La leucémie aiguë myéloïde (LAM)

Dans un premier temps, un médecin mènera un examen physique et étudiera les antécédents médicaux du patient. Au cours cet examen, le médecin évaluera l'état de santé général et recherchera les signes de la maladie tels que la présence de masses ou toute autre manifestation inhabituelle. Il examinera avec soin les yeux, la bouche, la peau et les oreilles. Il peut également mener un examen du système nerveux. Le médecin procèdera aussi à la palpation de l'abdomen du patient pour détecter d'éventuels signes d'une augmentation de la taille de la rate ou du foie.  

Lors de l'étude des antécédents médicaux du patient, le médecin recherchera des maladies ou des tendances au cancer dans la famille, qui pourraient indiquer la nature potentiellement héréditaire du cancer. Seulement 8 à 10 % des cancers de l'enfant sont héréditaires. 

Les facteurs de risque de LAM de l'enfant incluent les éléments suivants :

• avoir un frère ou une sœur souffrant d'une leucémie, en particulier si c'est un jumeau ;
• antécédent de chimiothérapie ou de radiothérapie ;
• souffrir d'un syndrome myélodysplasique ;
• souffrir de certaines maladies héréditaires, par exemple :
  
  • Syndrome de Diamond-Blackfan
  • Syndrome de Down
  • Anémie de Fanconi
  • Syndrome de Li-Fraumeni
  • Syndromes de réparation des mésappariements
  • Neurofibromatose de type 1
  • Syndrome de Noonan
  • Syndrome de Shwachman-Diamond

Hémogramme complet

Les médecins demanderont un examen sanguin nommé numération formule sanguine. On prélève un échantillon de sang pour déterminer :

• le nombre de globules rouges et de plaquettes ;
• le nombre et le type de globules blancs ;
• la quantité d'hémoglobine présente dans les globules rouges ;
• la portion de l'échantillon de sang constituée de globules rouges.

En cas de leucémie, il peut y avoir un nombre élevé de globules blancs dans le sang. Un nombre important de ces cellules peuvent être des blastes, forme précoce de cellule normalement présente uniquement dans la moelle osseuse chez les enfants en bonne santé.

Études de chimie sanguine

On mesure dans un échantillon de sang les quantités de certaines substances qui sont libérées dans le sang par les organes et les tissus du corps. Une quantité inhabituelle d'une substance donnée (supérieure ou inférieure à la normale) peut être le signe d'une maladie.

Les examens de la moelle osseuse, comme la ponction ou la biopsie de moelle osseuse, confirmeront un diagnostic de cancer et préciseront le type de cancer. La plupart des enfants sont endormis (sous sédatif) pendant la procédure. S'ils ne sont pas endormis, on leur donne un médicament approprié contre la douleur.

Ponction de moelle osseuse : les médecins prélèveront un échantillon de moelle osseuse en insérant une aiguille fine et creuse dans l'os de la hanche. Un pathologiste examinera l'échantillon au microscope pour rechercher des signes de cancer.

Biopsie de moelle osseuse : les médecins prélèveront un petit morceau de tissu osseux pour déterminer la propagation du cancer dans la moelle osseuse. On réalise généralement la biopsie juste avant ou juste après la ponction.  

Comment se déroule la ponction/biopsie de moelle osseuse ?

• Le patient est allongé sur le côté sur un lit ou, plus rarement, il est assis en tailleur. 
• Un médecin ou une infirmière palpera le bas du dos du patient pour trouver le bon endroit pour réaliser l'examen. 
• Ensuite, le professionnel de santé enfilera des gants et nettoie le dos du patient avec un savon antiseptique. Le professionnel de santé peut placer des serviettes en plastique sur le dos du patient en ne laissant qu'une petite zone de peau à découvert. 
• Si le patient reste réveillé pendant la ponction ou la biopsie, on appliquera une crème anesthésiante à l'endroit où la ponction ou la biopsie va être réalisée, environ une heure avant la procédure. Un anesthésique liquide peut aussi être injecté à l'endroit du prélèvement. 
• Le professionnel de santé insérera une aiguille dans la moelle osseuse, à travers la peau. Lorsqu'on réalise une ponction et une biopsie, on utilise une aiguille différente pour chaque prélèvement.
• Le professionnel de santé retirera ensuite l'aiguille, nettoiera la zone avec de l'alcool et appliquera un pansement.

On utilise l'immunophénotypage pour diagnostiquer les types spécifiques de leucémie en comparant les cellules cancéreuses aux cellules normales du système immunitaire.

L'immunohistochimie et la cytométrie en flux sont des tests réalisés en laboratoire.

• L'immunohistochimie est un test qui utilise des anticorps pour mettre en évidence des protéines spécifiques dans un échantillon de tissu. Les complexes protéines/anticorps sont colorés en marron ou en rouge et sont visibles au microscope.
• Dans la cytométrie en flux, les cellules sont colorées avec un colorant sensible à la lumière et placées dans un liquide, puis on les fait passer dans un courant devant un laser ou un autre type de lumière. Le test mesure le nombre de cellules, le pourcentage de cellules vivantes et certaines caractéristiques des cellules, comme leur taille, leur forme et la présence de marqueurs tumoraux à leur surface.

L'analyse cytogénétique nécessite des tests réalisés en laboratoire, pendant lesquels des anatomopathologistes recherchent certaines modifications des chromosomes.

L'un de ces tests est appelé hybridation in situ en fluorescence (FISH, fluorescence in situ hybridization). Ce test examine les gènes ou les chromosomes dans les cellules et les tissus. On fabrique en laboratoire des segments d'ADN contenant un colorant fluorescent et on les ajoute aux cellules ou aux tissus sur une lame en verre. Lorsque ces segments d'ADN se fixent à certains gènes ou à certaines régions des chromosomes sur la lame, ils deviennent lumineux.

Le médecin peut recommander de réaliser des tests en laboratoire pour identifier des gènes, des protéines et d'autres facteurs spécifiques intervenant dans la leucémie. Cet examen est important parce que le cancer est dû à des erreurs (mutations) dans les gènes des cellules. L'identification de ces erreurs facilite le diagnostic du sous-type spécifique de leucémie. Les médecins peuvent s'appuyer sur cette information pour choisir les options de traitement adaptées à chaque cas individuel. On pourra prescrire des traitements moins toxiques aux enfants leucémiques qui ont des mutations associées à de bons résultats. Inversement, les médecins pourront prescrire des traitements plus intensifs aux patients dont la leucémie présente des mutations associées à de moins bons résultats. Il existe, pour certaines mutations identifiées, un traitement spécifiquement ciblé. 

On réalise une ponction lombaire pour prélever un échantillon de liquide céphalorachidien présent dans la colonne vertébrale afin de déterminer si le cancer s'est propagé au système nerveux central. On nomme aussi PL cette procédure. 

On insère une aiguille entre deux os de la colonne vertébrale, jusqu'au liquide qui entoure la moelle épinière. On prélève ensuite un échantillon du liquide. L'échantillon est examiné au microscope pour identifier d'éventuels signes que les cellules leucémiques ont atteint le cerveau et la moelle épinière. Notre corps fabrique du liquide céphalorachidien en permanence ; la petite quantité prélevée est donc rapidement renouvelée. 

Les rayons X sont un type de faisceau d'énergie capable de traverser le corps pour atteindre une pellicule, ce qui permet de créer une image de l'intérieur du corps sur un écran d'ordinateur ou une pellicule spéciale. La radiographie permet de voir si les cellules leucémiques ont formé une masse au milieu de la poitrine.