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软组织肉瘤

什么是软组织肉瘤?

软组织肉瘤是一种生长在身体软结缔组织中的癌症,包括肌肉、神经、肌腱、脂肪以及血管和淋巴管壁。软组织肉瘤可分为两种主要类型:

  • 横纹肌肉瘤
  • 非横纹肌肉瘤软组织肉瘤 (NRSTS)

软组织肉瘤约占所有儿童癌症的 7%。横纹肌肉瘤在较年幼的儿童中更常见,而 NRSTS 在青少年中更常见。软组织肉瘤的临床表现可从局部侵袭性到高度转移性不等。

软组织肉瘤以其最相似的组织命名:

  • 骨骼肌:横纹肌肉瘤
  • 平滑肌:平滑肌肉瘤
  • 软骨:软骨肉瘤
  • 滑膜:滑膜肉瘤
  • 脂肪:脂肪肉瘤
  • 血管和淋巴管:血管肉瘤 
  • 周围神经:恶性周围神经鞘瘤
  • 纤维组织:纤维肉瘤

某些遗传病可能会增加软组织肉瘤的风险。riskfor soft tissue sarcomas. 暴露于电离辐射的儿童也有更高的风险。软组织肉瘤的治疗通常包括手术化疗和/或放射治疗

  1. 什么是横纹肌肉瘤?

    横纹肌肉瘤是一种通常在肌肉中发生的软组织肿瘤。然而,它可以在身体的任何部位形成,并且是最常见的小儿软组织肉瘤。通常累及 10 岁以下的儿童并可在出生前发生。 

    横纹肌肉瘤有两种类型:

    1. 胚胎型横纹肌肉瘤 – 该肿瘤最常见于 5 岁以下儿童,通常形成于头部、颈部、膀胱、阴道、前列腺或睾丸内。
    2. 腺泡型横纹肌肉瘤 – 该肿瘤累及所有年龄组,通常形成于手臂、腿部和躯干的较大肌肉中。

    横纹肌肉瘤的风险因素和病因

    某些因素可能会增加横纹肌肉瘤的风险,包括年龄,性别和种族。 

    • 约 2/3 的横纹肌肉瘤肿瘤在 10 岁以下的儿童中诊断出。 
    • 横纹肌肉瘤在男性中的发生率略高于女性。
    • 与非裔美国儿童相比,白人儿童患横纹肌肉瘤的风险更高。
    • 某些遗传病可能会增加横纹肌肉瘤的风险,包括李法美尼症候群(P53 突变)、DICER1 突变、I 型神经纤维瘤病 (NF1)、科斯特洛综合征、贝–维综合征和努南综合征。

    横纹肌肉瘤的体征和症状

    横纹肌肉瘤的症状取决于肿瘤所在位置。横纹肌肉瘤的体征和症状包括: 

    • 肿胀或不会消失的肿块,有时疼痛
    • 头痛
    • 眼鼓胀
    • 鼻、阴道或直肠出血
    • 便秘或排尿困难

    横纹肌肉瘤的诊断

    多种类型的手术和检查用于诊断横纹肌肉瘤。其中包括: 

    • 健康病史体格检查血液检测,用于了解症状、一般健康状况、既往疾病和风险因素。
    • 影像检查(包括 MRI、CT 扫描和/或超声),用于评估原发性肿瘤,确定需要的其他检查。 
      • MRI 用于评估原发性肿瘤。
      • 胸部 CT 扫描用于观察横纹肌肉瘤是否已扩散到肺部。如果肿瘤位于身体下部,则可能需要对腹部和骨盆进行 CT 扫描。
      • 使用骨扫描PET 扫描的全身成像用于寻找骨骼和身体其他部位的癌症。
    • 骨髓抽取和活检,用于观察癌症是否扩散。医生将通过在髋骨中插入一根细空心针来获取骨髓样本。病理科医生将在显微镜下观察骨髓以寻找癌症迹象。
    • 肿瘤活检,用于作出诊断。活检时,医生切取少量肿瘤组织。然后用显微镜检查细胞以寻找癌症迹象。根据肿瘤位置,可使用切取活检粗针穿刺活检

    根据肿瘤的位置,可能需要进行其他检查,包括:

    • 前哨淋巴结活检,用于检查横纹肌肉瘤向邻近淋巴结的扩散。在该手术中,在肿瘤附近注射特殊染料或放射性物质。染料通过淋巴系统到达原发性肿瘤附近的第一个淋巴结。这些淋巴结可以被切除并评估癌症迹象。这对于确定横纹肌肉瘤的分期和帮助制定治疗计划非常重要。
    • 腰椎穿刺,用于在脑膜和脊髓(脑膜旁)附近发生肿瘤的情况下寻找脑脊液中的癌细胞。

    可能需要根据肿瘤位置进行部位特定评估。多学科医疗团队对于在整个治疗期间提供最佳护理非常重要。

    小儿横纹肌肉瘤患者前臂的 MRI,肿瘤被标出

    小儿横纹肌肉瘤患者前臂的 MRI

    小儿横纹肌肉瘤患者腹部的 MRI,肿瘤被标出

    横纹肌肉瘤患者腹部的 MRI

    小儿横纹肌肉瘤患者腹部的 MRI,横截面或横切面。

    小儿横纹肌肉瘤患者腹部的 MRI,横截面或横切面。

    横纹肌肉瘤的分期

    在横纹肌肉瘤中,可以通过不同方式对疾病进行分类。这有助于医生更好地了解疾病并计划适当的治疗。

    根据肿瘤位置、疾病扩散和手术结果对横纹肌肉瘤进行分组。

    疾病扩散
    组 I
    手术后无疾病
    肿瘤仅限于一个区域,并通过手术完全切除。
    组 II
    手术后存在微观病变
    肿瘤仅限于一个区域,并通过手术切除,但肿瘤(边缘)和/或淋巴结周围的邻近组织中存在癌细胞。
    组 III
    手术后存在显著病变
    肿瘤仅限于一个区域,但不能通过手术完全切除。
    组 IV
    转移性疾病
    在诊断时肿瘤已扩散到身体的其他部位(转移性)。

    横纹肌肉瘤也可以使用 TNM 系统进行分期。该系统考虑 3 个因素:

    1. 肿瘤 (T) – 原发性肿瘤的大小和位置
    2. 淋巴结 (N) – 疾病扩散至淋巴结
    3. 转移 (M) – 疾病扩散至身体其他部位

    使用 TNM 系统,横纹肌肉瘤可分为 4 个分期。

    分期 位置 肿瘤大小 淋巴结 转移
      原发性肿瘤在哪里? 肿瘤有多大?            
    是否在邻近淋巴结中发现癌细胞? 癌症是否扩散至身体的其他部位?
    1 良好:肿瘤位于眼部、头部或颈部区域或泌尿生殖道内
    例外情况:肿瘤位于脑部或脊髓附近或膀胱或前列腺内
    任何大小
    是或否
    2 不良:所有其他部位
    小于 5 cm
    3 不良:所有其他部位

    小于 5 cm

    大于 5 cm

    是或否

    4 任何部位
    任何大小 是或否

    横纹肌肉瘤的预后

    从横纹肌肉瘤恢复的几率取决于以下几个因素:

    • 肿瘤大小和位置
      • 较大肿瘤(大于 5 厘米)更难治疗。 
      • 根据位置,一些肿瘤具有更好的预后。当肿瘤位于身体以下部位时,认为是良好的(较高的治愈几率):
        • 眼区域(眼眶)
        • 头部和颈部(除非靠近脑膜或脊髓
        • 生殖器或尿路(膀胱或前列腺内除外)
        • 胆管
    • 患者年龄(年幼和年长患者往往会更糟) 
    • 横纹肌肉瘤的类型:与腺泡型肿瘤相比,胚芽肿瘤往往有较好的结局。
    • 癌症是否扩散至淋巴结或身体其他部位(转移性疾病) 
    • 手术能否完全切除肿瘤。

    风险人群

    医生将横纹肌肉瘤患者分为不同风险人群,以帮助制定治疗计划。风险人群基于疾病分期和手术切除肿瘤的能力。

    • 低风险 – 如果患者的胚芽肿瘤可通过手术完全切除,则将其归类为低风险。
    • 中等风险 – 如果患者存在以下情况,则将其归类为中等风险:
      • 手术未完全切除的胚芽肿瘤,或
      • 未扩散至身体远端部位的腺泡型肿瘤。
    • 高风险 – 如果患者患有 4 期或转移性疾病,则将其归类为高风险。

    该信息有助于医生决定使用何种治疗方法、药物剂量和所需的治疗次数。

    如果横纹肌肉瘤复发,预后可能受到以下因素的影响:体内癌症复发的位置、初始癌症与复发之间的时间以及最初用于治疗癌症的治疗方法。

    局限性横纹肌肉瘤儿童的长期治愈几率大于 70%。约 20% 的患者在诊断时患有转移性疾病。如果在诊断时癌症已经扩散(转移性横纹肌肉瘤),则存活几率小于 30%。

    约 30% 的横纹肌肉瘤患者将出现癌症复发。横纹肌肉瘤可能在初始肿瘤位置或其他部位复发。复发的横纹肌肉瘤难以治疗,治愈的几率较低。

    横纹肌肉瘤的治疗

    横纹肌肉瘤需要联合治疗,包括化疗、手术和/或放射治疗。所有儿童均接受全身化疗,作为横纹肌肉瘤治疗的一部分。这对于治疗可能未检测到的疾病的显微扩散很重要。成像时可见的肿瘤也通过手术和/或放射治疗进行治疗。 

    • 使用手术,以尽可能切除癌细胞。少量肿瘤周围组织和邻近淋巴结也被切除。由于横纹肌肉瘤可能发生在身体的任何部位,因此各手术都不同。患者在手术后接受化疗,以杀死任何剩余的癌细胞。 
    • 化疗(“chemo”)使用强效药物来杀死癌细胞或阻止癌细胞生长和阻止制造新癌细胞。通常,将使用一种以上类型的药物来治疗癌症。大多数化疗通过注射给予,但有些化疗可能通过口服给予。手术前可给予化疗以使肿瘤变小。手术后给予化疗以杀死任何剩余的癌细胞,并帮助防止肿瘤复发。

    横纹肌肉瘤的化疗方案包括长春新碱、放线菌素 D、环磷酰胺伊立替康。标准疗程为 14-16 个周期(治疗期,然后是休息期)。

    • 放射治疗可用于联合化疗和/或手术治疗横纹肌肉瘤。放疗使用高能量粒子杀死或阻止癌细胞生长。放射治疗是横纹肌肉瘤中转移性疾病的主要治疗方法。

    其他治疗包括其他化疗药物(如多柔比星)和实验药物如(靶向治疗)、抑制细胞周期的药物以及免疫治疗

    作为临床试验的一部分,许多儿童接受横纹肌肉瘤治疗。

    靶向治疗是作用于癌细胞的特定靶点以阻止其生长的新药。正在研究激酶抑制剂和单克隆抗体治疗横纹肌肉瘤。激酶抑制剂可阻断指示癌细胞生长的蛋白。单克隆抗体治疗使用附着在癌细胞上的特殊蛋白来杀死细胞或减缓细胞生长。

  2. 非横纹肌肉瘤软组织肉瘤 (NRSTS) 是一组在身体软组织中发生的肿瘤。虽然有许多类型的 NRSTS,但通常以相似的方式治疗。

    NRSTS 约占所有儿童癌症的 4%。在青少年中最常见。在美国每年约有 500-600 名患者被诊断为 NRSTS。

    NRSTS 可在身体的任何部位形成,但最常见于手臂和腿部。NRSTS 也可发生在头部和颈部、胸部、腹部和骨盆。

    儿童中最常见的 NRSTS 类型包括:

    • 纤维肉瘤
    • 滑膜肉瘤 
    • 恶性周围神经鞘瘤

    其他类型的 NRSTS 为透明细胞肉瘤、上皮样肉瘤、血管外皮细胞瘤、平滑肌肉瘤、脂肪肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、非滑膜细胞肉瘤和未分化肉瘤。

    NRSTS 的风险因素和病因

    儿童 NRSTS 最常见于两个年龄组:婴儿和青少年。它们在男性中的发生率略高。既往放射治疗也会增加 NRSTS 的风险。 

    某些遗传病可能会增加横纹肌肉瘤的风险。这些包括李法美尼症候群(P53 突变)、I 型神经纤维瘤病 (NF1)、家族性腺瘤样息肉病 (FAP)、沃纳综合征、视网膜母细胞瘤 1 (RB1) 基因改变和 SMARCB1 (INI1) 基因改变。

    NRSTS 的体征和症状

    NRSTS 的症状取决于肿瘤所在位置。除无痛性肿块外,早期通常无症状。当肿瘤生长并压迫其他结构时,可能会出现疼痛或无力等问题。更晚期的疾病有时会出现发热、出汗或体重下降等症状。

    NRSTS 诊断

    多种类型的手术和检查用于诊断横纹肌肉瘤。其中包括:

    • 既往病史体格检查血液检测,用于了解症状、一般健康状况、既往疾病和风险因素。
    • 影像检查(包括 MRICT 扫描),用于评估原发性肿瘤。
    • 肿瘤活检,用于作出诊断。活检时,医生切取少量肿瘤组织。然后用显微镜检查细胞以寻找癌症迹象。根据肿瘤位置,可使用切取活检粗针穿刺活检
    • 如果存在转移性疾病的问题,胸部 CT 扫描用于观察肉瘤是否已扩散到肺部。使用骨扫描PET 扫描的全身成像用于寻找骨骼和身体其他部位的转移性癌症。还可以进行淋巴结成像和活检。

    NRSTS 分期

    软组织肉瘤按分期分类。分期基于肿瘤的特征,如大小、是否扩散和肿瘤的分级

    分级是指癌细胞在显微镜下的外观。分级有助于预测癌症扩散的可能性。与较低等级的肿瘤相比,较高等级的肿瘤往往生长和扩散得更快。

    对于软组织肉瘤,肿瘤分级基于 3 个因素:分化有丝分裂计数坏死

    1. 分化 (1-3):这是指细胞与正常细胞外观的差异程度。较高评分意味着显微镜下细胞外观非常异常。
    2. 有丝分裂计数 (1-3):这是在显微镜下观察时肿瘤细胞分裂情况的指标。较高评分意味着分裂细胞较多。
    3. 肿瘤坏死 (0-2):这是肿瘤由死亡或濒死细胞组成情况的指标。较高评分意味着存在更多濒死组织。

    每个因素都会给出一个评分。总评分越高,肿瘤分级越高。

    软组织肉瘤可分为四个分期。美国癌症联合委员会 (AJCC) 采用以下标准:

    分期 说明
    肿瘤分级
    IA 期 肿瘤直径不超过 5 厘米。未扩散至淋巴结或身体其他部位。 1
    IB 期
    肿瘤直径大于 5 厘米。未扩散至淋巴结或身体其他部位。
    1
    IIA 期
    肿瘤直径不超过 5 厘米。未扩散至淋巴结或身体其他部位。
    2 或 3
    IIIA 期
    肿瘤直径 5-10 厘米。未扩散至淋巴结或身体其他部位。
    2 或 3
    IIIB 期
    肿瘤直径大于 10 厘米。未扩散至淋巴结或身体其他部位。
    2 或 3
    IV 期
    肿瘤为任何大小和任何等级。已扩散至邻近淋巴结和/或身体的其他部位。
    任何

    NRSTS 的预后

    NRSTS 的预后或从 NRSTS 恢复的几率取决于以下几个因素:

    • 肿瘤类型
    • 体内肿瘤形成的位置
    • 肿瘤分级和显微镜下细胞外观(组织学);高分化肿瘤预后较好
    • 肿瘤大小 - 较大的肿瘤(大于 5 厘米)较难以治疗
    • 肿瘤位于皮肤下方的深度
    • 癌症是否扩散至淋巴结或身体其他部位(转移性疾病) 
    • 手术是否能完全切除肿瘤
    • 肿瘤为新发还是重新出现(复发性) 
    • 是否已使用放疗治疗癌症

    具有符合特定条件的良好肿瘤的患者预后较好:

      良好 不良
    肿瘤分级(组织学)
    高分化 低分化
    肿瘤大小
    小于 5 cm 大于 5 cm
    疾病扩散(转移性)
    通过手术完全切除

    约 15% 的患者在诊断时患有转移性疾病。肺是 NRSTS 最常见的转移部位。罕见情况下,NRSTS 可能扩散至骨骼或淋巴结。

    如果在诊断时癌症已经扩散(转移性疾病),则长期存活几率小于 20%。

    复发的 NRSTS 难以治疗,治愈的几率较低。

    NRSTS 治疗

    手术用于尽可能多地切除癌细胞。少量肿瘤周围组织和邻近淋巴结也被切除以确保无癌细胞残留。如果可以完全切除肿瘤而无剩余癌细胞,则可以单独通过手术治疗低风险患者。 

    放射治疗可用于治疗不能通过手术完全切除的 NRSTS。在某些情况下,可在手术前使用放疗,以使肿瘤更容易切除。 

    化疗(“chemo”)使用强效药物来杀死癌细胞或阻止癌细胞生长和阻止制造新癌细胞。化疗对于 NRSTS 并非同样有效。其最常用于治疗高风险患者,包括转移性疾病患者或无法接受手术治疗的患者。

    靶向治疗

    正在研究 NRSTS 治疗中的靶向治疗。这些药物作用于癌细胞的特定靶点以阻止其生长。某些治疗对 NRSTS 亚型具有特异性。许多这些治疗方法正在临床试验中进行研究。

    肿瘤亚型 药物 作用
    脂肪肉瘤
    帕博西尼
    激酶抑制剂
    腺泡型软组织肉瘤
    舒尼替尼
    激酶抑制剂
    血管周围上皮样细胞肿瘤 (PEComa)
    西罗莫司
    mTOR 抑制剂
    炎性肌纤维母细胞瘤
    克唑替尼
    赛立替尼
    激酶抑制剂
年轻的横纹肌肉瘤患者半跪,与比赛中的高尔夫球手交谈

“停止治疗 2 年,我们摆脱了癌症的困扰,但仍未达到 5 年的目标。随着时间的推移,我发现我的担忧有所改变。癌症的压力仍然存在。随着我们 6 个月的检查时间越来越近,“扫描焦虑”也会出现。但是,我现在期望的是更多的治疗后效果,尤其是质子束放射治疗相关的效果,因为只是没有足够长的时间来知道期盼什么。”

– Michelle,母亲给 Reid

Reid 接受了两种罕见的眼后癌症的治疗:横纹肌肉瘤和间叶瘤。他的治疗包括手术化疗质子束放射治疗

患软组织肉瘤后的生活

复发监测

软组织肉瘤可在生存数年后复发。肿瘤可在同一部位复发(局部复发)或在身体的另一部位复发(远处复发)。

治疗结束后,患者将接受随访照护以筛查复发。医疗团队将针对所需的检查类型以及患者应接受检查的频率提出具体建议。

患癌症后的健康

接受软组织肉瘤治疗的儿童存在与治疗相关的迟发效应风险。具体问题取决于肿瘤的位置和接受的治疗类型。

手术的长期影响可能包括功能丧失和外观变化。

接受放射治疗的生存者可能因治疗而导致生长受损、骨病和其他问题,以及二次癌症风险增加。

应监测接受全身化疗的生存者的药物特异性迟发效应,可能包括心脏问题、肾脏损害、不育、内分泌功能障碍和二次癌症风险。 

所有生存者应继续由家庭医生进行定期体格检查和筛查。为了一般健康和疾病预防,生存者应采用健康的生活方式和饮食习惯。


审阅时间:2018 年 6 月