软组织肉瘤

什么是横纹肌肉瘤？

横纹肌肉瘤的风险因素和病因

某些因素可能会增加横纹肌肉瘤的风险，包括年龄，性别和种族。 

• 约 2/3 的横纹肌肉瘤肿瘤在 10 岁以下的儿童中诊断出。 
• 横纹肌肉瘤在男性中的发生率略高于女性。
• 与非裔美国儿童相比，白人儿童患横纹肌肉瘤的风险更高。
• 某些遗传病可能会增加横纹肌肉瘤的风险，包括李法美尼症候群（P53 突变）、DICER1 突变、I 型神经纤维瘤病 (NF1)、科斯特洛综合征、贝–维综合征和努南综合征。

横纹肌肉瘤的体征和症状

横纹肌肉瘤的症状取决于肿瘤所在位置。横纹肌肉瘤的体征和症状包括： 

• 肿胀或不会消失的肿块，有时疼痛
• 头痛
• 眼鼓胀
• 鼻、阴道或直肠出血
• 便秘或排尿困难

横纹肌肉瘤的诊断

多种类型的手术和检查用于诊断横纹肌肉瘤。其中包括： 

• 健康病史、体格检查和血液检测，用于了解症状、一般健康状况、既往疾病和风险因素。
• 影像检查（包括 MRI、CT 扫描和/或超声），用于评估原发性肿瘤，确定需要的其他检查。 
  • MRI 用于评估原发性肿瘤。
  • 胸部 CT 扫描用于观察横纹肌肉瘤是否已扩散到肺部。如果肿瘤位于身体下部，则可能需要对腹部和骨盆进行 CT 扫描。
  • 使用骨扫描或 PET 扫描的全身成像用于寻找骨骼和身体其他部位的癌症。
• 骨髓抽取和活检，用于观察癌症是否扩散。医生将通过在髋骨中插入一根细空心针来获取骨髓样本。病理科医生将在显微镜下观察骨髓以寻找癌症迹象。
• 肿瘤活检，用于作出诊断。活检时，医生切取少量肿瘤组织。然后用显微镜检查细胞以寻找癌症迹象。根据肿瘤位置，可使用切取活检或粗针穿刺活检。

根据肿瘤的位置，可能需要进行其他检查，包括：

• 前哨淋巴结活检，用于检查横纹肌肉瘤向邻近淋巴结的扩散。在该手术中，在肿瘤附近注射特殊染料或放射性物质。染料通过淋巴系统到达原发性肿瘤附近的第一个淋巴结。这些淋巴结可以被切除并评估癌症迹象。这对于确定横纹肌肉瘤的分期和帮助制定治疗计划非常重要。
• 腰椎穿刺，用于在脑膜和脊髓（脑膜旁）附近发生肿瘤的情况下寻找脑脊液中的癌细胞。

可能需要根据肿瘤位置进行部位特定评估。多学科医疗团队对于在整个治疗期间提供最佳护理非常重要。

横纹肌肉瘤的分期

在横纹肌肉瘤中，可以通过不同方式对疾病进行分类。这有助于医生更好地了解疾病并计划适当的治疗。

根据肿瘤位置、疾病扩散和手术结果对横纹肌肉瘤进行分组。

横纹肌肉瘤也可以使用 TNM 系统进行分期。该系统考虑 3 个因素：

1. 肿瘤 (T) – 原发性肿瘤的大小和位置
2. 淋巴结 (N) – 疾病扩散至淋巴结
3. 转移 (M) – 疾病扩散至身体其他部位

使用 TNM 系统，横纹肌肉瘤可分为 4 个分期。

如果横纹肌肉瘤复发，预后可能受到以下因素的影响：体内癌症复发的位置、初始癌症与复发之间的时间以及最初用于治疗癌症的治疗方法。

局限性横纹肌肉瘤儿童的长期治愈几率大于 70%。约 20% 的患者在诊断时患有转移性疾病。如果在诊断时癌症已经扩散（转移性横纹肌肉瘤），则存活几率小于 30%。

约 30% 的横纹肌肉瘤患者将出现癌症复发。横纹肌肉瘤可能在初始肿瘤位置或其他部位复发。复发的横纹肌肉瘤难以治疗，治愈的几率较低。

横纹肌肉瘤的治疗

横纹肌肉瘤需要联合治疗，包括化疗、手术和/或放射治疗。所有儿童均接受全身化疗，作为横纹肌肉瘤治疗的一部分。这对于治疗可能未检测到的疾病的显微扩散很重要。成像时可见的肿瘤也通过手术和/或放射治疗进行治疗。 

• 使用手术，以尽可能切除癌细胞。少量肿瘤周围组织和邻近淋巴结也被切除。由于横纹肌肉瘤可能发生在身体的任何部位，因此各手术都不同。患者在手术后接受化疗，以杀死任何剩余的癌细胞。 
• 化疗（“chemo”）使用强效药物来杀死癌细胞或阻止癌细胞生长和阻止制造新癌细胞。通常，将使用一种以上类型的药物来治疗癌症。大多数化疗通过注射给予，但有些化疗可能通过口服给予。手术前可给予化疗以使肿瘤变小。手术后给予化疗以杀死任何剩余的癌细胞，并帮助防止肿瘤复发。

横纹肌肉瘤的化疗方案包括长春新碱、放线菌素 D、环磷酰胺和伊立替康。标准疗程为 14-16 个周期（治疗期，然后是休息期）。

• 放射治疗链接在新窗口中打开可用于联合化疗和/或手术治疗横纹肌肉瘤。放疗使用高能量粒子杀死或阻止癌细胞生长。放射治疗是横纹肌肉瘤中转移性疾病的主要治疗方法。

其他治疗包括其他化疗药物（如多柔比星）和实验药物如（靶向治疗）、抑制细胞周期的药物以及免疫治疗。

作为临床试验的一部分，许多儿童接受横纹肌肉瘤治疗。