Menu
Close
Siatkówczak jest nowotworem oka. Występuje on najczęściej u małych dzieci, zwykle w wieku poniżej 3 lat. Ten rodzaj nowotworu rzadko rozwija się u dzieci powyżej 5. roku życia. Siatkówczak powstaje w siatkówce oka. Siatkówka jest cienką warstwą tkanki nerwowej znajdującą się z tyłu oka. Komórki siatkówki wykrywają światło i kolory. Siatkówczak może dotyczyć jednego oka (postać jednostronna, najczęściej spotykana) lub obojga oczu (postać obustronna).
Siatkówczak jest nowotworem powstającym w siatkówce oka. Siatkówka jest cienką warstwą tkanki nerwowej znajdującą się z tyłu oka.
Siatkówczak jest rzadkim nowotworem. Rocznie w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się go u około 250–300 dzieci. Siatkówczak może być dziedziczny (czyli przekazywany potomstwu) lub niedziedziczny.
U większości pacjentów siatkówczak jest ograniczony do samego oka i dobrze się leczy. Odsetek wyleczeń dla tego rodzaju nowotworu wynosi powyżej 95%, co jest możliwe dzięki wczesnemu wykrywaniu choroby i dostępności skutecznych metod leczenia. Nieleczona choroba może się rozprzestrzenić do innych części ciała, co znacznie utrudnia jej wyleczenie. Pacjenci z siatkówczakiem dziedzicznym są również bardziej narażeni na zachorowanie na inne rodzaje nowotworów w późniejszym życiu.
Metody leczenia siatkówczaka obejmują chemioterapię mającą na celu zmniejszenie guza nowotworowego, leczenie miejscowe (leki przeciwnowotworowe podawane bezpośrednio do oka), terapię ogniskową (leczenie laserowe lub krioterapia stosowane bezpośrednio w obrębie oka), zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu oka oraz radioterapię.
W większości przypadków przyczyną siatkówczaka jest zmiana, inaczej mutacja, w genie znanym jako gen siatkówczaka (RB1). Mutacja genu RB1 powoduje nieprawidłowy wzrost i podział komórek.
Wyróżnia się dwa rodzaje siatkówczaka: niedziedziczny (sporadyczny) i dziedziczny.
Najczęściej spotykanym rodzajem siatkówczaka jest postać sporadyczna, inaczej niedziedziczna. Siatkówczak sporadyczny nie jest przekazywany potomstwu. W przypadku tej postaci w pojedynczej komórce siatkówki oka dochodzi do zmiany w genie RB1. Komórki dzielą się, co powoduje powstanie guza nowotworowego. U większości pacjentów z chorobą obejmującą tylko jednego oko (choroba jednostronna) występuje siatkówczak sporadyczny.
U około 25–30% dzieci z siatkówczakiem choroba ta ma podłoże dziedziczne. Przyczyną siatkówczaka dziedzicznego jest zmiana (mutacja) w genie RB1 obecna w każdej komórce w ciele. U większości pacjentów z siatkówczakiem dziedzicznym choroba obejmuje oboje oczu (siatkówczak obustronny). Postać dziedziczna choroby występuje u około 10–15% pacjentów z siatkówczakiem jednostronnym oraz u wszystkich pacjentów z siatkówczakiem obustronnym. Dzieci z siatkówczakiem dziedzicznym są bardziej narażone na zachorowanie na inne rodzaje nowotworów w późniejszym życiu. Pacjent z siatkówczakiem dziedzicznym może być pierwszym dzieckiem w swojej rodzinie, u którego stwierdzono taką mutację genu. U takiego pacjenta istnieje 50% szansa przekazania tego genu potomstwu.
Badania genetyczne mają w przypadku siatkówczaka istotne znaczenie. Postać nowotworu – sporadyczna lub dziedziczna – ma wpływ na ryzyko zachorowania na inne nowotwory w przyszłości i może stanowić istotny czynnik przy podejmowaniu życiowych decyzji.
Lekarz może wykryć siatkówczaka podczas rutynowego badania wzroku. Często zdarza się jednak, że to rodzic lub inny członek rodziny jako pierwszy zauważa nietypowe cechy w obrębie oka dziecka. Niektóre z objawów siatkówczaka są często spotykane również przy innych schorzeniach oczu, istotne jest więc, aby dziecko obejrzał okulista dziecięcy.
Oznaki i objawy siatkówczaka obejmują:
Jeśli u dziecka występują oznaki siatkówczaka, konieczna jest wizyta u okulisty dziecięcego (czyli lekarza specjalizującego się w chorobach oczu u dzieci). Okulista może przeprowadzić badanie przesiewowe w gabinecie lekarskim w celu sprawdzenia, czy konieczne jest wykonanie dalszych badań.
Badanie oczu w znieczuleniu – siatkówczaka diagnozuje się na podstawie badania oczu przeprowadzanego w znieczuleniu. W ramach tego badania lekarz dokładnie sprawdza stan oka z wykorzystaniem specjalnego źródła światła i soczewek powiększających po uprzednim rozszerzeniu źrenic pacjenta. Podczas całej procedury dziecko jest uśpione, lekarz może więc obejrzeć całą siatkówkę. Za pomocą specjalnej kamery wykonywane są cyfrowe zdjęcia oka i guza nowotworowego.
W ramach diagnostyki siatkówczaka nie wykonuje się biopsji, ponieważ stwarza ona ryzyko rozprzestrzenienia się komórek nowotworowych.
W celu postawienia diagnozy i określenia stopnia zaawansowania siatkówczaka mogą być wykonywane inne rodzaje badań. Badania te obejmują:
Jeśli istnieje podejrzenie, że mogło dojść do rozsiewu choroby poza obszar oka, lekarze pobierają próbki szpiku kostnego i płynu mózgowo-rdzeniowego. Mogą zostać przeprowadzone dodatkowe badania obrazowe w celu sprawdzenia stanu mózgu i rdzenia kręgowego.
Badanie w znieczuleniu umożliwia lekarzowi dokładne sprawdzenie stanu oka z wykorzystaniem specjalnego źródła światła i soczewek powiększających.
Nieleczony siatkówczak może się rozprzestrzenić:
Większe guzy nowotworowe mogą się rozpaść na mniejsze fragmenty, które są zawieszone w substancji płynnej w oku. Jest to określane jako rozsiew w ciele szklistym.
Klasyfikacja nowotworów oka polega na przypisaniu guza do grupy od A do E. W przeszłości obowiązywał system numerowanych grup, do których klasyfikowano siatkówczaki (grupy od I do V), nazywany systemem klasyfikacji Reese-Ellswortha.
Poszczególne grupy są powiązane z prawdopodobieństwem zachowania oka. Przydział do grupy jest zależny od wielkości, lokalizacji i stopnia rozsiewu nowotworu wewnątrz oka. Jeśli choroba dotyczy obojga oczu, każde oko jest oceniane oddzielnie.
Guzy należące do grupy A są niewielkie oraz oddalone od pola widzenia centralnego. Pacjenci z guzem nowotworowym zakwalifikowanym do grupy A mają duże szanse na zachowanie prawidłowej czynności oka i zdolności widzenia podczas leczenia nowotworu i po jego zakończeniu.
Guzy należące do grupy E są duże i doszło do ich rozpadu wewnątrz oka (rozsiew w ciele szklistym). Takie guzy mają większą tendencję do rozprzestrzeniania się poza obszar oka. W przypadku dzieci z guzem nowotworowym zakwalifikowanym do grupy E spodziewana jest częściowa lub całkowita utrata wzroku, a szanse na zachowanie oka są u tych pacjentów niższe, nawet w przypadku leczenia.
| Grupa nowotworu | Ryzyko utraty oka | Cechy kliniczne |
|---|---|---|
| A | Bardzo niskie ryzyko | Niewielki guz ograniczony wyłącznie do siatkówki i oddalony od ważnych struktur |
| B | Niskie ryzyko | Guz o większych wymiarach i/lub zlokalizowany w pobliżu ważnych struktur |
| C | Umiarkowane ryzyko | Guz jest w przeważającej części dobrze odgraniczony, wstępuje jednak nieznaczny rozsiew |
| D | Wysokie ryzyko | Guz jest duży lub słabo odgraniczony i występuje znaczny rozsiew |
| E | Bardzo wysokie ryzyko | Bardzo duży guz zaburzający strukturę oka i wpływający na jego czynność; wysokie ryzyko rozsiewu |
Stadium zaawansowania nowotworu wskazuje, czy nastąpił rozsiew do tkanek poza obszarem oka. Stadia I–II oznaczają, że guz jest ograniczony wyłącznie do oka. Stadia III–IV oznaczają, że doszło do rozsiewu nowotworu do miejscowych tkanek otaczających oko lub do odległych obszarów ciała (choroba przerzutowa).
Guz jest niewielki i ograniczony wyłącznie do siatkówki. Jest on oddalony od ważnych struktur oka.
Guz ma większe wymiary lub jest zlokalizowany w pobliżu ważnych struktur oka.
Guz jest w przeważającej części dobrze odgraniczony, wstępuje jednak nieznaczny rozsiew.
Guz jest duży lub słabo odgraniczony i występuje znaczny rozsiew.
Guz jest bardzo duży, przez co zaburza strukturę oka i wpływa na jego czynność. W takim przypadku występuje wysokie ryzyko rozsiewu.
Wyleczenie choroby jest możliwe w przypadku większości dzieci z siatkówczakiem. Głównym czynnikiem wpływającym na szanse przeżycia dziecka jest obecność rozsiewu nowotworu poza obszar oka. Jeśli guz u pacjenta jest ograniczony do oka (zlokalizowany), rokowanie dotyczące przeżycia jest bardzo korzystne. Rozprzestrzenienie się nowotworu do innych części ciała znacznie utrudnia wyleczenie choroby.
Na przebieg leczenia pacjenta i szanse powrotu do zdrowia ma wpływ kilka czynników:
Wskaźnik przeżycia u poddanych leczeniu pacjentów z nowotworem ograniczonym do obszaru oka wynosi >95%. Jeśli nowotwór rozprzestrzenił się do oczodołu, węzłów chłonnych, szpiku kostnego, kości lub wątroby, wskaźnik przeżycia wynosi około 80% u pacjentów poddanych intensywnej chemioterapii, autologicznemu przeszczepowi komórek macierzystych oraz radioterapii. W przypadku nowotworu z obecnością rozsiewu do mózgu lub płynu mózgowo-rdzeniowego w momencie diagnozy rokowanie jest zazwyczaj niekorzystne (wskaźnik przeżycia <10%).
Leczenie siatkówczaka wymaga od lekarzy i rodzin uwzględnienia, jak choroba wpływa na życie dziecka. Wysiłki powinny być skoncentrowane w pierwszej kolejności na wyleczeniu choroby, a w drugiej na zachowaniu oka oraz możliwie jak największego zakresu widzenia. Najważniejszym czynnikiem wpływającym na możliwość zachowania oka jest rozległość choroby w momencie diagnozy. Jeśli zachodzi podejrzenie rozsiewu choroby lub istnieje małe prawdopodobieństwo, że leczenie pozwoli na zachowanie użytecznego zakresu widzenia, lekarze mogą zalecić chirurgiczne usunięcie oka (wyłuszczenie).
W kontekście leczenia siatkówczaka przeżycie pacjenta nie zawsze jest jednoznaczne z zachowaniem oka. Grupa nowotworu, czyli kategoria, do której przypisuje się konkretnego guza, ma wpływ na szanse zachowania oka. W przypadku nowotworów zakwalifikowanych do grup A–C zachowanie oka i wzroku jest łatwiejsze do osiągnięcia. Guzy, które uległy rozpadowi w obrębie oka, w wyniku czego doszło do rozsiewu w ciele szklistym (grupa D lub E), są najtrudniejsze do wyleczenia.
W przypadku obecności guzów w obu gałkach ocznych (siatkówczak obustronny) zwykle podejmuje się próbę uratowania obojga oczu oraz zachowania jak największego zakresu widzenia. Udaje się to osiągnąć w około 70–85% przypadków.
Bardziej zaawansowana choroba w przypadku siatkówczaka jednostronnego (grupa D lub E) może wymagać usunięcia zmienionej chorobowo gałki ocznej. W przypadku usunięcia oka lekarze badają próbki tkanki pod mikroskopem w celu upewnienia się, że nie doszło do rozsiewu siatkówczaka poza obszar oka. Niektórzy pacjenci, u których występuje wysokie ryzyko rozsiewu nowotworu poza obszar oka, wymagają chemioterapii. W przypadku siatkówczaka jednostronnego u większości pacjentów poddanych zabiegowi chirurgicznego usunięcia oka nie ma potrzeby stosowania żadnego dodatkowego leczenia. Niemniej jednak bardzo ważne jest uważne monitorowanie pozostałego zdrowego oka.
Terapie stosowane w ramach leczenia siatkówczaka zależą od tego, czy nowotwór dotyczy jednego oka (choroba jednostronna), czy obojga oczu (choroba obustronna), a także od rozległości choroby w obrębie oka oraz obecności rozsiewu nowotworu do innych miejsc we wnętrzu oka i w jego bezpośrednim sąsiedztwie. Lekarze uwzględniają również inne czynniki, w tym:
W leczeniu siatkówczaka wykorzystuje się zabieg chirurgiczny, terapię ogniskową, chemioterapię i/lub radioterapię. Zwykle u pacjenta stosuje się kombinację różnych metod leczenia. Przed rozpoczęciem leczenia zespół medyczny powinien szczegółowo omówić z pacjentem i jego rodziną plan leczenia z uwzględnieniem ryzyka i korzyści zarówno w perspektywie krótko‑, jak i długoterminowej.
W bardzo rzadkich przypadkach siatkówczak rozprzestrzenia się do mózgu lub płynu mózgowo-rdzeniowego. Możliwy jest również rozsiew do kości, szpiku kostnego, węzłów chłonnych lub wątroby. W takich przypadkach może być wymagana intensywna chemioterapia, a następnie autologiczny przeszczep szpiku kostnego. U niektórych pacjentów może być również niezbędna radioterapia.
U Huntera siatkówczaka zdiagnozowano w 11. miesiącu życia. Leczenie polegało na chirurgicznym usunięciu oka i od czasu zabiegu jest wolny od choroby nowotworowej. Hunter uwielbia uprawiać wszystkie rodzaje sportów i świetnie dogaduje się ze swoim młodszym bratem.
Posiadanie tylko jednego oka tak naprawdę nie ogranicza tego, co Hunter może robić. Jeśli chodzi o codzienne wyzwania manualne, dla niego jest to co najwyżej nieprzewrócenie szklanki z napojem. Ale gra w koszykówkę, baseball, golfa? To naprawdę żaden problem. Czasami musi się dostosować pod niektórymi względami, przyjąć inną postawę czy pamiętać o obróceniu głowy. Każdy ma jednak jakieś ograniczenia do pokonania.
Hunter (góra), 7 lat, i jego brat, Jake
W okresie leczenia i przez pewien czas po jego zakończeniu pacjenci są poddawani regularnym badaniom, w tym badaniom oczu w znieczuleniu. Nawrót siatkówczaka można leczyć z wykorzystaniem terapii ogniskowej pod warunkiem jego wczesnego wykrycia. Częstotliwość badań kontrolnych i czas trwania obserwacji określa zespół medyczny opiekujący się dzieckiem.
W przypadku wszystkich pacjentów wyleczonych z siatkówczaka konieczne jest wykonywanie regularnych badań oczu do końca życia. W ramach rutynowej profilaktyki zalecane jest wykonywanie u okulisty badań oczu co 6–12 miesięcy (w zależności od wieku pacjenta). Aby nie dopuścić do uszkodzenia oczu, konieczne jest noszenie okularów ochronnych.
Pacjenci z ubytkami widzenia mogą wymagać noszenia okularów korekcyjnych lub innych akcesoriów dla osób słabowidzących. Specjalista w leczeniu niedowidzenia (okulista lub optometrysta) może pomóc pacjentom ze znacznym ubytkiem widzenia. W przypadku tych pacjentów wskazane jest również wczesne podjęcie nauki alfabetu Braille'a.
Podczas zabiegu chirurgicznego usunięcia oka (wyłuszczania) chirurg zakłada pacjentowi implant oczodołowy. Po wygojeniu się oczodołu dziecku można dopasować protezę, czyli sztuczne oko. Sztuczne oko jest dostosowywane do indywidualnych potrzeb pacjenta, aby możliwie jak najbardziej przypominało naturalny wygląd oka i nie powodowało dyskomfortu. Większość dzieci wymagających usunięcia oka jest już przyzwyczajona do zmian w widzeniu jeszcze przed zabiegiem chirurgicznym. Nawyki związane z widzeniem nie ulegają znacznym zmianom po usunięciu oka. Dzieci ze sztucznym okiem mogą powrócić do zwykłych aktywności, takich jak uprawianie sportów i pływanie.
Prawidłowa pielęgnacja sztucznego oka ma istotne znaczenie. Osobą specjalizującą się w wytwarzaniu i pielęgnacji protez oka jest optyk. Korekty sztucznego oka dokonuje się wraz ze wzrostem dziecka, zwykle co 6 miesięcy. Pacjentom ze sztucznym okiem zaleca się wykonywanie regularnych kontroli u optyka co 6–12 miesięcy. Wizyty te obejmują czyszczenie sztucznego oka, sprawdzenie prawidłowości dopasowania oraz rozwiązanie ewentualnych problemów.
Problemy dotyczące oczu i wzroku zależą od rodzaju leczenia zastosowanego u pacjenta. Przykłady najczęściej spotykanych problemów z oczami i wzrokiem u pacjentów wyleczonych z siatkówczaka obejmują:
U pacjentów leczonych z wykorzystaniem radioterapii oka wiązką zewnętrzną istnieje ryzyko wystąpienia pewnych powikłań, określanych również jako opóźnione skutki terapii. Mogą one obejmować następujące problemy:
Pacjenci wyleczeni z siatkówczaka dziedzicznego są bardziej narażeni na zachorowanie na inne rodzaje nowotworów w późniejszym życiu. U małych dzieci do 5. roku życia wykonuje się rutynowo badania przesiewowe MRI mózgu w celu wykrycia ewentualnych guzów nowotworowych szyszynki. Dla dzieci powyżej 5. roku życia nie ma standardowych zaleceń odnośnie do rutynowego wykonywania obrazowych badań przesiewowych pod kątem innych nowotworów. W ramach wywiadu lekarskiego pacjenci powinni informować lekarzy pierwszego kontaktu i innych specjalistów o przebytej chorobie nowotworowej oraz odbywać przynajmniej raz do roku wizyty lekarskie mające na celu monitorowanie stanu zdrowia.
W ramach ogólnej dbałości o zdrowie i zapobiegania chorobom wszystkie osoby po chorobie nowotworowej powinny prowadzić zdrowy styl życia. Ważną częścią takiego postępowania są regularne kontrole i badania przesiewowe u lekarza pierwszego kontaktu oraz przestrzeganie indywidualnie dobranego planu opieki nad pacjentem, który przeżył chorobę. Wyleczeni pacjenci, u których zastosowane terapie obejmowały chemioterapię układową lub radioterapię, powinni być monitorowani pod kątem opóźnionych skutków związanych z leczeniem.
—
Sprawdzono: wrzesień 2019 r.
