Leucemia mieloide aguda (LMA)

En primer lugar, un médico realizará un examen físico y observará los antecedentes médicos del paciente. Durante el examen físico, el médico revisará los signos generales de salud, que incluyen signos de enfermedad, como bultos o cualquier cosa que parezca inusual. Revisará cuidadosamente los ojos, la boca, la piel y las orejas. Se puede realizar un examen del sistema nervioso. El médico palpará el abdomen del paciente para detectar signos de agrandamiento del bazo o del hígado.  

Al observar los antecedentes médicos del paciente, el médico revisará si existen afecciones médicas o patrones de cáncer en la familia que podrían indicar que tal vez el cáncer es heredado. Solo entre el 8 y el 10 % de los casos de cáncer infantil son heredados. 

Los factores de riesgo para la LMA en los niños incluyen los siguientes:

• Tener un hermano o una hermana, especialmente un gemelo, con leucemia.
• Un tratamiento anterior con quimioterapia o radioterapia.
• Tener síndrome mielodisplásico.
• Tener ciertos trastornos heredados, como:
  
  • Síndrome de Diamond-Blackfan
  • Síndrome de Down
  • Anemia de Fanconi
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndromes de reparación de errores de emparejamiento
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Schwachman-Diamond

Hemograma completo

Los médicos solicitarán un análisis de sangre denominado hemograma completo. Se extrae una muestra de sangre y se examina lo siguiente:

• Cantidad de glóbulos rojos y plaquetas
• Cantidad y tipo de glóbulos blancos
• Cantidad de hemoglobina en los glóbulos rojos
• La parte de la muestra de sangre compuesta por glóbulos rojos

En la leucemia, es posible que la sangre tenga una gran cantidad de glóbulos blancos. Muchas de estas células pueden ser blastos, una forma inmadura de la célula que se encuentra normalmente solo en la médula ósea en los niños sanos.

Estudios de análisis bioquímicos de la sangre

Se examina una muestra de sangre para medir las cantidades de ciertas sustancias liberadas en la sangre por los órganos y tejidos del cuerpo. Una cantidad inusual (mayor o menor de lo normal) de una sustancia puede ser signo de enfermedad.

Los análisis de la médula ósea, como la aspiración de médula ósea y biopsia, confirmarán un diagnóstico de cáncer y precisarán el tipo de cáncer. La mayoría de los niños están dormidos (sedados) durante el procedimiento. Si los pacientes están despiertos durante el procedimiento, se les da un medicamento adecuado para el dolor.

Aspiración de médula ósea: los médicos obtendrán una muestra de médula ósea insertando una aguja delgada y hueca en el hueso de la cadera. Un patólogo observará la médula ósea en un microscopio para buscar signos de cáncer.

Biopsia de la médula ósea:  los médicos extraerán una pequeña parte de tejido óseo para determinar cuánto se ha diseminado el cáncer en la médula ósea. Por lo general, la biopsia se realiza inmediatamente antes o después de la aspiración.  

¿Cómo se realizan la aspiración de médula ósea y la biopsia?

• Los pacientes se recostarán de costado sobre la cama o, lo que es menos común, se sentarán con las piernas flexionadas y cruzadas en los tobillos. 
• El médico o el enfermero especializado palparán la parte inferior de la espalda del paciente para encontrar el lugar correcto para realizar el procedimiento. 
• Luego, el proveedor de atención médica se colocará guantes y limpiará la espalda del paciente con un jabón antibacteriano. Posteriormente, el proveedor de atención médica podría colocar paños plásticos sobre la espalda, dejando visible solo una pequeña parte de la piel. 
• Si el paciente va a estar despierto durante el aspirado o la biopsia, alrededor de una hora antes del procedimiento se colocará una crema que adormecerá la zona en el lugar donde se llevarán a cabo el aspirado de médula ósea o la biopsia. El medicamento líquido para adormecer la zona se inyectará en el lugar donde se realizará el procedimiento. 
• El proveedor de atención médica introducirá una aguja a través de la piel en la médula ósea. Si se realizan tanto la aspiración como la biopsia, se utilizarán distintas agujas para cada procedimiento.
• El proveedor de atención médica retirará la aguja, limpiará la zona con alcohol y colocará una venda.

Se utiliza la inmunofenotipificación para diagnosticar los tipos específicos de leucemia comparando las células cancerosas con las células normales del sistema inmune.

Las pruebas de laboratorio que se realizan son la inmunohistoquímica y la citometría de flujo.

• La inmunohistoquímica es una prueba que utiliza anticuerpos para mostrar proteínas específicas en una muestra de tejido. Los complejos de proteínas y anticuerpos se tiñen de marrón o rojo y pueden observarse en el microscopio.
• En la citometría de flujo, las células se tiñen con un colorante sensible a la luz, se colocan en un líquido y se pasan en forma de flujo ante un láser u otro tipo de luz. El análisis mide la cantidad de células, el porcentaje de células vivas y ciertas características de las células, como el tamaño, la forma y la presencia de marcadores tumorales sobre la superficie de la célula.

El análisis citogenético consiste en pruebas de laboratorio en las que los patólogos buscan ciertos cambios en los cromosomas.

Una de esas pruebas es la hibridación in situ con fluorescencia (HISF). Esta prueba analiza los genes o los cromosomas en las células y en los tejidos. En el laboratorio se generan partes de ADN que contienen un tinte fluorescente y se agregan a las células o a los tejidos en un portaobjeto. Cuando estas partes del ADN se unen a ciertos genes o áreas de los cromosomas en el portaobjeto, se iluminan.

El médico puede recomendar que se realicen pruebas de laboratorio para identificar genes específicos, proteínas y otros factores involucrados en la leucemia. Este examen es importante porque el cáncer se produce por defectos (mutaciones) en los genes de la célula. Identificar estos errores ayuda a diagnosticar el subtipo específico de leucemia. Según esa información, los médicos pueden elegir opciones de tratamiento personalizadas para cada caso individual. A los niños cuya leucemia muestra mutaciones asociadas con un buen resultado se les pueden recetar tratamientos menos tóxicos. Por otro lado, los médicos pueden recetar tratamientos más intensivos para los pacientes con una leucemia con mutaciones asociadas con resultados más deficientes. Se pueden identificar mutaciones para las cuales esté disponible un tratamiento dirigido a dicha mutación. 

Una punción lumbar se realiza para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo de la columna vertebral para determinar si el cáncer se ha diseminado al sistema nervioso central. Este procedimiento también se denomina punción lumbar o PL. 

Se coloca una aguja entre dos huesos en la columna vertebral y dentro del líquido alrededor de la médula espinal. Se extrae una muestra del líquido. Se examina en el microscopio para detectar signos de que las células de la leucemia se han diseminado hacia el cerebro y la médula espinal. El cuerpo fabrica líquido cefalorraquídeo constantemente, de tal forma que reemplaza con rapidez  la pequeña cantidad que requiere la PL. 

Un rayo X es un tipo de rayo de energía que puede pasar a través del cuerpo hasta una placa fotográfica, y producir una imagen de las áreas dentro del cuerpo en una pantalla de computadora o placa especial. La radiografía de tórax se realiza para ver si las células de la leucemia han formado una masa en el medio del tórax.