软组织肉瘤

什么是横纹肌肉瘤？

横纹肌肉瘤的风险因素和病因

某些因素可能会增加横纹肌肉瘤的风险，包括年龄，性别和种族。 

• 约 2/3 的横纹肌肉瘤肿瘤在 10 岁以下的儿童中诊断出。 
• 横纹肌肉瘤在男性中的发生率略高于女性。
• 与非裔美国儿童相比，白人儿童患横纹肌肉瘤的风险更高。
• 某些遗传病可能会增加横纹肌肉瘤的风险，包括李法美尼症候群（P53 突变）、DICER1 突变、I 型神经纤维瘤病 (NF1)、科斯特洛综合征、贝–维综合征和努南综合征。

横纹肌肉瘤的体征和症状

横纹肌肉瘤的症状取决于肿瘤所在位置。横纹肌肉瘤的体征和症状包括： 

• 肿胀或不会消失的肿块，有时疼痛
• 头痛
• 眼鼓胀
• 鼻、阴道或直肠出血
• 便秘或排尿困难

横纹肌肉瘤的诊断

多种类型的手术和检查用于诊断横纹肌肉瘤。其中包括： 

• 健康病史、体格检查和血液检测，用于了解症状、一般健康状况、既往疾病和风险因素。
• 影像检查（包括 MRI、CT 扫描和/或超声），用于评估原发性肿瘤，确定需要的其他检查。 
  • MRI 用于评估原发性肿瘤。
  • 胸部 CT 扫描用于观察横纹肌肉瘤是否已扩散到肺部。如果肿瘤位于身体下部，则可能需要对腹部和骨盆进行 CT 扫描。
  • 使用骨扫描或 PET 扫描的全身成像用于寻找骨骼和身体其他部位的癌症。
• 骨髓抽取和活检，用于观察癌症是否扩散。医生将通过在髋骨中插入一根细空心针来获取骨髓样本。病理科医生将在显微镜下观察骨髓以寻找癌症迹象。
• 肿瘤活检，用于作出诊断。活检时，医生切取少量肿瘤组织。然后用显微镜检查细胞以寻找癌症迹象。根据肿瘤位置，可使用切取活检或粗针穿刺活检。

根据肿瘤的位置，可能需要进行其他检查，包括：

• 前哨淋巴结活检，用于检查横纹肌肉瘤向邻近淋巴结的扩散。在该手术中，在肿瘤附近注射特殊染料或放射性物质。染料通过淋巴系统到达原发性肿瘤附近的第一个淋巴结。这些淋巴结可以被切除并评估癌症迹象。这对于确定横纹肌肉瘤的分期和帮助制定治疗计划非常重要。
• 腰椎穿刺，用于在脑膜和脊髓（脑膜旁）附近发生肿瘤的情况下寻找脑脊液中的癌细胞。

可能需要根据肿瘤位置进行部位特定评估。多学科医疗团队对于在整个治疗期间提供最佳护理非常重要。

横纹肌肉瘤的分期

在横纹肌肉瘤中，可以通过不同方式对疾病进行分类。这有助于医生更好地了解疾病并计划适当的治疗。

根据肿瘤位置、疾病扩散和手术结果对横纹肌肉瘤进行分组。

横纹肌肉瘤也可以使用 TNM 系统进行分期。该系统考虑 3 个因素：

1. 肿瘤 (T) – 原发性肿瘤的大小和位置
2. 淋巴结 (N) – 疾病扩散至淋巴结
3. 转移 (M) – 疾病扩散至身体其他部位

使用 TNM 系统，横纹肌肉瘤可分为 4 个分期。

如果横纹肌肉瘤复发，预后可能受到以下因素的影响：体内癌症复发的位置、初始癌症与复发之间的时间以及最初用于治疗癌症的治疗方法。

局限性横纹肌肉瘤儿童的长期治愈几率大于 70%。约 20% 的患者在诊断时患有转移性疾病。如果在诊断时癌症已经扩散（转移性横纹肌肉瘤），则存活几率小于 30%。

约 30% 的横纹肌肉瘤患者将出现癌症复发。横纹肌肉瘤可能在初始肿瘤位置或其他部位复发。复发的横纹肌肉瘤难以治疗，治愈的几率较低。

横纹肌肉瘤的治疗

横纹肌肉瘤需要联合治疗，包括化疗、手术和/或放射治疗。所有儿童均接受全身化疗，作为横纹肌肉瘤治疗的一部分。这对于治疗可能未检测到的疾病的显微扩散很重要。成像时可见的肿瘤也通过手术和/或放射治疗进行治疗。 

• 使用手术，以尽可能切除癌细胞。少量肿瘤周围组织和邻近淋巴结也被切除。由于横纹肌肉瘤可能发生在身体的任何部位，因此各手术都不同。患者在手术后接受化疗，以杀死任何剩余的癌细胞。 
• 化疗（“chemo”）使用强效药物来杀死癌细胞或阻止癌细胞生长和阻止制造新癌细胞。通常，将使用一种以上类型的药物来治疗癌症。大多数化疗通过注射给予，但有些化疗可能通过口服给予。手术前可给予化疗以使肿瘤变小。手术后给予化疗以杀死任何剩余的癌细胞，并帮助防止肿瘤复发。

横纹肌肉瘤的化疗方案包括长春新碱、放线菌素 D、环磷酰胺和伊立替康。标准疗程为 14-16 个周期（治疗期，然后是休息期）。

• 放射治疗可用于联合化疗和/或手术治疗横纹肌肉瘤。放疗使用高能量粒子杀死或阻止癌细胞生长。放射治疗是横纹肌肉瘤中转移性疾病的主要治疗方法。

其他治疗包括其他化疗药物（如多柔比星）和实验药物如（靶向治疗）、抑制细胞周期的药物以及免疫治疗。

作为临床试验的一部分，许多儿童接受横纹肌肉瘤治疗。

NRSTS 的风险因素和病因

儿童 NRSTS 最常见于两个年龄组：婴儿和青少年。它们在男性中的发生率略高。既往放射治疗也会增加 NRSTS 的风险。 

某些遗传病可能会增加横纹肌肉瘤的风险。这些包括李法美尼症候群（P53 突变）、I 型神经纤维瘤病 (NF1)、家族性腺瘤样息肉病 (FAP)、沃纳综合征、视网膜母细胞瘤 1 (RB1) 基因改变和 SMARCB1 (INI1) 基因改变。

NRSTS 的体征和症状

NRSTS 的症状取决于肿瘤所在位置。除无痛性肿块外，早期通常无症状。当肿瘤生长并压迫其他结构时，可能会出现疼痛或无力等问题。更晚期的疾病有时会出现发热、出汗或体重下降等症状。

NRSTS 诊断

多种类型的手术和检查用于诊断横纹肌肉瘤。其中包括：

• 既往病史、体格检查和血液检测，用于了解症状、一般健康状况、既往疾病和风险因素。
• 影像检查（包括 MRI 或 CT 扫描），用于评估原发性肿瘤。
• 肿瘤活检，用于作出诊断。活检时，医生切取少量肿瘤组织。然后用显微镜检查细胞以寻找癌症迹象。根据肿瘤位置，可使用切取活检或粗针穿刺活检。
• 如果存在转移性疾病的问题，胸部 CT 扫描用于观察肉瘤是否已扩散到肺部。使用骨扫描或 PET 扫描的全身成像用于寻找骨骼和身体其他部位的转移性癌症。还可以进行淋巴结成像和活检。

NRSTS 分期

软组织肉瘤按分期分类。分期基于肿瘤的特征，如大小、是否扩散和肿瘤的分级。

软组织肉瘤可分为四个分期。美国癌症联合委员会 (AJCC) 采用以下标准：

NRSTS 的预后

NRSTS 的预后或从 NRSTS 恢复的几率取决于以下几个因素：

• 肿瘤类型
• 体内肿瘤形成的位置
• 肿瘤分级和显微镜下细胞外观（组织学）；高分化肿瘤预后较好
• 肿瘤大小 - 较大的肿瘤（大于 5 厘米）较难以治疗
• 肿瘤位于皮肤下方的深度
• 癌症是否扩散至淋巴结或身体其他部位（转移性疾病） 
• 手术是否能完全切除肿瘤
• 肿瘤为新发还是重新出现（复发性） 
• 是否已使用放疗治疗癌症

具有符合特定条件的良好肿瘤的患者预后较好：

约 15% 的患者在诊断时患有转移性疾病。肺是 NRSTS 最常见的转移部位。罕见情况下，NRSTS 可能扩散至骨骼或淋巴结。

如果在诊断时癌症已经扩散（转移性疾病），则长期存活几率小于 20%。

复发的 NRSTS 难以治疗，治愈的几率较低。

NRSTS 治疗

手术用于尽可能多地切除癌细胞。少量肿瘤周围组织和邻近淋巴结也被切除以确保无癌细胞残留。如果可以完全切除肿瘤而无剩余癌细胞，则可以单独通过手术治疗低风险患者。 

放射治疗可用于治疗不能通过手术完全切除的 NRSTS。在某些情况下，可在手术前使用放疗，以使肿瘤更容易切除。 

化疗（“chemo”）使用强效药物来杀死癌细胞或阻止癌细胞生长和阻止制造新癌细胞。化疗对于 NRSTS 并非同样有效。其最常用于治疗高风险患者，包括转移性疾病患者或无法接受手术治疗的患者。

靶向治疗

正在研究 NRSTS 治疗中的靶向治疗。这些药物作用于癌细胞的特定靶点以阻止其生长。某些治疗对 NRSTS 亚型具有特异性。许多这些治疗方法正在临床试验中进行研究。