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Trastornos genéticos

Algunos niños nacen con enfermedades genéticas que posiblemente provoquen un cáncer.

Se cree que la mayoría de los tipos de cáncer infantil no son heredados (transmitidos de generación en generación). En un estudio realizado por el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico de St. Jude y de la Universidad de Washington, se descubrió que alrededor de un 8.5 % de los casos de cáncer infantil se deben a una afección genética subyacente.

Tener una de estas enfermedades genéticas no significa que la persona tendrá cáncer. Significa que la persona tiene mayor riesgo de presentarlo a causa de su composición genética.

Estas enfermedades genéticas incluyen las siguientes:

Ataxia telangiectasia

La ataxia telangiectasia es un trastorno heredado poco frecuente que afecta al sistema nervioso, al sistema inmunitario y a otros sistemas del cuerpo. Los niños con esta afección tienen dificultades progresivas para coordinar los movimientos y suelen tener dificultades para caminar, problemas con el equilibrio y con la coordinación de las manos, movimientos espasmódicos involuntarios, fasciculaciones musculares y alteraciones en la función nerviosa. Además, tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer, particularmente leucemia y linfoma. Las personas que tienen ataxia telangiectasia son muy sensibles a la exposición a la radiación, incluidos los rayos X médicos. Obtenga más información sobre la ataxia telangiectasia.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann y hemihiperplasia aislada

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno genético que puede causar un crecimiento excesivo de las partes del cuerpo (hipertrofia). Puede limitarse a una sola región del cuerpo o involucrar varias partes del cuerpo. Cuando se encuentra solo en un lado, se lo llama hemihiperplasia. Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann tienen un aumento del riesgo de presentar cáncer, particularmente un tipo de cáncer de riñón llamado tumor de Wilms y un tipo de cáncer de hígado llamado hepatoblastoma. Los tumores aparecen en aproximadamente el 10 % de las personas con esta afección y casi siempre en la niñez. Obtenga más información sobre el síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Complejo de Carney

El complejo de Carney es un trastorno marcado por un aumento del riesgo de presentar diversos tipos de tumores, lo que incluye tumores no cancerosos (benignos) en el corazón, llamados mixomas cardíacos. Los mixomas pueden aparecer también en la piel y en los órganos internos. Las personas que tiene el complejo de Carney pueden también presentar cáncer en el sistema endocrino (productor de hormonas); por ejemplo, cáncer de glándulas suprarrenales, tiroides, testes, ovarios e hipófisis. Los individuos afectados suelen también tener cambios en la coloración de la piel (pigmentación). Los signos y síntomas de esta afección suelen comenzar en la adolescencia y en la adultez temprana. Lea más información sobre el complejo de Carney.

Síndrome de deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento

El síndrome de deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento es una afección poco frecuente que aumenta las probabilidades de que un niño presente diferentes tipos de cáncer, incluidos los tumores cerebrales, la leucemia, los linfomas y los crecimientos anormales en el tracto intestinal y gastrointestinal, y en los órganos reproductores femeninos (como el útero y los ovarios). Puede que los niños también presenten enfermedades de la piel, como las manchas café con leche (áreas de color marrón sin relieve en la piel) o manchas en la piel que son más claras que el tono del resto de la piel. Un niño con el síndrome de deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento puede presentar más de un tipo de cáncer a la vez o más de un cáncer a lo largo de su vida. Lea más información sobre el síndrome de deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento.

Síndrome de DICER1

El síndrome de DICER1 es un trastorno heredado que aumenta el riesgo de presentar una variedad de tumores cancerosos y no cancerosos (benignos). Los más comunes son los tumores que aparecen en los pulmones, los riñones, los ovarios y la tiroides. Las personas afectadas pueden presentar uno o más tipos de tumores. Los integrantes de una misma familia pueden tener diferentes tipos. Obtenga más información sobre el síndrome de DICER1.

Poliposis adenomatosa familiar (PAF)

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una afección que compromete principalmente al sistema digestivo. Las personas que tienen poliposis adenomatosa familiar suelen presentar crecimientos anormales de tejidos, llamados pólipos, en los intestinos grueso y delgado. Algunos pólipos pueden volverse cancerosos si no se los extirpa. Las personas con poliposis adenomatosa familiar tienen un alto riesgo de presentar cáncer de colon y otros tipos de cáncer del sistema digestivo a una edad temprana. Las personas con poliposis adenomatosa familiar tienen un alto riesgo de presentar otros tumores, tipos de cáncer o problemas físicos. Obtenga más información sobre la poliposis adenomatosa familiar.

Neuroblastoma hereditario

El neuroblastoma es un tipo de cáncer que se forma a partir de células nerviosas inmaduras llamadas neuroblastos. Afecta principalmente a niños menores a 5 años y pocas veces ocurre en adultos. Un neuroblastoma se presenta cuando los neuroblastos crecen descontroladamente y forman un tumor. La mayoría de las veces, los tumores empiezan en el tejido nervioso de las glándulas suprarrenales. A veces, los neuroblastomas comienzan en las células nerviosas del abdomen, tórax, cuello o la pelvis. Obtenga más información sobre el neuroblastoma hereditario

Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario

El síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario es una afección en la que los tumores se presentan en estructuras llamadas paraganglios. Lea más información sobre el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario.

Retinoblastoma hereditario

El retinoblastoma es un cáncer de ojo que se diagnostica, en la mayoría de los casos, en niños pequeños menores de 5 años. El cáncer se presenta en la parte del ojo llamada retina. La forma hereditaria del retinoblastoma suele afectar a ambos ojos, pero en algunos casos, solo se presenta en un solo ojo. Los pacientes que tienen un retinoblastoma hereditario pueden tener un riesgo mayor de presentar tumores en otras partes del cuerpo, como la piel, los huesos, los tejidos blandos y el cerebro. Obtenga más información sobre el retinoblastoma hereditario.

Síndrome de Li-Fraumeni (SLF)

El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es una afección poco frecuente que aumenta las probabilidades de que la persona afectada presente uno o más tipos de cáncer durante su vida. Suele heredarse de un familiar.

Los tipos de cáncer más comunes asociados con el SLF son los siguientes: sarcoma de tejido blando, osteosarcoma, tumores cerebrales y del sistema nervioso central (SNC), carcinoma corticosuprarrenal, leucemia aguda y cáncer de mama.

Obtenga más información sobre el síndrome de Li-Fraumeni.

Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 es una afección genética que aumenta el riesgo de presentar tumores cancerosos y no cancerosos. La mayoría de estos tumores se presentan en el sistema endocrino. Obtenga más información sobre la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1.

Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección genética que aumenta el riesgo de presentar cáncer en el sistema endocrino. Las personas con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 tienen un mayor riesgo de presentar cáncer medular de tiroides (CMT) y feocromocitomas, que son tumores en las glándulas suprarrenales. Las personas con esta afección pueden, también, presentar otros tipos de crecimientos anormales de los tejidos o glándulas endocrinos. Obtenga más información sobre la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2.

Neurofibromatosis de tipo 1

La neurofibromatosis de tipo 1 es un trastorno heredado que puede afectar a muchas áreas del cuerpo, como la piel, los ojos, los huesos, los vasos sanguíneos y el sistema nervioso. Las personas con neurofibromatosis de tipo 1 también tienen un mayor riesgo de presentar determinados tipos de tumores cancerosos y no cancerosos. Estas enfermedades son neurofibromas, tumores en el sistema nervioso central, feocromocitomas, leucemias y tumores del estroma gastrointestinal (TEGI). La gravedad de la enfermedad y las partes del cuerpo afectadas pueden variar de persona a persona. Obtenga más información sobre la neurofibromatosis de tipo 1.

Neurofibromatosis de tipo 2

La neurofibromatosis de tipo 2 es una afección genética que afecta principalmente al sistema nervioso. Las personas con neurofibromatosis de tipo 2 tienen un mayor riesgo de presentar tumores dentro de los nervios. El tipo de tumor más común en las personas con neurofibromatosis tipo 2 es el schwannoma vestibular (también conocido como neurinoma del acústico). En pacientes con neurofibromatosis de tipo 2, los schwannomas vestibulares suelen presentarse en ambos nervios auditivos a una edad promedio de 18 a 24 años. Casi todos los pacientes con neurofibromatosis de tipo 2 habrán presentado schwannomas vestibulares bilaterales para los 30 años. Obtenga más información sobre la neurofibromatosis de tipo 2.

Síndrome de carcinoma nevoide de células basales (síndrome de Gorlin)

El síndrome de carcinoma nevoide de células basales es una afección en la que las personas tienen un mayor riesgo de presentar determinados tipos de tumores cancerosos y no cancerosos. Los tumores pueden presentarse en la piel, la mandíbula, el corazón, los ovarios y el cerebro. Puede que las personas con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales tengan diferencias físicas, como un tamaño grande de cabeza a causa de una gran cantidad de fluidos en el cerebro, pequeñas protuberancias blancas en la cara, dedos de las manos o de los pies adicionales, labio leporino y paladar hendido, y dificultades mentales y de aprendizaje. Obtenga más información sobre el carcinoma nevoide de células basales.

Síndrome de Noonan

Las personas con el síndrome de Noonan tienen un riesgo ligeramente mayor de presentar algunos tipos de cáncer y trastornos de la sangre. Estas afecciones incluyen trastorno mieloproliferativo, leucemia mielomonocítica juvenil, neuroblastoma y rabdomiosarcoma embrionario. Las personas con el síndrome de Noonan también tienen un riesgo ligeramente mayor de presentar determinados tumores no cancerosos, como las lesiones de células gigantes y los tumores de células granulares. Obtenga más información sobre el síndrome de Noonan.

Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers es una afección genética que aumenta el riesgo de una persona de presentar determinados tipos de cáncer. Estos tipos de cáncer son de estómago, esófago, intestino, páncreas, colon, recto, mama, útero, cuello del útero, pulmones, ovarios y testículos. Las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers tienen un mayor riesgo de presentar crecimientos no cancerosos, llamados pólipos, en el sistema digestivo. Los crecimientos cancerosos y no cancerosos pueden aparecer también en los riñones, los pulmones, la vesícula biliar, las fosas nasales, la vejiga o los uréteres. Las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers suelen también tener manchas pequeñas de color oscuro, que parecen pecas, en algunas partes de la piel. Obtenga más información sobre el síndrome de Peutz-Jeghers.

Síndrome de hamartomas múltiples asociado al gen PTEN

El síndrome de hamartomas múltiples asociado al gen PTEN , síndrome de Cowden, es una afección genética en la que los crecimientos no cancerosos, llamados hamartomas, se presentan en diferentes áreas del cuerpo. Además de los hamartomas, los pacientes pueden tener otros signos físicos, que incluyen tamaño de cabeza mayor que lo normal, crecimientos anormales en la piel y diferencias de aprendizaje. Las personas con el síndrome de hamartomas múltiples asociado al gen PTEN tienen un mayor riesgo de presentar cáncer de mama, tiroides, riñón, útero, cáncer colorrectal y de piel. Leer más sobre el síndrome de hamartomas múltiples asociado al gen PTEN .

Síndrome de predisposición a tumores rabdoides

Las personas que tienen el síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen un mayor riesgo de presentar un tumor rabdoide. Estos tumores de crecimiento rápido suelen aparecer en el cerebro, en la médula espinal y en los riñones. Puede que el cáncer se presente en los tejidos blandos, los pulmones, la piel y el corazón. Estos tumores son más frecuentes en niños. Las personas con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides pueden tener también un mayor riesgo de presentar tumores no cancerosos, llamados schwannomas que crecen en los nervios. Estos tumores son más frecuentes en adultos. Obtenga más información sobre el síndrome de predisposición a tumores rabdoides.

Complejo de esclerosis tuberosa

El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético que puede causar la aparición de tumores no cancerosos en la piel, el cerebro, los riñones y otros órganos. A veces, estos tumores llegan a causar serios problemas de salud. El complejo de esclerosis tuberosa también causa problemas de desarrollo. Los signos y síntomas de la afección varían. Casi todas las personas afectadas manifiestan anormalidades en la piel, que incluyen manchas de un color más claro inusual en la piel, áreas con la piel elevada y gruesa, y crecimientos debajo de las uñas. Los tumores en la cara, llamados angiofibromas faciales, también suelen aparecer en la niñez. Lea más información sobre el síndrome de esclerosis tuberosa.

Síndrome de Von Hippel Lindau

El síndrome de Von Hippel Lindau es una afección poco frecuente que aumenta las probabilidades de una persona de presentar ciertos tumores no cancerosos y cancerosos. Las personas con el síndrome de Von Hippel Lindau pueden presentar tumores en el sistema nervioso central y en la retina, llamados hemangioblastomas; tumores en el oído interno, llamados tumores del saco endolinfático; quistes o cáncer de riñón; quistes o cáncer de páncreas; tumores de las glándulas suprarrenales, conocidos como feocromocitoma; y tumores en el tracto genital llamados cistoadenomas papilares. Lea más información sobre el síndrome de Von Hippel Lindau.

Síndromes relacionados con el WT1

Los síndromes con susceptibilidad al tumor de Wilms relacionados con el WT1 son afecciones que pueden perjudicar a los riñones. Las personas que tienen estas afecciones tienen un mayor riesgo de presentar un tumor canceroso en el riñón, conocido como tumor de Wilms. Las personas que tienen síndromes relacionados con el WT1 puede que tengan otros problemas de salud. Estos pueden incluir problemas con los órganos reproductores, ojos y, a veces, con el comportamiento o el desarrollo. Leer más sobre los síndromes con susceptibilidad al tumor de Wilms relacionados con el WT1.

Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X

El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (LPX) es un trastorno muy poco frecuente en el que el sistema inmunitario no funciona correctamente. Las personas con LPX tienen mayores probabilidades de presentar una reacción severa, llamada mononucleosis infecciosa fulminante (fulminant infectious mononucleosis, FIM). En la mononucleosis infecciosa fulminante (fulminant infectious mononucleosis, FIM), una gran cantidad de células del sistema inmunitario se activa y acumula en diferentes partes del cuerpo, como el hígado, el bazo, la médula ósea y el cerebro. Esta reacción a veces también se llama, “linfohistiocitosis hemofagocítica” (LHH). Las personas con LPX son casi siempre del sexo masculino. Esta afección se diagnostica en menos de 1 de cada 1,000,000 niños o jóvenes por año. Lea más información sobre el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (LPX).

Xerodermia pigmentosa

La xerodermia pigmentosa, que se conoce más comúnmente como XP, es una afección heredada que se caracteriza por una sensibilidad extrema a los rayos ultravioletas (UV) de la luz solar. Esta afección afecta principalmente a los ojos y a áreas de la piel expuestas al sol. Algunos de los individuos afectados también manifiestan problemas que involucran al sistema nervioso. Las personas con xerodermia pigmentosa tienen un gran riesgo de presentar cáncer de piel. Sin protección solar, aproximadamente la mitad de los niños con esta afección presentan su primer cáncer de piel antes de los 10 años. La mayoría de la gente con xerodermia pigmentosa presentan múltiples tipos de cáncer de piel durante su vida. Estos tipos de cáncer aparecen, en la mayoría de los casos, en la cara, los labios y los párpados. El cáncer puede presentarse, también, en el cuero cabelludo, los ojos y la punta de la lengua. Existen estudios que sugieren que las personas con xerodermia pigmentosa también tienen un mayor riesgo de presentar otros tipos de cáncer, como los tumores cerebrales. Además, los individuos afectados que fuman tienen un riesgo muy alto de padecer cáncer de pulmón. Lea más información sobre la xerodermia pigmentosa.


Revisado: diciembre de 2018