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Le rétinoblastome est un cancer de l'œil. Il se développe le plus souvent chez les jeunes enfants, généralement âgés de moins de 3 ans. Ce cancer se développe rarement chez les enfants âgés de plus de 5 ans. Le rétinoblastome se forme dans la rétine de l'œil. La rétine est une fine couche de tissu nerveux située à l'arrière de l'œil. Les cellules de la rétine détectent la lumière et la couleur. Le rétinoblastome peut affecter un œil (unilatéral, le plus courant) ou les deux yeux (bilatéral).
Le rétinoblastome est un cancer qui se forme dans la rétine de l'œil. La rétine est une fine couche de tissu nerveux située à l'arrière de l'œil.
Le rétinoblastome est rare. Il est diagnostiqué chez environ 250 à 300 enfants chaque année aux États-Unis. Chez la plupart des patients, le rétinoblastome se limite à l'œil et le cancer est très souvent guérissable. Le taux de guérison de ce cancer est supérieur à 95 % en raison de sa détection précoce et des traitements disponibles. Si la maladie n'est pas traitée, elle peut se propager à d'autres parties du corps, où elle devient beaucoup plus difficile à traiter. Le rétinoblastome peut être héréditaire (transmis par la famille) ou non héréditaire.
Les traitements du rétinoblastome incluent la chimiothérapie pour réduire la tumeur, la thérapie focale (thérapie par le froid ou laser administrée directement dans l'œil), l'intervention chirurgicale pour retirer l'œil et la radiothérapie. Les patients présentant la forme héréditaire de rétinoblastome sont également exposés au risque de développer d'autres cancers plus tard dans la vie.
Dans la plupart des cas, le rétinoblastome résulte d'une modification (mutation) survenant dans un gène connu sous le nom de gène du rétinoblastome (RB1). En cas de mutation du gène RB1, les cellules se développent et se multiplient de façon anormale.
Il existe deux types de rétinoblastomes : non héréditaire (sporadique) et héréditaire.
La forme la plus courante de rétinoblastome est sporadique ou non héréditaire. Le rétinoblastome sporadique ne se transmet pas au sein d'une famille. Le gène RB1 est modifié dans une seule cellule de la rétine d'un œil. Cette cellule se multiplie et forme une tumeur. La plupart des patients dont un seul œil est affecté (unilatéral) ont un rétinoblastome sporadique.
Entre 25 et 30 % des enfants atteints d'un rétinoblastome présentent la forme héréditaire de la maladie. Le rétinoblastome héréditaire est le résultat d'une modification (mutation) du gène RB1 dans chaque cellule du corps. La plupart des patients atteints d'un rétinoblastome héréditaire ont les deux yeux affectés (bilatéral). Les enfants atteints d'un rétinoblastome héréditaire sont exposés au risque de développer d'autres cancers plus tard. Les enfants atteints d'un rétinoblastome héréditaire peuvent être les premiers de leur famille à avoir cette mutation génétique, et le risque de transmission du gène à leurs enfants est ensuite de 50 %.
Un médecin peut découvrir le rétinoblastome lors d'un examen oculaire ou de santé de routine. Cependant, un parent ou un proche remarque souvent que l'œil d'un enfant est différent de la normale. Certains des symptômes du rétinoblastome sont communs à d'autres problèmes oculaires. Il est donc important de consulter un ophtalmologue pédiatrique à des fins d'identification.
Voici quelques-uns des signes de rétinoblastome :
Si un enfant présente des signes de rétinoblastome, il est important de consulter un ophtalmologue pédiatrique (médecin des yeux pour les enfants). Un ophtalmologue peut effectuer un examen de dépistage à son cabinet afin de déterminer la nécessité d'un examen plus approfondi.
Un diagnostic de rétinoblastome est établi à l'aide d'un examen oculaire sous anesthésie. Lors de ce test, un médecin (oncologue oculaire) examine l'œil de près à l'aide de lumières spéciales et d'une lentille grossissante après dilatation des yeux. Cette procédure est effectuée lorsque l'enfant est endormi afin que le médecin puisse voir toute la rétine. Un appareil photo spécial prend des photos numériques de l'œil et de la tumeur.
Aucune biopsie n'est pratiquée pour diagnostiquer un rétinoblastome, car cela pourrait entraîner la propagation des cellules cancéreuses.
Outre l'examen sous anesthésie, plusieurs types de tests peuvent être utilisés pour diagnostiquer un rétinoblastome et en déterminer l'étendue. Ces tests incluent les éléments suivants :
En cas de doute sur la propagation de la maladie en dehors de l'œil, les médecins prélèvent des échantillons de moelle osseuse et de liquide céphalorachidien. Des tests d'imagerie supplémentaires peuvent être effectués pour examiner le cerveau et la moelle épinière.
Si le rétinoblastome n'est pas traité, il peut se propager :
Les grandes tumeurs peuvent se décomposer en petites tumeurs qui flottent dans le liquide oculaire. C'est ce que l'on appelle l'essaimage vitréen.
Les tumeurs de l'œil sont classées du groupe A au groupe E. Auparavant, les tumeurs de type rétinoblastome étaient classées à l'aide d'un système de regroupement numéroté (groupe I à groupe V), appelé « classification Reese-Ellsworth ».
Ce regroupement décrit la probabilité de sauver l'œil en fonction de la taille, de l'emplacement et de l'étendue de la tumeur à l'intérieur de l'œil. Chaque œil est évalué séparément.
Les tumeurs du groupe A sont petites et éloignées du centre de la vision. Les patients atteints de tumeurs du groupe A ont de bonnes chances de conserver une vision et une fonction oculaires normales. Les tumeurs du groupe E sont grandes et se sont divisées à l'intérieur de l'œil (essaimage vitréen). Les patients atteints de tumeurs du groupe E présentent un risque plus élevé de propagation du cancer en dehors de l'œil et perdront probablement la vision de cet œil.
| Groupe de la tumeur | Risque de perte de l'œil | Caractéristiques cliniques |
|---|---|---|
| A | Risque très faible | Petite tumeur située uniquement dans la rétine ; éloignée des structures importantes |
| B | Risque faible | Tumeur plus grande et/ou située à proximité des structures importantes |
| C | Risque modéré | Tumeur généralement bien définie avec une légère propagation ou un petit essaimage |
| D | Risque élevé | Grande tumeur ou tumeur mal définie avec un essaimage important |
| E | Risque très élevé | Très grande tumeur affectant la structure et la fonction oculaires ; risque accru de propagation |
Le stade du cancer fait référence à sa propagation en dehors de l'œil. Les stades I et II signifient que la tumeur se trouve uniquement dans l'œil. Les stades 3-4 indiquent que la tumeur s'est propagée aux tissus locaux entourant l'œil ou à des sites distants (maladie métastatique).
Petite tumeur située uniquement dans la rétine ; éloignée des structures importantes
Tumeur plus grande et/ou située à proximité des structures importantes
Tumeur généralement bien définie avec une légère propagation ou un petit essaimage
Grande tumeur ou tumeur mal définie avec un essaimage important
Très grande tumeur affectant la structure et la fonction oculaires ; risque accru de propagation
La plupart des enfants atteints d'un rétinoblastome peuvent être guéris. La propagation éventuelle de la tumeur à l'extérieur de l'œil constitue le principal facteur déterminant la survie du patient. Si la tumeur est localisée à l'œil, le pronostic est excellent. Si le cancer s'est propagé à d'autres parties du corps, la maladie devient plus difficile à traiter.
Plusieurs facteurs influencent les perspectives de traitement et de rétablissement d'un patient :
Le taux de survie des patients atteints d'un cancer limité à l'œil est > 95 % avec le traitement. Si le cancer s'est propagé à la cavité orbitaire (orbite), aux ganglions lymphatiques, à la moelle osseuse, aux os ou au foie, le taux de survie des patients est > 80 % avec une chimiothérapie intensive, un sauvetage par greffe autologue de cellules souches et une radiothérapie. Lorsque le cancer s'est propagé au liquide céphalorachidien ou à d'autres parties du cerveau au moment du diagnostic, le pronostic est moins favorable (taux de survie < 50 %).
Dans le traitement du rétinoblastome, les médecins et les familles doivent prendre en compte la façon dont la maladie affecte l'enfant. L'accent est d'abord mis sur la guérison, puis sur la préservation de l'œil avec une vision la moins altérée possible. Le facteur le plus important dans la préservation de l'œil est l'étendue de la maladie au moment du diagnostic. En cas d'inquiétude concernant la propagation de la maladie ou l'impossibilité probable, pour le traitement, de préserver une vision adéquate, les médecins peuvent recommander l'ablation de l'œil (énucléation).
Dans le traitement des patients atteints d'un rétinoblastome, la survie des patients n'est pas considérée au même titre que la « survie de l'œil ». Le groupe ou la classification de la tumeur a une incidence sur le pronostic de préservation de l'œil. Lorsque les tumeurs font partie des groupes A à C, les yeux et la vision sont plus faciles à préserver. Les tumeurs qui se sont divisées à l'intérieur de l'œil avec essaimage vitréen (groupe D ou E) sont les plus difficiles à traiter.
Lorsque les tumeurs se trouvent dans les deux yeux (rétinoblastome bilatéral), une tentative pour sauver les deux yeux est réalisée, préservant ainsi le plus possible la vision. Cette tentative est une réussite dans environ 70 à 85 % des cas. En cas de rétinoblastome unilatéral, une maladie plus avancée (groupe D ou E) peut nécessiter l'ablation de l'œil malade et une surveillance attentive de l'œil sain restant. La plupart des patients atteints d'un rétinoblastome unilatéral et ayant subi une ablation de l'œil n'ont pas besoin d'un traitement supplémentaire.
Les traitements utilisés pour traiter le rétinoblastome dépendent de la présence de la tumeur dans un œil (unilatéral) ou les deux yeux (bilatéral), de l'étendue de la maladie dans l'œil et de la propagation de la tumeur à d'autres endroits dans l'œil et autour de l'œil. Les médecins prendront également en compte d'autres facteurs, notamment :
L'intervention chirurgicale, la thérapie focale, la chimiothérapie et/ou la radiothérapie sont utilisées pour traiter le rétinoblastome. Une combinaison de traitements est généralement utilisée. Avant de commencer le traitement, le plan de traitement doit être abordé en détail avec le patient et la famille afin d'en présenter les risques et les avantages, à court et à long termes.
Très rarement, le rétinoblastome se propage au cerveau, aux os ou à la moelle osseuse. Dans ces cas, une chimiothérapie plus intense peut être nécessaire, suivie d'une greffe de moelle osseuse autologue. Certains patients peuvent également nécessiter une radiothérapie.
Un rétinoblastome a été diagnostiqué chez Hunter à l'âge de 11 mois. Il a été traité par ablation de l'œil et ne présente aucun cancer depuis. Hunter aime tous les sports et est un bon grand frère.
Avoir un seul œil n'a vraiment aucun impact sur ce que Hunter peut faire. Son plus grand défi physique consiste à ne pas renverser sa boisson chaque jour. Mais pour ce qui est du basket-ball, du baseball, du golf, cela ne le gêne pas vraiment. Il devra peut-être faire quelques ajustements : changer de posture, penser à tourner la tête. Mais tout le monde a des obstacles à surmonter.
Hunter (en haut), âgé de 7 ans, avec son frère Jake
Les enfants passent des examens réguliers, y compris des examens sous anesthésie tout au long du traitement et pendant un certain temps après le traitement. Les récidives peuvent être traitées par thérapie focale si elles sont détectées tôt. La fréquence et la durée des soins de suivi sont déterminées par l'équipe médicale de l'enfant.
Le suivi permanent de la santé des yeux est important pour tous les survivants d'un rétinoblastome. Les examens oculaires doivent être effectués au moins une fois par an par un ophtalmologue dans le cadre des soins de santé de routine. Une assistance à la vision peut être nécessaire. Si la perte de la vue est importante, il peut être utile d'adresser le patient à un spécialiste de la malvoyance et de lui faire rapidement découvrir le Braille. Des lunettes de protection doivent également être portées afin d'éviter les lésions oculaires.
Si le traitement incluait l'ablation de l'œil, un implant orbital est placé au moment de l'intervention chirurgicale. Lorsque la cavité a cicatrisé, l'enfant peut être équipé d'un œil artificiel (prothèse). De très bons résultats esthétiques peuvent être obtenus, car la prothèse est faite sur mesure pour le patient. La plupart des enfants qui nécessitent une ablation de l'œil se sont déjà adaptés aux changements de vision avant l'intervention chirurgicale, et les comportements visuels ne changent pas significativement après l'énucléation. Des examens annuels réalisés par un oculariste sont recommandés pour les patients porteurs d'une prothèse oculaire.
Les patients traités par radiothérapie externe de l'œil sont exposés à un risque de complications ou d'effets tardifs de la thérapie. Ces derniers incluent les problèmes oculaires suivants :
Les survivants d'un rétinoblastome héréditaire présentent un risque supérieur de développer d'autres cancers plus tard. Ce risque est plus élevé s'ils reçoivent une radiothérapie dans le cadre de leur traitement. Les jeunes patients sont suivis grâce à des IRM cérébrales de routine jusqu'à l'âge de 5 ans pour dépister les tumeurs de l'épiphyse. Après l'âge de 5 ans, aucune recommandation normalisée n'est formulée pour l'imagerie de routine afin de dépister les seconds cancers. Les patients doivent informer leurs prestataires de premier recours de leurs antécédents médicaux et effectuer une consultation chez un médecin (au moins) une fois par an pour surveiller leur état de santé.
Pour leur état de santé général et la prévention des maladies, tous les survivants d'un cancer doivent adopter un mode de vie sain, et doivent également continuer à effectuer régulièrement des contrôles et des dépistages physiques auprès d'un médecin traitant. Les survivants traités par chimiothérapie systémique ou radiothérapie doivent faire l'objet d'une surveillance des effets aigus et tardifs du traitement.
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Révision : juin 2018
