Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ)

En primer lugar, un médico tomará los antecedentes médicos del paciente y realizará un examen físico. Durante el examen físico, el médico revisará los signos generales de salud, que incluyen signos de enfermedad, como bultos o cualquier cosa que parezca inusual. Revisará cuidadosamente los ojos, la boca, la piel y las orejas, y realizará un examen del sistema nervioso. Es posible que el médico palpe el abdomen del paciente para detectar signos de un bazo o hígado agrandado.

Cuadro hemático completo

Los médicos solicitarán un análisis de sangre denominado cuadro hemático completo. Se extrae una muestra de sangre y se examina lo siguiente:

• Cantidad de glóbulos rojos y plaquetas
• Cantidad y tipo de glóbulos blancos
• Cantidad de hemoglobina en los glóbulos rojos
• La parte de la muestra de sangre compuesta por glóbulos rojos 

Una cantidad anormal de monocitos (un tipo de glóbulo blanco) es una característica de la leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ).

Análisis bioquímicos de la sangre

Se examina una muestra de sangre para medir las cantidades de ciertas sustancias liberadas en la sangre por los órganos y tejidos del cuerpo. Una cantidad inusual (mayor o menor de lo normal) de una sustancia puede ser signo de enfermedad. En la LMMJ, uno de los ejemplos es la hipergammaglobulinemia (una cantidad de gammaglobulina , una proteína que combate las infecciones, mayor de lo normal).

Los análisis de la médula ósea, como la aspiración de médula ósea y biopsia, confirmarán un diagnóstico de cáncer y precisarán el tipo de cáncer. La mayoría de los niños están dormidos (sedados) durante el procedimiento. Si los pacientes están despiertos durante el procedimiento, se les da un medicamento adecuado para el dolor.

Aspiración de médula ósea: los médicos obtendrán una muestra de médula ósea insertando una aguja delgada y hueca en el hueso de la cadera. Un patólogo observará la médula ósea en un microscopio para buscar signos de cáncer.

Biopsia de la médula ósea: los médicos extraerán una pequeña parte de tejido óseo para determinar cuánto se ha diseminado el cáncer en la médula ósea. Por lo general, la biopsia se realiza inmediatamente antes o después de la aspiración.

¿Cómo se realizan la aspiración de médula ósea y la biopsia?

• Los pacientes se recostarán de costado sobre la cama o, lo que es menos común, se sentarán con las piernas flexionadas y cruzadas en los tobillos. 
• El médico o el enfermero especializado palparán la parte inferior de la espalda del paciente para encontrar el lugar correcto para realizar el procedimiento. 
• Luego, el proveedor de atención médica se colocará guantes y limpiará la espalda del paciente con un jabón antibacteriano. Posteriormente, el proveedor de atención médica podría colocar paños plásticos sobre la espalda, dejando visible solo una pequeña parte de la piel. 
• Si el paciente va a estar despierto durante el aspirado o la biopsia, alrededor de una hora antes del procedimiento, se le colocará una crema que adormecerá la zona en el lugar donde se llevarán a cabo el aspirado o la biopsia de médula ósea. Es posible que se inyecte un medicamento líquido para adormecer la zona del procedimiento. 
• El proveedor de atención médica introducirá una aguja en la médula ósea a través de la piel. Si se realizan tanto la aspiración como la biopsia, se utilizarán distintas agujas para cada procedimiento.
• El proveedor de atención médica retirará la aguja, limpiará la zona con alcohol y colocará una venda.

Se utiliza la inmunofenotipificación para diagnosticar los tipos específicos de leucemia comparando las células cancerosas con las células normales del sistema inmunitario.

Las pruebas de laboratorio que se realizan son la inmunohistoquímica y la citometría de flujo.

• La inmunohistoquímica es una prueba que utiliza anticuerpos para mostrar proteínas específicas en una muestra de tejido. Los complejos de proteínas y anticuerpos se tiñen de marrón o rojo y pueden observarse en el microscopio.
• En la citometría de flujo, las células se tiñen con un colorante sensible a la luz, se colocan en un líquido y se pasan en forma de flujo ante un láser u otro tipo de luz. El análisis mide la cantidad de células, el porcentaje de células vivas y ciertas características de las células, como el tamaño, la forma y la presencia de marcadores tumorales sobre la superficie de la célula.

El análisis citogenético consiste en pruebas de laboratorio en las que los patólogos buscan ciertos cambios en los cromosomas. Existen varios cambios citogenéticos en la LMMJ. Los más comunes son las anormalidades del cromosoma 7 y el 8. La pérdida del cromosoma 7 (monosomía 7) ocurre en alrededor del 30 % de los niños con LMMJ.

Una de esas pruebas es la hibridación in situ con fluorescencia (HISF). Esta prueba analiza los genes o los cromosomas en las células y en los tejidos. En el laboratorio se generan segmentos de ADN que contienen un colorante fluorescente y se agregan a las células o a los tejidos en un portaobjeto. Cuando estos segmentos del ADN se unen a ciertos genes o áreas de los cromosomas en el portaobjeto, se iluminan.

Las pruebas genéticas y moleculares son el componente más importante del diagnóstico de LMMJ. El médico puede recomendar que se realicen pruebas de laboratorio para identificar genes específicos, proteínas y otros factores involucrados en la leucemia. Este examen es importante porque el cáncer se prodcue por defectos (mutaciones) en los genes de la célula. La gran mayoría de los niños con LMMJ tiene mutaciones somáticas o en la línea germinal de los genes que están involucrados en la vía de señalización de RAS/MAPK. Una vía de señalización es un grupo de moléculas en una célula que funcionan juntas para controlar una o más funciones de la célula, como la división o la muerte celular. Luego de que la primera molécula en una vía de señalización recibe una señal, activa otra molécula. Este proceso se repite hasta que se activa la última molécula y se lleva a cabo la función celular. Una activación anormal de las vías de transducción de señales puede producir cáncer, y se están desarrollando medicamentos para bloquear estas vías. Estos medicamentos pueden ayudar a bloquear el crecimiento de las células cancerosas y a destruirlas. Las mutaciones en NF1, PTPN11, KRAS, NRAS, o CBL se encuentran en un 90 % de los pacientes con LMMJ.