Bienvenue dans

Ensemble est une nouvelle ressource qui s'adresse à toute personne touchée par le cancer pédiatrique : patients, parents, membres de la famille et amis.

En savoir plus

Rétinoblastome

Qu'est-ce que le rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est un cancer de l'œil. Il se développe le plus souvent chez les jeunes enfants, généralement âgés de moins de 3 ans. Ce cancer se développe rarement chez les enfants âgés de plus de 5 ans. Le rétinoblastome se forme dans la rétine de l'œil. La rétine est une fine couche de tissu nerveux située à l'arrière de l'œil. Les cellules de la rétine détectent la lumière et la couleur. Le rétinoblastome peut affecter un œil (unilatéral, le plus courant) ou les deux yeux (bilatéral).

Cette illustration est une vue latérale de la tête d'une jeune fille. L'anatomie de l'œil et les signes de la maladie sont identifiés : lentille, iris, cornée, chambre antérieure, corps vitré, nerf optique, artère rénale centrale, sclère choroïde de la rétine, cellules cancéreuses, essaimage vitréen, liquide sous-rétinien et essaimage.

Le rétinoblastome est un cancer qui se forme dans la rétine de l'œil. La rétine est une fine couche de tissu nerveux située à l'arrière de l'œil.

Le rétinoblastome est rare. Il est diagnostiqué chez environ 250 à 300 enfants chaque année aux États-Unis. Chez la plupart des patients, le rétinoblastome se limite à l'œil et le cancer est très souvent guérissable. Le taux de guérison de ce cancer est supérieur à 95 % en raison de sa détection précoce et des traitements disponibles. Si la maladie n'est pas traitée, elle peut se propager à d'autres parties du corps, où elle devient beaucoup plus difficile à traiter. Le rétinoblastome peut être héréditaire (transmis par la famille) ou non héréditaire.

Les traitements du rétinoblastome incluent la chimiothérapie pour réduire la tumeur, la thérapie focale (thérapie par le froid ou laser administrée directement dans l'œil), l'intervention chirurgicale pour retirer l'œil et la radiothérapie. Les patients présentant la forme héréditaire de rétinoblastome sont également exposés au risque de développer d'autres cancers plus tard dans la vie.

Facteurs de risque et causes du rétinoblastome

Dans la plupart des cas, le rétinoblastome résulte d'une modification (mutation) survenant dans un gène connu sous le nom de gène du rétinoblastome (RB1). En cas de mutation du gène RB1, les cellules se développent et se multiplient de façon anormale.

Il existe deux types de rétinoblastomes : non héréditaire (sporadique) et héréditaire.

La forme la plus courante de rétinoblastome est sporadique ou non héréditaire. Le rétinoblastome sporadique ne se transmet pas au sein d'une famille. Le gène RB1 est modifié dans une seule cellule de la rétine d'un œil. Cette cellule se multiplie et forme une tumeur. La plupart des patients dont un seul œil est affecté (unilatéral) ont un rétinoblastome sporadique.

Entre 25 et 30 % des enfants atteints d'un rétinoblastome présentent la forme héréditaire de la maladie. Le rétinoblastome héréditaire est le résultat d'une modification (mutation) du gène RB1 dans chaque cellule du corps. La plupart des patients atteints d'un rétinoblastome héréditaire ont les deux yeux affectés (bilatéral). Les enfants atteints d'un rétinoblastome héréditaire sont exposés au risque de développer d'autres cancers plus tard. Les enfants atteints d'un rétinoblastome héréditaire peuvent être les premiers de leur famille à avoir cette mutation génétique, et le risque de transmission du gène à leurs enfants est ensuite de 50 %.

Les tests génétiques sont importants en cas de rétinoblastome. Entre 10 et 15 % des patients atteints d'un rétinoblastome unilatéral et tous les patients atteints d'un rétinoblastome bilatéral présentent la forme héréditaire de la maladie. Le type de cancer, sporadique ou héréditaire, peut avoir une incidence sur les décisions thérapeutiques et le risque de cancers futurs, et peut influencer les décisions à venir quant au mode de vie à adopter.

Signes et symptômes du rétinoblastome

Un médecin peut découvrir le rétinoblastome lors d'un examen oculaire ou de santé de routine. Cependant, un parent ou un proche remarque souvent que l'œil d'un enfant est différent de la normale. Certains des symptômes du rétinoblastome sont communs à d'autres problèmes oculaires. Il est donc important de consulter un ophtalmologue pédiatrique à des fins d'identification.

Voici quelques-uns des signes de rétinoblastome :

  • Une lueur blanche sur la pupille, qui peut être plus visible sur une photo lorsque le flash est utilisé. La pupille est la partie centrale de l'œil qui est généralement noire. Chez un enfant atteint d'un rétinoblastome, le flash d'un appareil photo produit parfois un reflet blanc sur la pupille ou un « œil de chat » au lieu d'un reflet rouge (« œil rouge »). C'est ce que l'on appelle la leucocorie. C'est le signe le plus courant de rétinoblastome.
  • Un œil mal aligné ou un « œil paresseux » (amblyopie). Un œil peut tourner vers l'extérieur ou vers l'intérieur (strabisme) lorsque l'enfant regarde droit devant lui. Il s'agit du deuxième signe le plus courant de rétinoblastome.
  • Un iris (partie colorée de l'œil) de couleur différente (hétérochromie). 
  • Des problèmes de vision. 
  • Des yeux rouges ou irrités.
  • Une douleur due à une pression accrue dans l'œil au fur et à mesure que la tumeur se développe. Cela peut également provoquer des nausées et des vomissements.

Diagnostic du rétinoblastome

Si un enfant présente des signes de rétinoblastome, il est important de consulter un ophtalmologue pédiatrique (médecin des yeux pour les enfants). Un ophtalmologue peut effectuer un examen de dépistage à son cabinet afin de déterminer la nécessité d'un examen plus approfondi.

Un diagnostic de rétinoblastome est établi à l'aide d'un examen oculaire sous anesthésie. Lors de ce test, un médecin (oncologue oculaire) examine l'œil de près à l'aide de lumières spéciales et d'une lentille grossissante après dilatation des yeux. Cette procédure est effectuée lorsque l'enfant est endormi afin que le médecin puisse voir toute la rétine. Un appareil photo spécial prend des photos numériques de l'œil et de la tumeur.

Aucune biopsie n'est pratiquée pour diagnostiquer un rétinoblastome, car cela pourrait entraîner la propagation des cellules cancéreuses.

Outre l'examen sous anesthésie, plusieurs types de tests peuvent être utilisés pour diagnostiquer un rétinoblastome et en déterminer l'étendue. Ces tests incluent les éléments suivants :

  • Des antécédents médicaux, un examen physique et des examens sanguins pour en savoir plus sur les symptômes, l'état de santé général, les maladies passées et les facteurs de risque. En cas de rétinoblastome, les antécédents familiaux sont importants pour déterminer si le cancer est héréditaire ou non.
  • Des tests d'imagerie pour confirmer un diagnostic, déterminer la taille de la tumeur et savoir si elle s'est propagée.
    • L'échographie ou ultrasonographie utilise des ondes sonores pour créer une image de l'œil et mettre en évidence la zone de la tumeur. Il s'agit du test le plus courant utilisé pour diagnostiquer un rétinoblastome.
    • L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de réaliser des images détaillées de l'œil à l'aide d'ondes radio et d'aimants. Ce test est généralement utilisé pour déterminer si la maladie s'est propagée à l'extérieur de l'œil jusqu'au cerveau.
    • La tomodensitométrie (scanner) utilise les rayons X pour créer des images en trois dimensions de l'œil et détecte les dépôts de calcium à l'intérieur d'une tumeur. La tomodensitométrie n'est pas fréquemment utilisée en cas de rétinoblastome, car d'autres tests permettent l'analyse de la tumeur sans exposer au rayonnement.

En cas de doute sur la propagation de la maladie en dehors de l'œil, les médecins prélèvent des échantillons de moelle osseuse et de liquide céphalorachidien. Des tests d'imagerie supplémentaires peuvent être effectués pour examiner le cerveau et la moelle épinière.

Stadification du rétinoblastome

Si le rétinoblastome n'est pas traité, il peut se propager :

  • Dans toute la rétine.
  • Dans le liquide à l'intérieur de l'œil (vitré). Les grandes tumeurs peuvent se décomposer en petites tumeurs qui flottent dans le liquide oculaire (essaimage vitréen). Ces petites tumeurs sont plus difficiles à traiter.
  • Au-delà de la rétine, dans les tissus voisins, la cavité orbitaire (orbite) et le nerf optique.
  • Au cerveau.
  • Aux os, à la moelle osseuse et au foie.
Dans cette illustration sont représentés les signes de la maladie. Le rétinoblastome est identifié dans l'anatomie de l'œil : essaimage vitréen, cellules cancéreuses, liquide sous-rétinien et essaimage.

Les grandes tumeurs peuvent se décomposer en petites tumeurs qui flottent dans le liquide oculaire. C'est ce que l'on appelle l'essaimage vitréen.

Les tumeurs de l'œil sont classées du groupe A au groupe E. Auparavant, les tumeurs de type rétinoblastome étaient classées à l'aide d'un système de regroupement numéroté (groupe I à groupe V), appelé « classification Reese-Ellsworth ».

Ce regroupement décrit la probabilité de sauver l'œil en fonction de la taille, de l'emplacement et de l'étendue de la tumeur à l'intérieur de l'œil. Chaque œil est évalué séparément.

Les tumeurs du groupe A sont petites et éloignées du centre de la vision. Les patients atteints de tumeurs du groupe A ont de bonnes chances de conserver une vision et une fonction oculaires normales. Les tumeurs du groupe E sont grandes et se sont divisées à l'intérieur de l'œil (essaimage vitréen). Les patients atteints de tumeurs du groupe E présentent un risque plus élevé de propagation du cancer en dehors de l'œil et perdront probablement la vision de cet œil.

Groupe de la tumeur Risque de perte de l'œil Caractéristiques cliniques
A Risque très faible Petite tumeur située uniquement dans la rétine ; éloignée des structures importantes
B Risque faible Tumeur plus grande et/ou située à proximité des structures importantes
C Risque modéré Tumeur généralement bien définie avec une légère propagation ou un petit essaimage
D Risque élevé Grande tumeur ou tumeur mal définie avec un essaimage important
E Risque très élevé Très grande tumeur affectant la structure et la fonction oculaires ; risque accru de propagation

Le stade du cancer fait référence à sa propagation en dehors de l'œil. Les stades I et II signifient que la tumeur se trouve uniquement dans l'œil. Les stades 3-4 indiquent que la tumeur s'est propagée aux tissus locaux entourant l'œil ou à des sites distants (maladie métastatique).

Pronostic du rétinoblastome

La plupart des enfants atteints d'un rétinoblastome peuvent être guéris. La propagation éventuelle de la tumeur à l'extérieur de l'œil constitue le principal facteur déterminant la survie du patient. Si la tumeur est localisée à l'œil, le pronostic est excellent. Si le cancer s'est propagé à d'autres parties du corps, la maladie devient plus difficile à traiter.

Plusieurs facteurs influencent les perspectives de traitement et de rétablissement d'un patient :

  • L'atteinte d'un œil ou des deux yeux par le cancer
  • Le type de cancer : héréditaire ou non héréditaire
  • La taille de la tumeur et son emplacement
  • Le nombre de tumeurs ou la décomposition de la tumeur principale
  • Âge de l'enfant
  • La propagation du cancer en dehors de l'œil
  • L'impact de la tumeur sur la vision ou la fonction oculaire

Le taux de survie des patients atteints d'un cancer limité à l'œil est > 95 % avec le traitement. Si le cancer s'est propagé à la cavité orbitaire (orbite), aux ganglions lymphatiques, à la moelle osseuse, aux os ou au foie, le taux de survie des patients est > 80 % avec une chimiothérapie intensive, un sauvetage par greffe autologue de cellules souches et une radiothérapie. Lorsque le cancer s'est propagé au liquide céphalorachidien ou à d'autres parties du cerveau au moment du diagnostic, le pronostic est moins favorable (taux de survie < 50 %).

Dans le traitement du rétinoblastome, les médecins et les familles doivent prendre en compte la façon dont la maladie affecte l'enfant. L'accent est d'abord mis sur la guérison, puis sur la préservation de l'œil avec une vision la moins altérée possible. Le facteur le plus important dans la préservation de l'œil est l'étendue de la maladie au moment du diagnostic. En cas d'inquiétude concernant la propagation de la maladie ou l'impossibilité probable, pour le traitement, de préserver une vision adéquate, les médecins peuvent recommander l'ablation de l'œil (énucléation).

Dans le traitement des patients atteints d'un rétinoblastome, la survie des patients n'est pas considérée au même titre que la « survie de l'œil ». Le groupe ou la classification de la tumeur a une incidence sur le pronostic de préservation de l'œil. Lorsque les tumeurs font partie des groupes A à C, les yeux et la vision sont plus faciles à préserver. Les tumeurs qui se sont divisées à l'intérieur de l'œil avec essaimage vitréen (groupe D ou E) sont les plus difficiles à traiter.

Lorsque les tumeurs se trouvent dans les deux yeux (rétinoblastome bilatéral), une tentative pour sauver les deux yeux est réalisée, préservant ainsi le plus possible la vision. Cette tentative est une réussite dans environ 70 à 85 % des cas. En cas de rétinoblastome unilatéral, une maladie plus avancée (groupe D ou E) peut nécessiter l'ablation de l'œil malade et une surveillance attentive de l'œil sain restant. La plupart des patients atteints d'un rétinoblastome unilatéral et ayant subi une ablation de l'œil n'ont pas besoin d'un traitement supplémentaire.

Traitement du rétinoblastome

Les traitements utilisés pour traiter le rétinoblastome dépendent de la présence de la tumeur dans un œil (unilatéral) ou les deux yeux (bilatéral), de l'étendue de la maladie dans l'œil et de la propagation de la tumeur à d'autres endroits dans l'œil et autour de l'œil. Les médecins prendront également en compte d'autres facteurs, notamment :

  • Âge de l'enfant
  • Les facteurs génétiques : rétinoblastome sporadique ou héréditaire
  • L'atteinte éventuelle du centre de la vision par la tumeur
  • La décomposition de la tumeur dans le vitré
  • La présence de plusieurs tumeurs

L'intervention chirurgicale, la thérapie focale, la chimiothérapie et/ou la radiothérapie sont utilisées pour traiter le rétinoblastome. Une combinaison de traitements est généralement utilisée. Avant de commencer le traitement, le plan de traitement doit être abordé en détail avec le patient et la famille afin d'en présenter les risques et les avantages, à court et à long termes.

Traitements du rétinoblastome localisé

  1. La chimiothérapie (« chimio ») utilise des médicaments puissants pour tuer les cellules cancéreuses, ou les empêcher de se développer (se diviser) et de produire davantage de cellules cancéreuses. Des médicaments simples ou multiples (chimiothérapie d'association) peuvent être utilisés. La chimiothérapie seule ne peut pas guérir le rétinoblastome. Elle est utilisée conjointement avec d'autres traitements.

    • Chimiothérapie systémique : les médicaments sont administrés par voie orale ou par voie intraveineuse pour une propagation dans tout le corps.
    • Chimiothérapie régionale : dans certains cas, les médicaments peuvent être injectés autour de l'œil (injection périoculaire) ou directement dans l'œil (injection intravitréenne) pour l'administration locale du traitement. La chimiothérapie dans l'artère ophtalmique, ou chimiothérapie intra-artérielle, est parfois utilisée pour administrer des médicaments de chimiothérapie par l'artère ophtalmique. Cette intervention chirurgicale ne doit être effectuée que par une équipe médicale spécialisée ayant l'habitude de pratiquer cette technique afin de minimiser les risques de complications et de toxicité pour l'œil.
  2. La thérapie focale fait référence aux thérapies qui traitent directement la tumeur. Les thérapies focales sont souvent utilisées après l'utilisation d'une chimiothérapie pour réduire la tumeur. Si la tumeur est très petite, la thérapie focale seule peut suffire pour traiter le cancer. Ces traitements sont effectués lorsque l'enfant est endormi sous anesthésie.

    • Thérapie laser : la thérapie laser utilise une lumière à haute intensité (photocoagulation laser) ou la chaleur (thermothérapie) pour tuer les cellules cancéreuses.
    • Cryothérapie : cette procédure utilise la congélation et la décongélation pour réduire la tumeur et tuer les cellules cancéreuses.
    • Radiothérapie par plaque (curiethérapie) : un petit dispositif constitué d'une substance radioactive est placé à la surface de l'œil, directement au-dessus de l'endroit où se trouve la tumeur à l'intérieur de l'œil. Après une courte période, généralement 3-4 jours, le dispositif est retiré. Une intervention chirurgicale sous anesthésie est nécessaire pour placer et retirer le dispositif. Une fois le dispositif retiré, aucune radioactivité n'est laissée dans l'œil.
  3. Une intervention chirurgicale est utilisée pour retirer l'œil si nécessaire. L'intervention chirurgicale visant à retirer l'œil est appelée énucléation. Chez les patients ayant un seul œil affecté (rétinoblastome unilatéral), la plupart (70-90 %) n'ont plus besoin de traitement après l'ablation de l'œil. Si la tumeur s'est propagée dans les tissus entourant l'œil ou la cavité orbitaire, d'autres tests, y compris des ponctions et biopsies de moelle osseuse et une ponction lombaire, seront effectués pour déterminer le stade global de la maladie. Ces patients ont besoin d'une chimiothérapie systémique en raison d'un risque accru de propagation de la tumeur. Chez les patients atteints d'un rétinoblastome bilatéral, si un œil est retiré, le traitement se concentrera sur la préservation de l'œil restant.

  4. La radiothérapie est parfois utilisée pour les cas de rétinoblastome plus avancés. La radiothérapie utilise des ondes ou d'autres particules à haute énergie pour tuer les cellules cancéreuses ou les empêcher de se développer. La radiothérapie externe utilise une machine située à l'extérieur du corps pour administrer le rayonnement à l'ensemble de l'œil. Il s'agit du traitement le plus agressif pour lutter contre le rétinoblastome. Il peut être utilisé pour conserver la vision et empêcher la propagation du cancer. En raison du risque potentiel d'effets à long terme et du risque de second cancer, la radiothérapie est généralement réservée aux patients qui présentent une propagation de la maladie en dehors de l'œil, qui n'ont pas réagi à d'autres traitements ou qui sont atteints d'une maladie récidivante.

Options thérapeutiques supplémentaires pour le rétinoblastome métastatique

Très rarement, le rétinoblastome se propage au cerveau, aux os ou à la moelle osseuse. Dans ces cas, une chimiothérapie plus intense peut être nécessaire, suivie d'une greffe de moelle osseuse autologue. Certains patients peuvent également nécessiter une radiothérapie.

Un rétinoblastome a été diagnostiqué chez Hunter à l'âge de 11 mois. Il a été traité par ablation de l'œil et ne présente aucun cancer depuis. Hunter aime tous les sports et est un bon grand frère.

Avoir un seul œil n'a vraiment aucun impact sur ce que Hunter peut faire. Son plus grand défi physique consiste à ne pas renverser sa boisson chaque jour. Mais pour ce qui est du basket-ball, du baseball, du golf, cela ne le gêne pas vraiment. Il devra peut-être faire quelques ajustements : changer de posture, penser à tourner la tête. Mais tout le monde a des obstacles à surmonter.

John, père de Hunter (survivant d'un rétinoblastome)

Survivant d'un rétinoblastome - Le garçon avec son frère

Hunter (en haut), âgé de 7 ans, avec son frère Jake

La vie après un rétinoblastome

Surveillance de la récidive

Les enfants passent des examens réguliers, y compris des examens sous anesthésie tout au long du traitement et pendant un certain temps après le traitement. Les récidives peuvent être traitées par thérapie focale si elles sont détectées tôt. La fréquence et la durée des soins de suivi sont déterminées par l'équipe médicale de l'enfant.

Santé générale des yeux

Le suivi permanent de la santé des yeux est important pour tous les survivants d'un rétinoblastome. Les examens oculaires doivent être effectués au moins une fois par an par un ophtalmologue dans le cadre des soins de santé de routine. Une assistance à la vision peut être nécessaire. Si la perte de la vue est importante, il peut être utile d'adresser le patient à un spécialiste de la malvoyance et de lui faire rapidement découvrir le Braille. Des lunettes de protection doivent également être portées afin d'éviter les lésions oculaires.

Œil artificiel après ablation de l'œil

Si le traitement incluait l'ablation de l'œil, un implant orbital est placé au moment de l'intervention chirurgicale. Lorsque la cavité a cicatrisé, l'enfant peut être équipé d'un œil artificiel (prothèse). De très bons résultats esthétiques peuvent être obtenus, car la prothèse est faite sur mesure pour le patient. La plupart des enfants qui nécessitent une ablation de l'œil se sont déjà adaptés aux changements de vision avant l'intervention chirurgicale, et les comportements visuels ne changent pas significativement après l'énucléation. Des examens annuels réalisés par un oculariste sont recommandés pour les patients porteurs d'une prothèse oculaire.

Stratégies de protection de la vision et de maintien de la santé des yeux : 

  • Passer régulièrement des examens oculaires.
  • Porter des lunettes de soleil avec une protection contre les UV à l'extérieur.
  • Porter toujours des lunettes de protection, en particulier lors de la pratique d'un sport, de la réalisation de travaux d'entretien à l'extérieur, ou de l'utilisation de machines ou de produits chimiques.
  • Éviter les objets et les activités qui mettent les yeux en danger (par exemple, les jouets comportant des parties pointues, les feux d'artifice).
  • Consulter un médecin en cas de lésion ou d'infection oculaire.

Problèmes oculaires après le traitement d'un rétinoblastome :

Les patients traités par radiothérapie externe de l'œil sont exposés à un risque de complications ou d'effets tardifs de la thérapie. Ces derniers incluent les problèmes oculaires suivants :

  • Cataractes
  • Sécheresse oculaire
  • Larmoiement accru
  • Inflammation de la cornée
  • Sous-développement de l'orbite et de l'œil
  • Enfoncement de l'œil dans l'orbite

Rétinoblastome héréditaire et risque de cancer futur

Les survivants d'un rétinoblastome héréditaire présentent un risque supérieur de développer d'autres cancers plus tard. Ce risque est plus élevé s'ils reçoivent une radiothérapie dans le cadre de leur traitement. Les jeunes patients sont suivis grâce à des IRM cérébrales de routine jusqu'à l'âge de 5 ans pour dépister les tumeurs de l'épiphyse. Après l'âge de 5 ans, aucune recommandation normalisée n'est formulée pour l'imagerie de routine afin de dépister les seconds cancers. Les patients doivent informer leurs prestataires de premier recours de leurs antécédents médicaux et effectuer une consultation chez un médecin (au moins) une fois par an pour surveiller leur état de santé.

La vie après un cancer

Pour leur état de santé général et la prévention des maladies, tous les survivants d'un cancer doivent adopter un mode de vie sain, et doivent également continuer à effectuer régulièrement des contrôles et des dépistages physiques auprès d'un médecin traitant. Les survivants traités par chimiothérapie systémique ou radiothérapie doivent faire l'objet d'une surveillance des effets aigus et tardifs du traitement.


Révision : juin 2018