Tumeurs rénales

Signes et symptômes de la tumeur de Wilms

Les signes et symptômes courants de la tumeur de Wilms sont les suivants :

• Masse ou gonflement de l'abdomen 
• Sang dans l'urine
• Douleurs abdominales
• Hypertension
• De la fièvre 
• Une perte d'appétit
• Une perte de poids
• Constipation

Les patients peuvent présenter une fatigue, une confusion, une soif excessive et/ou des vomissements dus à des taux élevés de calcium dans leur sang (hypercalcémie). Certains enfants peuvent être traités pour une constipation pendant quelques mois avant qu'un diagnostic de tumeurs de Wilms ne soit établi.  

Facteurs de risque et causes de la tumeur de Wilms

Pour la plupart des enfants atteints d'une tumeur de Wilms, il n'y a pas de cause évidente. Elle affecte les hommes et les femmes de manière égale. La tumeur de Wilms est plus fréquente chez les enfants afro-américains que chez les enfants caucasiens. Il est moins fréquent chez les populations asiatiques. Environ 10 % des patients atteints de tumeur de Wilms ont hérité de pathologies médicales ou de syndromes génétiques rares qui augmentent le risque. Ces pathologies incluent l'hémihyperplasie, l'aniridie, le syndrome de Denys-Drash, les anomalies des voies urinaires (syndrome WAGR) et les syndromes de surcroissance (syndrome de Beckwith-Wiedemann).

Pronostic de la tumeur de Wilms

En général, la tumeur de Wilms est une maladie curable. Les taux de survie à cinq ans des patients atteints d'une tumeur de Wilms présentant une histologie favorable (moins agressive) sont supérieurs à 90 %.

Le pronostic dépend de plusieurs facteurs. Notamment :

• Âge au moment du diagnostic. Les patients diagnostiqués à un âge plus jeune (moins de 10 ans) ont généralement un meilleur pronostic.
• Étendue de la maladie au moment du diagnostic (stade du cancer), y compris la taille de la tumeur et son étendue.
• Histologie (apparence des cellules au microscope) et/ou caractéristiques moléculaires de la tumeur. Les cellules sont identifiées comme favorables ou défavorables. Une histologie défavorable signifie qu'il y a plus de cellules anaplasiques (cellules cancéreuses qui se divisent rapidement et semblent très différentes des cellules normales). Ces cellules sont plus difficiles à traiter et sont associées à des taux de survie plus faibles. 
• Facteurs génétiques et marqueurs moléculaires de la tumeur.
• Si le cancer est récidivant (est réapparu).

Traitement de la tumeur de Wilms

Aux États-Unis, les patients atteints d'une tumeur de Wilms subissent généralement une intervention chirurgicale afin de retirer le rein (néphrectomie) dès que le cancer est détecté. Si un seul rein est affecté, l'ensemble du rein est souvent retiré. Les personnes peuvent vivre normalement et en bonne santé avec un seul rein.

Les patients reçoivent une chimiothérapie d'association systémique après l'intervention chirurgicale.

En fonction des résultats de l'intervention chirurgicale et de l'histologie, le traitement peut également inclure une radiothérapie.

Pour les enfants présentant un risque connu de développer des tumeurs rénales, comme ceux présentant une prédisposition génétique due à des antécédents familiaux ou à une pathologie héréditaire, un dépistage régulier des tumeurs est recommandé. Une échographie abdominale est généralement réalisée tous les 3 mois jusque l'âge de 8 ans. Cela facilite le diagnostic précoce des patients à haut risque.

Qu'est-ce que le carcinome à cellules rénales ?

Signes et symptômes du carcinome à cellules rénales

Les signes et symptômes courants du CCR sont les suivants :

• Masse ou gonflement de l'abdomen
• Sang dans l'urine
• Douleurs abdominales

Les autres symptômes peuvent inclure une tension artérielle élevée, de la fièvre, une perte d'appétit, une perte de poids et une constipation.

Facteurs de risque et causes du carcinome à cellules rénales

Certains syndromes héréditaires augmentent le risque de développement d'un carcinome à cellules rénales chez les enfants. Les pathologies associées au CCR incluent la maladie de von Hippel-Lindau, la sclérose tubéreuse et d'autres mutations génétiques transmises au sein des familles. Un sous-type de carcinome à cellules rénales, le carcinome médullaire rénal, peut être associé à une drépanocytose. Le traitement antérieur des cancers pédiatriques par radiothérapie ou chimiothérapie est également un facteur de risque de développement des tumeurs rénales, y compris du CCR.

Pronostic du carcinome à cellules rénales

Le pronostic des patients atteints d'un carcinome à cellules rénales dépend de plusieurs facteurs :

• L'étendue de la maladie au moment du diagnostic (stade du cancer), y compris la propagation de la maladie aux ganglions lymphatiques ou au-delà
• Possibilité d'une ablation totale de la tumeur par chirurgie
• Si le cancer est récidivant (est réapparu)

L'étendue de la maladie a un impact considérable sur le pronostic. Taux de survie à cinq ans pour le CCR pédiatrique :

• Stade I : 90 %
• Stade II : 80 %
• Stade III : 70 %
• Stade IV : 15 %

Traitement du carcinome à cellules rénales

La chirurgie visant à retirer les reins et les ganglions lymphatiques affectés est le traitement principal des carcinomes à cellules rénales.

Le CCR ne répond pas bien à la radiothérapie ou à la chimiothérapie, et aucune chimiothérapie ou radiothérapie standard n'est utilisée pour ce cancer. Les petites tumeurs peuvent être traitées par ablation pour geler ou brûler les cellules cancéreuses.

L'immunothérapie peut être utilisée pour les personnes atteintes d'un CCR avancé.

Les tumeurs des patients doivent être testées afin de détecter des facteurs génétiques tels que des translocations. Les patients éligibles peuvent penser à des essais cliniques incluant des traitements ciblés, tels que les inhibiteurs de la tyrosine kinase, les inhibiteurs de mTOR ou le traitement par inhibiteur d'ALK.

Tumeur rhabdoïde maligne du rein

Les tumeurs rhabdoïdes malignes apparaissent le plus souvent chez les jeunes enfants et les nourrissons. Ce cancer peut apparaître dans d'autres endroits du corps ainsi que dans les reins. Souvent, ces tumeurs ne sont pas diagnostiquées tant que la maladie n'est pas développée à un stade avancé. Les tumeurs rhabdoïdes rénales (TRR) peuvent se propager au cerveau et aux poumons. Parfois, des tumeurs rhabdoïdes du rein apparaissent avec des tumeurs tératoïdes rhabdoïdes atypiques (ATRT) dans le SNC.

Ces tumeurs présentent une anomalie génétique commune : une modification du gène SMARCB1 (également appelé gène INI1, SNF5 et BAF47). Parfois, une tumeur rhabdoïde maligne est causée par une mutation du gène SMARCA4. Les enfants peuvent présenter cette mutation dans chaque cellule de leur corps (mutation germinale). Les patients atteints de tumeurs rhabdoïdes doivent être soumis à des tests de mutations génétiques et effectuer une consultation de conseil génétique.

Les cellules histologiques et anaplasiques défavorables (cellules cancéreuses qui se divisent rapidement et qui semblent très différentes des cellules normales) sont associées à des taux de survie plus faibles. Dans la tumeur rhabdoïde, les patients plus âgés ont tendance à présenter de meilleures chances de rétablissement. La survie globale des enfants atteints d'une tumeur rhabdoïde maligne est inférieure à 50 %. Les enfants atteints de maladie métastatique ont un pronostic très défavorable.

Les tumeurs rhabdoïdes malignes (TRM) nécessitent une intervention chirurgicale. Un retard de chirurgie est associé à une diminution des chances de survie. Bien que les médicaments de chimiothérapie puissent être utilisés dans le cadre du traitement, la chirurgie reste le traitement principal. Des chercheurs étudient le traitement multimodal, y compris la chimiothérapie systémique avec vincristine, cyclophosphamide, doxorubicine, carboplatine et étoposide. Le traitement ciblé est également étudié dans le cadre d'essais cliniques. 

Sarcome rénal à cellules claires

Le sarcome rénal à cellules claires (SRCC) est très rare. Ce cancer représente moins de 3 % des tumeurs rénales pédiatriques. Chaque année aux États-Unis, seuls 20 enfants environ sont diagnostiqués avec un sarcome à cellules claires. Il est le plus souvent observé chez les enfants âgés de 1 à 4 ans et il apparaît plus souvent chez les garçons. Un âge plus jeune et une étendue plus importante de la maladie au moment du diagnostic sont associés à des résultats moins favorables. Par rapport aux autres tumeurs rénales, le SRCC est plus susceptible de se propager aux os. Toutefois, moins de 5 % des patients présentent des métastases au moment du diagnostic initial. Les sites fréquents de propagation de la maladie incluent les poumons, les os, le cerveau et les tissus mous.

Le traitement du sarcome rénal à cellules claires inclut une intervention chirurgicale pour retirer le rein (néphrectomie). Un diagnostic du SRCC est établi en fonction de l'histologie de la tumeur. Le traitement multimodal inclut la chirurgie, la chimiothérapie, y compris la doxorubine et la radiothérapie après la chirurgie. Dans l'étude la plus récente du groupe d'oncologie pédiatrique, les enfants ont reçu une chimiothérapie d'association avec de la vincristine, de la doxorubicine, du cyclophosphamide et de l'étoposide avec chirurgie et radiothérapie.

Les patients traités pour un sarcome rénal à cellules claires présentent un risque de récidive tardive. Le cerveau et les poumons sont les sites les plus fréquents lors de la récidive. Le dépistage régulier, y compris les tests d'imagerie, fait partie des soins de suivi. Les patients doivent également faire l'objet d'une surveillance de la fonction rénale et des effets tardifs du traitement.

Des duplications internes en tandem du gène BCOR ont été signalées dans le sarcome rénal à cellules claires (SRCC), mais cette anomalie génétique n'est associée à aucun syndrome génétique ou aucune pathologie clinique. La génétique de la tumeur peut permettre un traitement ultérieur avec des traitements ciblés.

Néphrome mésoblastique ou néphrome mésoblastique congénital

Le néphrome mésoblastique est une tumeur qui est généralement observée chez les nouveau-nés et les nourrissons. Le symptôme principal est la présence d'une grosseur ou d'une masse dans l'abdomen. Environ 90 % des patients sont diagnostiqués au cours de leur première année de vie. Il est plus courant chez les garçons. Parfois, un diagnostic est établi avant la naissance par échographie prénatale. Un diagnostic à un âge plus jeune (< 3 mois) est plus favorable pour les patients atteints de néphrome mésoblastique.

Il existe deux principaux types de néphromes mésoblastiques : classique et cellulaire. Le néphrome mésoblastique classique est diagnostiqué avant la naissance ou avant l'âge de 3 mois. Le néphrome mésoblastique cellulaire est associé à une translocation génétique et présente un risque accru de récidive.

La chirurgie visant à retirer le rein (néphrectomie) en est le traitement principal. Dans certains cas, une chimiothérapie peut également être utilisée. Des traitements ciblés pour les tumeurs présentant des facteurs génétiques sont étudiés dans le cadre d'essais cliniques. Le pronostic du néphrome mésoblastique est très bon et le taux de survie est supérieur à 95 %.