Asesores genéticos y comprensión del riesgo

Luego de saber que el niño tiene cáncer, es normal que los padres pregunten cómo y por qué se manifiesta esta enfermedad. Muchas personas se preguntan si la respuesta está en su árbol genealógico. ¿Le transmití a mi hijo un error genético que hizo que se desarrollara el cáncer? ¿Está el cáncer presente en mi familia?

Un asesor genético, profesional de atención médica con capacitación avanzada y experiencia en genética y asesoramiento médico, puede ayudar a las familias a encontrar respuestas. Los asesores son parte del equipo médico y trabajan de cerca con los médicos y otros proveedores.

Los asesores pueden trabajar con las personas para revisar los antecedentes médicos de su familia y analizar afecciones hereditarias específicas que pueden incrementar el riesgo de cáncer. Determinados patrones en la familia (por ejemplo, los tipos de cáncer que presentan, otras afecciones no cancerosas observables y las edades a las que el cáncer se manifiesta) pueden sugerir la presencia de un síndrome de cáncer hereditario. Otras personas pueden acarrear un error genético que no tenga síntomas observables.

Un estudio realizado en el 2015, el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico de St. Jude Children's Research Hospital y la Universidad de Washington, reveló que el 8.5 % del cáncer infantil se debe a una mutación genética heredada de uno de los padres.

Existen análisis de laboratorio que pueden detectar las mutaciones genéticas que pueden causar cáncer. Si las familias desean llevar a cabo pruebas genéticas en el paciente o en ellos mismos, el asesor puede analizar cuáles serían adecuadas para ellos y cuáles no; qué podrían revelar las pruebas y qué no; y puede coordinar la prueba. Cuando los resultados del examen están listos, el asesor los explicará y hablará con las familias acerca de si otros familiares se encuentran en riesgo, lo que incluye a futuros hijos.

Los asesores pueden analizar las pruebas genéticas con otros familiares, de ser necesario. Si las pruebas revelan que los familiares tienen una predisposición genética al cáncer, la pregunta obvia es "¿Qué significa eso para mi familia?" El asesor genético estará allí para capacitar a los familiares y apoyarlos emocionalmente.

Los asesores proporcionarán información para que los familiares puedan tomar decisiones fundamentadas acerca de su atención médica. Tener una predisposición al cáncer no significa que se vaya a presentar en la persona. Sin embargo, el asesor informará acerca de los exámenes de detección que se encuentran disponibles. Puede que los pacientes quieran realizarse exámenes de detección para el cáncer con regularidad, para que toda enfermedad pueda detectarse más temprano cuando existen mayores probabilidades de tratamiento exitoso. Además, puede que las familias quieran considerar otras opciones médicas que ayuden a prevenir el desarrollo de cáncer.

Los asesores genéticos pueden informarles a los pacientes acerca de cómo participar en investigaciones, en caso de estar interesados. Los asesores pueden, además, ayudar a las familias a entender la Ley de No Discriminación por Información Genética, la ley federal que protege de la discriminación basada en la información genética. Cumplen un papel de defensores de los pacientes y pueden derivar a los individuos y a sus familias para que reciban servicios de apoyo de la comunidad o del estado.