Tumeurs germinales (extracrâniennes)

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Autres noms / types : carcinome embryonnaire, tumeur du sac vitellin, germinome, tératome, tumeur germinale mixte, tumeur du sinus endodermique

Que sont les tumeurs germinales ?

Les cellules germinales sont des cellules de l'appareil reproducteur. Ce sont des cellules qui se développent en ovules chez les femmes ou en spermatozoïdes chez les hommes. Les cellules germinales se développent très tôt à mesure que le bébé grandit à l'intérieur de la mère.

Le corps humain possède deux principaux types de cellules : les cellules somatiques et les cellules germinales. Une cellule somatique est une cellule du corps qui n'est pas une cellule reproductrice. Une cellule germinale est une cellule impliquée dans la reproduction. Le terme « germ » vient du latin « Germen », ce qui signifie « bourgeon » ou « ramification ».

Parfois, les cellules germinales peuvent former des tumeurs, appelées tumeurs germinales (TG). Les tumeurs germinales peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses).

Comme les cellules germinales commencent à se développer très tôt lors du développement fœtal, elles peuvent parfois se déplacer vers des endroits autres que l'ovaire ou le testicule. Les tumeurs germinales peuvent apparaître dans différentes parties du corps, notamment :

Ovaires ou testicules (gonades)
Cou
Zoneentre les poumons (médiastin)
Partie arrière de l'abdomen (rétropéritoine)
Partie inférieurede la colonne vertébrale ou du coccyx (sacrum, coccyx)
Cerveau (voir Tumeurs germinales intracrâniennes)

Les tumeurs germinales extracrâniennes sont toutes des tumeurs germinales qui se forment en dehors du cerveau.Généralementles tumeurs germinales extracrâniennes se forment dans les organes reproducteurs (ovaires ou testicules). Ces tumeurs sont appelées tumeurs germinales gonadiques.

Les cellules germinales peuvent également se déplacer à l'extérieur de l'appareil reproducteur et former des tumeurs. Les tumeurs germinales qui apparaissent à l'extérieur des ovaires et des testicules sont appelées tumeurs germinales extragonadiques. Environ la moitié des tumeurs germinales de l'enfance apparaissent en dehors des ovaires et des testicules. Ces tumeurs se développent généralement le long de la ligne médiane (centre) du corps.

Les tumeurs germinales peuvent apparaître à n'importe quel âge, du nouveau-né à l'adulte. Chez les patients pédiatriques, elles apparaissent le plus souvent chez les jeunes enfants et les adolescents de 15 à 19 ans. Ces tumeurs représentent environ 3 % des cancers pédiatriques.

Certains enfants atteints d'une tumeur germinale peuvent être traités par intervention chirurgicale seule. La chimiothérapie peut être utilisée en complément de la chirurgie pour une maladie plus avancée ou pour réduire la tumeur avant l'intervention chirurgicale. Si la tumeur peut être complètement retirée grâce à une intervention chirurgicale, les enfants présentent d'excellentes possibilités de rétablissement.

Il existe plusieurs types de tumeurs germinales :

Les tératomes matures sont des tumeurs bénignes. Les cellules de la tumeur ont l'apparence de cellules normales. Il s'agit du type de tumeur germinale extracrânienne le plus courant. Ils se forment généralement dans le sacrum ou le coccyx chez les nouveau-nés. Ils apparaissent également dans les ovaires des filles lorsqu'elles entrent dans la puberté
Les tératomes immatures sont des tumeurs malignes. Les cellules de la tumeur sont très différentes des cellules normales. Ils se trouvent le plus souvent dans le sacrum ou le coccyx chez les nouveau-nés et dans les ovaires des filles pendant la puberté.
Les germinomes sont des tumeurs germinales cancéreuses. Ces tumeurs produisent une hormone appelée bêta-gonadotrophine chorionique humaine (β-hCG). Cette hormone peut être utilisée comme marqueur tumoral et peut aider au diagnostic et à la surveillance de la maladie.

Les types de germinomes sont les suivants : dysgerminomes (ovaires), séminomes (testicules) et germinomes extragonadiques. Il s'agit généralement de tumeurs à croissance lente.

Les non-germinomes sont des tumeurs germinales cancéreuses qui ont tendance à se développer plus rapidement. Les types de non-germinomes incluent les tumeurs du sac vitellin, les choriocarcinomes, les carcinomes embryonnaires et les tumeurs germinales mixtes. Un non-germinome présent dans les testicules est appelé non-séminome.
- Les tumeurs du sac vitellin (également connues sous le nom de tumeur du sinus endodermique) peuvent être gonadiques ou extragonadiques. Elles apparaissent le plus souvent dans les ovaires ou les testicules et constituent environ 25 % des tumeurs des cellules germinales. Bien que rare, la tumeur du sac vitellin est le cancer du testicule le plus fréquent chez les garçons de moins de 3 ans. Les tumeurs du sac vitellin fabriquent l'hormone alpha-fœtoprotéine (AFP). Le taux de survie en cas de tumeur du sac vitellin chez l'enfant est supérieur à 90 %.
- Les choriocarcinomes peuvent être gonadiques ou extragonadiques. Ils fabriquent la bêta-gonadotrophine chorionique humaine (β-hCG).
- Les carcinomes embryonnaires peuvent produire des β-hCG et/ou de l'AFP. Ils ne se forment pas dans l'ovaire, mais peuvent se développer dans le testicule ou d'autres parties du corps.
- Les tumeurs germinales mixtes peuvent être gonadiques ou extragonadiques. Elles sont constituées de tumeurs germinales malignes et de tératomes.

Facteurs de risque et causes des tumeurs germinales

Les tumeurs germinales sont les plus courantes chez les jeunes enfants et les adolescents. Une augmentation des tumeurs germinales est observée chez les adolescents de 15 à 20 ans.

La cause des tumeurs germinales est en grande partie inconnue. Certains syndromes héréditaires peuvent augmenter le risque de développer une tumeur germinale, notamment le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Swyer et le syndrome de Turner.

Chez les nouveau-nés et les nourrissons, les tumeurs germinales apparaissant dans la partie inférieure de la colonne vertébrale ou du coccyx (région sacrococcygienne) ont tendance à survenir plus souvent chez les filles. Après l'enfance, les ovaires sont le site le plus courant pour qu'une tumeur germinale se développe chez les filles.

Chez les garçons, un testicule non descendu peut augmenter le risque de développement d'une tumeur germinale gonadique dans ce testicule.

Signes et symptômes des tumeurs germinales

Les signes et symptômes d'une tumeur germinale dépendent de la taille et de l'emplacement de la tumeur. Les symptômes peuvent inclure :

Douleurs abdominales
Masse ou gonflement de l'abdomen, du bas du dos ou du testicule
Constipation
Toux ou troubles respiratoires
Début précoce de la puberté

Diagnostic de tumeur germinale

Les médecins utilisent plusieurs types de tests pour évaluer les tumeurs germinales et établir un diagnostic. Il peut s'agir des éléments suivants :

Des antécédents médicaux, un examen physique et des examens sanguins pour en savoir plus sur les symptômes, l'état de santé général, les maladies passées et les facteurs de risque.
- Les antécédents familiaux sont importants pour déterminer s'il existe un risque héréditaire.
- Les examens sanguins sont utilisés pour évaluer la numération globulaire et la fonction hépatique et rénale. Les examens sanguins sont également utilisés pour rechercher des marqueurs tumoraux qui sont des substances libérées par certaines tumeurs. Les marqueurs tumoraux sont surveillés tout au long du traitement et du rétablissement. Les marqueurs tumoraux utilisés pour diagnostiquer les tumeurs germinales incluent l'alpha-fœtoprotéine (AFP) et la bêta-gonadotrophine chorionique humaine (β-hCG).
- Le liquide dans l'abdomen et/ou le thorax peut être testé pour la présence de cellules cancéreuses.
Les tests d'imagerie permettent d'identifier la tumeur germinale. Les images fournissent des informations sur la taille et l'emplacement de la tumeur et aident les médecins à mieux comprendre les parties du corps susceptibles d'être affectées. Les tests d'imagerie incluent un ou plusieurs des tests suivants :
- L'échographie utilise des ondes sonores pour créer une image des organes et des tissus à l'intérieur du corps. L'échographie peut être utilisée pour examiner les testicules ou l'abdomen.
- La tomodensitométrie (TDM) utilise les rayons X pour créer des images des organes et des tissus à l'intérieur du corps.
- L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de réaliser des images détaillées du corps à l'aide d'ondes radio et d'aimants.
- Une scintigraphie osseuse utilise un scanner spécial pour prendre des photos du corps. Dans ce test, le patient reçoit une injection avec une petite quantité de substance radioactive, qui se propage dans tout le corps par le sang. Cette substance s'accumule dans les os et peut mettre en évidence les zones où le cancer s'est propagé.
- La tomographie par émission de positons (TEP) utilise le glucose radioactif (sucre) administré par une veine pour créer des images numérisées du corps. Le glucose traverse le corps et est absorbé par les cellules qui utilisent le sucre pour l'énergie. Cela permet aux différents tissus et organes d'apparaître sous forme d'images colorées sur un écran d'ordinateur. Les cellules cancéreuses se développent et se divisent souvent plus rapidement que les autres cellules, et absorbent donc plus de glucose. Cela permet d'observer plus nettement la tumeur sur une tomographie par émission de positons. La tomographie par émission de positons peut parfois détecter un cancer dans les zones du corps qui n'apparaissent pas sur une tomodensitométrie ou une IRM.
Une biopsie est généralement effectuée pour diagnostiquer une tumeur germinale. Lors d'une biopsie, un petit échantillon de la tumeur est prélevé pendant une intervention chirurgicale. Un pathologiste examine l'échantillon de tissu au microscope pour identifier le type spécifique de tumeur germinale.

Les tumeurs germinales sont classées en fonction de l'aspect des cellules au microscope. Les sous-types incluent :
Germinome

Germinome

Dysgerminome (ovaire)

Séminome (testicule)
Non-germinome (parfois appelé non-séminome)

Tératome (mature et immature)

Tumeur du sac vitellin (tumeur du sinus endodermique)

Choriocarcinome

Carcinome embryonnaire

TGC mixte
Des tumeurs chez les nouveau-nés et les jeunes enfants peuvent apparaître dans tout le corps. Les tumeurs extragonadiques chez les jeunes enfants apparaissent le plus souvent dans le sacrum ou le coccyx. Dans certains cas, une partie de la tumeur peut être observée à l'extérieur. Lorsque des tumeurs germinales sont présentes avant la naissance, il existe un risque d'accouchement prématuré ou de problèmes au moment de l'accouchement, y compris une rupture tumorale entraînant une perte de sang chez le nourrisson. Certaines tumeurs peuvent être détectées lors d'une imagerie échographique de routine du fœtus pendant la grossesse.

Les tumeurs germinales chez les jeunes enfants sont généralement des tératomes bénins (non cancéreux). Les tumeurs malignes sont moins fréquentes chez les enfants plus jeunes.

Sous-type de tumeur maligne Emplacement
Tumeur du sac vitellin Extragonadique, ovaire, testicule

Dysgerminome
Ovaire

Sous-type de tumeur maligne	Emplacement
Tumeur du sac vitellin	Extragonadique, ovaire, testicule
Dysgerminome	Ovaire

Les tumeurs germinales chez les adolescents et les jeunes adultes sont généralement gonadiques, survenant dans les testicules ou les ovaires. Il peut s'agir de tératomes bénins ou de composants malins. Les tumeurs extragonadiques chez les enfants et adolescents plus âgés surviennent fréquemment dans le médiastin (thorax).

Sous-type de tumeur maligne	Emplacement
Séminome	Testicule
Dysgerminome	Ovaire
Germinome	Extragonadique
Tumeur du sac vitellin	Extragonadique, ovaire, testicule
Choriocarcinome	Extragonadique, ovaire, testicule
Carcinome embryonnaire	Extragonadique, ovaire, testicule
Tumeurs germinales mixtes	Extragonadique, ovaire, testicule

Stadification de la tumeur germinale

La stadification de la tumeur germinale pédiatrique est basée sur le type de tumeur, son emplacement, la propagation de la maladie et le résultat de la chirurgie. En général, il existe 4 stades pour la tumeur germinale :

Stade	Traitement tumoral
Stade I	La tumeur est complètement retirée par intervention chirurgicale
Stade II	La tumeur est retirée par intervention chirurgicale, mais il reste des cellules microscopiques
Stade III	L'intervention chirurgicale ne peux retirer la tumeur dans son intégralité, ou il existe une propagation de la maladie aux tissus ou ganglions lymphatiques proches
Stade IV	La tumeur s'est propagée à d'autres parties du corps telles que le foie ou les poumons

Chaque type de tumeur germinale présente des informations spécifiques utilisées pour déterminer le stade. La stadification peut également dépendre de l'âge du patient. Chez les adolescents plus âgés, les médecins peuvent utiliser les critères des adultes pour classer le stade de la maladie.

TGC testiculaire non-séminome
Stade I	Limité au testicule ; ablation complète par intervention chirurgicale ; aucun signe de maladie.
Stade II	Rupture de la tumeur avant ou pendant l'intervention chirurgicale ; propagation de la maladie aux tissus voisins ; les marqueurs tumoraux ne reviennent pas à la normale.
Stade III	Ablation incomplète de la tumeur par intervention chirurgicale ; propagation de la maladie aux ganglions lymphatiques.
Stade IV	Propagation de la maladie à distance vers le foie, le cerveau, ou les poumons.

TGC ovarienne
Stade I	Limité à l'ovaire ; ablation complète par intervention chirurgicale ; aucun signe de maladie.
Stade II	Maladie microscopique limitée après intervention chirurgicale ou le cancer s'est propagé à la couche externe de l'ovaire.
Stade III	Ablation incomplète de la tumeur par intervention chirurgicale ; propagation de la maladie aux ganglions lymphatiques.
Stade IV	Propagation de la maladie à distance : foie, cerveau, os ou poumon.

Les stades suivants proviennent de la Fédération internationale de gynécologie et d'obstétrique (FIGO) :

Stade I : au stade I, le cancer se trouve dans l'un ou les deux ovaires et ne s'est pas propagé.
- Stade IA : le cancer se trouve dans un ovaire.
- Stade IB : le cancer est présent dans les deux ovaires.
- Stade IC : le cancer est détecté dans un ou deux ovaires et l'une des conditions suivantes est vraie :
  - Un cancer est détecté sur la surface externe d'un ou des deux ovaires ; ou
  - La capsule (surface externe) de la tumeur s'est rompue (ouverte) ; ou
  - Des cellules cancéreuses sont présentes dans le liquide qui a été prélevé dans l'abdomen ; ou
  - Des cellules cancéreuses se trouvent dans les lavages de la cavité péritonéale (cavité corporelle qui contient la plupart des organes de l'abdomen).
Stade II : au stade II, le cancer se trouve dans l'un ou les deux ovaires et s'est propagé à d'autres régions du bassin.
- Stade IIA : le cancer s'est propagé à l'utérus et/ou aux trompes de Fallope (tubes longs et minces traversés par les ovules depuis les ovaires vers l'utérus).
- Stade IIB : le cancer s'est propagé à d'autres tissus du bassin, tels que la vessie, le rectum ou le vagin.
- Stade IIC : le cancer s'est propagé à l'utérus et/ou aux trompes de Fallope et/ou à d'autres tissus dans le bassin et l'un des cas suivants est vrai :
  - Un cancer est détecté sur la surface externe d'un ou des deux ovaires ; ou
  - La capsule (surface externe) de la tumeur s'est rompue (ouverte) ; ou
  - Des cellules cancéreuses sont présentes dans le liquide qui a été prélevé dans l'abdomen ; ou
  - Des cellules cancéreuses se trouvent dans les lavages de la cavité péritonéale (cavité corporelle qui contient la plupart des organes de l'abdomen).
Stade III : au stade III, le cancer est présent dans l'un ou les deux ovaires et s'est propagé à d'autres parties de l'abdomen. Le cancer qui s'est propagé à la surface du foie est également une maladie de stade III.
- Stade IIIA : la tumeur se trouve uniquement dans le bassin, mais les cellules cancéreuses qui ne peuvent être observées qu'au microscope se sont étendues à la surface du péritoine (tissu qui entoure la paroi abdominale et couvre la plupart des organes de l'abdomen) ou du petit intestin.
- Stade IIIB : le cancer s'est propagé au péritoine et a un diamètre de 2 centimètres ou moins.
- Stade IIIC : le cancer s'est propagé au péritoine et a un diamètre supérieur à 2 centimètres et/ou s'est propagé aux ganglions lymphatiques de l'abdomen.
Stade IV : au stade IV, le cancer est détecté dans l'un ou les deux ovaires et présente des métastases (propagées) au-delà de l'abdomen vers d'autres parties du corps. Un cancer qui s'est propagé aux tissus du foie est également une maladie de stade IV.

Tumeur germinale à l'extérieur de l'appareil reproducteur (extragonadique)
Stade I	Limité à un emplacement ; ablation complète par intervention chirurgicale ; aucun signe de maladie ; marqueurs tumoraux normaux après intervention chirurgicale.
Stade II	Maladie microscopique limitée après intervention chirurgicale, y compris aux tissus et/ou aux ganglions lymphatiques proches ; les marqueurs tumoraux ne reviennent pas à la normale.
Stade III	Ablation incomplète de la tumeur par intervention chirurgicale ou propagation de la maladie aux ganglions lymphatiques.
Stade IV	Propagation de la maladie à distance : foie, cerveau, os ou poumon.

Pronostic en cas de tumeur germinale

Le pronostic est excellent pour la tumeur germinale lorsque le cancer peut être complètement retiré. Les enfants atteints d'une maladie de stade I ou II présentent un taux de guérison supérieur à 90 %. Les taux de survie pour les maladies plus avancées (stade III ou IV) sont estimés à environ 80%-85 %. Toutefois, ces taux ne sont que des estimations, car de nombreux facteurs peuvent influencer la possibilité de guérison d'un patient.

Les facteurs qui influencent le pronostic des tumeurs germinales incluent :

Type de tumeur germinale
Emplacement et taille de la tumeur
Âge de l'enfant
Réponse de la tumeur au traitement
Si l'intervention chirurgicale peut complètement retirer la tumeur
L'éventuelle propagation de la maladie
La tumeur est nouvelle ou récidivante

Au moment du diagnostic, environ 20 % des patients ont une maladie qui s'est propagée. Les poumons, le foie et les ganglions lymphatiques sont les emplacements les plus courants des métastases. De manière moins fréquente, la tumeur germinale peut se propager au cerveau ou aux os.

Traitement de la tumeur germinale

Le traitement de la tumeur germinale dépend de plusieurs facteurs, notamment l'âge de l'enfant, le type et l'emplacement de la tumeur, et le stade de la maladie. Les principaux traitements des tumeurs germinales sont la chirurgie et la chimiothérapie.

La radiothérapie n'est généralement pas utilisée en raison de l'efficacité de la chimiothérapie et/ou de la chirurgie. Toutefois, les tumeurs germinales sont sensibles à la radiothérapie; celle-ci peut être utilisée en cas de maladie récidivante ou progressive.

La chirurgie visant à retirer la tumeur est un des principaux traitements des tumeurs germinales. Dans la mesure du possible, l'objectif du traitement est de retirer (résection) complètement la tumeur. Dans la mesure du possible, l'objectif du traitement est de retirer complètement (résection) la tumeur. En cas de maladie à un stade précoce, si la tumeur peut être complètement retirée, aucun autre traitement ne sera peut-être nécessaire.

Ce type de tumeur nécessite souvent des soins particuliers durant l'intervention chirurgicale. Les tumeurs germinales peuvent se développer à proximité des organes vitaux et se détacher facilement. Si des parties de la tumeur se rompent (déversement de la tumeur), le cancer est considéré comme étant à un stade plus élevé.
La chimiothérapie peut être utilisée seule ou en association avec une chirurgie pour traiter les tumeurs germinales. Le type de chimiothérapie dépend de plusieurs facteurs, notamment l'âge de l'enfant, le type et l'emplacement de la tumeur, et la réponse au traitement. Les tumeurs germinales répondent généralement bien à la chimiothérapie à base de platine. La chimiothérapie pour la tumeur germinale pédiatrique inclut généralement la bléomycine, l'étoposide et la cisplatine.

Une chimiothérapie peut être administrée avant l'intervention chirurgicale pour réduire la tumeur afin de faciliter son ablation. Une chimiothérapie peut également être administrée après l'intervention chirurgicale pour tuer les cellules cancéreuses restantes.

La chimiothérapie intensive avec soutien des cellules souches peut être une option thérapeutique pour la récidive de la maladie.

La vie après une tumeur germinale

Après le traitement, l'imagerie périodique et la surveillance des marqueurs tumoraux sont utilisées pour surveiller la récidive de la tumeur germinale.

Les problèmes à long terme dépendent du type spécifique de tumeur germinale et du type de traitement reçu. Les enfants atteints de tumeurs germinales gonadiques peuvent avoir des problèmes de fertilité (difficulté à avoir des enfants) ou de fonction hormonale.

Effets tardifs du traitement

Pour leur état de santé général et la prévention des maladies, tous les survivants d'un cancer doivent adopter des habitudes alimentaires et un mode de vie sains, et doivent également continuer à effectuer régulièrement des contrôles et des dépistages physiques par un médecin traitant. Les survivants d'un cancer pédiatrique traités par chimiothérapie systémique et/ou radiothérapie doivent être surveillés au moins une fois par an afin de détecter les effets tardifs et aigus du traitement.

Les patients traités par étoposide présentent un risque accru de leucémie future. Les patients recevant de la bléomycine sont exposés à un risque de développer une maladie respiratoire.

Les survivants à un cancer du testicule à l'âge adulte présentent un risque accru de second cancer. On ne sait pas encore si ces risques peuvent être similaires ou différents pour les survivants d'un cancer testiculaire pédiatrique.

Le suivi à long terme par un prestataire médical connaissant les effets tardifs et les problèmes de survie est important pour tous les survivants d'un cancer pédiatrique.

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Révision : juin 2018