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Distúrbios genéticos

Algumas crianças nascem com condições genéticas que podem levar ao câncer.

Acredita-se que a maioria dos cânceres infantis não seja herdada (passada de geração para geração). Um estudo do Projeto Genoma do Câncer Pediátrico de St. Jude-Universidade de Washington descobriu que cerca de 8,5% dos casos de câncer infantil ocorrem devido a uma condição genética subjacente.

Ter uma dessas condições genéticas não significa que a pessoa desenvolverá câncer. Significa que a pessoa tem um risco aumentado de desenvolvê-lo por causa de sua composição genética.

Essas condições genéticas incluem:

Ataxia-telangiectasia

Ataxia-telangiectasia é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e outros sistemas do corpo. As crianças com essa condição têm dificuldade progressiva em coordenar o movimento e muitas vezes têm dificuldade para andar, problemas de equilíbrio e coordenação das mãos, movimentos involuntários, espasmos musculares e distúrbios na função nervosa. Eles também têm um risco aumentado de desenvolver câncer, particularmente leucemia e linfoma. Pessoas com ataxia-telangiectasia são muito sensíveis à exposição à radiação, incluindo radiografias médicas. Saiba mais sobre a ataxia-telangiectasia.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann e Hemihipertrofia Isolada

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é um distúrbio genético que pode causar crescimento excessivo de partes do corpo (hipertrofia). Pode ser limitado a uma área do corpo ou pode envolver várias partes do corpo. Quando ocorre apenas de um lado é chamada de hemihipertrofia. Crianças com a síndrome de Beckwith-Wiedemann têm risco aumentado de desenvolver câncer, particularmente uma forma de câncer de rins chamada de tumor de Wilms e uma forma de câncer de fígado chamada de hepatoblastoma. Os tumores se desenvolvem em cerca de 10% das pessoas com essa condição e quase sempre aparecem na infância. Saiba mais sobre a síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Complexo de Carney

O complexo de Carney é um distúrbio marcado pelo risco aumentado de vários tipos de tumores, inclusive tumores não cancerosos (benignos) no coração conhecidos como mixomas cardíacos. Os mixomas também podem aparecer na pele e nos órgãos internos. Pessoas com complexo de Carney também podem desenvolver cânceres do sistema endócrino (produtor de hormônios), como glândulas suprarrenais, tireoide, testículos, ovários e glândula pituitária. Os indivíduos afetados também costumam apresentar alterações na coloração da pele (pigmentação). Os sinais e sintomas dessa condição geralmente começam na adolescência ou no início da idade adulta. Leia mais sobre o Complexo de Carney.

Síndrome da deficiência de reparo de mal pareamento constitucional

A síndrome da deficiência de reparo de mal pareamento constitucional é uma condição rara que torna uma criança mais propensa a desenvolver várias formas diferentes de câncer, inclusive tumores cerebrais, leucemia, linfomas, crescimentos anormais no trato intestinal, gastrointestinal e órgãos reprodutivos femininos (como útero e ovários). As crianças também podem desenvolver certas condições de pele, como manchas de café com leite (áreas planas de cor marrom na pele) ou manchas de pele mais claras do que o tom geral da pele. Uma criança com síndrome da deficiência de reparo de mal pareamento constitucional pode desenvolver mais de um tipo de câncer de cada vez ou mais de um câncer durante sua vida. Leia mais sobre a síndrome da deficiência de reparo de mal pareamento constitucional.

Síndrome DICER1

A síndrome DICER1 é um distúrbio hereditário que aumenta o risco de uma variedade de tumores cancerosos e não cancerosos (benignos). Certos tipos de tumores que ocorrem nos pulmões, rins, ovários e tireoide são mais comuns. As pessoas afetadas podem desenvolver um ou mais tipos de tumores. Membros da mesma família podem ter tipos diferentes. Saiba mais sobre a Síndrome DICER1.

Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma condição que afeta principalmente o sistema digestivo. Pessoas com polipose adenomatosa familiar geralmente desenvolvem crescimentos anormais de tecido chamados pólipos nos intestinos grosso e delgado. Alguns pólipos podem se tornar cancerosos se não forem removidos. Pessoas com polipose adenomatosa familiar têm alto risco de desenvolver câncer de cólon e outros cânceres do sistema digestivo em uma idade jovem. Pessoas com polipose adenomatosa familiar têm risco aumentado de desenvolver outros tumores, cânceres ou problemas físicos. Saiba mais sobre a polipose adenomatosa familiar.

Neuroblastoma hereditário

O neuroblastoma é um tipo de câncer que cresce a partir de células nervosas imaturas chamadas neuroblastos. Afeta principalmente crianças antes dos 5 anos de idade e raramente ocorre em adultos. Um neuroblastoma se desenvolve quando os neuroblastos crescem incontrolavelmente para formar um tumor. Na maioria das vezes, o tumor começa no tecido nervoso das glândulas suprarrenais. Às vezes, os neuroblastomas começam nas células nervosas do abdômen, peito, pescoço ou pélvis. Saiba mais sobre o neuroblastoma hereditário.

Síndrome de Paraganglioma-Feocromocitoma Hereditário

A síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditário é uma condição na qual os tumores se desenvolvem em estruturas chamadas paragânglios. Leia mais sobre a síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditário.

Retinoblastoma hereditário

O retinoblastoma é um câncer ocular diagnosticado com maior frequência em crianças pequenas antes dos 5 anos de idade. O câncer se desenvolve na parte do olho chamada retina. A forma hereditária de retinoblastoma geralmente afeta ambos os olhos, mas em alguns casos pode se desenvolver apenas em um olho. Indivíduos com retinoblastoma hereditário podem apresentar maior risco de tumores em outras partes do corpo, inclusive na pele, ossos, partes moles e cérebro. Saiba mais sobre retinoblastoma hereditário.

Síndrome de Li-Fraumeni (SLF)

A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma condição rara que torna a pessoa afetada mais suscetível a desenvolver um ou mais cânceres durante sua vida. Geralmente, ela é herdada de um membro da família.

Os cânceres mais comuns associados à SLF são: sarcoma de partes moles, osteossarcoma, tumores do cérebro e do sistema nervoso central (SNC), carcinoma adrenocortical, leucemia aguda e câncer de mama.

Saiba mais sobre a síndrome de Li-Fraumeni.

Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1

A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 é uma condição genética que aumenta o risco de desenvolver tumores cancerosos e não cancerosos. A maioria desses tumores se desenvolve no sistema endócrino. Saiba mais sobre a neoplasia endócrina múltipla tipo 1.

Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é uma condição genética que aumenta o risco de desenvolvimento de câncer no sistema endócrino. Pessoas com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 têm maior risco de desenvolver câncer medular de tireoide (CMT) e feocromocitomas, que são tumores da glândula adrenal. Pessoas com essa condição também podem desenvolver outros tipos de crescimentos anormais em tecidos ou glândulas endócrinas. Saiba mais sobre a neoplasia endócrina múltipla tipo 2.

Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença hereditária que pode afetar muitas áreas do corpo. Essas áreas incluem a pele, os olhos, os ossos, os vasos sanguíneos e o sistema nervoso. Pessoas com neurofibromatose tipo 1 também têm maior risco de desenvolver certos tipos de tumores cancerosos e não cancerosos. Essas condições incluem neurofibromas, tumores do sistema nervoso central, feocromocitomas, leucemias e tumores estromais gastrointestinais (GIST). A gravidade da condição e as áreas do corpo afetadas podem variar de pessoa para pessoa. Saiba mais sobre a neurofibromatose tipo 1.

Neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose tipo 2 é uma condição genética que afeta principalmente o sistema nervoso. Pessoas com neurofibromatose tipo 2 têm maior risco de desenvolver tumores dentro de seus nervos. O tipo mais comum de tumor em pessoas com neurofibromatose tipo 2 é o schwannoma vestibular (também conhecido como neuroma acústico). Em pacientes com neurofibromatose tipo 2, schwannomas vestibulares geralmente se desenvolvem em ambos os nervos auditivos em uma idade média de 18 a 24 anos. Quase todos os pacientes com neurofibromatose tipo 2 desenvolverão schwannomas vestibulares bilaterais aos 30 anos. Saiba mais sobre a neurofibromatose tipo 2.

Síndrome do carcinoma nevoide de células basais (síndrome de Gorlin)

A síndrome do carcinoma nevoide de células basais é uma condição em que as pessoas têm maior risco de desenvolver certos tipos de tumores cancerosos e não cancerosos. Os tumores podem se desenvolver na pele, na mandíbula, coração, ovários e no cérebro. Pessoas com a síndrome do carcinoma nevoide de células basais também podem ter diferenças físicas, como tamanho da cabeça aumentado, algumas vezes causado por excesso de fluido no cérebro, pequenas protuberâncias brancas na face, dedos extras nas mãos e nos pés, lábio leporino e fenda palatina, desafios mentais e de aprendizado. Saiba mais sobre o carcinoma nevoide de células basais.

Síndrome de Noonan

As pessoas com a síndrome de Noonan apresentam um risco ligeiramente maior de desenvolver alguns tipos de cânceres e distúrbios sanguíneos. Essas condições incluem distúrbio mieloproliferativo, leucemia mielomonocítica juvenil, neuroblastoma e rabdomiossarcoma embrionário. Pessoas com a síndrome de Noonan também correm um risco ligeiramente maior de desenvolver certos tumores não cancerosos, como lesões de células gigantes e tumores de células granulares. Saiba mais sobre a síndrome de Noonan.

Síndrome de Peutz-Jeghers

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição genética que aumenta o risco de uma pessoa desenvolver certos tipos de câncer. Esses cânceres incluem câncer de estômago, esôfago, intestino, pâncreas, cólon, reto, mama, útero, colo do útero, pulmão, ovário e testículo. Pessoas com a síndrome de Peutz-Jeghers também têm um risco maior de desenvolver crescimentos não cancerosos chamados pólipos no sistema digestivo. Esses tumores cancerosos e não cancerosos também podem aparecer nos rins, pulmões, vesícula biliar, passagens nasais, bexiga ou ureteres. Pessoas com a síndrome de Peutz-Jeghers geralmente têm também pequenas manchas de cor escura que parecem sardas em algumas partes da pele. Saiba mais sobre a síndrome de Peutz-Jeghers.

Síndrome do Tumor PTEN-hamartoma

A síndrome do tumor PTEN-hamartoma é uma condição genética na qual tumores não cancerosos, chamados hamartomas, se desenvolvem em diferentes áreas do corpo. Além dos hamartomas, os pacientes podem ter outros achados físicos, inclusive o tamanho da cabeça maior do que a média, tumores anormais da pele e diferenças de aprendizado. Pessoas com a síndrome do tumor PTEN -hamartoma têm maior risco de desenvolver câncer de mama, tireoide, rim, útero, colorretal e de pele. Leia mais sobre síndrome do tumor PTEN-hamartoma.

Síndrome de predisposição a tumores rabdoides

As pessoas que têm síndrome de predisposição a tumores rabdoides apresentam risco aumentado de desenvolver um tumor rabdoide. Esses tumores de crescimento rápido geralmente ocorrem no cérebro, na medula espinhal e nos rins. Os cânceres também podem se desenvolver nas partes moles, pulmão, pele e coração. Esses tumores são mais comuns em crianças. Pessoas com síndrome de predisposição a tumores rabdoides também podem apresentar risco aumentado de desenvolver tumores não cancerosos que crescem nos nervos, chamados de schwannomas. Esses tumores são mais comuns em adultos. Saiba mais sobre a síndrome da predisposição a tumores rabdoides.

Complexo de Esclerose Tuberosa

O complexo de esclerose tuberosa é um distúrbio genético que pode causar tumores não cancerosos na pele, cérebro, rins e em outros órgãos. Às vezes, esses tumores levam a problemas de saúde significativos. O complexo de esclerose tuberosa também causa problemas de desenvolvimento. Os sinais e sintomas da condição variam. Quase todas as pessoas afetadas têm anormalidades na pele, inclusive manchas na pele de cor clara incomum, áreas de pele levantada e espessada, e crescimentos sob as unhas. Tumores no rosto chamados angiofibromas faciais também são comuns no início da infância. Leia mais sobre a síndrome da esclerose tuberosa.

Síndrome de Von Hippel Lindau

A síndrome de Von Hippel Lindau é uma condição rara que torna uma pessoa mais propensa a desenvolver certos tumores não cancerosos e cancerosos. Pessoas com síndrome de von Hippel-Lindau podem desenvolver tumores do sistema nervoso central e retina chamados hemangioblastomas, tumores da orelha interna chamados tumores do saco endolinfático, câncer ou cistos renais, câncer ou cistos pancreáticos, tumores da glândula suprarrenal conhecidos como feocromocitomas e tumores do trato genital chamados cistoadenomas papilares. Leia mais sobre a síndrome de Von Hippel Lindau.

Síndromes Relacionadas ao WT1

As síndromes de suscetibilidade ao tumor de Wilms relacionadas ao WT1 são condições que podem afetar os rins. Pessoas com essas condições têm um risco maior de desenvolver um tumor canceroso do rim conhecidos como Tumor de Wilms. Pessoas com síndromes relacionadas ao WT1 podem ter outros problemas médicos. Elas podem ter problemas nos órgãos reprodutivos, nos olhos e, às vezes, no comportamento ou no desenvolvimento. Leia mais sobre as síndromes de suscetibilidade ao tumor de Wilms relacionadas ao WT1.

Síndrome Linfoproliferativa Ligada ao X

A síndrome linfoproliferativa ligada ao X (XLP) é um distúrbio muito raro no qual o sistema imunológico não funciona corretamente. Pessoas com XLP têm chances maiores de desenvolver uma reação grave chamada mononucleose infecciosa fulminante (FIM). Com a FIM, muitas células imunológicas são ativadas e se acumulam em diferentes partes do corpo, inclusive no fígado, baço, medula óssea e cérebro. Essa reação às vezes também é chamada de "linfo-histiocitose hemofagocítica" (HLH). Pessoas com XLP são quase sempre homens. A condição é diagnosticada em menos de 1 em cada 1.000.000 meninos ou homens jovens por ano. Leia mais sobre a síndrome linfoproliferativa ligada ao X (XLP).

Xeroderma pigmentoso

O xeroderma pigmentoso, comumente conhecido como XP, é uma condição hereditária caracterizada por extrema sensibilidade aos raios ultravioleta (UV) da luz solar. Essa condição afeta principalmente os olhos e as áreas da pele expostas ao sol. Alguns indivíduos afetados também têm problemas envolvendo o sistema nervoso. Pessoas com xeroderma pigmentoso têm risco muito maior de desenvolver câncer de pele. Sem proteção solar, cerca de metade das crianças com essa condição desenvolvem seu primeiro câncer de pele aos 10 anos. A maioria das pessoas com xeroderma pigmentoso desenvolve vários cânceres de pele durante a vida. Esses cânceres ocorrem com maior frequência na face, lábios e pálpebras. O câncer também pode se desenvolver no couro cabeludo, nos olhos e na ponta da língua. Estudos sugerem que pessoas com xeroderma pigmentoso também podem ter um risco aumentado de outros tipos de câncer, como tumores cerebrais. Além disso, os indivíduos afetados que fumam cigarros têm um risco significativamente aumentado de câncer de pulmão. Leia mais sobre xeroderma pigmentoso.


Revisado em: dezembro de 2018