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Retinoblastoma

¿Qué es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un cáncer ocular. Se presenta con mayor frecuencia en niños pequeños, generalmente menores de 3 años de edad. Este cáncer rara vez se desarrolla en niños mayores de 5 años. El retinoblastoma se forma en la retina del ojo. La retina es una capa delgada de tejido nervioso ubicada en la parte posterior del ojo. Las células de la retina detectan luz y color. El retinoblastoma puede afectar un ojo (unilateral, que es el tipo más común) o los dos (bilateral).

Esta ilustración muestra una vista lateral de la cabeza de una niña. Se etiquetó la anatomía de su ojo y los signos de la enfermedad: cristalino, iris, córnea, cámara anterior, humor vítreo, nervio óptico, arteria central de la retina, retina coroides esclerótica, células cancerosas, siembras vítreas, y siembras y líquido subretinianos.

El retinoblastoma es un cáncer que se forma en la retina del ojo. La retina es una capa delgada de tejido nervioso ubicada en la parte posterior del ojo.

El retinoblastoma es poco frecuente. Aproximadamente, se diagnostican entre 250 y 300 niños por año en los Estados Unidos. En la mayoría de los pacientes, el retinoblastoma está confinado al ojo y el cáncer tiene altas probabilidades de curación. La tasa de curación para este cáncer es superior al 95 % debido a la detección temprana y los tratamientos disponibles. Si la enfermedad no se trata, se puede diseminar a otras partes del cuerpo donde se vuelve mucho más difícil de tratar. El retinoblastoma puede ser hereditario (transmitido en las familias) o no.

Los tratamientos para el retinoblastoma incluyen quimioterapia para reducir el tamaño del tumor, terapia focal (terapia a través de láser o tratamiento de congelamiento realizados directamente en el ojo), cirugía para extraer el ojo y radioterapia. Los pacientes con retinoblastoma hereditario también tienen riesgo de desarrollar otros cánceres en el futuro.

Factores de riesgo y causas del retinoblastoma

En la mayoría de los casos, el retinoblastoma se produce como consecuencia de un cambio (mutación) en un gen conocido como el gen del retinoblastoma (RB1). Cuando hay una mutación del gen RB1, las células crecen y se dividen de forma anormal.

Existen dos tipos de retinoblastoma: no hereditario (esporádico) y hereditario.

La forma más común de retinoblastoma es esporádico o no hereditario. El retinoblastoma esporádico no se transmite en las familias. Hay un cambio en el gen RB1 de una sola célula en la retina de un ojo. Estas células se dividen y forman un tumor. La mayoría de los pacientes con un solo ojo afectado (unilateral) tienen retinoblastoma esporádico.

Entre el 25 % y el 30 % de los niños con retinoblastoma tienen la forma hereditaria de la afección. El retinoblastoma hereditario es el resultado de un cambio (mutación) en el gen RB1 en cada célula del cuerpo. La mayoría de los pacientes con retinoblastoma hereditario tienen ambos ojos afectados (bilateral). Los niños con retinoblastoma hereditario están en riesgo de desarrollar otros cánceres en el futuro. Puede que los niños con esta forma de retinoblastoma sean los primeros en sus familias que tengan esta mutación genética, y luego tienen un 50 % de probabilidad de transmitir el gen a sus hijos.

Las pruebas genéticas son importantes en los casos de retinoblastoma.  Aproximadamente, entre el 10 % y el 15 % de los pacientes con retinoblastoma unilateral y todos los pacientes con retinoblastoma bilateral tienen la forma hereditaria de la enfermedad. El tipo de cáncer, esporádico o hereditario, puede afectar las decisiones sobre el tratamiento y el riesgo de cánceres futuros, y puede influir en las decisiones de vida futuras.

Signos y síntomas del retinoblastoma

Un médico puede descubrir el retinoblastoma durante un examen de rutina o un examen ocular. Sin embargo, muchas veces uno de los padres o un familiar se da cuenta primero que el ojo del niño se ve diferente de lo normal. Algunos de los síntomas del retinoblastoma también se presentan en otros problemas oculares, por lo que es importante consultar a un oftalmólogo pediátrico para realizar una evaluación.

Los signos del retinoblastoma incluyen los siguientes:

  • Un brillo blanco en la pupila, que puede ser más visible en una fotografía cuando se utiliza un flash. La pupila es la parte central del ojo que generalmente es negra. En un niño con retinoblastoma, el flash de una cámara a veces causa un reflejo blanco de la pupila u “ojo de gato” en lugar de un reflejo rojo (“ojo rojo”). Esto se conoce como leucocoria. Es el signo más común de retinoblastoma.
  • Un ojo desalineado o “perezoso”. Un ojo puede apuntar hacia afuera o hacia adentro (estrabismo) cuando el niño mira hacia adelante. Este es el segundo signo más común de retinoblastoma.
  • Un iris (parte coloreada del ojo) que es de un color diferente (heterocromía). 
  • Problemas de visión. 
  • Ojos rojos o irritados.
  • Dolor por el aumento de la presión en el ojo a medida que el tumor crece. Esto también puede causar náuseas y vómitos.

Diagnóstico del retinoblastoma

Es importante consultar a un oftalmólogo pediátrico (oculista para niños) si un niño muestra signos de retinoblastoma. Un oculista puede hacer un examen de detección en el consultorio para determinar si se deben realizar pruebas adicionales.

El diagnóstico del retinoblastoma se realiza mediante un examen ocular bajo anestesia (EUA, por sus siglas en inglés). En esta prueba, un médico (oncólogo ocular) examina el ojo de cerca usando luces especiales y un lente de aumento después de dilatar los ojos. Este procedimiento se realiza mientras el niño está dormido para que el médico pueda ver toda la retina. Una cámara especial toma imágenes digitales del ojo y del tumor.

No se utiliza una biopsia para diagnosticar el retinoblastoma porque esto podría hacer que las células cancerosas se diseminen.

Además del EUA, se pueden utilizar varios tipos de pruebas para diagnosticar y determinar la extensión del retinoblastoma. Estas pruebas incluyen lo siguiente:

  • Los antecedentes médicos, un examen físico y análisis de sangre para obtener información sobre los síntomas, el estado de salud en general, las enfermedades anteriores y los factores de riesgo. En casos de retinoblastoma, los antecedentes familiares son importantes para determinar si el cáncer es hereditario o no.
  • Pruebas por imágenes para confirmar un diagnóstico, ver qué tan grande es el tumor y determinar si se ha diseminado.
    • La ecografía o ecosonografía utiliza ondas de sonido para crear una imagen del ojo y resaltar el área del tumor. Esta es la prueba más común que se utiliza para diagnosticar retinoblastoma.
    • Las imágenes por resonancia magnética (IRM) crean imágenes detalladas del ojo mediante el uso de ondas de radio e imanes. Por lo general, esta prueba se utiliza para determinar si la enfermedad se ha diseminado fuera del ojo hacia el cerebro.
    • La tomografía computarizada (escaneo TC) utiliza rayos X para crear imágenes tridimensionales del ojo y detectar depósitos de calcio dentro de un tumor. El escaneo TC se utiliza con menos frecuencia en casos de retinoblastoma porque otras pruebas pueden evaluar el tumor sin exposición a la radiación.

Si existe la preocupación de que la enfermedad se haya diseminado fuera del ojo, los médicos tomarán muestras de la médula ósea y del líquido cefalorraquídeo. Se pueden realizar pruebas por imágenes adicionales para observar el cerebro y la médula espinal.

Care team with a retinoblastoma patient
Care team with a retinoblastoma patient
Care team with a retinoblastoma patient

Un examen que se realiza con anestesia (EUA, del inglés Exam Under Anesthesia) le permite al doctor examinar detenidamente el ojo mediante luces especiales y un lente de aumento.

Estadificación del retinoblastoma

Si el retinoblastoma no se trata, se puede diseminar:

  • A través de la retina.
  • A través del líquido dentro del ojo (vítreo). Los tumores grandes pueden dividirse en tumores más pequeños que flotan dentro del líquido del ojo (siembras vítreas). Estas siembras más pequeñas son más difíciles de tratar.
  • Fuera de la retina en el tejido cercano, la cavidad del ojo (órbita) y el nervio óptico.
  • Al cerebro.
  • A los huesos, la médula ósea y el hígado.
Esta ilustración muestra signos de enfermedad con retinoblastoma etiquetado en la anatomía del ojo: siembras vítreas, células cancerosas, siembras y líquido subretinianos.

Los tumores grandes pueden dividirse en tumores más pequeños que flotan dentro del líquido del ojo. Estos se llaman siembras vítreas.

Los tumores del ojo se “agrupan” o clasifican desde el Grupo A al Grupo E. En el pasado, los tumores de retinoblastoma se clasificaban mediante un sistema de agrupación numerado (del Grupo I al Grupo V), denominado clasificación de Reese-Ellsworth.

La agrupación describe la probabilidad de salvar el ojo según el tamaño del tumor, la ubicación y la extensión de la diseminación del tumor dentro del ojo. Cada ojo se clasifica por separado.

Los tumores del Grupo A son pequeños y están ubicados lejos del centro de visión. Los pacientes con estos tumores tienen una buena probabilidad de mantener la función y visión del ojo normales. Los tumores del Grupo E son grandes y se han dividido en el interior del ojo (siembras vítreas). Los pacientes con tumores de este grupo tienen un mayor riesgo de diseminación del cáncer fuera del ojo, y es probable que los niños pierdan la visión de este.

Grupo del tumor Riesgo de pérdida del ojo Características clínicas
A Riesgo muy bajo Tumor pequeño localizado solo en la retina; no cerca de estructuras importantes.
B Bajo riesgo Tumor más grande o localizado cerca de estructuras importantes.
C Riesgo moderado En general, el tumor está bien definido; tiene poca diseminación o cantidad de siembras.
D Riesgo alto El tumor es grande o está poco definido; tiene gran cantidad de siembras.
E Riesgo muy alto Tumor muy grande que afecta la estructura y función del ojo; mayor probabilidad de diseminación.

El estadio del cáncer se refiere a si se ha diseminado fuera del ojo. En el Estadio I y Estadio II, el tumor se encuentra solo dentro del ojo. Los Estadios III y IV indican que el tumor se ha diseminado a tejidos locales que rodean el ojo o a sitios distantes (enfermedad metastásica).

Pronóstico del retinoblastoma

La mayoría de los niños con retinoblastoma se pueden curar. El principal factor que influye en la supervivencia del paciente es si el tumor se ha diseminado fuera del ojo. Si está localizado en el ojo, el pronóstico es excelente. Si el cáncer se ha diseminado a otras partes del cuerpo, la enfermedad se vuelve más difícil de tratar.

Varios factores influyen en la perspectiva sobre el tratamiento y la recuperación de un paciente:

  • Si el cáncer está en un ojo o en ambos.
  • Si el cáncer es hereditario o no.
  • El tamaño del tumor y su ubicación.
  • El número de tumores o si se han desprendido partes del tumor principal.
  • La edad del niño
  • Si el cáncer se ha diseminado fuera del ojo.
  • Cómo el tumor afecta la vista o función del ojo.

Los pacientes con cáncer confinado al ojo tienen tasas de supervivencia superiores al 95 % con tratamiento. Si el cáncer se ha diseminado a la cavidad del ojo (órbita), los ganglios linfáticos, la médula ósea, los huesos o el hígado, los pacientes tienen tasas de supervivencia superiores al 80 % con quimioterapia intensiva, rescate autólogo de células madre y radioterapia. Cuando el cáncer se ha diseminado al líquido cefalorraquídeo o a otras partes del cerebro al momento del diagnóstico, el pronóstico es menos favorable (supervivencia menor al 50 %).

En el tratamiento de retinoblastoma, los médicos y las familias deben considerar cómo la enfermedad está afectando al niño. En primer lugar, el enfoque está en curar y luego en preservar el ojo con la mayor visión posible. El factor más importante para salvar el ojo es la extensión de la enfermedad al momento del diagnóstico. Si existe preocupación sobre la diseminación de la enfermedad o sobre si es poco probable que el tratamiento permita preservar una visión significativa, los médicos pueden recomendar la extirpación quirúrgica del ojo (enucleación).

En el tratamiento de pacientes con retinoblastoma, la supervivencia del paciente no siempre conlleva la “supervivencia del ojo”. El grupo o la clasificación del tumor afectan el pronóstico para salvar el ojo. Cuando los tumores se agrupan en A – C, es más fácil salvar los ojos y la visión. Los tumores que se han dividido en el interior del ojo en forma de siembras vítreas (Grupo D o E) son los más difíciles de tratar.

Por lo general, cuando hay tumores en ambos ojos (retinoblastoma bilateral) se intenta salvar los dos ojos preservando el grado de visión que sea posible. Se tiene éxito en aproximadamente en el 70 % al 85 % de los casos. El retinoblastoma unilateral más avanzado (Grupo D o E) puede requerir la extirpación del ojo enfermo y un monitoreo cuidadoso del ojo sano que queda. La mayoría de los pacientes con este tipo de retinoblastoma que se someten a la extirpación quirúrgica del ojo no necesitarán ningún tratamiento adicional.

Tratamiento del retinoblastoma

Las terapias utilizadas para tratar el retinoblastoma dependen de si el tumor afecta un ojo (unilateral) o ambos (bilateral), de la extensión de la enfermedad dentro del ojo y de si el tumor se ha diseminado a otros lugares dentro y alrededor del ojo. Los médicos también considerarán otros factores, que incluyen los siguientes:

  • La edad del niño
  • Factores genéticos: retinoblastoma esporádico o hereditario
  • Si el centro de la visión está afectado por el tumor
  • Si el tumor se ha dividido dentro del vítreo
  • Presencia de tumores múltiples

Para tratar el retinoblastoma, se utilizan la cirugía, terapia focal, quimioterapia o radioterapia. Por lo general, se utiliza una combinación de tratamientos. Antes de comenzar la terapia, se debe analizar el plan de tratamiento en detalle con el paciente y la familia para describir los riesgos y beneficios, tanto a corto como a largo plazo.

Tratamientos para el retinoblastoma localizado

  1. La quimioterapia (“quimio”) utiliza medicamentos potentes para matar las células cancerosas o evitar que crezcan (se dividan) y produzcan más de estas células. Se pueden usar medicamentos individuales o múltiples (quimioterapia de combinación). La quimioterapia sola no puede curar el retinoblastoma. Se utiliza junto con otros tratamientos.

    • Quimioterapia sistémica: los medicamentos se toman por vía oral o se administran a través de una vena para permitirles circular por todo el cuerpo.
    • Quimioterapia regional: en algunos casos, se pueden inyectar medicamentos alrededor del ojo (periocular) o directamente en él (intravítrea) para la administración local del tratamiento. A menudo se utiliza la quimiocirugía de arteria oftálmica (OAC), o quimioterapia intraarterial, para administrar medicamentos de quimioterapia a través de la arteria oftálmica. Únicamente un equipo médico especializado con experiencia en esta técnica debe realizar este procedimiento quirúrgico para minimizar los riesgos de complicaciones y toxicidad para el ojo.
  2. La terapia focal se refiere a terapias que tratan directamente el tumor. A menudo se utilizan terapias focales después de haber utilizado la quimioterapia para reducir el tamaño del tumor. Si el tumor es muy pequeño, la terapia focal sola puede ser suficiente para tratar el cáncer. Estas terapias se realizan mientras el niño está dormido bajo anestesia.

    • Terapia con láser: esta terapia utiliza luz de alta intensidad (fotocoagulación con láser) o calor (termoterapia) para matar las células cancerosas.
    • Crioterapia: este procedimiento utiliza la congelación y descongelación para reducir el tamaño del tumor y matar las células cancerosas.
    • Radioterapia con placa (braquiterapia): se coloca un pequeño dispositivo hecho de material radioactivo sobre la superficie del ojo directamente sobre el lugar donde se encuentra el tumor dentro de él. Después de un periodo corto, generalmente 3 o 4 días, se retira el dispositivo. Se requiere de una cirugía con anestesia para colocarlo y retirarlo. Una vez que se retira, no queda radioactividad en el ojo.
  3. En caso de ser necesario, el ojo se extripa mediante cirugía. Esta cirugía se llama enucleación. Entre los pacientes con un solo ojo afectado (retinoblastoma unilateral), la mayoría (70 % a 90 %) no necesita más tratamientos después de la extirpación quirúrgica del ojo. Si el tumor se ha diseminado a los tejidos que rodean el ojo o a la cavidad ocular, se realizarán pruebas adicionales, que incluyen aspirado de médula ósea y biopsia ypunción lumbar para determinar el estadio general de la enfermedad. Estos pacientes necesitan quimioterapia sistémica debido al mayor riesgo de diseminación del tumor. En pacientes con retinoblastoma bilateral, si se extirpa un ojo, el tratamiento se centrará en salvar el ojo que queda.

  4. La radioterapia a veces se utiliza para casos más avanzados de retinoblastoma. La radiación utiliza ondas de alta energía u otras partículas para matar las células cancerosas o detener su crecimiento. La radiación externa utiliza una máquina fuera del cuerpo para administrar la radiación en todo el ojo. Este es el tratamiento más agresivo para combatir el retinoblastoma y se puede utilizar para ayudar a mantener la visión y prevenir la diseminación del cáncer. Debido a la posibilidad de efectos a largo plazo y al riesgo de desarrollar cánceres secundarios, la radiación generalmente se reserva para los pacientes a los que se les ha diseminado la enfermedad fuera del ojo, no han respondido a otras terapias o tienen una enfermedad recurrente.

Opciones de tratamiento adicional para el retinoblastoma metastásico

En muy pocas ocasiones, el retinoblastoma se disemina al cerebro, los huesos o la médula ósea. En estos casos, puede ser necesaria una quimioterapia más intensiva, seguida de un trasplante autólogo de médula ósea. Es posible que algunos pacientes también requieran radioterapia.

A Hunter le diagnosticaron el retinoblastoma a los 11 meses de edad. El tratamiento consistió en extirparle el ojo quirúrgicamente y ha estado sin de cáncer desde entonces. Hunter disfruta de todos los deportes y es un excelente hermano mayor.

Tener un solo ojo no afecta realmente lo que Hunter puede hacer. Su mayor desafío físico es asegurarse de no derramar su bebida todos los días. Pero, ¿en cuanto al baloncesto, béisbol o golf? Realmente no lo perjudica. Es posible que tenga que hacer algunos ajustes, como cambiar su postura y asegúrese de girar la cabeza, pero todo el mundo debe superar limitaciones.

John, padre de Hunter (sobreviviente de retinoblastoma)

Sobreviviente de retinoblastoma: niño con hermano

Hunter (arriba), 7 años, con su hermano Jake

La vida después del retinoblastoma

Monitoreo de recurrencia

Los niños deberán someterse a exámenes regulares, que incluyen exámenes bajo anestesia (EUA, por sus siglas en inglés), durante todo el tratamiento y durante un periodo posterior a este. Las recurrencias se pueden manejar con terapia focal si se detectan de forma temprana. El equipo médico del niño determina la frecuencia y duración de la atención de seguimiento.

Salud general del ojo

El seguimiento de por vida para mantener la salud del ojo es importante para todos los sobrevivientes de retinoblastoma. Se recomienda que un oftalmólogo practique un examen ocular por lo menos una vez al año como parte de la atención médica de rutina. Es posible que se necesite asistencia para la visión. Si la pérdida de visión es significativa, puede ser útil obtener una orden de consulta para un especialista en visión deficiente y una introducción temprana a Braille. También se deben usar gafas protectoras para prevenir lesiones en los ojos.

Ojo artificial tras la extirpación quirúrgica del ojo

Si el tratamiento incluyó la extirpación quirúrgica del ojo, se colocará un implante orbitario al momento de la cirugía. Cuando la cavidad se haya curado, el niño puede recibir un ojo artificial (prótesis). Se pueden lograr muy buenos resultados cosméticos porque la prótesis se personaliza para el paciente. La mayoría de los niños que requieren la extirpación del ojo ya se han adaptado a los cambios en la visión antes de la cirugía, y los comportamientos visuales no cambian significativamente después de la enucleación. Se recomienda que los pacientes con una prótesis ocular se sometan a exámenes anuales realizados por un ocularista.

Estrategias para proteger la visión y mantener la salud ocular: 

  • Realizarse exámenes oculares regularmente.
  • Usar gafas de sol con protección UV cuando esté al aire libre.
  • Usar gafas protectoras en todo momento, especialmente al practicar deportes, hacer trabajos de jardinería o usar maquinaria o productos químicos.
  • Evitar los objetos y las actividades que pongan en riesgo los ojos (por ejemplo, juguetes con partes afiladas o fuegos artificiales).
  • Buscar atención médica cuando se presente cualquier signo de lesión o infección ocular.

Problemas de la vista tras el tratamiento de retinoblastoma:

Los pacientes tratados con radiación de haz externo en el ojo corren el riesgo de tener ciertas complicaciones o efectos tardíos de la terapia. Estos pueden incluir los siguientes problemas de visión:

  • Cataratas
  • Ojos secos
  • Aumento del lagrimeo
  • Inflamación de la córnea
  • Subdesarrollo del ojo y la órbita ocular
  • Ojo hundido dentro de la órbita

Retinoblastoma hereditario y riesgo de cáncer en el futuro

Los sobrevivientes de retinoblastoma hereditario tienen un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres en el futuro. Este riesgo es mayor si reciben radiación como parte del tratamiento. A los pacientes jóvenes se les realiza un seguimiento con IRM cerebrales de rutina hasta los 5 años para detectar tumores en la glándula pineal. Después de esa edad, no hay recomendaciones estandarizadas sobre pruebas por imágenes de rutina para detectar cánceres secundarios. Los pacientes deberían informar a sus proveedores de atención primaria acerca de sus antecedentes médicos y asistir a consultas médicas anuales (como mínimo) para monitorear la salud.

La vida después del cáncer

Por su salud en general y para prevenir enfermedades, todos los sobrevivientes de cáncer deben adoptar hábitos saludables de estilo de vida, así como también continuar realizándose los controles físicos y exámenes de detección regulares con un médico general. Los sobrevivientes que fueron tratados con quimioterapia sistémica o radiación deben ser monitoreados para detectar efectos agudos y tardíos de la terapia.


Revisado: Junio de 2018