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Tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique (AT/RT)

Qu'est-ce que l'AT/RT ?

La tumeur tératoïde rhabdoïde atypique (AT/RT) est une tumeur embryonnaire à croissance rapide du cerveau et de la moelle épinière. L'AT/RT est très rare. Elle représente environ 1 à 2 % des tumeurs du système nerveux central (SNC) chez l'enfant. L'AT/RT se développe le plus souvent chez les jeunes enfants de moins de 3 ans. Environ 50 % des tumeurs embryonnaires chez les bébés de moins de 1 an sont des AT/RT. Environ 75 nouveaux cas d'AT/RT sont déclarés chaque année aux États-Unis.

Le cervelet et le tronc cérébral sont les endroits les plus courants où se développe l'AT/RT. L'AT/RT est un cancer agressif et à croissance rapide. Le traitement implique généralement une combinaison de traitements pouvant inclure une intervention chirurgicale, de la chimiothérapie et de la radiothérapie. Même avec les traitements actuels, il s'agit d'un cancer très difficile à guérir.

La tumeur tératoïde rhabdoïde atypique (AT/RT) est une tumeur agressive et à croissance rapide. Grâce à l'imagerie par résonance magnétique (IRM), les médecins peuvent voir la taille et l'emplacement de la tumeur.

La tumeur tératoïde rhabdoïde atypique (AT/RT) est une tumeur agressive et à croissance rapide. Grâce à l'imagerie par résonance magnétique (IRM), les médecins peuvent voir la taille et l'emplacement de la tumeur.

Facteurs de risque et causes de l'AT/RT

La plupart des AT/RT se déclarent chez les enfants de 3 ans et moins. Toutefois, ces tumeurs peuvent également se déclarer chez les enfants plus âgés et les adultes. Les tumeurs rhabdoïdes malignes sont étroitement liées aux tumeurs qui se déclarent dans d'autres parties du corps, comme le rein (tumeur rhabdoïde du rein).

Environ 95 % des cas d'AT/RT sont liés à un gène qui ne fonctionne pas correctement. Ce gène, appelé SMARCB1, est un gène suppresseur de tumeur. Dans moins de 5 % des cas, les AT/RT sont dus à un défaut d'un autre gène suppresseur de tumeur appelé SMARCA4. Ces gènes suppresseurs de tumeur produisent normalement une protéine qui arrête la croissance tumorale. Lorsque le gène ne fonctionne pas, la protéine n'est pas produite et la croissance tumorale n'est pas maîtrisée. Cette mutation génétique peut être héréditaire (mutation germinale) ou ne se produire que dans les cellules tumorales. La plupart du temps, la mutation génétique se produit uniquement dans les cellules tumorales. Toutefois, tous les patients atteints de tumeurs rhabdoïdes doivent être soumis à des tests de mutations génétiques et se prêter à une consultation génétique.

Les tumeurs rhabdoïdes malignes ont un gène anormal commun : une mutation du gène SMARCB1 (également appelé gène INI1, SNF5 et BAF47). Parfois, une tumeur rhabdoïde maligne est causée par une mutation du gène SMARCA4. De 15 à 30 % des enfants présentent cette mutation dans chaque cellule de leur corps (mutation germinale). Dans la plupart des cas, la mutation génétique se produit uniquement dans la tumeur. Des tests génétiques et une consultation génétique sont importants pour les familles de patients atteints d'une tumeur rhabdoïde. Les enfants porteurs d'une mutation germinale présentent un risque plus élevé de développer d'autres tumeurs.

Signes et symptômes de l'AT/RT

Les symptômes de l'AT/RT varient considérablement en fonction de l'âge de l'enfant et de l'emplacement de la tumeur. Ces tumeurs se développent rapidement et les symptômes peuvent s'aggraver en très peu de temps. Les symptômes de l'AT/RT peuvent inclure :

  • Céphalées, souvent pires le matin et/ou s'améliorent après un vomissement
  • nausées et vomissements ;
  • Changements des niveaux d'activité, léthargie
  • Fatigue ou somnolence
  • Perte d'équilibre, de coordination ou difficultés à marcher
  • Mouvements asymétriques des yeux ou du visage 
  • Changement de comportement, irritabilité
  • Augmentation de la taille de la tête chez les nourrissons
  • Augmentation de l'étendue de la fontanelle (« espace mou » en haut du crâne)

Diagnostic de l'AT/RT

Les médecins testent l'AT/RT de plusieurs façons. 

  • Les antécédents médicaux et l'examen physique permettent aux médecins d'en savoir plus sur les symptômes, la santé générale, les maladies passées et les facteurs de risque.
  • Des tests génétiques et une consultation génétique sont également recommandés pour les patients atteints d'AT/RT. Les patients sont testés pour les gènes SMARCB1 et SMARCA4.
  • Un examen neurologique examine la fonction du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs. Ces tests mesurent différents aspects du fonctionnement, notamment la mémoire, la vision, l'audition, la force musculaire, l'équilibre, la coordination et les réflexes.
  • Des tests d'imagerie tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) permettent de créer des images détaillées du cerveau et de la moelle épinière. Les médecins peuvent voir la taille et l'emplacement de la tumeur et mieux comprendre les zones du cerveau susceptibles d'être affectées. Les AT/RT peuvent ressembler à d'autres tumeurs sur l'imagerie. Des tests supplémentaires sont donc nécessaires pour établir un diagnostic. Une échographie du rein peut être effectuée pour vérifier la présence d'une tumeur rhabdoïde du rein.
  • Une ponction lombaire peut être effectuée pour rechercher des cellules cancéreuses dans le liquide céphalorachidien.
  • Une biopsie est effectuée pour diagnostiquer l'AT/RT. Lors d'une biopsie, un petit échantillon de la tumeur est prélevé pendant une intervention chirurgicale à l'aide d'une aiguille. Un pathologiste examine l'échantillon de tissu au microscope pour identifier le type spécifique de tumeur. Les cellules de l'AT/RT semblent différentes des cellules saines. Les marqueurs cellulaires des tissus sont utilisés pour examiner des protéines spécifiques dans les cellules. Une coloration d'anticorps spécifique est utilisée pour vérifier la présence de la protéine SMARCB1 ou SMARCA4 dans les cellules cancéreuses. Les cellules AT/RT ne présentent pas cette protéine, ce qui confirme le diagnostic de la tumeur.
Une échographie peut être effectuée pour vérifier la présence d'une tumeur rhabdoïde du rein.

Une échographie peut être effectuée pour vérifier la présence d'une tumeur rhabdoïde du rein.

Stadification de l'AT/RT

Il n'existe pas de système de stadification standard pour l'AT/RT. Les tumeurs sont classées comme nouvellement diagnostiquées ou récidivantes. L'AT/RT est un cancer agressif. Environ 15 à 30 % des patients présentent une dissémination de la maladie aux méninges ou au liquide céphalorachidien (LCR) au moment du diagnostic. Cette dissémination de la maladie aux méninges est appelée métastases leptoméningées.

Pronostic pour les enfants atteints d'AT/RT

Les AT/RT sont à croissance rapide et difficiles à traiter. Le pronostic est généralement défavorable, mais les progrès thérapeutiques ont aidé certains enfants.

Les facteurs qui ont une incidence sur le pronostic comprennent :

  • Âge de l'enfant. Les enfants de moins de 3 ans ont un pronostic moins favorable.
  • Si le cancer s'est propagé à d'autres zones du cerveau et de la moelle épinière ou au rein au moment du diagnostic.
  • La quantité de tumeur restant après l'intervention chirurgicale. La résection complète de la tumeur améliore les chances de survie.

Le taux de survie à 5 ans pour les enfants atteints d'AT/RT est d'environ 50 %. Toutefois, cela varie considérablement en fonction de l'âge au moment du diagnostic et de la présence de métastases. Les enfants de moins de 3 ans atteints de maladie métastatique ont le pire pronostic avec moins de 10 % de chances de guérison à long terme.

Traitement de l'AT/RT

Le traitement dépend de plusieurs facteurs, notamment la taille et l'emplacement de la tumeur et l'âge de l'enfant. L'AT/RT est un cancer très agressif pour lequel la plupart des patients devront recevoir plusieurs types de traitements. Le traitement de l'AT/RT peut inclure l'intervention chirurgicale, la chimiothérapie et le radiation. Le traitement de cette maladie est souvent effectué par essai clinique.

  1. L'intervention chirurgicale permet à la fois de diagnostiquer et de traiter l'AT/RT. Si l'AT/RT est confirmée par une biopsie, le chirurgien retirera autant de tumeur que possible. Ces tumeurs sont souvent difficiles à retirer complètement en raison de leur emplacement dans le cerveau et de leur vitesse de dissémination.

  2. La chimiothérapie est souvent utilisée parallèlement à l'intervention chirurgicale et/ou la radiation pour traiter l'AT/RT. La chimiothérapie peut être systémique, régionale ou intrathécale. La chimiothérapie intensive est également utilisée pour traiter ce cancer.

  3. La radiothérapie est parfois utilisée en complément d'autres traitements. Le type de radiothérapie utilisé dépend de l'emplacement de la tumeur et de sa dissémination.

    La radiothérapie utilise des faisceaux de rayonnement, rayons X ou protons pour réduire les tumeurs et tuer les cellules cancéreuses. Le rayonnement agit en endommageant l'ADN à l'intérieur des cellules cancéreuses.

    La radiothérapie utilise des faisceaux de rayonnement, rayons X ou protons pour réduire les tumeurs et tuer les cellules cancéreuses. Le rayonnement agit en endommageant l'ADN à l'intérieur des cellules cancéreuses.

  4. Les enfants atteints d'AT/RT sont éligibles pour des essais cliniques en cours utilisant un traitement ciblé. Ces traitements sont utilisés au moment du diagnostic ou de la récidive. Les traitements ciblés incluent l'inhibiteur des kinases A Aurora, l'alisertib et l'inhibiteur d'EZH2, le tazéméthostat. L'immunothérapie est également étudiée dans le traitement de l'AT/RT.

La vie après l'AT/RT 

Les enfants atteints de modifications d'AT/RT et de modifications germinales SMARCB1 ou SMARCA4 ont un syndrome de prédisposition à la tumeur rhabdoïde. Ces enfants et d'autres membres de leur famille doivent effectuer des tests génétiques et une consultation génétique, car ils présentent un risque accru de développer d'autres tumeurs. Ils ont besoin d'une surveillance supplémentaire, notamment des examens échographiques périodiques du rein pour surveiller le développement de tumeurs rénales.

Les enfants traités pour l'AT/RT doivent faire l'objet d'un suivi pour détecter les effets indésirables du traitement. Les effets tardifs peuvent inclure des problèmes neurocognitifs et endocriniens dus au rayonnement. La chimiothérapie et la radiothérapie augmentent également le risque de nouveaux cancers. Les familles doivent parler à leur médecin des risques liés aux traitements spécifiques que leur enfant a reçus.

Soins de soutien aux enfants atteints d'AT/RT 

Le pronostic de l'AT/RT est défavorable, en particulier chez les enfants plus jeunes. Il est important de trouver un équilibre entre qualité de vie et traitement contre le cancer. Les familles doivent parler à leur équipe de soins des problèmes auxquels s'attendre et de la façon de les gérer. Notamment, des soins palliatifs ou des services de qualité de vie qui peuvent aider les familles à gérer les symptômes, à avoir des conversations difficiles et à prendre des décisions qui permettent de faire coïncider les souhaits de la famille et les objectifs de soins.

Plus : La vie après une tumeur cérébrale


Révision : juin 2018