Le damos la bienvenida a

Together es un nuevo recurso para personas afectadas por cáncer pediátrico, ya sean pacientes, padres, familiares y amigos.

Obtenga más información

Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ)

¿Qué es la leucemia mielomonocítica juvenil?

Como todas las leucemias, la leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) es un tipo de cáncer en la sangre y la médula ósea. La LMMJ es un tipo de cáncer poco frecuente que se diagnostica en bebés y niños pequeños. La LMMJ ocurre cuando la médula ósea comienza a producir demasiadas células cancerosas que desplazan a las células sanguíneas sanas. Sin una suficiente cantidad de células sanguíneas sanas, el cuerpo no puede combatir infecciones tan bien como lo haría normalmente, y la sangre no funciona correctamente.

Uno a dos niños de cada 1 millón son diagnosticados con LMMJ cada año, lo que significa que hay entre 25 y 50 nuevos casos por año. La LMMJ se presenta generalmente en niños menores de 4 años. El 10 % de los casos aparece en bebés de menos de 3 meses.

Factores de riesgo de la leucemia mielomonocítica juvenil

  • Los niños tienen el doble de probabilidades de que se les diagnostique LMMJ en comparación con las niñas.
  • La LMMJ se ha asociado con una serie de mutaciones genéticas. Alrededor del 90 % de los casos de LMMJ está relacionado con una mutación conocida de los genes PTPN11, KRAS, NRAS, CBL o NF1. (Revisión de la OMS de 2016)
  • Los niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y síndrome de Noonan (PTPN11) tienen un mayor riesgo de desarrollar LMMJ.
  • En hasta el 60 % de los casos de LMMJ, la vía RAS/MAPK se desequilibra debido a mutaciones somáticas en los genes PTPN11, KRAS y NRAS. 
  • Asimismo, se han encontrado mutaciones somáticas y en la línea germinal en el gen CBL en pacientes con LMMJ, lo que indica una frecuencia del 10 % al 15 % de los pacientes con LMMJ en total. 
  • También se han encontrado alteraciones somáticas del gen GRAF en pacientes con LMMJ.

Signos y síntomas de la leucemia mielomonocítica juvenil

La enfermedad se caracteriza por presentar el bazo y el hígado agrandados y pequeños moretones rojizos y violáceos (petequias). 

Otros síntomas de la LMMJ incluyen:

  • Hinchazón indolora de los ganglios linfáticos
  • Fiebre sin causa aparente
  • Palidez de la piel
  • Infecciones, tales como bronquitis amigdalitis
  • Sensación de mucho cansancio
  • Formación de moretones con facilidad, sangrado de la piel, la nariz y la boca
  • Tos seca
  • Dificultad para aumentar de peso
  • Apetito escaso
  • Retraso del crecimiento
  • Irritabilidad
  • Dolor en los huesos y en las articulaciones
  • Anemia
  • Trombocitopenia (plaquetas bajas)

Diagnóstico de la leucemia mielomonocítica juvenil

En ocasiones, diagnosticar a un niño con LMMJ es a veces complejo, ya que esta enfermedad tiene síntomas similares a una serie de trastornos del sistema inmune

Las pruebas genéticas y cromosómicas son importantes para el diagnóstico de la LMMJ, ya que el tipo de mutación puede ayudar a determinar cómo tratar la enfermedad La LMMJ está asociada con una serie de mutaciones genéticas. Alrededor del 90 % de los casos de LMMJ está relacionado con una mutación conocida de los genes PTPN11, KRAS, NRAS, CBL o NF1. (Revisión de la OMS de 2016) Estas mutaciones pueden heredarse de uno de los padres (línea germinal) u ocurrir de manera espontánea en el cuerpo (somáticas). 

Las pruebas para diagnosticar la LMMJ incluyen:

  • Examen físico y de antecedentes médicos
  • Análisis de sangre (cuadro hemático completo y análisis bioquímicos de la sangre)
  • Análisis de la médula ósea
  • Pruebas para examinar cambios en genes y cromosomas

Si se determina que hay cáncer, se realizarán más análisis para precisar el subtipo de cáncer. Estas pruebas incluyen lo siguiente:

Tratamiento de la leucemia mielomonocítica juvenil

Los médicos pueden utilizar información genética y cromosómica junto con la edad del paciente para determinar el tratamiento según cómo se prevé que responderán los pacientes. Esto se denomina método adaptado al riesgo o estratificado por riesgo.

Actualmente, el único tratamiento para la LMMJ de riesgo alto que representa una esperanza para una cura a largo plazo es el trasplante de células hematopoyéticas. En ocasiones, este procedimiento es seguido de un trasplante de linfocito citolítico natural, un tipo de glóbulo blanco. La quimioterapia, o en ciertos casos, la terapia dirigida pueden ser algunas alternativas.

Un hermano o una hermana del paciente suelen ser donantes compatibles de células para el trasplante. Si no es posible que un hermano sea el donante, el padre o la madre del paciente o una persona no perteneciente a su familia pueden ser donantes idóneos. El trasplante debe realizarse lo antes posible después del diagnóstico, ya que la tasa de trasplantes exitosos es más alta en niños pequeños. En caso de recaída del cáncer, un segundo trasplante de células hematopoyéticas y un trasplante de linfocito citolítico natural han resultado satisfactorios.

El trasplante de sangre del cordón umbilical también es una opción de tratamiento.

Además, se están llevando a cabo ensayos clínicos sobre trasplantes de células madre sanguíneas de un donante familiar HLA haploidéntico (parcialmente compatible). Puede evaluarse como opción para pacientes que no tienen un donante de sangre del cordón umbilical o de células madre sanguíneas HLA compatible.

Otras opciones de tratamiento

En algunos casos, se puede recomendar la extracción del bazo si el órgano se agranda demasiado.

Dado que la LMMJ es difícil de tratar con los medicamentos actuales para quimioterapia, participar en un ensayo clínico que evalúa medicamentos más nuevos puede ser una buena opción para niños que no tienen un donante compatible.

Efectos secundarios del tratamiento

La severidad de los efectos secundarios de un trasplante suele depender del estado de salud general del paciente antes del procedimiento.

Los efectos secundarios de trasplantes de médula ósea pueden incluir:

  • Infecciones debido a inmunodepresión
  • Enfermedad de injerto contra huésped
  • Síndrome de obstrucción sinusoidal/enfermedad venooclusiva
  • Microangiopatía asociada con el trasplante
  • Síndrome de neumonía idiopática
  • Trastorno linfoproliferativo asociado con el virus Epstein-Barr (EBV)

Pronóstico del tratamiento de la leucemia mielomonocítica juvenil

Con un trasplante de células hematopoyéticas, se cura a más del 50 % de los niños afectados.

En alrededor del 35 % al 40 % de los niños que logran la remisión con un trasplante de células madre de un donante, la LMMJ reaparece dentro del primer año. Un segundo trasplante de células madre ha desmostrado ser efectivo en estos pacientes.

Aproximadamente la mitad de los niños con LMMJ que reciben un trasplante siguen sin tener leucemia después de varios años.

La vida después de la leucemia mielomonocítica juvenil

Los efectos tardíos del trasplante de células hematopoyéticas pueden incluir los siguientes:

  • Presión arterial alta
  • Diabetes
  • Problemas cardiovasculares
  • Posible reducción de la función cognitiva, en especial si el trasplante se realizó a un niño pequeño
  • Problemas de tiroides
  • Retraso del crecimiento
  • Síndrome metabólico
  • Osteopenia u osteoporosis
  • Osteonecrosis
  • Pubertad tardía, ausente o incompleta
  • Esterilidad 
  • Problemas pulmonares
  • Enfermedad renal


Revisado: Junio de 2018