高生存率。

AT/RT 患儿的 5 年生存率大约为 50%。但是,生存率因诊断时的年龄和是否存在转移而存在很大的差异。患有转移性疾病的 3 岁以下儿童预后最差,长期治愈的几率不到 10%。

AT/RT 的治疗

治疗取决于几个因素,包括肿瘤大小和位置以及儿童年龄。AT/RT 是一种非常具侵袭性的癌症,大多数患者都将接受多种类型的治疗。AT/RT 治疗可以包括手术、化疗和放射治疗。这一疾病通常通过临床试验进行治疗。

  1. 手术用于诊断和治疗 AT/RT。如果用活检确认 AT/RT,则外科医师会切除尽可能多的肿瘤。这些肿瘤由于位于脑部,并且扩散速度快,因此通常难以完全切除。

  2. 化疗通常与手术和/或放射治疗一起用于治疗 AT/RT。化疗可以为全身性、局部或鞘内治疗。同时还使用大剂量化疗来治疗这种癌症。

  3. 除其他治疗外,有时候还使用放射治疗。所使用的放射治疗类型取决于肿瘤的位置以及是否已经扩散。

    放射治疗使用放射束、X 射线或质子来缩小肿瘤并杀死癌细胞。放疗的作用是破坏癌细胞内的 DNA。

    放射治疗使用放射束、X 射线或质子来缩小肿瘤并杀死癌细胞。放疗的作用是破坏癌细胞内的 DNA。

  4. AT/RT 患儿适于使用靶向治疗的长期临床试验。这些疗法在诊断时或复发时使用。靶向治疗包括 aurora 激酶 A 抑制剂 alisertib 和 EZH2 抑制剂 tazemetostat。目前在 AT/RT 的治疗中,还正在研究免疫治疗

  5. 对 ATRT 患者的支持性照护包括相应的康复和神经科就诊。可以根据需要使用类固醇和抗癫痫药物。可能需要其他方面的支持来解决学习、发育里程碑和应对癌症的问题。

罹患 AT/RT 后的生活 

罹患 AT/RT 以及种系 SMARCB1SMARCA4 改变的儿童患有横纹肌样体肿瘤易感综合征。这些儿童和其他家庭成员应该接受基因检测和咨询,因为他们患上其他肿瘤的风险会增大。这些儿童需要进行其他监测,包括监测肾肿瘤发生的定期肾脏超声检查。

应对接受 AT/RT 治疗的儿童进行治疗副作用监测。迟发效应可能包括由于放疗引起的神经认知和内分泌功能障碍。化疗和放射治疗也会增加二次癌症的风险。家人应与医生讨论与儿童接受的特定治疗相关的风险。

AT/RT 患儿的支持性照护 

尤其对于幼儿,AT/RT 的预后较差。必须平衡生命质量与癌症治疗。家人应与患儿的医护团队讨论预计可能会出现哪些问题以及帮助解决这些问题的方法。将姑息治疗或生命质量服务纳入在内可以帮助家人应对症状、进行艰难的对话,以及做出使家庭愿望与医疗目标保持一致的决定。

更多信息:罹患脑肿瘤后的生活


审阅时间:2018 年 6 月