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Análisis de laboratorio

El equipo médico de un paciente utiliza información específica y detallada de los análisis de laboratorio para crear un plan de tratamiento para ese caso en particular.

El cáncer de la sangre, como la leucemia, se diagnostica mediante el análisis de la sangre y la médula ósea. Otros tipos de cáncer se diagnostican, por lo general, mediante el análisis del tejido que se extrae de un posible tumor mediante una biopsia. La muestra de tejido que se extrae para el análisis se denomina muestra.

El patólogo revisa una imagen ampliada del tejido en un monitor de formato grande.

Los patólogos se especializan en distintas áreas. Es importante que las muestras sean analizadas por patólogos que tengan experiencia especializada en el tipo de cáncer específico que están evaluando.

Estas pruebas se llevan a cabo en un laboratorio de patología con la dirección de un patólogo, médico que se especializa en el diagnóstico de enfermedades mediante el estudio de células, tejidos y fluidos corporales. Al igual que otros médicos, los patólogos se especializan en distintas áreas.

  • Los hematopatólogos se centran en el diagnóstico de cáncer de la sangre, como las leucemias y los linfomas.
  • Los anatomopatólogos estudian los órganos y tejidos del cuerpo. En el diagnóstico del cáncer, los anatomopatólogos se centran en los tumores como los sarcomas y carcinomas.
  • Los neuropatólogos son un tipo especial de anatomopatólogos que se enfocan en el diagnóstico de cáncer del cerebro y la médula espinal.

Es importante que las muestras sean analizadas por patólogos que tengan experiencia especializada en el tipo de cáncer específico que están evaluando.

Cómo se toman las muestras

Cáncer de la sangre

En caso de que exista un posible cáncer de sangre, se toma una muestra de sangre o médula ósea (a través de una aspiración o biopsia de médula ósea) del paciente. El personal etiqueta el contenedor con la información del paciente, y se envía la muestra al laboratorio de patología.

Tumores de tejido sólido

Cuando un paciente tiene un posible tumor en el cerebro o en otras partes del cuerpo, puede que se extirpe parte o la totalidad del tumor durante la cirugía. Si se extirpa solo una parte del tumor para su evaluación, este proceso se denomina biopsia quirúrgica. En otros procedimientos quirúrgicos, los cirujanos extirpan la mayor cantidad de tumor posible. Esto se conoce como resección.

El tejido extirpado se debe cortar en secciones delgadas, colocarse en portaobjetos y teñirse con tintes antes de poder examinarlo en el microscopio. Se utilizan dos métodos para que el tejido tenga la firmeza adecuada para cortarse en secciones delgadas:

  • Sección congelada: el tejido se congela rápidamente.
  • Sección permanente: el tejido se sumerge en una cera especial, llamada parafina.

Todas las muestras de tejido se preparan como secciones permanentes, pero a veces también se preparan secciones congeladas.

En las biopsias quirúrgicas, el personal puede preparar una sección congelada para que el patólogo pueda analizar la muestra de la biopsia durante la cirugía. La muestra se congela rápidamente y se prepara para que el patólogo pueda analizarla en un laboratorio cerca del área quirúrgica. La calidad no es tan alta como la de una sección permanente, pero en general el patólogo puede determinar con rapidez si el tejido es canceroso. Esta información ayuda a los cirujanos a tomar decisiones inmediatas acerca de la cirugía.

En algunos casos de posibles tumores de tejido sólidos, se realiza otro tipo de biopsia: una biopsia con aguja. En este tipo de biopsia, se toma una muestra del tejido usando una aguja. Un miembro del equipo que realizó la biopsia colocará la muestra en un contenedor estéril y agregará un líquido especial para conservarla. Se etiquetará con la información del paciente y se enviará al laboratorio de patología, donde se realizarán análisis y pruebas.

Qué sucede en el laboratorio

El personal del laboratorio de patología prepara la muestra y realiza distintos tipos de pruebas para recopilar información sobre el tejido. El patólogo incluye esta información en un informe para el oncólogo. El patólogo y el oncólogo trabajan en conjunto para realizar el diagnóstico.

Examen macroscópico

En primer lugar, el patólogo examinará la muestra y hará una descripción de su apariencia a simple vista. Esto se denomina examen macroscópico. Esta descripción incluirá el color, el tamaño y otras características de la muestra.

Preparación de la muestra

Luego, el personal del laboratorio prepara la muestra para que el patólogo la analice en el microscopio. La muestra se procesa en una máquina que coloca el tejido en un bloque de parafina. El personal corta el bloque de tejido en secciones delgadas para colocarlas en portaobjetos (secciones de tejido). Los portaobjetos son piezas pequeñas y planas de vidrio que se usan para ver objetos en el microscopio.

Luego de este proceso, un técnico teñirá la sección de tejido con tintes (habitualmente, hematoxilina y eosina), que ayudan a resaltar distintas características del tejido en el microscopio. El núcleo de cada célula se verá de color azul. El resto de la célula (citoplasma) se verá de color rosa.

Ejemplo de portaobjetos de histología que muestra tejidos teñidos de modo que el núcleo de las células se ve de color azul y el resto de la célula, rosa.

Ejemplo de portaobjetos de histología que muestra un tejido teñido con hematoxilina y eosina para resaltar distintas características del tejido en el microscopio.

Examen microscópico

El patólogo observa las secciones de tejido en el microscopio para compararlo con células normales. La observación de la muestra de esta manera se denomina histología. La histologíaes el estudio de las estructuras de las células y el tejido.

El patólogo genera el informe en función de lo que observa en el microscopio y los resultados de otras pruebas realizadas en el tejido. Este informe se escribe en lenguaje médico técnico que quizás sea difícil de comprender. Hágale cualquier pregunta que tenga a su equipo de atención.

En general, el patólogo describe las características de la muestra, de la siguiente manera:

  • El tipo de células
  • El ordenamiento que tienen las células
  • Si las células son cancerosas
  • Otros datos útiles para el diagnóstico y tratamiento como, por ejemplo, si las células del tumor presentan características agresivas (lo que, en general, se denomina grado tumoral) o si las células tumorales se han diseminado a otros tejidos normales (lo que, generalmente, se denomina estadio tumoral). En algunas circunstancias, los patólogos también determinan si el tumor se ha extirpado completamente o si los bordes de la muestra (los márgenes) presentan células cancerosas.

Además de la evaluación en el microscopio, la muestra puede someterse a otras pruebas y análisis. Estos resultados también se incluirán en el informe de patología.

Muestra de inmunohistoquímica que muestra blastos que tienen marcadores de células T en rojo y marcadores de megacariocitos en marrón.

Muestra de inmunohistoquímica

Estos análisis incluyen los siguientes:

Inmunofenotipificación

La inmunofenotipificación es un proceso que utiliza anticuerpos para identificar las células en función de los tipos de proteínas (o marcadores) que se encuentran en la superficie de las células. Este proceso se utiliza para diagnosticar tipos específicos de cáncer mediante la comparación de los antígenos de proteína de las células cancerosas con los que están en las células normales. La inmunofenotipificación incluye la tinción inmunohistoquímica y la citometría de flujo.

Tinción inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica es un proceso que utiliza anticuerpos para determinar si hay proteínas específicas en una muestra de tejido. Este tipo de tinción ayuda a los patólogos a reconocer células anormales en el microscopio y puede ayudarlos a establecer un diagnóstico o identificar una recaída.

Diagrama de ejemplo de citometría de flujo que muestra una enfermedad residual mínima como un grupo de células rojas en el cuadrante superior derecho del diagrama en un paciente pediátrico con leucemia linfoblástica aguda de células B.

Diagrama de ejemplo de citometría de flujo que muestra una enfermedad residual mínima en un paciente pediátrico con leucemia linfoblástica aguda de células B.

Citometría de flujo

La citometría de flujo es un método que sirve para medir, en una muestra, la cantidad de células, el porcentaje de células vivas y ciertas características de las células, como el tamaño, la forma y la presencia de marcadores tumorales sobre la superficie celular. Los anticuerpos se marcan (conectan) con un tinte sensible a la luz, se colocan en un líquido y se pasan en forma de flujo ante un láser u otro tipo de luz. Las mediciones tienen como base el modo en que el tinte sensible a la luz reacciona ante esta.

El proceso es extremadamente sensible. Pueden observarse muchos miles de células por segundo e identificarse incluso una célula de leucemia entre miles de células sanguíneas. La citometría de flujo puede detectar células cancerosas que no serían visibles en el microscopio. Esto se conoce como enfermedad residual mínima, un concepto importante en el tratamiento de la leucemia.

Pruebas genéticas y moleculares

Los resultados de las pruebas moleculares y genéticas ayudan a guiar el tratamiento de algunos tipos de cáncer. En estos tipos de pruebas, pueden observarse cromosomas, genes, ADN, ARN y proteínas.

Los cromosomas contienen genes. Los genes son segmentos de ADN que contienen el código de proteínas específicas. Las proteínas llevan a cabo funciones específicas de una célula. Son la base de la estructura del cuerpo y son necesarias para que este funcione de manera adecuada.

A menudo, las pruebas genéticas y moleculares pueden indicarle al médico si determinados medicamentos quimioterapéuticos pueden funcionar o no. Los cambios en los genes —llamados mutaciones— pueden provocar el cáncer. En algunos tipos de cáncer, una mutación puede provocar que haya una mayor cantidad de una proteína en particular en un tejido tumoral o la producción de una proteína que tiene una actividad anormal. Los tumores que tienen determinadas mutaciones pueden ser más agresivos o resistentes a la quimioterapia. A veces, una determinada mutación puede significar que un tumor será más vulnerable a determinados medicamentos.

Citogenética

La citogenética es el estudio de los cromosomas. Los cromosomas son cadenas largas de ADNEl ADN son las moléculas que están dentro de las células y que contienen información genética que se pasa de una generación a la siguiente. 

La citogenética supone el análisis de muestras de tejido, sangre o médula ósea en un laboratorio a fin de buscar cambios en cromosomas, como cromosomas rotos, faltantes o adicionales. Los cambios en algunos cromosomas pueden ser un signo de cáncer o de una enfermedad o afección genética. Es posible utilizar la citogenética para ayudar a diagnosticar enfermedades, planificar un tratamiento y determinar su eficacia.

Los ejemplos de imágenes de hibridación in situ con fluorescencia (HISF) incluyen un ejemplo del reordenamiento del gen MLL. La sonda de HISF está en la ubicación del gen y muestra un valor normal si es de color amarillo. Si el gen está dividido, el amarillo se separa en señales verdes y rojas. Este ejemplo muestra una separación que a veces se observa en pacientes con leucemia mieloide aguda.

Estas imágenes de HISF muestran un ejemplo del reordenamiento del gen MLL en un paciente con leucemia mieloide aguda pediátrica. La sonda de HISF está en la ubicación del gen y muestra un valor normal si es de color amarillo. Si el gen está dividido, el amarillo se separa en señales verdes y rojas.

HISF (hibridación in situ con fluorescencia)

La HISF es una técnica de laboratorio mediante la cual se puede detectar y encontrar una secuencia específica del ADN en un cromosoma. En el laboratorio se generan partes de ADN que contienen un tinte fluorescente y se agregan a las células o a los tejidos en un portaobjeto. Cuando estas partes de ADN se unen a genes específicos o áreas de los cromosomas en el portaobjetos, se iluminan al verlas en el microscopio con una luz especial. La HISF puede detectar anormalidades que no se pueden encontrar con el análisis estándar de cromosomas.

Los patólogos buscan determinadas anormalidades que impulsan el crecimiento del cáncer, como las siguientes:

  • Demasiadas copias de determinados oncogenes, genes que provocan el crecimiento de células cancerosas.
  • Copias eliminadas de genes supresores de tumores, genes que contienen instrucciones para evitar el crecimiento del cáncer.
  • Reordenamientos, una parte de un gen se rompe y se une a otro gen al que no pertenece. Esto crea una proteína fusionada que causa el crecimiento de células cancerosas.
Ejemplo de ampliación de una parte de ADN

Ejemplo de ampliación de una parte de ADN

RCP (reacción en cadena de la polimerasa)

La RCP es un método de laboratorio que se utiliza para hacer copias de una parte específica de ADN a partir de una muestra que contiene cantidades muy pequeñas de ese ADN. A veces, se denomina "fotocopiado" molecular. La RCP permite ampliar (agrandar) estas partes de ADN para poder detectarlas.

Se puede usar la RCP para buscar determinados cambios en un gen o cromosoma, lo que puede ayudar a encontrar y diagnosticar un cáncer. También es posible utilizarla para buscar partes del ADN de determinadas bacterias, virus u otros microorganismos, y así ayudar al diagnóstico de una infección.

Debido a que se necesitan grandes cantidades de una muestra de ADN para hacer los análisis moleculares y genéticos, los estudios de partes aisladas de ADN son prácticamente imposibles sin la amplificación de la RCP. La RCP puede producir mil millones de copias de secuencias en tan solo unas horas.

La RCP les permite a los científicos identificar mutaciones de genes y confirmar la presencia de proteínas fusionadas que provocan el crecimiento del cáncer.

Secuenciación del ADN

La secuenciación del ADN es un proceso de laboratorio que se usa para conocer la secuencia (el orden) exacto de los cuatro elementos fundamentales, o bases (identificados con las letras A, C, G y T) que conforman el ADN. La secuenciación del ADN se puede utilizar para encontrar mutaciones (cambios) en el ADN que pueden provocar cáncer.

Las pruebas de secuenciación del ADN pueden tener un enfoque amplio o específico. Las pruebas de secuenciación específica del ADN, que también se denominan paneles multigenéticos, analizan mutaciones específicas. Algunas pruebas de secuenciación específica analizan alteraciones comunes en un solo tipo de cáncer. Otras analizan alteraciones que pueden encontrarse en muchos tipos de cáncer.

Las pruebas de secuenciación amplia del ADN analizan la secuencia de regiones grandes de ADN y no mutaciones específicas. Estas pruebas incluyen la secuenciación de un exoma completo y la secuenciación del genoma completo.

La secuenciación del genoma completo lee la secuencia de todo el ADN de las células del paciente, que se denomina genoma. La secuenciación del exoma completo lee la secuencia de todos los genes de un paciente, que se denomina exoma. La mayoría de los cambios en el ADN que provocan cáncer ocurren en los genes, pero los cambios del ADN fuera de los genes también pueden producir el crecimiento de un cáncer. 

Cómo se determinan los resultados

A veces, todas las pruebas y los análisis se hacen en el centro médico donde se practicó la biopsia. Otras veces, la prueba debe enviarse a laboratorios que están en otro lugar. Algunas pruebas exigen una serie de pasos y procedimientos, y los resultados pueden tardar algunas semanas.

El patólogo incluirá la información de estas pruebas en el informe de patología. Este informe se comparte con el oncólogo. El oncólogo comunicará los resultados del informe de patología durante una consulta en la clínica.

Cuanta más información tengan los médicos sobre el cáncer, mejores son las posibilidades de desarrollar las terapias más efectivas para ese caso de cáncer en particular.


Revisado: Julio de 2018