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La tumeur tératoïde rhabdoïde atypique (AT/RT) est une tumeur embryonnaire à croissance rapide du cerveau et de la moelle épinière. L'AT/RT est très rare. Elle représente environ 1 à 2 % des tumeurs du système nerveux central (SNC) chez l'enfant. L'AT/RT se développe le plus souvent chez les jeunes enfants de moins de 3 ans. Environ 50 % des tumeurs embryonnaires chez les bébés de moins de 1 an sont des AT/RT. Environ 75 nouveaux cas d'AT/RT sont déclarés chaque année aux États-Unis.
Le cervelet et le tronc cérébral sont les endroits les plus courants où se développe l'AT/RT. L'AT/RT est un cancer agressif et à croissance rapide. Le traitement implique généralement une combinaison de traitements pouvant inclure une intervention chirurgicale, de la chimiothérapie et de la radiothérapie. Même avec les traitements actuels, il s'agit d'un cancer très difficile à guérir.
La tumeur tératoïde rhabdoïde atypique (AT/RT) est une tumeur agressive et à croissance rapide. Grâce à l'imagerie par résonance magnétique (IRM), les médecins peuvent voir la taille et l'emplacement de la tumeur.
La plupart des AT/RT se déclarent chez les enfants de 3 ans et moins. Toutefois, ces tumeurs peuvent également se déclarer chez les enfants plus âgés et les adultes. Les tumeurs rhabdoïdes malignes sont étroitement liées aux tumeurs qui se déclarent dans d'autres parties du corps, comme le rein (tumeur rhabdoïde du rein).
Environ 95 % des cas d'AT/RT sont liés à un gène qui ne fonctionne pas correctement. Ce gène, appelé SMARCB1, est un gène suppresseur de tumeur. Dans moins de 5 % des cas, les AT/RT sont dus à un défaut d'un autre gène suppresseur de tumeur appelé SMARCA4. Ces gènes suppresseurs de tumeur produisent normalement une protéine qui arrête la croissance tumorale. Lorsque le gène ne fonctionne pas, la protéine n'est pas produite et la croissance tumorale n'est pas maîtrisée. Cette mutation génétique peut être héréditaire (mutation germinale) ou ne se produire que dans les cellules tumorales. La plupart du temps, la mutation génétique se produit uniquement dans les cellules tumorales. Toutefois, tous les patients atteints de tumeurs rhabdoïdes doivent être soumis à des tests de mutations génétiques et se prêter à une consultation génétique.
Les symptômes de l'AT/RT varient considérablement en fonction de l'âge de l'enfant et de l'emplacement de la tumeur. Ces tumeurs se développent rapidement et les symptômes peuvent s'aggraver en très peu de temps. Les symptômes de l'AT/RT peuvent inclure :
Les médecins testent l'AT/RT de plusieurs façons.
Une échographie peut être effectuée pour vérifier la présence d'une tumeur rhabdoïde du rein.
Il n'existe pas de système de stadification standard pour l'AT/RT. Les tumeurs sont classées comme nouvellement diagnostiquées ou récidivantes. L'AT/RT est un cancer agressif. Environ 15 à 30 % des patients présentent une dissémination de la maladie aux méninges ou au liquide céphalorachidien (LCR) au moment du diagnostic. Cette dissémination de la maladie aux méninges est appelée métastases leptoméningées.
Les AT/RT sont à croissance rapide et difficiles à traiter. Le pronostic est généralement défavorable, mais les progrès thérapeutiques ont aidé certains enfants.
Les facteurs qui ont une incidence sur le pronostic comprennent :
Le taux de survie à 5 ans pour les enfants atteints d'AT/RT est d'environ 50 %. Toutefois, cela varie considérablement en fonction de l'âge au moment du diagnostic et de la présence de métastases. Les enfants de moins de 3 ans atteints de maladie métastatique ont le pire pronostic avec moins de 10 % de chances de guérison à long terme.
Le traitement dépend de plusieurs facteurs, notamment la taille et l'emplacement de la tumeur et l'âge de l'enfant. L'AT/RT est un cancer très agressif pour lequel la plupart des patients devront recevoir plusieurs types de traitements. Le traitement de l'AT/RT peut inclure l'intervention chirurgicale, la chimiothérapie et le radiation. Le traitement de cette maladie est souvent effectué par essai clinique.
La radiothérapie est parfois utilisée en complément d'autres traitements. Le type de radiothérapie utilisé dépend de l'emplacement de la tumeur et de sa dissémination.
La radiothérapie utilise des faisceaux de rayonnement, rayons X ou protons pour réduire les tumeurs et tuer les cellules cancéreuses. Le rayonnement agit en endommageant l'ADN à l'intérieur des cellules cancéreuses.
Les enfants atteints de modifications d'AT/RT et de modifications germinales SMARCB1 ou SMARCA4 ont un syndrome de prédisposition à la tumeur rhabdoïde. Ces enfants et d'autres membres de leur famille doivent effectuer des tests génétiques et une consultation génétique, car ils présentent un risque accru de développer d'autres tumeurs. Ils ont besoin d'une surveillance supplémentaire, notamment des examens échographiques périodiques du rein pour surveiller le développement de tumeurs rénales.
Les enfants traités pour l'AT/RT doivent faire l'objet d'un suivi pour détecter les effets indésirables du traitement. Les effets tardifs peuvent inclure des problèmes neurocognitifs et endocriniens dus au rayonnement. La chimiothérapie et la radiothérapie augmentent également le risque de nouveaux cancers. Les familles doivent parler à leur médecin des risques liés aux traitements spécifiques que leur enfant a reçus.
Le pronostic de l'AT/RT est défavorable, en particulier chez les enfants plus jeunes. Il est important de trouver un équilibre entre qualité de vie et traitement contre le cancer. Les familles doivent parler à leur équipe de soins des problèmes auxquels s'attendre et de la façon de les gérer. Notamment, des soins palliatifs ou des services de qualité de vie qui peuvent aider les familles à gérer les symptômes, à avoir des conversations difficiles et à prendre des décisions qui permettent de faire coïncider les souhaits de la famille et les objectifs de soins.
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Révision : juin 2018
