قائمة طعام
يغلق
ما الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم؟
الورم المسخي / العصوي غير المنتظم (AT/RT) هو ورم جنيني سريع النمو في الدماغ والنخاع الشوكي. الورم المسخي/العصوي غير المنتظم نادر جدًا، وهو يمثل ما يقارب 1-2% من أورام الجهاز العصبي المركزي (CNS) لدى الأطفال. يظهر الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم غالبًا لدى الأطفال الصغار تحت عمر 3 سنوات. تُعد 50% تقريبا من الأورام الجنينية في الرضع تحت عمر السنة أورامًا مسخية / عصوية غير منتظمة. ثمة حوالى 75 حالة جديدة من الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم كل عام في الولايات المتحدة.
أكثر الأماكن شيوعًا لحدوث الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم هي المخيخ وجذع الدماغ. الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم هو سرطان عدواني سريع النمو. يشمل العلاج عادة مزيجًا من العلاجات والتي قد تتضمن الجراحة، والعلاج الكيميائي، والعلاج الإشعاعي. حتى مع العلاجات الحالية، هذا سرطان يصعب جدًا الشفاء منه.
الورم المسخي / العصوي غير المنتظم (AT/RT) هو ورم عدواني سريع النمو. باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، يمكن للأطباء رؤية حجم الورم وموضعه.
تظهر معظم الأورام المسخية / العصوية غير المنتظمة لدى الأطفال في عمر 3 سنوات وما دون. لكن هذه الأورام قد تظهر أيضًا لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين. الأورام العصويةالخبيثة مرتبطة عن قرب بالأورام التي تظهر في مواضع أخرى من الجسم مثل الكليتين (أورام كلوية عصوية).
نحو 95% من حالات الورم المسخي / العصوي غير المنتظم مرتبطة بجين لا يعمل بشكل صحيح. هذا الجين، المسمى SMARCB1، هو جين مثبط للورم. في أقل من 5% من الحالات، يرجع الورم المسخي / العصوي غير المنتظم إلى عيب في جين آخر مثبط للورم يسمى SMARCA4. تصنع هذه الجينات المثبطة للورم عادة بروتينًا لإيقاف نمو الورم. وعندما لا تعمل الجينات، لا يتم صنع البروتين ولا يتم التحكم في نمو الورم. قد لا يكون هذا التغير الجيني وراثيًا (طفرة نسلية)، أو قد يظهر فقط في خلايا الورم. في معظم الوقت، تكون طفرة الجين في خلايا الورم فقط. ومع ذلك، يجب فحص جميع المرضى المصابين بالأورام العصوية للكشف عن طفرات الجينات وتلقي استشارة جينية.
تتنوع أعراض الورم المسخي / العصوي غير المنتظم حسب عمر الطفل وموضع الورم. تنمو هذه الأورام بسرعة وقد تزداد الأعراض سوءًا في فترة زمنية قصيرة جدًا. قد تشمل أعراض الورم المسخي / العصوي غير المنتظم ما يلي:
يجري الأطباء اختبارات بحثًا عن الورم المسخي / العصوي غير المنتظم بعدة طرق.
قد يتم الفحص بالأشعة فوق الصوتية للبحث عن ورم عصوي في الكلى.
ليس هناك نظام تحديد مراحل قياسي للورم المسخي / العصوي غير المنتظم. تصنف الأورام بأنها حديثة التشخيص أو متكررة الحدوث. الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم هو سرطان عدواني. يعاني حوالى 15-30% من المرضى من انتشار الورم إلى السحايا أو السائل النخاعي (CSF) عند التشخيص. يُعرف هذا الانتشار للمرض إلى السحايا بنقائل السحايا الرقيقة.
الأورام المسخية / العصوية غير المنتظمة سريعة النمو وصعبة العلاج. التنبؤ ضعيف عادة ولكن التطورات في العلاج ساعدت بعض الأطفال.
تشمل العوامل المؤثرة في التشخيص ما يلي:
يُقدر معدل النجاة البالغ 5 سنوات لدى الأطفال للورم المسخي / العصوي غير المنتظم بنحو 50%. ومع ذلك، يتنوع هذا بناءً على العمر وقت التشخيص ووجود نقائل سرطانية. يمتلك الأطفال بعمر أقل من 3 سنوات المصابين بمرض نقيلي التنبؤ الأسوأ مع فرصة أقل من 10% من الشفاء على المدى البعيد.
يعتمد علاج الورم المسخي / العصوي غير المنتظم على عدة عوامل بما في ذلك حجم الورم وموضعه وعمر الطفل. الورم المسخي / العصوي غير المنتظم هو سرطان عدواني جدًا، وسيتلقى معظم المرضى أنواعًا متعددة من العلاج. قد يتضمن علاج الورم المسخي / العصوي غير المنتظم الجراحة والعلاج الكيميائي والإشعاع. غالبًا ما يكون علاج هذا المرض عبر التجارب السريرية.
يعاني الأطفال الممتلكين لجينات الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم والطفرات النسلية SMARCB1 أو SMARCA4 من متلازمة التأهب للورم العصوي. حيث يجب عليهم هم وأفراد العائلة الآخرين إجراء فحص جيني واستشارة بما إنهم معرضون لخطر متزايد من الإصابة بأورام أخرى. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى مراقبة إضافية بما في ذلك فحوص دورية بالأشعة فوق الصوتية على الكلى لمراقبة إمكانية حدوث أورام الكلى.
يجب مراقبة الأعراض الجانبية للعلاج عند الأطفال الذين يعالجون من الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم. قد تشمل الأعراض المتأخرة مشاكل عصبية معرفية ومتعلقة بالغدد الصماء نتيجة للإشعاع. يزيد العلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي كذلك من خطر السرطانات الثانوية. يجب على العائلات التحدث مع أطبائها عن المخاطر المتعلقة بعلاجات معينة يتلقاها الأطفال.
تُعد التنبؤات للورم المسخي / العصوي غير المنتظم ضعيفة، لا سيما لدى الأطفال الأصغر سنًا. تُعد الموازنة بين جودة الحياة والعلاج الموجّه للسرطان أمرًا مهمًا. ينبغي على العائلات التحدث مع فريق الرعاية الخاص بها عن نوعية المشاكل التي ينبغي توقعها للمساعدة في السيطرة عليها. من الممكن أن يساعد دمج الرعاية الملطفة أو خدمات جودة الحياة العائلات في التحكم في الأعراض وتوجيه المناقشات الصعبة واتخاذ قرارات توافق بين رغبات العائلة وأهداف الرعاية.
—
تاريخ المراجعة: يونيو 2018
