Tumor teratoideo/rabdoide atípico (AT/RT)

¿Qué es el AT/RT?

El tumor teratoideo/rabdoide atípico (AT/RT) es un tumor embrionario de crecimiento rápido del cerebro y la médula espinal. El AT/RT es muy poco frecuente, representa entre el 1 % y 2 % de los tumores del sistema nervioso central (SNC) en niños. El AT/RT se presenta con mayor frecuencia en niños pequeños, generalmente menores de 3 años de edad. Aproximadamente el 50 % de los tumores embrionarios en bebés menores de 1 año son tumores AT/RT. Hay alrededor de 75 casos nuevos de AT/RT cada año en los Estados Unidos.

Los lugares más comunes en los que se desarrolla el AT/RT son el cerebelo y el tronco encefálico. El AT/RT es un cáncer agresivo y de crecimiento rápido. Generalmente, el tratamiento implica una combinación de terapias que pueden incluir lacirugía, quimioterapiay radioterapia. Incluso con los tratamientos actuales, este es un cáncer muy difícil de curar.

Factores de riesgo y causas del AT/RT

La mayoría de los AT/RT ocurren en niños de 3 años y menores, pero estos tumores también pueden ocurrir en niños mayores y en adultos. Los tumoresrabdoides malignos están estrechamente relacionados con tumores que ocurren en otras partes del cuerpo como los riñones (tumor rabdoide del riñón).

Aproximadamente, el 95 % de los casos de AT/RT están relacionados con un gen que no funciona adecuadamente. Este gen, denominado SMARCB1, es un gen supresor de tumores. En menos del 5 % de los casos, los AT/RT se deben a un defecto en otro gen supresor de tumores denominado SMARCA4. Estos genes supresores de tumores normalmente producen una proteína para detener el crecimiento del tumor. Cuando el gen no funciona, no se produce la proteína y no se controla el crecimiento del tumor. Este cambio en el gen puede ser heredado (mutación en la línea germinal) o puede ocurrir en las células del tumor. La mayoría de las veces, la mutación genética está solamente en las células del tumor. Sin embargo, todos los pacientes con tumores rabdoides deben realizarse pruebas para descubrir mutaciones en el gen y recibir asesoramiento genético.

Signos y síntomas del AT/RT

Los síntomas del AT/RT varían ampliamente de acuerdo con la edad del niño y la ubicación del tumor. Estos tumores crecen rápidamente y los síntomas pueden empeorar en un periodo muy corto. Los síntomas del AT/RT incluyen los siguientes:

• Dolor de cabeza, que generalmente empeora por la mañana o mejora después de vomitar
• Náuseas y vómitos
• Cambios en los niveles de actividad, letargo
• Fatiga o somnolencia
• Pérdida del equilibrio, falta de coordinación o problemas para caminar
• Movimientos asimétricos de los ojos o la cara 
• Cambio en el comportamiento, irritabilidad
• Aumento del tamaño de la cabeza en bebés
• Mayor abombamiento de la fontanela ("parte blanda" en la parte superior del cráneo)

Estadificación del AT/RT

No hay un sistema de estadificación estándar para el AT/RT. Se describe a los tumores como diagnosticados recientemente o como recurrentes. El AT/RT es un cáncer agresivo. En aproximadamente entre 15 % y 30 % de los pacientes, la enfermedad se ha diseminado hasta las meninges o el líquido cefalorraquídeo (LCR) al momento del diagnóstico. Esta diseminación de la enfermedad a las meninges se denomina metástasis leptomeníngea.

Pronóstico en los niños con AT/RT

Los AT/RT son de crecimiento rápido y difíciles de tratar. Generalmente, el pronóstico es malo, pero los avances en la terapia han ayudado a algunos niños.

Los factores que influyen en el pronóstico incluyen los siguientes:

• La edad del niño. Los niños menores de 3 años tienen un pronóstico peor.
• Si el cáncer se ha diseminado a otras áreas del cerebro y la médula espinal o al riñón al momento del diagnóstico.
• La cantidad de tumor que queda después de la cirugía. La resección completa del tumor aumenta la probabilidad de supervivencia.

La tasa de supervivencia a 5 años para los niños con AT/RT es del 50 % aproximadamente. Sin embargo, esto varía según la edad al momento del diagnóstico y a la presencia de metástasis. Los niños menores de 3 años con enfermedad metastásica tienen el peor pronóstico, con menos del 10 % de probabilidad de cura a largo plazo.

Tratamiento del AT/RT

El tratamiento depende de diversos factores, incluyendo el tamaño y la ubicación del tumor y la edad del niño. El AT/RT es un cáncer muy agresivo y la mayoría de los pacientes reciben múltiples tipos de tratamientos. Los tratamientos del AT/RT pueden incluir cirugía, quimioterapia y radiación. Generalmente, el tratamiento para esta enfermedad se realiza por medio de un ensayo clínico.

La vida después del AT/RT 

Los niños con AT/RT o alteraciones germinales SMARCB1 o SMARCA4 sufren del síndrome de predisposición al tumor rabdoide. Ellos y sus familiares deben someterse a pruebas genéticas y recibir asesoramiento ya que tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tumores. Estos niños necesitan monitoreo adicional, que incluye exámenes ecográficos periódicos del riñón para monitorear el desarrollo de tumores en los riñones.

Se debe monitorear a los niños que reciben tratamiento para el AT/RT para controlar los efectos adversos del tratamiento. Entre los efectos tardíos se pueden encontrar problemas neurocognitivos y endocrinos debido a la radiación. La quimioterapia y la radioterapia también aumentan el riesgo de segundos cánceres. Las familias deben hablar con sus médicos sobre los riesgos relacionados con los tratamientos específicos que los niños recibieron.

Cuidado médico de apoyo para niños con AT/RT 

El pronóstico de AT/RT es malo, en especial para los niños más pequeños. Es importante equilibrar la calidad de vida con la terapia dirigida para el cáncer. Las familias deben hablar con su equipo de atención sobre los problemas que pueden esperarse y las maneras de ayudar a controlarlos. Incluir cuidados paliativos o servicios de calidad de vida puede ayudar a las familias a controlar los síntomas, abordar las conversaciones difíciles y tomar decisiones que sean consistentes con los deseos de la familia y los objetivos de atención.

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