肾肿瘤

肾母细胞瘤的体征和症状

肾母细胞瘤的常见体征和症状包括：

• 腹部肿块或肿胀 
• 尿血
• 腹痛
• 高血压
• 发热 
• 食欲不振
• 体重下降
• 便秘

患者可能因血液中钙水平较高（高钙血症）而出现疲劳、意识错乱、过度口渴和/或呕吐。有些儿童在诊断肾母细胞瘤之前，可能会因便秘接受数月的治疗。  

肾母细胞瘤的风险因素和病因

对于大多数肾母细胞瘤儿童，没有明确的病因。该疾病对男性和女性的影响程度相等。与白人儿童相比，非洲裔美国儿童更常发生肾母细胞瘤。在亚洲人群中较不常见。约 10% 的肾母细胞瘤患者存在遗传性医疗状况或罕见的基因综合征，增加患病风险。这些状况包括偏侧发育过度、贫血、Denys-Drash 综合征、尿路异常（WAGR 综合征）和过度生长综合征（贝–维综合征）。

肾母细胞瘤的预后

一般而言，肾母细胞瘤是一种可治愈的疾病。组织学良好（侵袭性较低）的肾母细胞瘤患者的五年生存率高于 90%。

预后取决于几个因素。其中包括：

• 诊断时的年龄。诊断时年龄较小（小于 10 岁）的患者通常预后较好。
• 诊断时的疾病范围（癌症分期），包括肿瘤大小及其扩散的程度。
• 肿瘤的组织学（细胞在显微镜下的外观）和/或分子特征。细胞被确定为良好或不良。组织学不良意味着有更多的间变型细胞（迅速分裂并与正常细胞非常不同的癌细胞）。这些细胞难以治疗，且与较低的生存率相关。 
• 肿瘤的遗传因素和分子标志物。
• 癌症是否复发（重新出现）。

肾母细胞瘤的治疗

在美国，肾母细胞瘤患者通常在发现癌症后立即接受手术切除肾（肾切除术）。如果仅累及一侧肾脏，则通常会切除整个肾。只有一侧肾也可以过正常健康的生活。

患者术后接受全身联合化疗。

根据手术和组织学结果，治疗可能还包括放射治疗。

对于具有已知肾肿瘤风险的儿童，如因家族史或遗传病而具有遗传倾向的儿童，建议进行定期肿瘤筛查。通常每 3 个月进行一次腹部超声检查，直至 8 岁。这有助于高风险患者的早期诊断。

什么是肾细胞癌？

肾细胞癌的体征和症状

RCC 的常见体征和症状包括：

• 腹部肿块或肿胀
• 尿血
• 腹痛

其他症状可能包括高血压、发热、食欲不振、体重下降和便秘。

肾细胞癌的风险因素和病因

一些遗传性综合征使儿童患肾细胞癌的风险升高。与 RCC 相关的状况包括 von Hippel-Lindau 病、结节性硬化症和家族中传递的其他基因改变。肾髓质癌（肾细胞癌亚型）可能与镰状细胞贫血相关。既往放疗或化疗治疗儿童癌症也是肾肿瘤（包括 RCC）的风险因素。

肾细胞癌的预后

肾细胞癌患者的预后取决于以下几个因素：

• 诊断时的疾病范围（癌症分期），包括疾病扩散至淋巴结或淋巴结以外部位
• 手术是否能完全切除肿瘤
• 癌症是否复发（重新出现）

疾病范围严重影响预后。小儿 RCC 的五年生存率：

• I 期：90%
• II 期：80%
• III 期：70%
• IV 期：15%

肾细胞癌的治疗

手术切除肾脏和受累淋巴结是肾细胞癌的主要治疗方法。

RCC 对放疗或化疗反应不佳，且没有针对这种癌症的标准化疗或放射治疗。小肿瘤可采用消融冷冻或烧灼癌细胞来治疗。

免疫治疗可用于晚期 RCC 患者。

患者应接受肿瘤遗传因素（如易位）检测。符合条件的患者可能会考虑包括靶向治疗（如酪氨酸激酶抑制剂、mTOR 抑制剂或 ALK 抑制剂治疗）的临床试验。

肾恶性横纹肌样瘤

恶性横纹肌样瘤最常见于年幼儿童和婴儿。这种癌症可能发生在身体其他部位以及肾脏。通常，这些肿瘤在疾病恶化之前不会被诊断出来。肾横纹肌样瘤 (RTK) 可扩散至脑和肺部。偶尔，肾横纹肌样瘤与中枢神经系统中的非典型畸胎瘤样横纹肌样瘤 (ATRT) 同时发生。

这些肿瘤具有常见的基因异常：SMARCB1 基因（也称为 INI1、SNF5 和 BAF47 基因）改变。较不常见的是，恶性横纹肌样瘤由 SMARCA4 基因突变引起。儿童体内的每一个细胞都可能发生这种突变（生殖细胞突变）。横纹肌样瘤患者应进行基因突变检测并接受遗传咨询。

不良的组织学和间变型细胞（迅速分裂并与正常细胞非常不同的癌细胞）与较低的生存率相关。在横纹肌样瘤中，年龄较大患者恢复的机会更大。恶性横纹肌样瘤儿童的总体生存率小于 50%。有转移性疾病的儿童预后非常差。

恶性横纹肌样瘤 (MRT) 需要手术治疗。手术延迟与较低的生存机会相关。虽然化疗药物可作为治疗的一部分，但手术是中心治疗。研究者正在研究多模式治疗，包括长春新碱、环磷酰胺、多柔比星、卡铂和依托泊甙的全身化疗。靶向治疗也正通过临床试验进行研究。 

肾透明细胞肉瘤

肾透明细胞肉瘤 (CCSK) 非常罕见。该癌症占小儿肾肿瘤的比例不到 3%。在美国，每年仅有大约 20 名儿童诊断为透明细胞肉瘤。最常见于 1-4 岁儿童，更常见于男孩。诊断时年龄越小和疾病范围越大，预后越不佳。与其他肾肿瘤相比，CCSK 更有可能扩散至骨。然而，不到 5% 的患者在初始诊断时显示转移。疾病扩散的常见部位包括肺、骨、脑和软组织。

肾透明细胞肉瘤的治疗包括手术切除肾脏（肾切除术）。基于肿瘤组织学进行 CCSK 诊断。多模式治疗包括手术、化疗（包括多柔比星）和术后放疗。在最近的儿童肿瘤协作组研究中，儿童接受长春新碱、多柔比星、环磷酰胺和依托泊甙联合化疗以及手术和放疗。

接受肾透明细胞肉瘤治疗的患者有晚期复发的风险。最常见的复发部位是脑和肺。定期筛查（包括影像检查）是随访照护的一部分。还应监测患者的肾功能和治疗的迟发效应。

在肾透明细胞肉瘤 (CCSK) 中报告了 BCOR 基因的内部串联重复，但该基因异常与任何基因综合征或临床状况无关。肿瘤遗传学可能允许未来接受靶向治疗。

中胚层肾瘤或先天性中胚层肾瘤

中胚层肾瘤是一种通常见于新生儿和婴儿的肿瘤。主要症状是腹部出现肿块或隆起物。约 90% 的患者在一岁以内确诊。该病在男孩中更常见。有时在出生前通过产前超声进行诊断。年龄越小（< 3 个月）对中胚层肾瘤患者越有利。

中胚层肾瘤有两种主要类型：典型和细胞型。典型中胚层肾瘤在产前或 3 个月前确诊。细胞型中胚层肾瘤与基因易位相关，且复发风险较高。

手术切除肾脏（肾切除术）是主要治疗方法。在某些情况下，也可使用化疗。临床试验正在研究具有遗传因素的肿瘤的靶向治疗。中胚层肾瘤预后良好，生存率大于 95%。