Qu’est-ce qu’un neuroblastome ?
Le neuroblastome est un type de cancer de l’enfant qui se développe à partir de cellules nerveuses immatures (neuroblastes). Il se forme le plus souvent dans les glandes surrénales, de petits organes situés au‑dessus des reins. Il peut aussi commencer dans des cellules nerveuses de l’abdomen, du thorax, du cou ou du bassin.
Les patients atteints de neuroblastome peuvent avoir une seule tumeur, ou le cancer peut se propager à d’autres parties du corps (comme les os, la moelle osseuse, le foie ou la peau).
Le neuroblastome est généralement diagnostiqué chez les jeunes enfants de moins de 5 ans. Environ 750 enfants reçoivent un diagnostic de neuroblastome aux États-Unis chaque année. C’est la tumeur solide la plus fréquente chez les nourrissons et les jeunes enfants en dehors du cerveau.
Les traitements du neuroblastome peuvent inclure la chirurgie, la chimiothérapie, la greffe de moelle osseuse, la radiothérapie, l’immunothérapie, la thérapie MIBG, ou une combinaison de traitements. Certains neuroblastomes peuvent être traités uniquement par chirurgie. Les nourrissons présentant un neuroblastome à faible risque peuvent être surveillés sans chirurgie ni traitement pour voir si la tumeur disparaît d’elle‑même. Les neuroblastomes qui se sont propagés ou qui récidivent après traitement nécessitent une thérapie plus intensive.
Les symptômes du neuroblastome
Les signes et symptômes dépendent de l’emplacement du cancer, de la taille de la tumeur et de la présence ou non de métastases. Avec le temps, les symptômes peuvent devenir plus visibles à mesure que la tumeur grossit.
Les symptômes du neuroblastome peuvent inclure :
- grosseur ou masse au niveau de l’abdomen, du thorax ou du cou
- gonflement ou douleur abdominale
- yeux saillants ou cernes foncés autour des yeux (« yeux de raton laveur »)
- changements dans l’aspect ou les mouvements des yeux
- perte d’appétit
- constipation ou diarrhée
- difficulté à uriner ou à aller à la selle
- douleur au dos ou douleur osseuse
- faiblesse des jambes ou paralysie
- irritabilité
- sensation de fatigue
- fièvre
- hypertension artérielle
- problèmes respiratoires
- anémie (faible taux de globules rouges)
- changements cutanés (comme des nodules sous la peau)
Syndrome de Horner
Certains enfants atteints de neuroblastome développent un syndrome de Horner. Cela se produit lorsque les nerfs qui contrôlent les yeux et le visage d’un côté du corps sont endommagés. Les signes principaux sont les suivants :
- paupières tombantes
- petite pupille (centre noir de l’œil)
- absence de transpiration d’un côté du visage
Facteurs de risque de neuroblastome
Le neuroblastome est le plus fréquent chez les jeunes enfants et survient généralement avant l’âge de 5 ans. Il se développe rarement après l’âge de 10 ans. Les garçons ont un risque légèrement plus élevé que les filles de développer un neuroblastome.
Le neuroblastome sporadique : Dans la plupart des cas, le neuroblastome survient sans antécédents familiaux, et la cause du neuroblastome est inconnue. Cela s’appelle un neuroblastome sporadique
Le neuroblastome héréditaire : Dans 1 à 2 % des cas (1 à 2 patients sur 100), le neuroblastome peut être causé par une modification génétique héréditaire (mutation) transmise par les parents Il est généralement causé par une modification du gène ALK ou PHOX2B présente dans toutes les cellules du corps (mutation germinale).
Le diagnostic du neuroblastome
Le neuroblastome peut ne pas provoquer de symptômes visibles au début. La tumeur peut parfois être trouvée lors d’un examen médical de routine. Chez environ 50 % des patients, le neuroblastome s’est propagé à d’autres parties du corps avant d’être diagnostiqué.
Les examens pour diagnostiquer le neuroblastome peuvent inclure :
- examen physique et antécédents médicaux pour connaître les symptômes, l’état général, les maladies passées et les facteurs de risque
- analyses sanguines pour vérifier les lnumérations sanguines et surveiller la fonction rénale et hépatique
- analyses d’urine pour rechercher l’acide vanillylmandélique (VMA) et l’acide homovanillique (HVA). Ces substances sont produites par les cellules tumorales du neuroblastome et sont souvent élevées chez les enfants atteints de ce cancer.
- examens d’imagerie tels que l’échographie, CT, l’IRM, la PET, our la scintigraphie MIBG tpour vérifier la taille et l’emplacement de la tumeur
- examen neurologique pour mesurer le fonctionnement du cerveau et des nerfs. Cela inclut des tests de la mémoire, de la vision, de l’audition, de la force musculaire, de l’équilibre, de la coordination et des réflexes.
- aspiration et biopsie de moelle osseuse pour examiner les cellules dans la moelle osseuse et voir si le cancer s’est propagé
- biopsie pour retirer un petit fragment de la tumeur et examiner le tissu au microscope
- tests génétiques pour rechercher des modifications ou des mutations des gènes
La stadification est utilisée pour décrire l’étendue du cancer dans le corps. Elle est basée sur :
- l’emplacement de la tumeur
- la façon dont elle affecte les organes voisins
- la propagation de la maladie
Pour la stadification du neuroblastome, les médecins utilisent le système INRGSS (International Neuroblastoma Risk Group Staging System, ou Groupe international de risque du neuroblastome).
Les groupes de risque du neuroblastome
Le neuroblastome peut être classé en 3 catégories de risque : faible, intermédiaire et élevé. Ces groupes sont basés sur :
- L’âge de l’enfant : les patients de moins de 18 mois présentent souvent une maladie moins agressive.
- Le stade de la maladie : le neuroblastome qui s’est propagé (métastatique) est plus difficile à traiter et présente un risque plus élevé.
- Les caractéristiques de la tumeur : la façon dont la tumeur se développe et ses caractéristiques moléculaires et génétiques (biologie) Les tumeurs ayant de nombreuses copies du gène MYCN (amplification MYCN) sont considérées comme à haut risque.
Environ la moitié des patients atteints de neuroblastome ont une maladie à risque élevé. Le neuroblastome à risque élevé signifie que la maladie est :
- plus difficile à traiter
- plus susceptible de se propager
- plus susceptible de réapparaître après le traitement (rechute)
Votre équipe soignante utilise les groupes de risque pour planifier le meilleur traitement pour les patients de neuroblastome.
Le traitement du neuroblastome
Le traitement du neuroblastome dépend du groupe de risque attribué. Les options de traitement peuvent inclure :
- surveillance et suivi rapproché (sans traitement)
- chirurgie
- chimiothérapie
- chimiothérapie à forte dose avec sauvetage par cellules souches (greffe de moelle osseuse)
- Radiothérapie
- immunothérapie
- thérapie MIBG
Certains patients peuvent être éligibles à participer à un essai clinique étudiant de nouvelles façons de traiter le neuroblastome.
Pronostic du neuroblastome
Les chances de guérison (le pronostic) dépendent de plusieurs facteurs. Ils comprennent :
- de l’âge de l’enfant
- du groupe de risque
- des caractéristiques de la tumeur
- si le cancer s’est propagé
- de la réponse de la tumeur au traitement
- si le cancer est a rechuté (est revenu)
Taux de survie généraux selon les groupes de risque :
- Neuroblastome à faible risque : environ 98 % de chances de survie (98 sur 100)
- Neuroblastome à risque intermédiaire : environ 95 % de chances de survie (95 sur 100)
- Neuroblastome à risque élevé : moins de 60 % de chances de survie (60 sur 100)
Le médecin de votre enfant est votre meilleure source d’information concernant le cas spécifique de votre enfant.
Accompagnement des patients atteints de neuroblastome
Les patients ont besoin d’un suivi (monitoring) après la fin de leur traitement afin de surveiller une éventuelle réapparition du cancer (rechute). L’équipe soignante vous indiquera quels examens sont nécessaires et à quel moment les réaliser.
- Chez les patients qui n’ont pas une maladie à risque élevé, le risque de rechute est de 5 à 15 % (5 à 15 sur 100).
- Chez les patients à risque élevé, le risque de rechute est d’environ 50 % (50 sur 100).
Le cancer est le plus susceptible de réapparaître (rechute) au cours des deux premières années suivant le traitement. La rechute est rare lorsqu’aucun signe de cancer n’est présent après cinq ans.
La santé après un cancer
Après avoir terminé le traitement, il est important que votre enfant :
- de faire réaliser des bilans de santé et des dépistages réguliers par un médecin traitant.
- de maintenir des habitudes saines, y compris de l'activité physique et une alimentation saine.
- Dispose d’un plan de suivi post‑cancer (survivorship care plan) à partager avec les professionnels de santé. Ce plan doit inclure :
- des recommandations concernant les dépistages et les soins médicaux
- des facteurs de risque de la maladie
- des conseils pour améliorer sa santé
Des examens médicaux réguliers auprès d’un professionnel de santé sont essentiels pour surveiller les problèmes de santé pouvant apparaître des années après la thérapie. Les survivants ayant reçu une chimiothérapie ou une radiothérapie doivent être suivis pour détecter effets à long terme et tardifs du traitement. Les problèmes dus au traitement peuvent inclure :
Questions à poser à votre équipe soignante
