Опухоли почек

Симптомы и признаки опухоли Вильмса

Общие признаки и симптомы опухоли Вильмса:

• Уплотнение или отек в области живота 
• Кровь в моче
• Боль в области живота
• Высокое артериальное давление
• Жар 
• Потеря аппетита
• Уменьшение массы тела
• Запор

У пациентов может наблюдаться повышенная утомляемость, спутанность сознания, чрезмерная жажда и/или рвота из-за высокого уровня кальция в крови (гиперкальциемия). Иногда ребенка могут несколько месяцев лечить от запора, прежде чем будет диагностирована опухоль Вильмса.  

Факторы риска и причины возникновения опухоли Вильмса

У большинства детей с опухолью Вильмса явная причина заболевания отсутствует. Оно одинаково часто встречается и у мужчин, и у женщин. Опухоль Вильмса чаще встречается у детей негроидной расы, чем европеоидной, и она реже встречается у представителей монголоидной расы. Около 10% пациентов с опухолью Вильмса имеют наследственные заболевания или редкие генетические синдромы, которые увеличивают риск. Это такие заболевания как гемигиперплазия, аниридия, синдром Дениса-Драша, аномалии мочевыводящих путей (синдром WAGR) и синдромы чрезмерного роста (синдром Беквита-Видемана).

Прогноз при лечении опухоли Вильмса

Обычно опухоль Вильмса поддается лечению. 5-летняя выживаемость пациентов с благоприятными результатами гистологического исследования (менее агрессивная опухоль) превышает 90%.

Прогноз зависит от нескольких факторов. К ним относятся:

• Возраст на момент постановки диагноза. Прогноз для пациентов, у которых опухоль выявлена в младшем возрасте (до 10 лет), обычно более благоприятный.
• Степень развития заболевания на момент постановки диагноза (стадия рака), включая размер опухоли и степень ее распространения.
• Результаты гистологического исследования (внешний вид клеток под микроскопом) и/или молекулярные особенности опухоли. Результаты исследования клеток определяются как благоприятные или неблагоприятные. Неблагоприятные результаты гистологического исследования означают наличие большого количества анапластических клеток (раковых клеток, которые быстро делятся и сильно отличаются от нормальных клеток). Эти клетки хуже поддаются лечению и связаны с более низкой выживаемостью. 
• Генетические факторы и молекулярные маркеры опухоли.
• Возник ли рак повторно (рецидивировал).

Лечение опухоли Вильмса

В США пациентам с опухолью Вильмса, как только рак обнаруживается, обычно проводят хирургическую операцию по удалению почки (нефрэктомию). Если поражена только одна почка, часто удаляют всю почку. Люди могут жить нормальной, здоровой жизнью с одной почкой.

После операции пациенты проходят системную комбинированную химиотерапию.

В зависимости от результатов хирургической операции и результатов гистологического исследования лечение может также включать в себя лучевую терапию.

Для детей с известным риском развития почечных опухолей, например с генетической предрасположенностью, обусловленной семейным анамнезом или врожденным патологическим состоянием, рекомендуется регулярный скрининг на опухоли. УЗИ брюшной полости обычно проводится каждые 3 месяца до достижения возраста 8 лет. Это облегчает раннюю диагностику заболевания у пациентов с высоким риском.

Что такое почечно-клеточный рак?

Признаки и симптомы почечно-клеточного рака

Общие признаки и симптомы почечно-клеточного рака:

• Уплотнение или отек в области живота
• Кровь в моче
• Боль в области живота

Прочие симптомы могут включать в себя высокое кровяное давление, жар, потерю аппетита, уменьшение массы тела и запор.

Факторы риска и причины возникновения почечно-клеточного рака

Некоторые наследственные синдромы повышают риск возникновения почечно-клеточного рака у детей. Заболевания, связанные с ПКР, включают в себя болезнь Гиппеля-Линдау, туберозный склероз и другие генные изменения, передаваемые по наследству. Один из подтипов почечно-клеточного рака — медуллярный рак почки — может быть связан с серповидно-клеточной анемией. Перенесенный в детстве курс лечения онкозаболевания с применением лучевой терапии или химиотерапии также является фактором риска развития почечных опухолей, включая ПКР.

Прогноз при лечении почечно-клеточного рака

Прогноз для пациентов с почечно-клеточным раком зависит от нескольких факторов.

• Степень развития заболевания на момент постановки диагноза (стадия рака), включая распространение заболевания на лимфатические узлы или за их пределы
• Возможность полного удаления опухоли путем хирургической операции
• Возник ли рак повторно (рецидивировал)

Степень развития заболевания в значительной степени влияет на прогноз. Ниже указаны коэффициенты 5-летней выживаемости для детского ПКР.

• I стадия: 90%
• II стадия: 80%
• III стадия: 70%
• IV стадия: 15%

Лечение почечно-клеточного рака

Хирургическая операция по удалению почки и пораженных лимфатических узлов является основным методом лечения почечно-клеточного рака.

ПКР плохо реагирует на лучевую терапию и химиотерапию, для этого типа рака не существует стандартных методов химиотерапии или лучевой терапии. Небольшие опухоли можно лечить методом абляции, чтобы заморозить или сжечь раковые клетки.

Иммунотерапия может назначаться пациентам с ПКР на поздних стадиях.

Необходимо выполнить анализ опухолей пациентов на наличие таких генетических факторов, как транслокации. Пациенты, соответствующие критериям включения, могут рассмотреть возможность участия в клинических исследованиях; в них входит применение препаратов таргетной терапии, таких как ингибиторы тирозинкиназы, ингибиторы mTOR или ингибиторы ALK.

Злокачественная рабдоидная опухоль почки

Злокачественные рабдоидные опухоли чаще всего встречаются у детей младшего и грудного возраста. Этот рак может возникать как в почках, так и в других частях тела. Часто такие опухоли не диагностируются до более поздних стадий. Рабдоидные опухоли почки (РОП) могут распространяться на головной мозг и легкие. Иногда они возникают вместе с атипичными тератоидно-рабдоидными опухолями (АТРО) в ЦНС.

Эти опухоли имеют общую генетическую аномалию: изменение гена SMARCB1 (другие названия: INI1, SNF5 и BAF47). Реже злокачественная рабдоидная опухоль вызвана мутацией в гене SMARCA4. Эта мутация может присутствовать в каждой клетке организма ребенка (герминативная мутация). Для пациентов с рабдоидными опухолями следует проводить обследование на наличие генных мутаций и генетические консультации.

Неблагоприятные результаты гистологического исследования и наличие анапластических клеток (раковых клеток, которые быстро делятся и сильно отличаются от нормальных клеток) связаны с более низкой выживаемостью. Вероятность выздоровления пациентов старшего возраста выше. Общая выживаемость детей со злокачественной рабдоидной опухолью составляет менее 50%. Для детей с метастазированием прогноз крайне неблагоприятный.

Злокачественные рабдоидные опухоли (ЗРО) требуют хирургического вмешательства. Задержка проведения хирургической операции связана с более низкой вероятностью выживания. Хотя в рамках лечения могут применяться химиотерапевтические препараты, хирургическая операция является основным методом. Исследователи изучают комбинированную терапию, в том числе системную химиотерапию винкристином, циклофосфамидом, доксорубицином, карбоплатином и этопозидом. Таргетная терапия также изучается в ходе клинических исследований. 

Светлоклеточная саркома почки

Светлоклеточная саркома почки (СКСП) встречается очень редко и составляет менее 3% от опухолей почек у детей. Каждый год в США светлоклеточная саркома диагностируется только у 20 детей. Чаще всего она встречается у детей в возрасте от 1 до 4 лет, чаще у мальчиков. Младший возраст и более высокая степень развития заболевания на момент постановки диагноза связаны с менее благоприятным исходом. По сравнению с другими опухолями почек, СКСП более склонна к распространению на кости. Однако при обнаружении опухоли метастазы диагностируются менее чем у 5% пациентов. Обычно заболевание распространяется на легкие, кости, головной мозг и мягкие ткани.

Лечение светлоклеточной саркомы почки включает в себя операцию по удалению почки (нефрэктомия). Диагноз СКСП основывается на результатах гистологического исследования опухоли. Комбинированная терапия включает в себя хирургическую операцию, химиотерапию с применением доксорубина и облучение после операции. В последнем исследовании Детской онкологической группы дети проходили комбинированную химиотерапию винкристином, доксорубицином, циклофосфамидом и этопозидом с хирургической операцией и облучением.

Для пациентов, проходивших лечение светлоклеточной саркомы почки, существует риск позднего рецидива. Области, в которых чаще всего происходит рецидив, — головной мозг и легкие. Регулярный скрининг, включающий в себя процедуры диагностической визуализации, является частью последующего наблюдения. Пациентам также необходимо следить за возможными нарушениями функции почек и отдаленными последствиями терапии.

Имеются сведения о внутренней тандемной дупликации гена BCOR при светлоклеточной саркоме почки (СКСП), но эта генетическая аномалия не связана с каким-либо генетическим синдромом или заболеванием. В будущем исследования генетики опухолей могут позволить проводить лечение с помощью таргетной терапии.

Мезобластная нефрома или врожденная мезобластная нефрома

Мезобластная нефрома — это опухоль, которая обычно наблюдается у новорожденных и грудных детей. Основной ее симптом — наличие уплотнения или новообразования в области живота. У 90% пациентов это заболевание диагностируется в течение первого года жизни, оно чаще встречается у мальчиков. Иногда диагноз ставится до рождения с помощью пренатального УЗИ. При мезобластной нефроме для пациентов младшего возраста (<3 месяцев) прогноз более благоприятный.

Существует два основных типа мезобластной нефромы: классическая и клеточная. Классическая мезобластная нефрома диагностируется пренатально или в возрасте до 3 месяцев. Клеточная мезобластная нефрома связана с транслокацией генов и более высоким риском рецидива.

Хирургическая операция (нефрэктомия) является основным методом лечения. В некоторых случаях также используется химиотерапия. В настоящее время клинические исследования изучают таргетную терапию опухолей с генетическими факторами. Прогноз при мезобластной нефроме очень благоприятный; коэффициент выживаемости составляет более 95%.