Cancer médullaire de la thyroïde

Qu'est-ce que le cancer médullaire de la thyroïde ?

Le carcinome médullaire de la thyroïde (CMT) est un type spécial de cancer de la thyroïde distinct des cancers de la thyroïde différenciés. Ce cancer commence dans les cellules C parafolliculaires de la glande thyroïde. Ces cellules produisent une hormone appelée calcitonine. La calcitonine n'est pas composée d'iode, contrairement aux autres hormones thyroïdiennes.

Le CMT est très rare chez les enfants. Le plus souvent, le CMT pédiatrique est associé à une prédisposition génétique : CMT ou néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (syndromes NEM) de famille.

Illustration d'un corps féminin adulte avec superposition d'organes visibles et la glande thyroïde mise en surbrillance et identifiée. — La glande thyroïde est un organe en forme de papillon situé à la base de la gorge, à l'avant du cou. Elle est disposée en deux lobes, l'un sur le côté droit et l'autre sur le côté gauche.

Facteurs de risque et causes du cancer médullaire de la thyroïde

Le CMT héréditaire ou familial est causé par une mutation germinale du gène RET. Les mutations du gène RET peuvent également entraîner une néoplasie endocrinienne multiple (NEM). Ces pathologies affectent le système endocrinien et peuvent inclure un phéochromocytome et une hyperparathyroïdie. Le type spécifique de mutation peut influencer la gestion du CMT et les problèmes de santé associés. Les membres de la famille des patients présentant des mutations du gène RET doivent effectuer des tests génétiques et une consultation de conseil génétique.

Signes et symptômes du cancer médullaire de la thyroïde

Le principal symptôme du cancer de la thyroïde est un nodule, ou une masse, dans la glande thyroïde. Parfois, les ganglions lymphatiques dans le cou semblent gonflés. D'autres symptômes possibles incluent des problèmes de respiration, une difficulté ou une douleur à la déglutition et un enrouement. Toutefois, le cancer de la thyroïde ne provoque souvent aucun symptôme et peut être dépisté dans le cadre d'un examen de routine.

Chez l'enfant, le cancer médullaire de la thyroïde est le plus souvent perçu comme faisant partie d'un syndrome génétique. Dans certains cas, la glande thyroïde peut être retirée avant l'apparition de tout signe de cancer pour empêcher le CMT.

Diagnostic de cancer médullaire de la thyroïde

Les médecins dépistent le cancer de la thyroïde de différentes manières. Ces tests incluent les éléments suivants :

Les antécédents médicaux et l'examen physique permettent aux médecins d'en savoir plus sur les symptômes, la santé générale, les maladies passées et les facteurs de risque. Les antécédents familiaux sont importants pour savoir s'il existe un risque héréditaire. Avec certaines formes de cancer de la thyroïde, il est recommandé d'effectuer des tests génétiques et une consultation de conseil génétique pour l'enfant et la famille. Les médecins effectuent des tests à la recherche de certaines modifications génétiques (mutation du gène RET) qui augmentent le risque de cancer.
Les études de laboratoire examineront les substances présentes dans le sang qui fournissent des informations sur la thyroïde et la tumeur (marqueurs tumoraux).
- La calcitonine, une hormone produite par la glande thyroïde. Elle contribue à réguler la formation des os. La calcitonine peut être plus élevée chez les patients atteints d'un cancer médullaire de la thyroïde.
- L'antigène carcinoembryonnaire (ACE), une protéine normalement très faiblement présente dans le sang. Des taux plus élevés d'ACE peuvent être observés chez les patients atteints d'un cancer médullaire de la thyroïde.
Les tests d'imagerie permettent d'identifier la tumeur, de déterminer sa taille et sa propagation éventuelle à d'autres endroits.
- L'échographie utilise des ondes sonores pour créer une image des organes et des tissus à l'intérieur du corps. L'échographie du cou est souvent l'un des principaux tests utilisés par les médecins pour vérifier la présence d'une tumeur dans la glande thyroïde. L'imagerie des deux côtés du cou permet de vérifier la présence éventuelle de glandes lymphatiques anormalement hypertrophiées. L'échographie de haute qualité réalisée par un échographiste expérimenté est importante pour l'évaluation des nodules thyroïdiens et des glandes lymphatiques du cou. Ces informations seront utilisées pour planifier les prochaines étapes de diagnostic et de traitement. Souvent, l'échographie du cou et de la thyroïde est l'imagerie principale utilisée avant l'intervention chirurgicale.
Dans certaines circonstances, chez les patients présentant des signes/symptômes de maladie avancée qui s'est propagée au-delà de la glande thyroïde, une imagerie supplémentaire peut inclure :
- La tomodensitométrie (TDM) utilise les rayons X pour créer des images transversales des organes et des tissus à l'intérieur du corps. La machine prend de nombreuses photos afin d'élaborer une image très détaillée. Les images sont prises sous la forme d'une série de « coupes » du corps et sont enregistrées sur un ordinateur. Ces coupes ou sections peuvent permettre d'observer de très petites tumeurs. Dans les cas plus avancés, une tomodensitométrie peut aider les médecins à mieux visualiser la tumeur et planifier le traitement. Une tomodensitométrie peut être utilisée pour rechercher une propagation du cancer dans les poumons ou le foie.
- L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de réaliser des images détaillées du cou à l'aide d'ondes radio et d'aimants. En cas de maladie avancée, une IRM du foie et du squelette axial peut être utilisée pour rechercher des métastases.
- Une scintigraphie osseuse, également appelée scintigraphie osseuse nucléaire, utilise un scanner spécial pour prendre des photos des os. Dans ce test, le patient reçoit une injection avec une petite quantité de substance radioactive, ou traceur, qui se propage dans tout le corps par le sang. Une fois que le traceur est absorbé par les os, le scanner détecte le rayonnement pour créer des images. Le traceur met en évidence les endroits dans les os où les cellules se multiplient rapidement et peut indiquer les zones où le cancer s'est propagé.
Une biopsie d'une partie des tissus de la tumeur permet de détecter les signes de cancer dans les cellules et d'en savoir plus sur l'histologie. La ponction à l'aiguille fine guidée par échographie permet aux médecins de prélever un échantillon de tissu thyroïdien à l'aide d'une aiguille fine insérée dans la peau. Un pathologiste examine les échantillons de tissus à l'aide d'un microscope pour déterminer la présence de cellules cancéreuses. L'apparence des cellules au microscope est importante pour poser un diagnostic.

Stadification du cancer médullaire de la thyroïde

Le stade ou l'étendue du cancer médullaire de la thyroïde dépend de la taille de la tumeur et de la propagation ou non du cancer aux ganglions lymphatiques ou à d'autres parties du corps.

Stade	Étendue de la maladie
Stade 1	La tumeur est inférieure ou égale à 2 centimètres et se limite à la thyroïde. Il n'y a aucune propagation de la maladie.
Stade 2	La tumeur est supérieure à 2 centimètres. Elle se limite principalement à la thyroïde sans propagation aux ganglions lymphatiques ou à d'autres sites.
Stade 3	La tumeur s'est peut-être légèrement développée en dehors de la glande thyroïde et la maladie s'est propagée aux ganglions lymphatiques voisins dans le cou.
Stade 4	Il existe des signes de maladie modérée ou avancée. La tumeur s'est propagée au-delà de la thyroïde dans d'autres tissus ; elle se propage aux ganglions lymphatiques régionaux et/ou la tumeur s'est propagée à des sites distants.

Pronostic du cancer médullaire de la thyroïde

Chez les enfants ayant une prédisposition connue au CMT, l'un des principaux objectifs est de planifier l'ablation en toute sécurité de la thyroïde avant le développement du CMT, en particulier avant la propagation distante du CMT. Le pronostic est lié à l'étendue (stade) de la maladie.

Les facteurs qui ont une incidence sur le pronostic comprennent :

Stade de la maladie au moment du diagnostic.
Étendue de la chirurgie initiale.
Propagation ou non de la maladie à d'autres endroits tels que les poumons ou les os.
Mutations génétiques ou facteurs héréditaires augmentant le risque d'autres cancers.
Taux de calcitonine après l'intervention chirurgicale.

Traitement du cancer médullaire de la thyroïde

Une équipe pluridisciplinaire est nécessaire pour l'évaluation et le traitement du cancer médullaire de la thyroïde (CMT). Les décisions en matière de soins sont axées sur la survie tout en réduisant le risque de maladie continue et les effets indésirables du traitement. En raison du risque de récidive et d'autres considérations (par exemple, fonction hormonale, seconds cancers, prédisposition génétique), un suivi à long terme est nécessaire pour tous les patients. La thyroïdectomie totale visant à retirer la glande thyroïde est le traitement recommandé pour le CMT. Contrairement aux cancers de la thyroïde différenciés, le cancer médullaire de la thyroïde n'absorbe pas l'iode. Par conséquent, l'iode radioactif n'est pas utilisé pour l'imagerie et le traitement du CMT. Après l'intervention chirurgicale visant à retirer la thyroïde, les patients ont besoin à vie d'un traitement de substitution de l'hormone thyroïdienne (lévothyroxine). La TSH est surveillée et maintenue dansune plagenormale. La suppression de la TSH n'est pas nécessaire chez les patients atteints d'un cancer médullaire de la thyroïde.

Chirurgie

L'intervention chirurgicale visant à retirer la glande thyroïde (thyroïdectomie) est le traitement principal du cancer médullaire de la thyroïde. Une thyroïdectomie totale est recommandée. L'ablation totale de la thyroïde contribue à réduire le risque de métastase ou de maladie continue. Une dissection du cou pour retirer les ganglions lymphatiques et d'autres tissus peut également être réalisée afin de réduire le risque de récidive. L'évaluation et les soins effectués par une équipe pédiatrique pluridisciplinaire sont importants, notamment par un chirurgien expérimenté dans les interventions chirurgicales sur le cancer de la thyroïde.

Chirurgie préventive des syndromes NEM
Les meilleures possibilités de traitement du CMT sont d'éviter qu'il ne se propage. Une thyroïdectomie prophylactique est recommandée chez les enfants présentant des mutations génétiques connues. Cela signifie que la glande thyroïde est retirée chirurgicalement avant que le cancer ne soit détecté en raison du risque élevé de développer un cancer. Pour les enfants porteurs d'une mutation MEN2A, une thyroïdectomie prophylactique est recommandée avant 5 ans. Les enfants porteurs d'une mutation MEN2B doivent subir une thyroïdectomie avant 1 an. Le CMT chez les patients porteurs de la mutation MEN2B apparaît tôt et est très agressif.

La thyroïdectomie doit être effectuée par un chirurgien expérimenté qui effectue régulièrement ces interventions sur les patients pédiatriques. Les directives thérapeutiques préconisent que l'intervention chirurgicale soit effectuée par un chirurgien expérimenté réalisant au moins 30 interventions thyroïdiennes chaque année. Cela réduit le risque de complications chirurgicales. Les risques de l'intervention chirurgicale incluent des lésions des structures dans la région du cou, telles que les nerfs et les glandes parathyroïdes.

L'intervention chirurgicale visant à retirer les ganglions lymphatiques dans le cou est appelée dissection du cou. Les dissections du cou centrales sont généralement effectuées lorsque la tumeur thyroïdienne primitive est supérieure à 4 cm ou lorsque la tumeur s'est propagée au-delà du tissu qui recouvre la glande thyroïde (capsule thyroïdienne).

Les dissections du cou latérales sont le plus souvent effectuées lorsque le cancer de la thyroïde s'est propagé aux ganglions lymphatiques du cou. Les deux types de dissections du cou impliquent le retrait des ganglions lymphatiques les plus susceptibles de communiquer avec la glande thyroïde et de contenir des cellules cancéreuses qui se sont propagées.

Chaque personne possède 4 glandes parathyroïdes, qui sont de très petites structures situées derrière la thyroïde et qui sont chargées du maintien de taux normaux de calcium dans le corps. Même en l'absence de lésions chirurgicales, les glandes parathyroïdes sont souvent « sous le choc » après une thyroïdectomie ; les patients affectés présentent des symptômes de faible taux de calcium (ou d'hypocalcémie), notamment un engourdissement et des picotements dans les mains, les pieds et sur le visage et des crampes musculaires. Le traitement nécessite l'utilisation d'une forte forme de vitamine D (calcitriol) et d'une supplémentation en calcium jusqu'à la disparition de cette pathologie (« hypoparathyroïdie post-chirurgicale transitoire »). Lorsque les glandes parathyroïdes sont retirées ou définitivement endommagées, l'hypoparathyroïdie devient permanente et les patients nécessitent un traitement à vie.

Une lésion du nerf laryngé récurrent est un autre risque de l'intervention chirurgicale de la thyroïde. Ce nerf permet aux cordes vocales de se déplacer et de fonctionner pour parler. Parfois, le nerf laryngé récurrent doit être retiré en raison de la tumeur elle-même.

Avant l'intervention chirurgicale, les otorhinolaryngologistes effectuent généralement une évaluation de l'« étendue » au cabinet pour vérifier le fonctionnement des cordes vocales. Cette procédure implique de placer une caméra flexible à travers le nez pour visualiser les cordes vocales et s'assurer qu'elles fonctionnent correctement. La procédure est répétée après l'intervention chirurgicale pour évaluer le fonctionnement des cordes vocales.

Pour réduire le risque de lésion du nerf pendant l'intervention chirurgicale, un tube endotrachéal spécial (tube respiratoire) peut être utilisé. Ce tube respiratoire est doté d'une électrode qui détecte et surveille les nerfs pendant l'intervention chirurgicale.

Si une corde vocale est endommagée pendant l'intervention chirurgicale, cela est souvent temporaire. Cependant, son rétablissement peut prendre jusqu'à un an et demi. Si un patient change de voix ou s'il a des difficultés à respirer ou à avaler, une substance temporaire peut être injectée dans les cordes vocales pour améliorer ces fonctions. Une procédure de réinnervation peut être nécessaire si le nerf ne se rétablit pas. Cette procédure relie le nerf laryngé récurrent ne fonctionnant pas à un nerf fonctionnel pour améliorer le fonctionnement de la corde vocale affectée.

Ces complications nerveuses dues à la thyroïdectomie sont rares et se produisent à un taux compris entre 1,4 % et 14 %. Plus le chirurgien est expérimenté, plus le risque de complications est faible.
Traitements ciblés

Des traitements ciblés sont en cours d'étude dans le traitement du cancer de la thyroïde. Ces médicaments agissent sur des cibles spécifiques de cellules cancéreuses pour les empêcher de se développer. Les inhibiteurs de kinase peuvent être utiles pour certains patients.

Les patients atteints d'une maladie avancée ou récidivante peuvent envisager de participer à un essai clinique.

Vie après un cancer médullaire de la thyroïde

Suivi des récidives et soins de suivi

Les patients ont besoin d'une surveillance à vie et de soins de suivi effectués par une équipe médicale interdisciplinaire après le traitement d'un cancer de la thyroïde. Les recommandations spécifiques en matière de fréquence et de types de tests diffèrent en fonction des besoins du patient et du type et du stade de cancer de la thyroïde. D'autres considérations incluent un soutien afin de bien respecter le traitement hormonal de substitution de la thyroïde.

La surveillance continue inclut des examens physiques, une mesure des taux de calcitonine et une échographie du cou. Les patients doivent également être examinés afin de détecter les signes d'autres cancers liés à des mutations génétiques connues.

Principaux aspects des soins à long terme :

Examens physiques réguliers
Imagerie échographique du cou
Substitution de l'hormone thyroïdienne (lévothyroxine)
Surveillance de la TSH ; maintien dans une plage normale
Mesure de la calcitonine et de l'antigène carcinoembryonnaire (ACE)

Soins après une intervention chirurgicale de la thyroïde et du cou

Les patients peuvent bénéficier d'un soutien psychosocial pendant le traitement et la survie. Les membres de l'équipe de soins des services de psychologie, de pédiatrie, des services sociaux et d'autres disciplines peuvent les aider à faire face aux traitements susceptibles d'affecter la qualité de vie et à les respecter. Les problèmes possibles incluent une adaptation à la prise quotidienne de médicaments, des soucis d'image corporelle dus aux cicatrices chirurgicales et d'autres besoins d'adaptation.

Les patients peuvent également avoir besoin d'une physiothérapie après l'intervention chirurgicale pour faciliter l'amplitude de mouvement et la mobilité du cou.

Santé après un cancer

Pour leur état de santé général et la prévention des maladies, tous les survivants d'un cancer doivent adopter des habitudes alimentaires et un mode de vie sains, et doivent également continuer à effectuer régulièrement des contrôles et des dépistages physiques auprès d'un médecin traitant, au moins une fois par an.

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Révision : juin 2018