Tumeurs germinales (extracrâniennes)

Que sont les tumeurs germinales ?

Les cellules germinales sont des cellules de l'appareil reproducteur. Ce sont des cellules qui se développent en ovules chez les femmes ou en spermatozoïdes chez les hommes. Les cellules germinales se développent très tôt à mesure que le bébé grandit à l'intérieur de la mère.

Parfois, les cellules germinales peuvent former des tumeurs, appelées tumeurs germinales (TG). Les tumeurs germinales peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses).

Comme les cellules germinales commencent à se développer très tôt lors du développement fœtal, elles peuvent parfois se déplacer vers des endroits autres que l'ovaire ou le testicule. Les tumeurs germinales peuvent apparaître dans différentes parties du corps, notamment :

• Ovaires ou testicules (gonades)
• Cou
• Zoneentre les poumons (médiastin)
• Partie arrière de l'abdomen (rétropéritoine)
• Partie inférieurede la colonne vertébrale ou du coccyx (sacrum, coccyx)
• Cerveau (voir Tumeurs germinales intracrâniennes)

Les tumeurs germinales extracrâniennes sont toutes des tumeurs germinales qui se forment en dehors du cerveau.Généralementles tumeurs germinales extracrâniennes se forment dans les organes reproducteurs (ovaires ou testicules). Ces tumeurs sont appelées tumeurs germinales gonadiques.

Les cellules germinales peuvent également se déplacer à l'extérieur de l'appareil reproducteur et former des tumeurs. Les tumeurs germinales qui apparaissent à l'extérieur des ovaires et des testicules sont appelées tumeurs germinales extragonadiques. Environ la moitié des tumeurs germinales de l'enfance apparaissent en dehors des ovaires et des testicules. Ces tumeurs se développent généralement le long de la ligne médiane (centre) du corps.

Les tumeurs germinales peuvent apparaître à n'importe quel âge, du nouveau-né à l'adulte. Chez les patients pédiatriques, elles apparaissent le plus souvent chez les jeunes enfants et les adolescents de 15 à 19 ans. Ces tumeurs représentent environ 3 % des cancers pédiatriques.

Certains enfants atteints d'une tumeur germinale peuvent être traités par intervention chirurgicale seule. La chimiothérapie peut être utilisée en complément de la chirurgie pour une maladie plus avancée ou pour réduire la tumeur avant l'intervention chirurgicale. Si la tumeur peut être complètement retirée grâce à une intervention chirurgicale, les enfants présentent d'excellentes possibilités de rétablissement.

Il existe plusieurs types de tumeurs germinales :

Facteurs de risque et causes des tumeurs germinales

Les tumeurs germinales sont les plus courantes chez les jeunes enfants et les adolescents. Une augmentation des tumeurs germinales est observée chez les adolescents de 15 à 20 ans.

La cause des tumeurs germinales est en grande partie inconnue. Certains syndromes héréditaires peuvent augmenter le risque de développer une tumeur germinale, notamment le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Swyer et le syndrome de Turner.

Chez les nouveau-nés et les nourrissons, les tumeurs germinales apparaissant dans la partie inférieure de la colonne vertébrale ou du coccyx (région sacrococcygienne) ont tendance à survenir plus souvent chez les filles. Après l'enfance, les ovaires sont le site le plus courant pour qu'une tumeur germinale se développe chez les filles.

Chez les garçons, un testicule non descendu peut augmenter le risque de développement d'une tumeur germinale gonadique dans ce testicule.

Signes et symptômes des tumeurs germinales

Les signes et symptômes d'une tumeur germinale dépendent de la taille et de l'emplacement de la tumeur. Les symptômes peuvent inclure :

• Douleurs abdominales
• Masse ou gonflement de l'abdomen, du bas du dos ou du testicule
• Constipation
• Toux ou troubles respiratoires
• Début précoce de la puberté

Diagnostic de tumeur germinale

Les médecins utilisent plusieurs types de tests pour évaluer les tumeurs germinales et établir un diagnostic. Il peut s'agir des éléments suivants :

• Des antécédents médicaux, un examen physique et des examens sanguins pour en savoir plus sur les symptômes, l'état de santé général, les maladies passées et les facteurs de risque. 
  • Les antécédents familiaux sont importants pour déterminer s'il existe un risque héréditaire. 
  • Les examens sanguins sont utilisés pour évaluer la numération globulaire et la fonction hépatique et rénale. Les examens sanguins sont également utilisés pour rechercher des marqueurs tumoraux qui sont des substances libérées par certaines tumeurs. Les marqueurs tumoraux sont surveillés tout au long du traitement et du rétablissement. Les marqueurs tumoraux utilisés pour diagnostiquer les tumeurs germinales incluent l'alpha-fœtoprotéine (AFP) et la bêta-gonadotrophine chorionique humaine (β-hCG).
  • Le liquide dans l'abdomen et/ou le thorax peut être testé pour la présence de cellules cancéreuses. 
• Les tests d'imagerie permettent d'identifier la tumeur germinale. Les images fournissent des informations sur la taille et l'emplacement de la tumeur et aident les médecins à mieux comprendre les parties du corps susceptibles d'être affectées. Les tests d'imagerie incluent un ou plusieurs des tests suivants :
  • L'échographie utilise des ondes sonores pour créer une image des organes et des tissus à l'intérieur du corps. L'échographie peut être utilisée pour examiner les testicules ou l'abdomen. 
  • La tomodensitométrie (TDM) utilise les rayons X pour créer des images des organes et des tissus à l'intérieur du corps. 
  • L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de réaliser des images détaillées du corps à l'aide d'ondes radio et d'aimants.
  • Une scintigraphie osseuse utilise un scanner spécial pour prendre des photos du corps. Dans ce test, le patient reçoit une injection avec une petite quantité de substance radioactive, qui se propage dans tout le corps par le sang. Cette substance s'accumule dans les os et peut mettre en évidence les zones où le cancer s'est propagé.
  • La tomographie par émission de positons (TEP) utilise le glucose radioactif (sucre) administré par une veine pour créer des images numérisées du corps. Le glucose traverse le corps et est absorbé par les cellules qui utilisent le sucre pour l'énergie. Cela permet aux différents tissus et organes d'apparaître sous forme d'images colorées sur un écran d'ordinateur. Les cellules cancéreuses se développent et se divisent souvent plus rapidement que les autres cellules, et absorbent donc plus de glucose. Cela permet d'observer plus nettement la tumeur sur une tomographie par émission de positons. La tomographie par émission de positons peut parfois détecter un cancer dans les zones du corps qui n'apparaissent pas sur une tomodensitométrie ou une IRM.
• Une biopsie est généralement effectuée pour diagnostiquer une tumeur germinale. Lors d'une biopsie, un petit échantillon de la tumeur est prélevé pendant une intervention chirurgicale. Un pathologiste examine l'échantillon de tissu au microscope pour identifier le type spécifique de tumeur germinale.
  

Stadification de la tumeur germinale

La stadification de la tumeur germinale pédiatrique est basée sur le type de tumeur, son emplacement, la propagation de la maladie et le résultat de la chirurgie. En général, il existe 4 stades pour la tumeur germinale :

Chaque type de tumeur germinale présente des informations spécifiques utilisées pour déterminer le stade. La stadification peut également dépendre de l'âge du patient. Chez les adolescents plus âgés, les médecins peuvent utiliser les critères des adultes pour classer le stade de la maladie.

Pronostic en cas de tumeur germinale

Le pronostic est excellent pour la tumeur germinale lorsque le cancer peut être complètement retiré. Les enfants atteints d'une maladie de stade I ou II présentent un taux de guérison supérieur à 90 %. Les taux de survie pour les maladies plus avancées (stade III ou IV) sont estimés à environ 80%-85 %. Toutefois, ces taux ne sont que des estimations, car de nombreux facteurs peuvent influencer la possibilité de guérison d'un patient.

Les facteurs qui influencent le pronostic des tumeurs germinales incluent :

• Type de tumeur germinale
• Emplacement et taille de la tumeur
• Âge de l'enfant
• Réponse de la tumeur au traitement
• Si l'intervention chirurgicale peut complètement retirer la tumeur
• L'éventuelle propagation de la maladie
• La tumeur est nouvelle ou récidivante

Au moment du diagnostic, environ 20 % des patients ont une maladie qui s'est propagée. Les poumons, le foie et les ganglions lymphatiques sont les emplacements les plus courants des métastases. De manière moins fréquente, la tumeur germinale peut se propager au cerveau ou aux os.

Traitement de la tumeur germinale

Le traitement de la tumeur germinale dépend de plusieurs facteurs, notamment l'âge de l'enfant, le type et l'emplacement de la tumeur, et le stade de la maladie. Les principaux traitements des tumeurs germinales sont la chirurgie et la chimiothérapie.

La radiothérapie n'est généralement pas utilisée en raison de l'efficacité de la chimiothérapie et/ou de la chirurgie. Toutefois, les tumeurs germinales sont sensibles à la radiothérapie; celle-ci peut être utilisée en cas de maladie récidivante ou progressive.

La vie après une tumeur germinale

Après le traitement, l'imagerie périodique et la surveillance des marqueurs tumoraux sont utilisées pour surveiller la récidive de la tumeur germinale.

Les problèmes à long terme dépendent du type spécifique de tumeur germinale et du type de traitement reçu. Les enfants atteints de tumeurs germinales gonadiques peuvent avoir des problèmes de fertilité (difficulté à avoir des enfants) ou de fonction hormonale.

Effets tardifs du traitement

Pour leur état de santé général et la prévention des maladies, tous les survivants d'un cancer doivent adopter des habitudes alimentaires et un mode de vie sains, et doivent également continuer à effectuer régulièrement des contrôles et des dépistages physiques par un médecin traitant. Les survivants d'un cancer pédiatrique traités par chimiothérapie systémique et/ou radiothérapie doivent être surveillés au moins une fois par an afin de détecter les effets tardifs et aigus du traitement.