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Médulloblastome

Qu'est-ce que la médulloblastome ?

Le médulloblastome est une tumeur cancéreuse du cerveau. Il s'agit de la tumeur cérébrale maligne la plus fréquente chez les enfants, qui représente 20 % des tumeurs du système nerveux central (SNC) chez l'enfant. Entre 250 et 500 nouveaux cas de médulloblastome pédiatrique sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis.

Ces tumeurs sont plus couramment observées chez les enfants de moins de 16 ans et le plus souvent diagnostiquées entre 5 et 9 ans. Toutefois, les médulloblastomes peuvent être observés chez les adolescents plus âgés et, moins souvent, chez les adultes.

Illustration montrant les structures de la fosse postérieure du cerveau à l'intérieur de la tête d'un enfant

Le médulloblastome commence dans le cervelet. Le cervelet se trouve dans une région du cerveau appelée fosse postérieure.

Le médulloblastome commence dans le cervelet, une zonesituée àl'arrière du cerveau. Plus précisément, le cervelet se trouve dans la partie inférieure à l'arrière du cerveau, dans une région connue sous le nom de fosse postérieure. Les fonctions du cervelet incluent le contrôle du mouvement, de l'équilibre, de la posture et de la coordination.

Les médulloblastomes sontdes tumeurs à croissance rapidequi se propagent souvent dans d'autres parties du cerveau et de la moelle épinière. La plupart des médulloblastomes sont situés au milieu du cervelet, près du quatrième ventricule.

Le médulloblastome peut être divisé en quatre sous-groupes en fonction des caractéristiques moléculaires des cellules tumorales :

  1. Sous-type WNT- prononcé « wint »
  2. Sous-type SHH - également connu sous le nom de Sonic hedgehog (SHH)
  3. Groupe 3
  4. Groupe 4

Le sous-groupe spécifique du médulloblastome a une incidence sur le pronostic. Les médecins utilisent des sous-groupes pour classer les patients en catégories de risque. Ces informations aident les médecins à planifier les traitements appropriés.

Le traitement du médulloblastome inclut l'intervention chirurgicale pour retirer la plus grande quantité possible de la tumeur. La radiothérapie est utilisée après l'intervention chirurgicale pour tuer les cellules cancéreuses restantes. La chimiothérapie est également utilisée avec l'intervention chirurgicale et la radiothérapie.

Le taux de survie global du médulloblastome infantile est de 70 à 80 % si la maladie ne s'est pas propagée. Si la maladie s'est propagée, le taux de survie moyen est d'environ 60 %. Toutefois, le type spécifique de médulloblastome, y compris le sous-groupe moléculaire, peut avoir une incidence sur le traitement et le pronostic.

Facteurs de risque du médulloblastome

Certaines mutations des gènes et des chromosomes dans la cellule tumorale sont associées au développement du médulloblastome. En général, on ne connaît pas les raisons de ces mutations génétiques.

La plupart des médulloblastomes se déclarent chez les enfants âgés de 5 à 9 ans. Il est rare chez les nourrissons et les adultes. Le médulloblastome est légèrement plus courant chez les garçons que chez les filles.

Certains enfants peuvent présenter un risque accru de tumeurs cérébrales en raison de conditions héréditaires rares. Ces syndromes incluent le syndrome de Gorlin, le syndrome de Turcot et le syndrome de Li-Fraumeni.

Signes et symptômes du médulloblastome

Les symptômes du médulloblastome infantile dépendent de plusieurs facteurs, notamment la taille et l'emplacement de la tumeur, l'âge de l'enfant et le stade de développement.

Les symptômes du médulloblastome incluent :

  • maux de tête ;
  • Nausées et vomissements, souvent pires le matin 
  • Fatigue ou modifications des niveaux d'activité
  • vertiges
  • Perte d'équilibre, maladresse
  • Difficultés à écrire
  • Altération de la vision

En cas de propagation de la tumeur à la moelle épinière, les symptômes peuvent inclure :

  • Douleurs dorsales
  • Difficultés à marcher
  • Problèmes de miction ou changements de la fonction intestinale

À mesure que la tumeur se développe, elle bloque souvent le flux normal du liquide céphalorachidien. Cela provoque une accumulation de liquide dans le cerveau appelée hydrocéphalie. Le liquide exerce une pression accrue dans le cerveau (pression intracrânienne). La plupart des symptômes du médulloblastome sont dus à une pression accrue exercée sur les tissus cérébraux.

Diagnostic du médulloblastome

Les médecins évaluent le médulloblastome de plusieurs façons.  

  • Les antécédents médicaux et l'examen physique permettent aux médecins d'en savoir plus sur les symptômes, la santé générale, les maladies passées et les facteurs de risque.
  • Un examen neurologique mesure différents aspects de la fonction cérébrale, notamment la vision, l'audition, la force musculaire, l'équilibre, la coordination et les réflexes.
  • Les tests d'imagerie permettent d'identifier la tumeur. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau est la principale technique d'imagerie généralement utilisée pour évaluer le médulloblastome. Une IRM est également effectuée après l'intervention chirurgicale pour voir si une tumeur persiste et si la maladie s'est propagée.
  • Une ponction lombaire peut être effectuée après l'intervention chirurgicale pour rechercher des cellules cancéreuses dans le liquide céphalorachidien.
  • Une fois la tumeur retirée pendant l'intervention chirurgicale, les tissus de la tumeur sont examinés pour diagnostiquer le médulloblastome. Un pathologiste examine l'échantillon de tissu au microscope pour identifier les caractéristiques cellulaires telles que la taille et la forme. Les caractéristiques histologiques peuvent aider à prévoir les résultats. Ces informations peuvent aider les médecins à classer les patients selon leur niveau de risque et à planifier les traitements appropriés.

Types histologiques de médulloblastome

Les caractéristiques microscopiques des cellules tumorales telles que la taille et la forme sont utilisées pour classer les médulloblastomes par histologie :

  • le médulloblastome classique est composé de petites cellules rondes. Les cellules sont proches les unes des autres et ont des noyaux sombres.
  • Le médulloblastome desmoplasique/nodulaire (DN) apparaît sous la forme de nodules circulaires entourés d'un tissu conjonctif contenant des cellules étroitement regroupées.
  • Le médulloblastome à nodularité extensive (MBEN) montre davantage de régions nodulaires dans les tissus.
  • Le médulloblastome anaplasique se compose de cellules de forme irrégulière.
  • Le médulloblastome à grandes cellules présente des cellules tumorales à gros noyaux.

L'anaplasie et les grandes cellules se forment souvent ensemble et sont regroupées en tumeurs anaplasiques à grandes cellules (LCA).

IRM en coupe sagittale avec flèche pointant vers le médulloblastome

Médulloblastome sur une IRM en coupe sagittale

IRM en coupe axiale avec flèche pointant vers le médulloblastome

Médulloblastome sur une IRM en coupe axiale

Sous-types moléculaires de médulloblastome

Les tissus de la tumeur sont également analysés à la recherche de biomarqueurs qui fournissent des informations sur les caractéristiques génétiques et moléculaires des cellules tumorales. Sur la base du profil moléculaire, les médulloblastomes sont regroupés en sous-groupe WNT, sous-groupe SHH, groupe 3 ou groupe 4.

L'emplacement de la tumeur dans le cervelet peut donner un indice sur le type moléculaire de médulloblastome. Les tumeurs du sous-groupe WNT ont tendance à se déclarer le long de la ligne médiane du cervelet. Les tumeurs du sous-groupe SHH ont tendance à être observées dans la partie latérale du cervelet.

Stadification du médulloblastome

L'histologie tissulaire et les caractéristiques moléculaires des cellules tumorales sont utilisées pour classer les patients atteints d'un médulloblastome et dresser un pronostic. Cela permet aux médecins d'adapter plus spécifiquement les plans de traitement au groupe de risque du médulloblastome.

Le médulloblastome peut également être classé par métastase :

  • M0 : la tumeur est localisée sans dissémination de la maladie.
  • M1 : des cellules tumorales se trouvent dans le liquide céphalorachidien (LCR).
  • M2 : il existe des signes de dissémination de la maladie dans le cerveau (intracrânien).
  • M3 : la tumeur s'est propagée à la colonne vertébrale.
  • M4 : la tumeur s'est propagée en dehors du système nerveux central (SNC). Les sites les plus couramment observés pour les métastases incluent les os, les poumons et le foie.

Pronostic du médulloblastome

Le taux de survie global à 5 ans pour le médulloblastome pédiatrique est d'environ 70 à 80 % si la maladie ne s'est pas propagée. Pour les patients à haut risque, le taux de survie est d'environ 60 à 65 %.

Les facteurs ayant une incidence sur les chances de rétablissement incluent :

  • Histologie des cellules tumorales.
    • Enfants de moins de 3 ans : les tumeurs desmoplasiques obtiennent de meilleurs résultats que les tumeurs classiques ou LCA
    • Enfants de plus de 3 ans : les tumeurs LCA sont associées à un pronostic plus défavorable que les tumeurs classiques ou desmoplasiques
  • Les caractéristiques moléculaires de la tumeur et les mutations de gènes ou de chromosomes, y compris les sous-types de médulloblastomes (WNT, SHH, groupe 3 ou groupe 4). Les sous-types de tumeurs WNT ont un très bon pronostic, tandis que le pronostic des tumeurs du groupe 3 est moins favorable. Les deux autres sous-types ont un pronostic intermédiaire.
  • Si le cancer est localisé ou s'est propagé dans d'autres parties du cerveau ou de la moelle épinière. Une maladie localisée est associée à un meilleur pronostic.
  • Si l'intervention chirurgicale peut complètement retirer la tumeur. Les chances de guérison sont plus élevées si la tumeur peut être complètement réséquée.
  • Âge au moment du diagnostic. L'incidence de l'âge sur le pronostic dépend du sous-groupe tumoral et d'autres caractéristiques. Toutefois, la radiothérapie n'est généralement pas utilisée chez les nourrissons et les jeunes enfants de moins de 3 ans.
  • Si le cancer est nouveau ou s'il est réapparu (récidivant). La récidive de la maladie est associée à un pronostic moins favorable.
Sous-groupe de médulloblastome
Caractéristiques générales du patient
Histologie
Métastase au moment du diagnostic
Survie à 5 ans
Pronostic général
Sous-type WNT
Environ 10 % des médulloblastomes
Plus couramment observé chez les enfants plus âgés et les adolescents ; rare chez les nourrissons
Classique ;
Anaplasique à grandes cellules très rare
5-10 %
> 90 % de survie
Très bon
Sous-type SHH
Environ 30 % des médulloblastomes
Plus couramment observé chez les jeunes enfants de moins de 3 ans et les adolescents/adultes plus âgés
Desmoplasique nodulaire ; MBEN ; classique ;
Anaplasique à grandes cellules
Environ 15 à 20 %
Environ 75 % de survie
Intermédiaire, mais les nourrissons ont un meilleur pronostic
Groupe 3
Environ 25 % des médulloblastomes
Plus couramment observé chez les nourrissons et les jeunes enfants ; rare chez les adolescents ; plus courant chez les garçons
Classique et anaplasique à grandes cellules
Environ 30 à 45 %
Environ 50 % de survie
Défavorable
Groupe 4
Environ 35 % des médulloblastomes
Observé dans toutes les tranches d'âge, mais rare chez les nourrissons ; plus courant chez les garçons
Classique ; rarement anaplasique à grandes cellules
Environ 35 à 40 %
Environ 75 % de survie
Intermédiaire

Traitement du médulloblastome

Le traitement du médulloblastome inclut une intervention chirurgicale, un rayonnement du cerveau et de la colonne vertébrale (sauf chez les nourrissons et les jeunes enfants) et une chimiothérapie.

Les approches actuelles fondées sur le risque pour le traitement du médulloblastome classent les patients en fonction des caractéristiques cliniques et moléculaires et des résultats escomptés. Les médecins tiennent compte des éléments suivants :

  • Le sous-groupe moléculaire
  • Si l'intervention chirurgicale a complètement retiré la tumeur
  • La présence d'une maladie métastatique
  • L'histologie tumorale
  • Les caractéristiques génétiques de la tumeur

L'objectif d'une approche fondée sur le risque est d'atteindre la survie tout en réduisant le risque d'effets secondaires dus aux traitements. Pour les patients dont le pronostic est favorable, un traitement de moindre intensité peut réduire les problèmes à long terme liés au rayonnement et à la chimiothérapie. Pour les patients à haut risque, un traitement plus intensif peut améliorer les chances de survie.

Les patients peuvent bénéficier d'un traitement dans le cadre d'un essai clinique.

  1. L'intervention chirurgicale visant à retirer la plus grande quantité possible de la tumeur est le traitement principal du médulloblastome. L'objectif est la résection totale brute ou l'ablation complète de la tumeur. Cependant, l'emplacement de la tumeur peut limiter la quantité de tumeur qu'il est possible de retirer.

  2. La radiothérapie est généralement utilisée après l'intervention chirurgicale pour traiter le médulloblastome. La dose de radiothérapie dépend du stade de lamaladie. En raison du risque d'effets tardifs dus au traitement, la radiothérapie n'est pas utilisée chez les très jeunes enfants.

    La protonthérapie : dans ce type de radiothérapie, la quantité d'énergie et la profondeur à laquelle elle atteint la tumeur peuvent être adaptées à la taille et à la forme de chaque tumeur. Le rayonnement peut s'arrêter au niveau du site de la tumeur. Cela signifie qu'il n'affecte pas les tissus et organes sains de l'autre côté de la tumeur. Cela permet aux médecins d'administrer des doses élevées de radiothérapie sur les tumeurs ciblées et de minimiser les lésions sur les cellules saines à proximité. Tous les centres ne proposent pas la protonthérapie.

    La radiothérapie utilise des faisceaux de rayonnement, rayons X ou protons pour réduire les tumeurs et tuer les cellules cancéreuses. Le rayonnement agit en endommageant l'ADN à l'intérieur des cellules cancéreuses.

    La radiothérapie utilise des faisceaux de rayonnement, rayons X ou protons pour réduire les tumeurs et tuer les cellules cancéreuses. Le rayonnement agit en endommageant l'ADN à l'intérieur des cellules cancéreuses.

    La protonthérapie utilise les protons comme source d'énergie. Dans le cadre de la protonthérapie, le faisceau peut s'arrêter au site de la tumeur. Cela permet aux médecins d'administrer des doses élevées de radiothérapie sur les tumeurs ciblées et de minimiser les lésions sur les cellules saines à proximité.

    La protonthérapie utilise les protons comme source d'énergie. Dans le cadre de la protonthérapie, le faisceau peut s'arrêter au site de la tumeur. Cela permet aux médecins d'administrer des doses élevées de radiothérapie sur les tumeurs ciblées et de minimiser les lésions sur les cellules saines à proximité.

  3. La chimiothérapie est généralement utilisée en association avec la radiothérapie et l'intervention chirurgicale pour traiter le médulloblastome. Chez les très jeunes enfants, la chimiothérapie peut être utilisée pour retarder la radiothérapie jusqu'à ce que l'enfant soit plus âgé. Une chimiothérapie intensive avec sauvetage des cellules souches peut également être utilisée.

Médulloblastome chez le nourrisson

Le sous-groupe SHH est le médulloblastome le plus courant chez les enfants de moins de 3 ans, suivi des tumeurs du groupe 3. Les tumeurs du sous-groupe SHH chez les nourrissons ont tendance à présenter un profil histologique et moléculaire favorable. Ces enfants réagissent souvent bien à l'intervention chirurgicale, suivie d'une chimiothérapie sans rayonnement.

Le médulloblastome non SHH chez les nourrissons est plus difficile à traiter, en particulier en cas de maladie métastatique. Il est possible d'essayer des traitements, tels que la radiothérapie focale et la chimiothérapie intensive avec sauvetage des cellules souches, mais il est difficile d'atteindre la guérison. Les effets secondaires peuvent dépasser les bienfaits escomptés dans certains cas.

La vie après un médulloblastome

Une meilleure compréhension de la base moléculaire du médulloblastome a permis d'améliorer les taux de survie ces dernières années. Toutefois, les survivants du médulloblastome souffrent souvent de nombreuses complications liées au traitement. Des soins de suivi continus sont nécessaires pour surveiller la récidive de la maladie et traiter les effets à long terme et tardifs du traitement. Les soins doivent également inclure une rééducation appropriée et une consultation neurologique.

Environ 25 % des enfants ayant subi une intervention chirurgicale pour un médulloblastome développeront un syndrome de la fosse postérieure. Ce syndrome se développe généralement quelques jours après l'intervention chirurgicale. Les symptômes incluent des difficultés d'élocution, de déglutition, des fonctions motrices et des changements d'émotions. Les symptômes peuvent être légers ou sévères et la plupart des enfants s'améliorent avec le temps. La cause du syndrome de la fosse postérieure n'est pas connue et il n'est pas possible de prédire quels patients seront affectés.

Les survivants du médulloblastome présentent un risque accru d'effets tardifs spécifiques liés au traitement. Il s'agit notamment de problèmes liés à la fonction endocrinienne, à la cognition, à l'audition, à la fertilité et aux fonctions cardiaque et pulmonaire, ainsi que d'un risque accru de deuxième cancer. Les enfants traités pour le médulloblastome ont souvent des difficultés scolaires, professionnelles et relationnelles. Leur aptitude et leur fonction physiques peuvent être inférieures. Il est important de consulter son médecin traitant pour surveiller régulièrement les problèmes de santé susceptibles de se développer plusieurs années après le traitement. Les services de soutien tels qu'un suivi psychologique et les ressources académiques peuvent également promouvoir la qualité de vie des survivants. 

Plus : La vie après une tumeur cérébrale


Révision : juin 2018