Conseillers en génétique et compréhension du risque

Après avoir appris que leur enfant souffre d'un cancer, il est naturel pour les parents de demander de quelle manière et pour quelles raisons cette maladie est apparue. De nombreuses personnes se demandent si la réponse se trouve dans leur arbre généalogique. Ai-je transmis une erreur génétique à mon enfant qui serait à l'origine du développement du cancer ? Le cancer est-il présent dans ma famille ?

Un conseiller en génétique, un professionnel de santé avec une formation et une expérience avancées en génétique et conseils médicaux, peut aider les familles à trouver des réponses. Les conseillers font partie de l'équipe médicale et travaillent en étroite collaboration avec les médecins et les autres prestataires.

Les conseillers peuvent aider les patients à examiner les antécédents médicaux de leur famille et discuter des maladies héréditaires spécifiques susceptibles d'augmenter le risque de cancer. Certains schémas au sein d'une famille, tels que les types de cancers qui se développent, les autres pathologies non cancéreuses observées et les âges à partir desquels le cancer se développe, peuvent suggérer la présence d'un syndrome héréditaire du cancer. D'autres personnes peuvent être porteuses d'une erreur génétique sans symptôme apparent.

Une étude menée en 2015 par le St. Jude Children's Research Hospital – le Washington University Pediatric Cancer Genome Project, a indiqué que 8,5 % des cancers pédiatriques se développent en raison d'une mutation génétique héritée d'un parent.

Il existe des tests en laboratoire permettant de détecter des mutations génétiques pouvant être à l'origine de cancer. Si les familles souhaitent effectuer un dépistage génétique pour le patient ou pour elles-mêmes, le conseiller peut discuter des tests génétiques les mieux adaptés pour elles, de ce que les tests peuvent ou non révéler, puis mettre en place le dépistage. Lorsque les résultats des tests sont prêts, le conseiller les expliquera et en discutera avec les familles afin de déterminer si d'autres membres de la famille sont exposés au risque, futurs enfants y compris.

Les conseillers peuvent aborder les tests génétiques pour d'autres membres de la famille, si nécessaire. Si les tests révèlent que les membres de la famille présentent une prédisposition génétique pour le cancer, la question suivante se pose naturellement : « Qu'est-ce que cela signifie pour ma famille ? ». Le conseiller en génétique sera là pour informer les membres de la famille et les soutenir émotionnellement.

Les conseillers fourniront des informations afin que les membres de la famille puissent faire des choix éclairés concernant leurs soins médicaux. Le fait de présenter une prédisposition au cancer ne signifie pas que la personne va le développer. Cependant, le conseiller exposera les différents tests de dépistage disponibles. Les patients peuvent souhaiter des tests de dépistage réguliers pour détecter les cancers, de sorte que toute maladie sera plus rapidement décelée et par conséquent sera davantage susceptible d'être traitée avec succès. De plus, les familles peuvent envisager d'autres options médicales afin de prévenir la formation de cancers.

Les conseillers en génétique peuvent informer les patients sur les moyens de s'impliquer dans la recherche s'ils sont intéressés. Les conseillers peuvent également aider les familles à comprendre la Genetic Information Nondiscrimination Act, loi fédérale qui protège contre la discrimination basée sur les informations génétiques. Ils peuvent jouer le rôle de défenseurs des patients et orienter les individus et les familles vers des services d'assistance communautaires ou nationaux.