Passer au contenu principal

Bienvenue dans

Ensemble est une nouvelle ressource qui s'adresse à toute personne touchée par le cancer pédiatrique : patients, parents, membres de la famille et amis.

En savoir plus

La leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ)

Qu'est-ce que la leucémie myélomonocytaire juvénile ?

Comme toutes les leucémies, la leucémie myélomonocytaire juvénile est un cancer du sang et de la moelle osseuse. La LMMJ est un cancer rare diagnostiqué chez les nourrissons et les jeunes enfants. La LMMJ est le résultat de la fabrication, par la moelle osseuse, d'un nombre excessif de cellules cancéreuses qui remplacent les cellules sanguines normales. En l'absence d'un nombre suffisant de cellules sanguines normales, le corps ne se défend plus aussi bien contre les infections et le sang ne fonctionne pas correctement.

Chaque année, un à deux enfants sur 1 million reçoivent un diagnostic de LMMJ, ce qui représente 25 à 50 nouveaux cas par an. La LMMJ touche le plus souvent des enfants de moins de 4 ans. Dix pour cent des cas touchent des enfants de moins de 3 mois.

Risk Factors sur La leucémie myélomonocytaire juvénile

  • Le diagnostic de LMMJ est deux fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles.
  • Un lien a été établi entre la LMMJ et plusieurs mutations génétiques. Environ 90 % des cas de LMMJ sont liés à une mutation connue des gènes PTPN11, KRAS, NRAS, CBL ou NF1. (Révision OMS 2016)
  • Les enfants souffrant d'une neurofibromatose de type 1 (NF1) ou d'un syndrome de Noonan (PTPN11) courent un plus grand risque de LMMJ.
  • Dans jusqu'à 60 % des cas de LMMJ, la voie RAS/MAPK est déréglée en raison de mutations somatiques des gènes PTPN11, KRAS et NRAS. 
  • En outre, des mutations germinales et somatiques du gène CBL ont été détectées chez 10 à 15 % de l'ensemble des patients atteints d'une LMMJ. 
  • Des perturbations somatiques du gène GRAF ont aussi été identifiées chez des patients souffrant d'une LMMJ.

Signes et symptômes de la leucémie myélomonocytaire juvénile

L'augmentation de la taille de la rate et du foie et la présence de minuscules ecchymoses rouges et violettes (pétéchies) sont des caractéristiques de la maladie. 

Les autres symptômes de la LMMJ peuvent inclure :

  • gonflement indolore des ganglions lymphatiques ;
  • fièvre sans cause connue ;
  • pâleur ;
  • infections, p. ex., bronchite ou amygdalite ;
  • grande fatigue ;
  • tendance aux ecchymoses ou saignements au niveau de la peau, du nez et de la bouche ;
  • toux sèche ;
  • difficulté à prendre du poids ;
  • petit appétit ;
  • retard de croissance ;
  • irritabilité ;
  • douleurs musculaires et articulaires ;
  • anémie ;
  • thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes).

Le diagnostic de la leucémie myélomonocytaire juvénile

Il est parfois délicat de diagnostiquer la LMMJ chez les enfants parce qu'elle présente des symptômes similaires à ceux de plusieurs troubles du système immunitaire

Les tests chromosomiques et génétiques sont importants dans le diagnostic de la LMMJ ; en effet, le type de mutation identifié peut aider à déterminer le traitement à administrer. La LMMJ est associée à plusieurs mutations génétiques. Environ 90 % des cas de LMMJ sont liés à une mutation connue des gènes PTPN11, KRAS, NRAS, CBL ou NF1. (Révision OMS 2016) Ces mutations peuvent être héritées d'un parent (mutations germinales) ou survenir spontanément (mutations somatiques). 

Les tests diagnostiques de la LMMJ incluent les éléments suivants :

  • examen physique et antécédents médicaux ;
  • examens sanguins (numération formule sanguine et chimie sanguine) ;
  • examen de la moelle osseuse ;
  • tests pour évaluer les modifications chromosomiques et génétiques.

Si un cancer est diagnostiqué, des tests supplémentaires auront lieu pour déterminer le sous-type de cancer. Ces tests incluent les éléments suivants :

Le traitement de la leucémie myélomonocytaire juvénile

Les médecins peuvent utiliser les informations chromosomiques et génétiques ainsi que l'âge du patient afin de choisir un traitement en fonction de la qualité prédite de la réponse du patient au traitement. On parle d'une approche adaptée au risque ou stratifiée selon le risque.

Actuellement, le seul traitement de la LMMJ à haut risque qui offre un espoir de guérison à long terme est la greffe de cellules hématopoïétiques. Cette procédure est parfois suivie d'une greffe de lymphocytes natural killer, qui sont un type particulier de globules blancs. Une chimiothérapie ou, dans certains cas limités, un traitement ciblé, peuvent être des options.

Le frère ou la sœur du patient est habituellement le donneur le plus adapté pour la greffe de cellules. Si le patient n'a ni frère, ni sœur, l'un de ses parents ou une personne extérieure à sa famille peut être un donneur adapté. La greffe doit avoir lieu le plus rapidement possible après le diagnostic ; en effet, les taux de réussite de greffe sont maximaux chez les enfants les plus jeunes. En cas de récidive du cancer, une deuxième greffe de cellules hématopoïétiques et de lymphocytes natural killer a fait ses preuves.

La greffe de sang de cordon ombilical est un autre traitement possible.

Des essais cliniques sont également en cours pour la greffe de cellules souches de donneur apparenté HLA-haplo-identique (partiellement compatible). Ce type de greffe est une option envisageable pour les patients pour lesquels il n'y a pas de donneur de cellules souches sanguines ou de sang de cordon ombilical HLA-compatible.

Autres traitements possibles

Dans un petit nombre de cas, l'ablation de la rate peut être recommandée si sa taille a fortement augmenté.

Dans la mesure où la LMMJ est difficile à traiter avec les médicaments de chimiothérapie actuellement disponibles, la participation à un essai clinique portant sur des médicaments plus récents peut être une bonne solution pour les enfants pour lesquels aucun donneur adapté n'est disponible.

Les effets secondaires du traitement

La sévérité des effets secondaires d'une greffe dépend généralement de l'état de santé global du patient avant la procédure.

Les effets secondaires des greffes de moelle osseuse peuvent inclure les éléments suivants :

  • Des infections dues à l'inhibition du système immunitaire
  • La maladie du greffon contre l'hôte
  • Un syndrome d'obstruction sinusoïdale/une maladie veino-occlusive
  • Une microangiopathie associée à la greffe
  • Un syndrome de pneumonie idiopathique
  • Un trouble lymphoprolifératif associé au virus Epstein-Barr (EBV)

Pronostic du traitement de la leucémie myélomonocytaire juvénile

Plus de 50 % des enfants concernés sont guéris par une greffe de cellules hématopoïétiques.

Environ 35 % à 40 % des enfants en rémission grâce à une greffe de cellules souches d'un donneur présentent une récidive de la LMMJ au cours de l'année qui suit. Une deuxième greffe de cellules souches s'est avérée efficace chez ces patients.

Environ la moitié des enfants atteints d'une LMMJ et qui ont reçu une greffe sont toujours en rémission après plusieurs années.

La vie après la leucémie myélomonocytaire juvénile

Les effets tardifs d'une greffe de cellules hématopoïétiques peuvent inclure les éléments suivants :

  • Hypertension
  • Diabète
  • Problèmes cardiovasculaires
  • Déclin possible de la fonction cognitive, en particulier pour une greffe réalisée chez un jeune enfant
  • Problèmes de thyroïde
  • Trouble de la croissance
  • Syndrome métabolique
  • Ostéopénie ou ostéoporose
  • Ostéonécrose
  • Retard de puberté, absence de puberté ou puberté incomplète
  • Infertilité 
  • Problèmes pulmonaires
  • Maladies rénales


Révision : Juin 2018