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生殖细胞肿瘤(颅外)

其他名称/类型:胚胎性癌、卵黄囊瘤、生殖细胞瘤、畸胎瘤、混合性生殖细胞肿瘤、内胚层窦瘤

什么是生殖细胞肿瘤?

生殖细胞是生殖系统的细胞。这种细胞在成熟后会变成女性体内的卵细胞或男性体内的精细胞。当婴儿在母亲体内生长时,生殖细胞很早就会发育。

人体有两种主要类型的细胞:体细胞和生殖细胞。体细胞是体内不属于生殖细胞的任何细胞。生殖细胞是参与生殖的细胞。生殖细胞(germ cell)中的“germ”来自拉丁语“germen”,意思是芽或分株。

有时,生殖细胞可形成肿瘤,称为生殖细胞肿瘤 (GCT)。生殖细胞肿瘤可以是良性(非癌)或恶性(癌)。

由于生殖细胞在胎儿发育的很早期就开始生长,因此细胞有时可移动到卵巢或睾丸以外的其他地方。生殖细胞肿瘤可发生在身体的不同部位,包括:

  • 卵巢或睾丸(性腺)
  • 颈部
  • Area肺之间的区域(纵隔)
  • 腹部后部(腹膜后)
  • Lower脊柱或尾椎骨下部(骶骨,尾骨)
  • 脑(见颅内生殖细胞肿瘤

颅外生殖细胞肿瘤是在脑外形成的所有生殖细胞肿瘤。Usually通常,颅外生殖细胞肿瘤在生殖器官(卵巢或睾丸)内形成。这些被称为性腺生殖细胞肿瘤。

生殖细胞也可以在生殖系统外移动并形成肿瘤。在卵巢和睾丸外发生的生殖细胞肿瘤被称为性腺外生殖细胞肿瘤。儿童期约一半的生殖细胞肿瘤发生在卵巢和睾丸外。这些肿瘤通常沿着身体的中线(中心)生长。

生殖细胞肿瘤可发生于新生儿至成人的任何年龄。在儿科患者中,这些肿瘤最常见于 15 岁至 19 岁的年幼儿童和青少年。这些肿瘤约占儿童癌症的 3%。

有些生殖细胞肿瘤儿童可能仅通过手术治疗。除手术治疗晚期疾病或术前缩小肿瘤外,还可使用化疗。如果可以通过手术完全切除肿瘤,则儿童会有很好的康复机会。

有几种类型的生殖细胞肿瘤:

  1. 成熟畸胎瘤是良性肿瘤。肿瘤细胞看起来很像正常细胞。它们是最常见的颅外生殖细胞肿瘤。它们通常在新生儿的骶骨或尾骨中形成。它们也会发生在进入青春期的女孩的卵巢中。

  2. 未成熟畸胎瘤是恶性肿瘤。肿瘤细胞看起来与正常细胞非常不同。它们最常见于新生儿的骶骨或尾骨以及青春期女孩的卵巢中。

  3. 生殖细胞瘤是一种癌性生殖细胞肿瘤。这些肿瘤产生一种称为 β-人绒毛膜促性腺激素 (β-HCG) 的激素。这种激素可用作肿瘤标志物,有助于疾病的诊断和监测。

    生殖细胞瘤的类型包括:无性细胞瘤(卵巢)、精原细胞瘤(睾丸)和性腺外生殖细胞瘤。这些肿瘤往往生长缓慢。

    非生殖细胞瘤是一种癌性生殖细胞肿瘤,往往生长更快。非生殖细胞瘤肿瘤的类型包括卵黄囊瘤、绒毛膜癌、胚胎性癌和混合性生殖细胞肿瘤。在睾丸中发现的非生殖细胞瘤称为非精原细胞瘤。

    • 卵黄囊瘤(也称为内胚层窦瘤)可以是性腺或性腺外肿瘤。最常见于卵巢或睾丸,约占生殖细胞肿瘤的 25%。虽然罕见,但卵黄囊瘤是 3 岁以下男孩中最常见的睾丸癌。卵黄囊瘤产生激素甲胎蛋白 (AFP)。儿童卵黄囊瘤的生存率为 90% 以上。
    • 绒毛膜癌可以是性腺或性腺外癌。它们产生激素 β-人绒毛膜促性腺激素 (β-HCG)。
    • 胚胎性癌可产生 β-HCG 和/或 AFP。它们不在卵巢中形成,但可以发生在睾丸或身体的其他部位。
    • 混合性生殖细胞肿瘤可以是性腺或性腺外瘤。它们由恶性生殖细胞肿瘤和畸胎瘤组成。

生殖细胞肿瘤的风险因素和病因

生殖细胞肿瘤最常见于年幼儿童和青少年。在 15-20 岁的青少年中观察到生殖细胞肿瘤增加。

生殖细胞肿瘤的病因在很大程度上尚不清楚。某些遗传性综合征可增加出现生殖细胞肿瘤的风险,包括Klinefelter 综合征、Swyer 综合征和 Turner 综合征。

在新生儿和婴儿中,发生在下部脊柱或尾椎骨(骶尾)区域的生殖细胞肿瘤往往在女孩中更常见。婴儿期后,卵巢是女孩出现生殖细胞肿瘤的最常见部位。

在男孩中,睾丸未降会增加该睾丸中性腺生殖细胞肿瘤的风险。

生殖细胞肿瘤的体征和症状

生殖细胞肿瘤的体征和症状取决于肿瘤的大小和位置。症状可能包括:

  • 腹痛
  • 腹部、下背部或睾丸肿块或肿胀
  • 便秘
  • 咳嗽或呼吸困难
  • 早熟

生殖细胞肿瘤的诊断

医生使用几种类型的检查来评估生殖细胞肿瘤并作出诊断。其中可能包括:

  • 既往病史、体格检查和血液检测,用于了解症状、一般健康状况、既往病史和风险因素。 
    • 家族史对于确定是否存在遗传风险很重要。 
    • 血液检测用于评估血细胞计数以及肝和肾功能。血液检测也用于寻找肿瘤标志物,即某些肿瘤释放的物质。在整个治疗和恢复期间监测肿瘤标志物。用于诊断生殖细胞肿瘤的肿瘤标志物包括甲胎蛋白 (AFP) 和 β-人绒毛膜促性腺激素 (β-HCG)。
    • 可检测腹部和/或胸部的体液以寻找癌细胞。 
  • 影像检查用于帮助识别生殖细胞肿瘤。这些影像提供了有关肿瘤大小和位置的信息,并帮助医生更好地了解可能影响身体的哪些部位。影像检查包括以下一项或多项:
    • 超声使用声波创建身体内器官和组织的影像。超声可用于检查睾丸或腹部。 
    • 计算机断层扫描(CT 或 CAT 扫描)使用 X 射线创建身体内器官和组织的影像。 
    • 磁共振成像 (MRI) 使用无线电波和磁体来制作身体的详细照片。
    • 骨扫描使用特殊的扫描仪拍摄身体的照片。在本检查中,患者接受一次注射,注射中含有少量放射性物质,通过血液流经全身。该物质在骨中聚集,可突出显示癌症扩散的区域。
    • 正电子发射体层成像 (PET) 扫描使用经静脉给予的放射性葡萄糖(糖)来制作身体的计算机化影像。葡萄糖流经全身并被使用糖作为能量的细胞摄取。这可使不同组织和器官在计算机屏幕上显示为彩色图片。癌细胞的生长和分裂速度通常比其他细胞快,它们摄取更多的葡萄糖。这可使得在 PET 扫描中更清楚地看到肿瘤。PET 有时可以在 CT 扫描或 MRI 上不显示的身体区域中检测到癌症。
  • 通常进行活检来诊断生殖细胞肿瘤。活检时,在手术期间切取少量肿瘤标本。病理科医生在显微镜下观察组织样本,以确定生殖细胞肿瘤的特定类型。
  1. 生殖细胞肿瘤根据细胞在显微镜下的外观进行分类。亚型包括:

    • 生殖细胞瘤
      • 生殖细胞瘤
      • 无性细胞瘤(卵巢)
      • 精原细胞瘤(睾丸)
    • 非生殖细胞瘤(有时称为非精原细胞瘤)
      • 畸胎瘤(成熟和未成熟)
      • 卵黄囊瘤(内胚层窦瘤)
      • 绒毛膜癌
      • 胚胎性癌
      • 混合性 GCT
  2. 新生儿和年幼儿童的肿瘤可在身体各个部位中发生。年幼儿童性腺外肿瘤最常发生在骶骨或尾骨中。在某些情况下,可以从外部看到部分肿瘤。当出生前存在生殖细胞肿瘤时,存在早产或出生时出现问题的风险,包括导致婴儿失血的肿瘤破裂。在妊娠期间可以在胎儿的常规超声成像中发现一些肿瘤。

    年幼儿童生殖细胞肿瘤通常是良性(非癌性)畸胎瘤。恶性肿瘤在更年幼的儿童中较少见。

    恶性肿瘤亚型 位置
    卵黄囊瘤 性腺外,卵巢,睾丸
    无性细胞瘤
    卵巢
  3. 青少年和年轻成人生殖细胞肿瘤通常是性腺肿瘤,发生在睾丸或卵巢内。它们可能是良性畸胎瘤或有恶性成分。年龄较大的儿童和青少年性腺外肿瘤常发生在纵隔(胸部)中。

    恶性肿瘤亚型
    位置
    精原细胞瘤
    睾丸
    无性细胞瘤
    卵巢
    生殖细胞瘤
    性腺外
    卵黄囊瘤
    性腺外,卵巢,睾丸
    绒毛膜癌
    性腺外,卵巢,睾丸
    胚胎性癌
    性腺外,卵巢,睾丸
    混合性生殖细胞肿瘤
    性腺外,卵巢,睾丸

生殖细胞肿瘤的分期

小儿生殖细胞肿瘤的分期基于肿瘤类型、肿瘤位置、疾病扩散和手术结局。一般而言,生殖细胞肿瘤有 4 个分期:

分期 肿瘤治疗
I 期 肿瘤通过手术完全切除
II 期 肿瘤通过手术切除,但留下显微细胞
III 期 手术不能完全切除肿瘤,或疾病扩散到邻近组织或淋巴结
IV 期 肿瘤已扩散到身体的其他部位,例如肝脏或肺

每种类型的生殖细胞肿瘤都有用于确定分期的特定信息。分期也可能取决于患者的年龄。在年龄较大的青少年中,医生可能使用成人标准对疾病分期进行分类。

非精原细胞瘤睾丸 GCT
I 期 仅限于睾丸;手术完全切除;无疾病证据。
II 期 手术前或手术过程中肿瘤部分破裂;疾病扩散到邻近组织;肿瘤标志物不会恢复正常。
III 期 手术不能完全切除肿瘤;疾病扩散到淋巴结。
IV 期
疾病远距离扩散到肝脏、脑、骨或肺。
卵巢 GCT
I 期 仅限于卵巢;手术完全切除;无疾病证据。
II 期 手术后存在有限的微观病变或癌症已扩散到卵巢的外层。
III 期 手术不能完全切除肿瘤;疾病扩散到淋巴结。
IV 期
疾病远距离扩散:肝脏、脑、骨或肺。

以下分期来自国际妇产科联盟 (FIGO):

  • I 期:在 I 期中,在一个或两个卵巢中发现癌症,但尚未扩散
    • IA 期:在一个卵巢中发现癌症。
    • IB 期:在两个卵巢中均发现癌症。
    • IC 期:在一个或两个卵巢中发现癌症,且以下情况之一为真实情况:
      • 在一个或两个卵巢的外表面上发现癌症;或
      • 肿瘤的包膜(外层)破裂(破开);或
      • 在腹部聚集的体液中发现癌细胞;或
      • 在腹腔(包含大多数腹部器官的体腔)的冲洗液中发现癌细胞。
  • II 期:在 II 期中,在一个或两个卵巢中发现癌症,并已扩散至骨盆的其他区域。
    • IIA 期:癌症已扩散到子宫和/或输卵管(卵子从卵巢到子宫所穿过的长细管)。
    • IIB 期:癌症已扩散到骨盆内的其他组织,如膀胱、直肠或阴道。
    • IIC 期:癌症已扩散至子宫和/或输卵管和/或骨盆内的其他组织,且以下情况之一为真实情况:
      • 在一个或两个卵巢的外表面上发现癌症;或
      • 肿瘤的包膜(外层)破裂(破开);或
      • 在腹部聚集的体液中发现癌细胞;或
      • 在腹腔(包含大多数腹部器官的体腔)的冲洗液中发现癌细胞。
  • III 期:在 III 期中,在一个或两个卵巢中发现癌症,并已扩散至腹部的其他部位。已扩散到肝脏表面的癌症也是 III 期疾病。
    • IIIA 期:仅在骨盆中发现肿瘤,但只能在显微镜下观察到的癌细胞已扩散到腹膜(沿腹壁排列并覆盖腹部大部分器官的组织)表面或小肠。
    • IIIB 期:癌症已扩散到腹膜,直径为 2 厘米或更小。
    • IIIC 期:癌症已扩散到腹膜,直径大于 2 厘米和/或已扩散到腹部淋巴结。
  • IV 期:在 IV 期中,在一个或两个卵巢中发现癌症,并已超出腹部转移(扩散)到身体其他部位。已扩散到肝脏组织的癌症也是 IV 期疾病。
生殖系统外(性腺外)生殖细胞肿瘤
I 期 仅限于一个位置;手术完全切除;无疾病证据;手术后肿瘤标志物正常。
II 期 手术后存在有限的微观病变,包括邻近组织和/或淋巴结;肿瘤标志物不会恢复正常。
III 期 手术不能完全切除肿瘤或疾病扩散到淋巴结。
IV 期
疾病远距离扩散:肝脏、脑、骨或肺。

生殖细胞肿瘤的预后

当癌症可以完全切除时,生殖细胞肿瘤的预后极佳。I 期或 II 期疾病儿童的治愈率大于 90%。更晚期疾病(III 期或 IV 期)的生存率估计约为 80%-85%。然而,这些比率仅是估计值,因为许多因素可能影响患者的治愈几率。

影响生殖细胞肿瘤预后的因素包括:

  • 生殖细胞肿瘤的类型
  • 肿瘤位置和大小
  • 儿童年龄
  • 肿瘤对治疗的反应
  • 手术是否能完全切除肿瘤
  • 是否存在疾病扩散
  • 肿瘤为新发还是复发

约 20% 的患者在诊断时存在疾病扩散。最常见的转移部位是肺、肝脏和淋巴结。不常见的情况下,生殖细胞肿瘤可能扩散到大脑或骨。

生殖细胞肿瘤的治疗

生殖细胞肿瘤的治疗取决于多种因素,包括儿童年龄、肿瘤类型、肿瘤位置和疾病分期。生殖细胞肿瘤的主要治疗是手术和化疗。

由于化疗和/或手术的有效性,通常不使用放射治疗。然而,生殖细胞肿瘤对放疗敏感,其可用于复发性或进行性疾病病例。

  1. 手术切除肿瘤是生殖细胞肿瘤的主要治疗方法。如果可能,治疗的目标是完全切除肿瘤。对于早期疾病,如果肿瘤可以完全切除,则无需其他治疗。

    这种类型的肿瘤在手术期间通常需要特别护理。生殖细胞肿瘤可能在生命器官附近生长,并且容易分裂。如果部分肿瘤破裂(肿瘤溢出),则认为癌症是较高分期。

  2. 化疗可单独使用或与手术联合治疗生殖细胞肿瘤。化疗类型取决于多个因素,包括儿童年龄、肿瘤类型、肿瘤位置和治疗反应。生殖细胞肿瘤通常对铂类化疗反应良好。小儿生殖细胞肿瘤的化疗通常包括博来霉素、依托泊甙顺铂

    手术前可给予化疗以使肿瘤缩小,从而更容易切除。也可在手术后给予化疗以杀死任何剩余的癌细胞。

    大剂量化疗联合干细胞解救可能是复发性疾病的治疗选择。

生殖细胞肿瘤后的生活

治疗后,使用定期成像和肿瘤标志物监测观察生殖细胞肿瘤的复发情况。

长期问题取决于生殖细胞肿瘤的特定类型和接受的治疗类型。患有性腺生殖细胞肿瘤的儿童可能存在生育力(怀孕)或激素功能问题。

治疗的迟发效应

为了一般健康和疾病预防,所有癌症生存者均应采用健康的生活方式和饮食习惯,并继续由家庭医生进行定期体检和筛查。对于接受全身化疗和/或放疗的儿童癌症生存者,应监测其治疗的急性和迟发效应,每年至少一次。 

接受依托泊甙治疗的患者未来发生白血病的风险增加。接受博来霉素治疗的患者有发生呼吸道疾病的风险。

已证明成年睾丸癌生存者患二次癌症的风险增加。目前尚不清楚儿童睾丸癌生存者的风险相似或不同的原因。

对于所有小儿癌症生存者而言,由熟悉迟发效应和生存问题的医疗提供者进行长期随访是很重要的。


审阅时间:2018 年 6 月