Sarcoma de tejido blando

¿Qué es el rabdomiosarcoma?

Factores de riesgo y causas del rabdomiosarcoma

Algunos factores pueden aumentar el riesgo de presentar rabdomiosarcoma, como la edad, el sexo y el origen étnico. 

• Cerca de dos tercios de los tumores rabdomiosarcomatosos se diagnostican en niños menores de 10 años. 
• El rabdomiosarcoma ocurre con un poco más de frecuencia en hombres que en mujeres.
• Los niños caucásicos tienen mayor riesgo de presentar rabdomiosarcoma en comparación con los niños afroamericanos.
• Algunas afecciones heredadas pueden aumentar el riesgo de presentar rabdomiosarcoma, incluyendo el síndrome de Li-Fraumeni (mutaciones en el gen P53), mutaciones en el gen DICER1, neurofibromatosis tipo 1 (NF1), síndrome de Costello, síndrome de Beckwith Weidemann y síndrome de Noonan.

Signos y síntomas del rabdomiosarcoma

Los síntomas del rabdomiosarcoma dependen del lugar en donde esté ubicado el tumor. Entre los signos y síntomas del rabdomiosarcoma se incluyen los siguientes: 

• Hinchazón o bulto que no desaparece y que a veces es doloroso.
• Dolores de cabeza
• Ojos saltones
• Hemorragia de la nariz, la vagina o el recto
• Estreñimiento o dificultad para orinar

Diagnóstico de rabdomiosarcoma

Se utilizan varios tipos de procedimientos y pruebas para diagnosticar el rabdomiosarcoma. Estos incluyen lo siguiente: 

• Los antecedentes médicos, un examen físico y análisis de sangre para obtener información sobre los síntomas, el estado de salud en general, las enfermedades anteriores y los factores de riesgo.
• Las pruebas por imágenes, incluyendo la IRM, el escaneo TC o la ecografía para evaluar el tumor primario determinan si se necesitan otros exámenes. 
  • La IRM se utiliza para evaluar el tumor primario.
  • Se realiza un escaneo TC del tórax para ver si el rabdomiosarcoma se ha diseminado a los pulmones. Si el tumor se encuentra en la parte inferior del cuerpo, es posible que se necesite un escaneo TC del abdomen y la pelvis.
  • Las imágenes de cuerpo completo que usan gammagrafías óseas o escaneos TEP se usan para determinar la presencia de cáncer en los huesos y en otras áreas del cuerpo.
• Aspiración de médula ósea y biopsia para comprobar si el cáncer se ha diseminado. Los médicos obtendrán una muestra de médula ósea insertando una aguja delgada y hueca en el hueso de la cadera. Un patólogo observará la médula ósea con un microscopio para buscar signos de cáncer.
• Una biopsiadel tumor para hacer un diagnóstico. En una biopsia, el médico extrae una pequeña cantidad de tejido del tumor. Luego, se examinan las células con un microscopio para verificar si hay signos de cáncer. Dependiendo de la ubicación del tumor se puede realizar una biopsia por incisión o una biopsia con aguja gruesa.

Puede que se necesiten pruebas adicionales según la ubicación del tumor, incluidas las siguientes:

• Biopsia de ganglio linfático centinela para examinar la diseminación del rabdomiosarcoma hacia los ganglios linfáticos cercanos. En este procedimiento, se inyecta un colorante o sustancia radioactiva especial cerca del tumor. El colorante se desplaza por el sistema linfático hacia los primeros ganglios linfáticos que están cerca del tumor primario. Estos ganglios linfáticos se pueden extirpar y evaluar para verificar si hay signos de cáncer. Esto es importante para determinar el estadio del rabdomiosarcoma y para ayudar a planificar los tratamientos.
• Una punción lumbar para buscar células cancerosas en el líquido cefalorraquídeo en el caso de los tumores que se desarrollan cerca de las membranas del cerebro y la médula espinal (parameníngeos).

Puede que se necesiten evaluaciones específicas del sitio dependiendo de la ubicación del tumor. Es importante contar con un equipo multidisciplinario para proporcionar una atención óptima durante el tratamiento.

Estadificación del rabdomiosarcoma

En casos de rabdomiosarcoma, hay distintas maneras de clasificar la enfermedad. Esto puede ayudar a los médicos a comprender mejor la enfermedad y planificar tratamientos adecuados.

El rabdomiosarcoma se clasifica según la ubicación del tumor, la diseminación de la enfermedad y el resultado de la cirugía.

El rabdomiosarcoma también puede estadificarse mediante el sistema TNM. Este sistema tiene en cuenta los siguientes 3 factores:

1. Tumor (T): tamaño y ubicación del tumor primario.
2. Nódulo (N): diseminación de la enfermedad a los ganglios linfáticos.
3. Metástasis (M): diseminación de la enfermedad a otras partes del cuerpo.

Con el sistema TNM, el rabdomiosarcoma puede clasificarse en 4 estadios.

Si el rabdomiosarcoma recurre, el pronóstico puede estar influenciado por el lugar del cuerpo donde volvió a aparecer el cáncer, el tiempo transcurrido entre el cáncer original y la recurrencia y qué terapias se utilizaron originalmente para tratar el cáncer.

Los niños que tienen rabdomiosarcoma localizado tienen más del 70 % de probabilidades de curarse a largo plazo. Aproximadamente, el 20 % de los pacientes tienen una enfermedad metastásica al momento del diagnóstico. Si el cáncer ya se ha diseminado al momento del diagnóstico (rabdomiosarcoma metastásico), las probabilidades de supervivencia son menores del 30 %.

El cáncer volverá a aparecer en aproximadamente el 30 % de los pacientes con rabdomiosarcoma. El rabdomiosarcoma puede reincidir en el lugar del tumor inicial o en otros lugares. El rabdomiosarcoma recurrente es difícil de tratar y la probabilidad de cura es baja.

Tratamiento del rabdomiosarcoma

El rabdomiosarcoma exige una combinación de tratamientos que incluyen la quimioterapia, la cirugía o la radioterapia. Todos los niños reciben quimioterapia sistémica como parte del tratamiento del rabdomiosarcoma. Esto es importante para tratar la diseminación microscópica de la enfermedad que quizás no pueda detectarse. Los tumores visibles en las pruebas por imágenes también se tratan con cirugía o radioterapia. 

• Cuando es posible, se utiliza la cirugía para extirpar el cáncer. También se extirpa una pequeña cantidad del tejido que está alrededor del tumor y los ganglios linfáticos cercanos. Debido a que el rabdomiosarcoma puede desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, cada cirugía es distinta. Los pacientes se tratan con quimioterapia después de la cirugía para eliminar el cáncer restante. 
• La quimioterapia (“quimio”) utiliza medicamentos potentes para matar las células cancerosas o evitar que crezcan y produzcan nuevas células cancerosas. A menudo, se usa más de un tipo de medicamento para tratar el cáncer. La mayoría de las quimioterapias se administran mediante inyecciones, pero en algunos casos pueden administrarse por vía oral. Puede administrarse quimioterapia antes de la cirugía para reducir el tamaño del tumor. La quimioterapia también se administra luego de la cirugía para eliminar todas las células cancerosas restantes y ayudar a prevenir que el tumor regrese.

El régimen de quimioterapia para el rabdomiosarcoma incluye vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida e irinotecán. Un curso de tratamiento estándar consta de 14 a 16 ciclos (un periodo de tratamiento seguido de un periodo de descanso).

• La radioterapia combinada con quimioterapia y cirugía se puede usar para tratar el rabdomiosarcoma. La radiación utiliza partículas con mucha energía para eliminar las células cancerosas o detener su crecimiento. La radioterapia es el tratamiento principal para la enfermedad metastásica en el rabdomiosarcoma.

Otros tratamientos incluyen medicamentos de quimioterapia, como la doxorrubicina, y agentes experimentales, como las terapias dirigidas, medicamentos que inhiben el ciclo celular e inmunoterapia.

A muchos niños se les ofrece el tratamiento para rabdomiosarcoma como parte de un ensayo clínico.

Factores de riesgo y causas del NRSTS

El NRSTS en niños se ve más habitualmente en dos grupos de edades: niños y adolescentes. Se presenta con mayor frecuencia en los hombres. El tratamiento previo con radioterapia también puede aumentar el riesgo de NRSTS. 

Ciertas afecciones heredadas pueden aumentar el riesgo de presentar rabdomiosarcoma. Estas incluyen el síndrome de Li-Fraumeni (mutaciones en el gen P53), la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), la poliposis adenomatosa familiar (PAF), el síndrome de Werner, el retinoblastoma 1 (cambios genéticos en el gen RB1) y los cambios genéticos en el gen SMARCB1 (INI1).

Signos y síntomas del NRSTS

Los síntomas del NRSTS dependen del lugar en donde esté ubicado el tumor. A menudo, en los primeros estadios no se presentan síntomas fuera de un bulto sin dolor. A medida que el tumor crece y presiona otras estructuras pueden producirse problemas como dolor o debilidad. A veces, la enfermedad más avanzada puede producir síntomas como fiebre, sudoración o pérdida de peso.

Diagnóstico del NRSTS

Se utilizan varios tipos de procedimientos y pruebas para diagnosticar el rabdomiosarcoma. Estos incluyen lo siguiente:

• La antecedentes médicos, un examen físico y análisis de sangre para obtener información sobre los síntomas, el estado de salud en general, las enfermedades anteriores y los factores de riesgo.
• Pruebas por imágenes, que incluyen la IRM o el escaneo TC para evaluar el tumor primario.
• Una biopsia del tumor para hacer un diagnóstico. En una biopsia, el médico extrae una pequeña cantidad de tejido del tumor. Luego, se examinan las células con un microscopio para verificar si hay signos de cáncer. Dependiendo de la ubicación del tumor se puede realizar una biopsia por incisión o una biopsia con aguja gruesa.
• Si hay inquietudes respecto de una enfermedad metastásica, se usa un escaneo TC del tórax para ver si el sarcoma se ha diseminado a los pulmones. Las imágenes de cuerpo completo que usan gammagrafías óseas o escaneos TEP se usan para buscar cáncer metastásico en los huesos y en otras áreas del cuerpo. También se pueden realizar pruebas por imágenes y biopsias de los ganglios linfáticos.

Estadificación del NRSTS

Los sarcomas de tejido blando se clasifican según su estadio. La estadificación se realiza sobre la base de características del tumor como el tamaño, si se ha diseminado y el grado del tumor.

Los sarcomas de tejido blando se clasifican en cuatro estadios. El Comité Conjunto Americano del Cáncer ( AJCC, por sus siglas en inglés) utiliza los siguientes criterios:

Pronóstico del NRSTS

El pronóstico, o la probabilidad de recuperación, del NRSTS depende de varios factores:

• El tipo de tumor
• En qué parte del cuerpo se formó el tumor
• Grado tumoral y cómo se ven las células con el microscopio (histología); los tumores de grado bajo tienen un mejor pronóstico
• El tamaño del tumor: los tumores más grandes (de más de 5 centímetros) son más difíciles de tratar
• A qué profundidad debajo de la piel se encuentra el tumor
• Si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos o a otras partes del cuerpo (enfermedad metastásica) 
• Si se puede extirpar el tumor por completo mediante cirugía
• Si el tumor es nuevo o ha vuelto (recurrente) 
• Si se ha utilizado radiación para tratar el cáncer

Los pacientes con un tumor favorable que reúne determinadas condiciones tienen un mejor pronóstico:

Aproximadamente, el 15 % de los pacientes tienen una enfermedad metastásica al momento del diagnóstico. El pulmón es el lugar más común de metástasis para el NRSTS. En casos poco comunes, el NRSTS puede diseminarse a los huesos o ganglios linfáticos.

Si el cáncer ya se ha diseminado al momento del diagnóstico (enfermedad metastásica), la probabilidad de supervivencia a largo plazo es inferior al 20 %.

El NRSTS recurrente es difícil de tratar y la probabilidad de cura es baja.

Tratamiento del NRSTS

Se utiliza la cirugía para extirpar la mayor cantidad de cáncer como sea posible. También se extirpan los ganglios linfáticos cercanos y una pequeña cantidad del tejido que está alrededor del tumor para asegurarse de que no quede nada de cáncer. Los pacientes de bajo riesgo pueden recibir tratamiento solo con cirugía si el tumor puede extirparse por completo sin que queden células cancerosas. 

Se puede utilizar la radioterapia para tratar el NRSTS que no se puede extirpar completamente con cirugía. En algunos casos, la radiación puede utilizarse antes de la cirugía para facilitar la extirpación del tumor. 

La quimioterapia (“quimio”) utiliza medicamentos potentes para matar las células cancerosas o evitar que crezcan y produzcan nuevas células cancerosas. La quimioterapia no es tan efectiva para el NRSTS. Se utiliza con más frecuencia para tratar a pacientes de alto riesgo como los que tienen una enfermedad metastásica o que no se pueden tratar con cirugía.

Terapias dirigidas

Se están estudiando terapias dirigidas para el tratamiento del NRSTS. Estos medicamentos actúan sobre objetivos específicos de las células cancerosas para evitar que crezcan. Determinadas terapias son específicas para los subtipos de NRSTS. Muchos de estos tratamientos se están estudiando en ensayos clínicos.