Меню
Закрити
Ретинобластома — це рак ока. Найчастіше вона розвивається у дітей меншого віку, зазвичай, до 3 років. Це захворювання рідко зустрічається у дітей віком від 5 років. Ретинобластома формується у сітківці ока. Сітківка — це тонкий шар нервової тканини на задній поверхні ока. Клітини сітківки розпізнають світло та колір. Ретинобластома може вражати одне око (одностороння, найбільш поширена) або обидва ока (двостороння).
Ретинобластома — це вид раку, що формується у сітківці ока. Сітківка — це тонкий шар нервової тканини на задній поверхні ока.
Ретинобластома зустрічається рідко. Щороку в Сполучених Штатах її діагностують приблизно у 250-300 дітей. Ретинобластома може бути спадковою (передатися з покоління до покоління) або неспадковою.
У більшості пацієнтів захворювання обмежене лише оком і добре піддається лікуванню. Показник ефективності лікування цього захворювання становить понад 95% за умови ранньої діагностики та доступності лікування. За відсутності лікування пухлина може поширитися на інші частини тіла, при цьому лікування значно ускладнюється. Пацієнти зі спадковою формою ретинобластоми мають підвищений ризик розвитку інших онкологічних захворювань упродовж життя.
Лікування ретинобластоми включає хіміотерапію для зменшення розмірів пухлини, місцеву терапію (введення протиракових препаратів безпосередньо в око) фокальну терапію (вплив лазером або низькою температурою безпосередньо на око), хірургічну операцію для видалення ока та радіотерапію.
У більшості випадків ретинобластома розвивається внаслідок мутації у гені, відомому як ген ретинобластоми (RB1). За наявності мутації у гені RB1 клітини ростуть і розмножуються неправильно.
Існує два типи ретинобластоми: неспадкова (спорадична) та спадкова.
Найчастіше зустрічається спорадична, чи неспадкова форма. Спорадична ретинобластома не передається від батьків до дітей. У цьому випадку відбувається мутація в гені RB1 в одній клітині сітківки ока. Ця клітина ділиться та утворює пухлину. У більшості пацієнтів з ураженням лише одного ока (одностороння форма) ретинобластома має спорадичний характер.
Близько 25-30% хворих дітей мають спадкову форму ретинобластоми. Спадкова ретинобластома розвивається внаслідок зміни (мутації) у гені RB1 в кожній клітині тіла. У більшості пацієнтів зі спадковою ретинобластомою уражаються обидва ока (двостороння форма). Приблизно 10-15% пацієнтів з односторонньою формою ретинобластоми та всі пацієнти з двосторонньою формою ретинобластоми мають спадкову форму захворювання. Діти зі спадковою формою ретинобластоми мають підвищений ризик розвитку інших онкологічних захворювань упродовж життя. Діти зі спадковою формою ретинобластоми можуть бути першими у своїй сім’ї з цією генною мутацією. При цьому ймовірність передачі цього гену своїм дітям становить 50%.
При ретинобластомі велике значення має генетичне обстеження. Тип раку — спорадичний чи спадковий — може впливати на ризик розвитку раку в майбутньому та подальше життя.
Лікар може виявити ретинобластому під час звичайного обстеження очей. Однак у багатьох випадках батьки чи родичі першими помічають, що око дитини на вигляд відрізняється від нормального. Деякі симптоми ретинобластоми схожі на інші захворювання очей, тому важливо пройти обстеження у дитячого офтальмолога.
Ознаки та симптоми ретинобластоми:
Якщо у дитини спостерігаються ознаки ретинобластоми, необхідно відвідати дитячого офтальмолога (дитячого окуліста). Офтальмолог може провести амбулаторне скринінгове обстеження та визначити необхідність подальшої діагностики.
Офтальмологічне обстеження під анестезією — діагноз ретинобластоми ставиться з допомогою офтальмологічного обстеження під анестезією (EUA). Під час процедури лікар оглядає око з використанням спеціальних ламп та збільшувальної лінзи після розширення ока. Ця процедура виконується під наркозом, щоб лікар зміг повністю розглянути сітківку. Спеціальна камера робить знімки ока та пухлини.
При діагностиці ретинобластоми не проводиться біопсія, оскільки вона може спричинити поширення ракових клітин.
Для діагностики та визначення ступеня ретинобластоми можуть використовуватись інші види дослідження. Ці дослідження включають:
Якщо є підозри, що захворювання поширилося за межі ока, лікар візьме зразки кісткового мозку та спинномозкової рідини. Можуть застосовуватись додаткові візуалізаційні обстеження для дослідження головного та спинного мозку.
Обстеження під анестезією (EUA) дозволяє лікарю уважно оглянути око за допомогою спеціальних ламп та збільшувальної лінзи.
За відсутності лікування ретинобластома може поширюватись:
Великі пухлини можуть розпадатися більш дрібні, які плавають в очній рідини. Вони називаються відсіви у склоподібне тіло.
Пухлини ока класифікують за групами А-Е. Раніше при класифікації ретинобластоми використовувалася система пронумерованих груп (групи I-IV) — класифікація Reese-Ellsworth.
Угруповання відображає ймовірність збереження ока. Група визначається з урахуванням розміру пухлини, її розташування та ступеня поширення всередині ока. Якщо уражені обидва ока, кожне око оцінюється окремо.
Пухлини групи А малого розміру і розташовані далеко від зорового центру. Пацієнти з пухлинами групи А мають високі шанси на збереження нормальної функції ока та зору після лікування пухлини.
Пухлини групи Е мають великий розмір і розпадаються на дрібні всередині ока (відсіви у склоподібне тіло). Ці пухлини з більшою ймовірністю поширяться за межі ока. У дітей з пухлинами групи Е очікується зниження або повна втрата зору та менша ймовірність того, що очі вдасться зберегти, навіть за умови лікування.
| Група пухлини | Ризик втрати ока | Клінічні характеристики |
|---|---|---|
| A | Дуже низький | Невелика пухлина, розташована лише в сітківці, далеко від важливих структур |
| B | Низький | Пухлина більшого розміру та/або розташована поблизу важливих структур |
| C | Помірний | Пухлина здебільшого чітко локалізована з мінімальним поширенням або кількістю відсівів |
| D | Високий | Велика пухлина або пухлина без чітких меж зі значною кількістю відсівів |
| E | Дуже високий | Пухлина дуже великого розміру, що вражає структури ока та порушує його функцію, із високою ймовірністю поширення |
Стадія захворювання відображає поширення пухлини межі ока. На І та ІІ стадіях пухлина розташована лише всередині ока. На III та IV стадіях пухлина поширюється на тканини навколо очей або віддалені органи (метастазування).
Пухлина невелика та розташована лише в сітківці. Вона знаходиться далеко від важливих структур.
Пухлина має більший розмір або може бути розташована поблизу важливих структур ока.
Пухлина здебільшого чітко локалізована, але має мінімальне поширення або кількість відсівів.
Пухлина велика або без чітких меж зі значною кількістю відсівів.
Пухлина дуже велика пухлина, яка впливає на структуру та функцію ока. При цьому існує вища ймовірність поширення.
Більшість дітей з ретинобластомою можуть одужати. Основним фактором, що впливає на виживання пацієнтів, є поширення пухлини за межі ока. Якщо пухлина локалізована в області ока, прогноз дуже сприятливий. Якщо пухлина поширилася інші частини тіла, лікування значно ускладнюється.
На результат лікування та одужання пацієнта впливають кілька факторів:
Коефіцієнт виживання пацієнтів з пухлиною, локалізованою в оці, становить >95% при відповідному лікуванні. Якщо захворювання поширилося на очницю (орбіту), лімфатичні вузли, кістковий мозок, кістки або печінку, то виживання становить >80% при застосуванні інтенсивної хіміотерапії, збереженні аутологічних стовбурових клітин та радіотерапії. Якщо на момент встановлення діагнозу захворювання поширилося у головний мозок або в спинномозкову рідину, то прогноз зазвичай несприятливий (виживання <10%).
При лікуванні ретинобластоми лікарі та члени сім’ї повинні враховувати, якої шкоди захворювання завдає дитині. Першорядне значення має лікування, а потім — збереження ока з максимально можливим збереженням зору. Найбільш важливим фактором для збереження ока є поширення захворювання на момент встановлення діагнозу. Якщо є сумніви щодо поширення захворювання або ймовірність збереження зору низька, лікарі можуть рекомендувати хірургічне видалення ока (енуклеацію).
При лікуванні пацієнтів з ретинобластомою виживання пацієнта не завжди означає збереження ока. Група або клас пухлини впливають на прогноз щодо збереження ока. Якщо пухлина відноситься до груп A-C, то око та зір зберегти простіше. Пухлини, що розпалися на дрібніші всередині ока, з відсівами у склоподібне тіло (група D або Е) найгірше піддаються лікуванню.
Якщо пухлини розвинулися в обох очах (двостороння ретинобластома), як правило, робиться спроба зберегти обидва ока зі збереженням зору будь-якого ступеня. Це вдається у 70-85% випадків.
При односторонній ретинобластомі на пізнішій стадії (група D або Е) може знадобитися видалення ураженого ока. У випадку видалення ока, лікарі досліджують зразки тканин під мікроскопом, щоб переконатися, що ретинобластома не поширилася за межі ока. Деяким пацієнтам з високим ризиком поширення захворювання за межі ока потрібна хіміотерапія. Більшість пацієнтів з односторонньою ретинобластомою після хірургічного видалення ока не потребує додаткового лікування. При цьому необхідний ретельний контроль здорового ока.
Методи лікування ретинобластоми залежать від того, чи вражає пухлина одне око (одностороння) або обидва ока (двостороння), від ступеня ураження ока та поширення пухлини на інші області всередині та навколо ока. Лікарі також враховують наступні фактори:
Для лікування ретинобластоми застосовують хірургічну операцію, фокальну терапію, хіміотерапію та/або радіотерапію. Як правило, застосовується комбіноване лікування. Перед початком терапії план лікування слід обговорити з пацієнтом та членами його сім’ї, щоб визначити ризики та переваги, як короткострокові, так і довгострокові.
Дуже рідко ретинобластома поширюється у головний мозок або спинномозкову рідину. Вона також може поширитись на кістки, кістковий мозок, лімфатичні вузли або печінку. У цьому випадку може знадобитися інтенсивніша хіміотерапія з подальшою аутотрансплантацією кісткового мозку. Деяким пацієнтам може також знадобитися радіотерапія.
У Хантера була діагностована ретинобластома у віці 11 місяців. Він переніс операцію з видалення ока, і з того часу захворювання вважається вилікуваним. Хантер любить усі види спорту. Він також чудовий старший брат.
Хантер має одне око, але це ніяк не обмежує його. Найсерйозніше щоденне випробування — не перекинути склянку з напоєм. А щодо баскетболу, бейсболу, гольфу — це йому не заважає. Йому доводиться робити деякі додаткові дії: змінювати позу або повертати голову. Але кожен з нас має перешкоди, які потрібно долати.
Хантер (зверху), 7 років, із братом Джейком
Протягом усього лікування та протягом деякого часу після нього діти проходять регулярні обстеження, включаючи обстеження під анестезією (EUA). При ранній діагностиці рецидиви піддаються лікуванню за допомогою фокальної терапії. Періодичність та тривалість контрольного обстеження визначають лікарі дитини.
Для всіх пацієнтів, які перенесли ретинобластому, велике значення має нагляд за станом здоров’я очей протягом усього життя. Рекомендується перевіряти зір у офтальмолога кожні 6-12 місяців (залежно від віку). Крім того, слід носити захисні окуляри, щоб запобігти травмам очей.
Пацієнтам, які втратили зір можуть знадобитися окуляри або інші засоби корекції зору. Пацієнтам із значною втратою зору може допомогти фахівець із слабобачення та раннє навчання азбуці Брайля.
Якщо лікування передбачає видалення ока (енуклеацію), то під час операції пацієнту встановлюється орбітальний імплантат. Після загоєння очниці дитині можна підібрати протез або штучне око. При правильному підборі протезу можна досягти дуже гарних косметичних результатів. Більшість дітей, які потребують видалення ока, на момент операції вже адаптуються до змін. Зорова реакція після видалення ока зазвичай суттєво не змінюється. Діти з очним протезом можуть займатися звичайною діяльністю, включаючи спорт та плавання.
Правильний догляд за очним протезом дуже важливий. Окуліст — це людина, яка спеціалізується на виготовленні очних протезів та догляду за ними. Очний протез коригується в міру зростання дитини, зазвичай кожні 6 місяців. Пацієнтам із очним протезом рекомендується регулярно проходити огляд у окуліста кожні 6-12 місяців. Ці огляди включають чистку очного протеза, перевірку правильності посадки і усунення будь-яких проблем.
Проблеми з очима залежать від типу лікування, яке одержав пацієнт. Найбільш поширені проблеми з очима після ретинобластоми:
У пацієнтів, які перенесли дистанційну радіотерапію ока, є ризик певних ускладнень або віддалених наслідків терапії. В цьому випадку можуть зустрічатись наступні проблеми:
Колишні хворі на спадкову ретинобластому мають підвищений ризик розвитку інших онкологічних захворювань упродовж життя. Пацієнтам віком до 5 років проводиться стандартна МРТ головного мозку з метою скринінгу на наявність пухлин шишковидного тіла. Для дітей віком від 5 років немає єдиних рекомендацій щодо проведення візуалізаційних обстежень з метою скринінгу на наявність вторинного раку. Пацієнту необхідно показати терапевту свою історію хвороби та не рідше одного разу на рік відвідувати лікаря для загального огляду.
Для підтримки здоров’я та профілактики захворювань усі люди, які перенесли онкозахворювання, повинні дотримуватися здорового способу життя. Важливо регулярно проходити огляди та скринінги у лікаря-терапевта та мати індивідуальний план догляду для пацієнта, який переніс онкозахворювання. Колишні хворі, які пройшли курс системної хіміотерапії або радіотерапії, повинні проходити обстеження на наявність віддалених наслідків терапії.
—
Остання редакція: вересень 2019 року
