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Troubles génétiques

Certains enfants naissent avec des maladies génétiques susceptibles de provoquer un cancer.

La plupart des cancers pédiatriques ne sont pas supposés être héréditaires (c'est-à-dire transmis de génération en génération). Une étude menée par le St. Jude-Washington University Pediatric Cancer Genome Project a révélé qu'environ 8,5 % des cas de cancer pédiatrique apparaissaient en raison d'une maladie génétique sous-jacente.

Le fait de présenter l'une de ces maladies génétiques ne signifie pas que la personne développera un cancer. Cela signifie que la personne est plus à risque de développer un cancer en raison de sa constitution génétique.

Ces maladies génétiques incluent :

Ataxie-télangiectasie

L'ataxie-télangiectasie est un trouble héréditaire rare qui affecte le système nerveux, le système immunitaire et d'autres systèmes de l'organisme. Les enfants touchés par cette maladie montrent des difficultés progressives à coordonner les mouvements et ont souvent des difficultés à marcher, des problèmes d'équilibre et de coordination des mains, des mouvements brusques involontaires, des spasmes musculaires et des troubles de la fonction nerveuse. Ils présentent également un risque accru de développer un cancer, en particulier la leucémie et le lymphome. Les personnes atteintes d'ataxie-télangiectasie sont très sensibles à l'exposition aux rayonnements, y compris aux rayons X utilisés en imagerie médicale. En savoir plus sur l'ataxie-télangiectasie.

Syndrome de Beckwith-Wiedemann et hémihypertrophie isolée

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un trouble génétique qui peut provoquer une croissance excessive des parties du corps (hypertrophie). Il peut être limité à une zone du corps ou impliquer plusieurs parties du corps. Lorsqu'il ne se manifeste que d'un côté, on parle d'hémihypertrophie. Les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann présentent un risque accru de développer des cancers, en particulier une forme de cancer du rein appelée tumeur de Wilms et une forme de cancer du foie appelée hépatoblastome. Les tumeurs se développent chez environ 10 % des personnes touchées par cette maladie et apparaissent presque toujours dans l'enfance. En savoir plus sur le syndrome de Beckwith-Wiedemann.

Complexe de Carney

Le complexe de Carney est un trouble marqué par un risque accru de développer plusieurs types de tumeurs, comprenant les tumeurs du cœur non cancéreuses (bénignes) appelées myxomes cardiaques. Les myxomes peuvent également apparaître sur la peau et les organes internes. Les personnes atteintes d'un complexe de Carney peuvent également développer des cancers du système endocrinien (production d'hormones), comme les glandes surrénales, la thyroïde, les testicules, les ovaires et l'hypophyse. En général, les personnes touchées présentent également des changements de coloration de la peau (pigmentation). Les signes et symptômes de cette maladie commencent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. En savoir plus sur le complexe de Carney.

Syndrome de déficience constitutionnelle du système MMR

Le syndrome de déficience constitutionnelle du système MMR est une pathologie rare qui rend l'enfant plus susceptible de développer plusieurs formes de cancer, notamment les tumeurs cérébrales, la leucémie, les lymphomes, les excroissances anormales dans le tractus intestinal, gastro-intestinal et dans les organes reproducteurs féminins (tels que l'utérus et les ovaires). Les enfants peuvent également développer certaines maladies de peau, telles que la maladie des taches café au lait (zones planes de couleur brune sur la peau) ou des plaques cutanées plus claires que la couleur générale de la peau. Un enfant atteint d'un syndrome de déficience constitutionnelle du système MMR peut développer plusieurs types de cancers à la fois ou plusieurs au cours de sa vie. En savoir plus sur le syndrome de déficience constitutionnelle du système MMR.

Syndrome DICER1

Le syndrome DICER1 est un trouble héréditaire qui augmente le risque de développer diverses tumeurs cancéreuses et non cancéreuses (bénignes). Certains types de tumeurs apparaissant dans les poumons, les reins, les ovaires et la thyroïde sont les plus courants. Les personnes touchées peuvent développer un ou plusieurs types de tumeurs. Les membres d'une même famille peuvent présenter différents types de tumeurs. En savoir plus sur le syndrome DICER1.

Polypose adénomateuse familiale (PAF)

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une pathologie qui touche principalement le système digestif. Les personnes souffrant de polypose adénomateuse familiale développent généralement des excroissances tissulaires anormales appelées polypes dans le petit et le gros intestins. Certains polypes peuvent devenir cancéreux s'ils ne sont pas retirés. Les personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale présentent un risque élevé de développer un cancer du côlon et d'autres cancers du système digestif à un âge précoce. Les personnes souffrant de polypose adénomateuse familiale présentent un risque accru de développer d'autres tumeurs, cancers ou problèmes physiques. En savoir plus sur la polypose adénomateuse familiale.

Neuroblastome héréditaire

Le neuroblastome est un type de cancer qui se développe à partir de cellules nerveuses immatures appelées « neuroblastes ». Il touche principalement les enfants avant l'âge de 5 ans et apparaît rarement chez les adultes. Un neuroblastome se développe lorsque les neuroblastes connaissent une croissance incontrôlable qui mène à la formation d'une tumeur. La plupart du temps, la tumeur se développe d'abord dans le tissu nerveux des glandes surrénales. Parfois, les neuroblastomes apparaissent en premier dans les cellules nerveuses de l'abdomen, du thorax, du cou ou du bassin. En savoir plus sur le neuroblastome héréditaire.

Syndrome de phéochromocytome-paragangliome héréditaire

Le syndrome de phéochromocytome-paragangliome héréditaire est une pathologie dans laquelle les tumeurs se développent dans des structures appelées paragangliomes. En savoir plus sur le syndrome de phéochromocytome-paragangliome héréditaire.

Rétinoblastome héréditaire

Le rétinoblastome est un cancer de l'œil le plus souvent diagnostiqué chez les jeunes enfants avant l'âge de 5 ans. Le cancer se développe dans la partie de l'œil appelée la rétine. La forme héréditaire du rétinoblastome atteint généralement les deux yeux, mais dans certains cas, elle peut ne toucher qu'un œil. Les personnes atteintes de rétinoblastome héréditaire peuvent présenter un risque accru de développer des tumeurs dans d'autres parties du corps, notamment la peau, les os, les tissus mous et le cerveau. En savoir plus sur le rétinoblastome héréditaire.

Syndrome de Li-Fraumeni (LFS)

Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) est une pathologie rare qui rend les personnes atteintes plus susceptibles de développer un ou plusieurs cancers au cours de leur vie. Il est généralement hérité d'un membre de la famille.

Les cancers les plus courants associés au LFS sont : le sarcome des tissus mous, l'ostéosarcome, les tumeurs cérébrales et du système nerveux central (SNC), le carcinome corticosurrénalien, la leucémie aiguë et le cancer du sein.

En savoir plus sur le syndrome de Li-Fraumeni.

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

Une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 est une maladie génétique qui augmente le risque de développer des tumeurs cancéreuses et non cancéreuses. La plupart de ces tumeurs se développent dans le système endocrinien. En savoir plus sur la néoplasie endocrinienne multiple de type 1.

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2

Une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 est une maladie génétique qui augmente le risque de développer un cancer du système endocrinien. Les personnes souffrant de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 présentent un risque accru de développer un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) et des phéochromocytomes, qui sont des tumeurs de la glande surrénale. Les personnes souffrant de cette maladie peuvent également développer d'autres types d'excroissances anormales dans les tissus endocriniens ou les glandes endocrines. En savoir plus sur la néoplasie endocrinienne multiple de type 2.

Neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose de type 1 est un trouble héréditaire qui peut affecter de nombreuses parties du corps. Celles-ci incluent la peau, les yeux, les os, les vaisseaux sanguins et le système nerveux. Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 présentent également un risque plus élevé de développer certains types de tumeurs cancéreuses et non cancéreuses. Ces pathologies incluent les neurofibromes, les tumeurs du système nerveux central, les phéochromocytomes, les leucémies et les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST). La gravité de la pathologie et les zones corporelles affectées peuvent varier d'une personne à l'autre. En savoir plus sur la neurofibromatose de type 1.

Neurofibromatose de type 2

La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique qui touche principalement le système nerveux. Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 2 présentent un risque accru de développer des tumeurs à l'intérieur des nerfs. Le type de tumeur le plus courant chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 2 est le schwannome vestibulaire (aussi connu sous le nom de neurinome de l'acoustique). Chez les patients atteints de neurofibromatose de type 2, les schwannomes vestibulaires se développent généralement sur les deux nerfs auditifs à un âge moyen situé entre 18 et 24 ans. Presque tous les patients atteints de neurofibromatose de type 2 développeront des schwannomes vestibulaires bilatéraux vers l'âge de 30 ans. En savoir plus sur la neurofibromatose de type 2.

Naevomatose baso-cellulaire (syndrome de Gorlin)

Les personnes touchées par la naevomatose baso-cellulaire présentent un risque plus élevé de développer certains types de tumeurs cancéreuses et non cancéreuses. Les tumeurs peuvent toucher la peau, la mâchoire, le cœur, les ovaires et le cerveau. Les personnes atteintes de naevomatose baso-cellulaire peuvent également présenter des différences physiques, telles qu'une tête plus large, parfois causée par une quantité trop importante de liquide dans le cerveau, de minuscules bosses blanches sur le visage, des doigts et des orteils supplémentaires, une fente labio-palatine, ainsi que des troubles mentaux et des difficultés d'apprentissage. En savoir plus sur la naevomatose baso-cellulaire.

Syndrome de Noonan

Les personnes atteintes du syndrome de Noonan présentent un risque légèrement plus élevé de développer certains types de cancers et de maladies du sang. Ces pathologies incluent le syndrome myéloprolifératif, la leucémie myélomonocytaire juvénile, le neuroblastome et le rhabdomyosarcome embryonnaire. Les personnes atteintes du syndrome de Noonan présentent également un risque légèrement plus élevé de développer certaines tumeurs non cancéreuses telles que des lésions à cellules géantes et des tumeurs à cellules granuleuses. En savoir plus sur le syndrome de Noonan.

Syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique qui augmente le risque pour une personne de développer certains types de cancers. Ces cancers incluent l'estomac, l'œsophage, l'intestin, le pancréas, le côlon, le rectum, le sein, l'utérus, le col de l'utérus, le poumon, l'ovaire et le testicule. Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers présentent également un risque plus élevé de développer des excroissances non cancéreuses appelées polypes dans le système digestif. Des excroissances cancéreuses et non cancéreuses peuvent également apparaître dans les reins, les poumons, la vésicule biliaire, les voies nasales, la vessie ou les uretères. Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers présentent aussi souvent de petites taches foncées qui ressemblent à des taches de rousseur sur certaines zones de la peau. En savoir plus sur le syndrome de Peutz-Jeghers.

Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN

Le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN est une maladie génétique qui entraîne la formation d'excroissances non cancéreuses, appelés hamartomes, dans différentes régions du corps. Outre les hamartomes, les patients peuvent présenter d'autres signes physiques, notamment une tête plus large que la moyenne, des excroissances cutanées anormales et des différences en matière d'apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN présentent un risque plus élevé de développer des cancers du sein, de la thyroïde, du rein, de l'utérus, du côlon et de la peau. En savoir plus sur le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN.

Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes

Les personnes atteintes d'un syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes présentent un risque accru de développer une tumeur rhabdoïde. Ces tumeurs à croissance rapide apparaissent souvent dans le cerveau, la moelle épinière et les reins. Les cancers peuvent également se développer dans les tissus mous, les poumons, la peau et le cœur. Ces tumeurs sont plus courantes chez l'enfant. Les personnes atteintes d'un syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes peuvent également présenter un risque accru de développer des tumeurs non cancéreuses qui progressent dans les nerfs, appelées schwannomes. Ces tumeurs sont plus courantes chez l'adulte. En savoir plus sur le syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes.

Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique susceptible de provoquer des tumeurs non cancéreuses au niveau de la peau, du cerveau, des reins et d'autres organes. Parfois, ces tumeurs entraînent des problèmes de santé importants. La sclérose tubéreuse de Bourneville provoque également des problèmes de développement. Les signes et symptômes de la maladie varient. Presque toutes les personnes affectées présentent des anomalies cutanées, notamment des taches cutanées anormalement claires, des zones de peau enflée et épaissie ainsi que des excroissances sous les ongles. Les tumeurs sur le visage appelées angiofibromes faciaux sont également fréquentes dans l'enfance. En savoir plus sur le syndrome de sclérose tubéreuse de Bourneville.

Syndrome de von Hippel Lindau

Le syndrome de von Hippel-Lindau est une pathologie rare qui rend les personnes atteintes plus susceptibles de développer certaines tumeurs non cancéreuses et cancéreuses. Les personnes atteintes du syndrome de von Hippel-Lindau peuvent développer des tumeurs du système nerveux central et de la rétine appelées hémangioblastomes, des tumeurs de l'oreille interne appelées tumeurs du sac endolymphatique, des cancers ou kystes rénaux, des cancers ou kystes pancréatiques, des tumeurs de la glande surrénale appelées phéochromocytomes et des tumeurs du tractus génital appelées cystadénomes papillaires. En savoir plus sur le syndrome de von Hippel-Lindau.

Syndromes associés au gène WT1

Les syndromes associés au gène WT1 susceptible de conduire à une tumeur de Wilms sont des pathologies pouvant affecter les reins. Les personnes qui en sont atteintes présentent un risque plus élevé de développer une tumeur cancéreuse du rein, connue sous le nom de tumeur de Wilms. Les personnes atteintes de syndromes associés au gène WT1 peuvent connaître d'autres problèmes médicaux. Il peut s'agir de problèmes liés aux organes reproducteurs, aux yeux et parfois au comportement ou au développement. En savoir plus sur les syndromes associés au gène WT1 susceptible de conduire à une tumeur de Wilms.

Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X

Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X (XLP) est un trouble très rare dans lequel le système immunitaire ne fonctionne pas correctement. Les personnes atteintes de XLP présentent un risque accru de développer une réaction sévère appelée mononucléose infectieuse fulminante. Cette réaction a pour conséquence d'activer et d'accumuler un trop grand nombre de cellules immunitaires dans différentes parties du corps, notamment le foie, la rate, la moelle osseuse et le cerveau. Cette réaction est parfois également appelée « lymphohistiocytose hémophagocytaire » (LH). Les personnes atteintes de XLP sont presque toujours des hommes. Chez les garçons ou les jeunes hommes, la maladie est diagnostiquée dans moins de 1 cas sur 1 000 000 par an. En savoir plus sur le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X (XLP).

Xeroderma pigmentosum

Le xeroderma pigmentosum, communément appelé XP, est une maladie héréditaire caractérisée par une sensibilité extrême aux rayons ultraviolets (UV) du soleil. Cette pathologie touche principalement les yeux et les zones de la peau exposées au soleil. Certaines personnes atteintes ont également des problèmes impliquant le système nerveux. Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum présentent un risque considérablement accru de développer un cancer de la peau. Sans protection solaire, environ la moitié des enfants atteints de cette pathologie développent leur premier cancer de la peau à 10 ans. La plupart des personnes atteintes de xeroderma pigmentosum développent plusieurs cancers de la peau au cours de leur vie. Ces cancers apparaissent le plus souvent sur le visage, les lèvres et les paupières. Le cancer peut également se développer sur le cuir chevelu, dans les yeux et à l'extrémité de la langue. Des études suggèrent que les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum peuvent également présenter un risque accru de développer d'autres types de cancers, tels que les tumeurs cérébrales. De plus, les fumeurs présentent un risque significativement plus élevé de développer un cancer du poumon. En savoir plus sur xeroderma pigmentosum.


Révision : décembre 2018