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Le syndrome DICER1 est dû à un type de mutation génétique. Il peut entraîner un risque plus important de développer certains types de cancers. Il peut être lié à certaines tumeurs des organes suivants :
Les tumeurs peuvent être malignes (cancéreuse) ou bénignes (non cancéreuses).
Le syndrome DICER1 peut être hérité des parents. Il peut également être le résultat d'une mutation aléatoire. Cela signifie qu'aucun proche du premier degré (parent, frère, sœur ou enfant) ne présente de prédisposition génétique.
En l'absence du syndrome DICER1, la plupart des cellules du corps ont deux copies fonctionnelles du gène DICER1 (une de chaque parent). Les personnes atteintes du syndrome DICER héritent d'une copie fonctionnelle et d'une copie altérée.
Si vous avez le syndrome DICER1, votre enfant aura 50 % de risques de l'avoir également.
Si le syndrome DICER1 vous a été diagnostiqué et que vous avez des questions, vous pouvez les poser à un conseiller en génétique.
Vous pouvez trouver un conseiller en génétique près de chez vous par le biais de la National Society of Genetic Counselors (Société nationale des conseillers en génétique). Les membres de l'équipe de soins de votre enfant peuvent également vous en suggérer un.
Les estimations sur la prévalence du syndrome DICER1 sont variables. Il s'agit d'une prédisposition découverte relativement récemment, estimée entre 1:2 529 et 1:10 600. Selon les calculs du Cancer Genome Atlas (Atlas du génome du cancer), la prévalence du syndrome DICER1 serait de 1:4 600.
Il est important de rappeler que les prédispositions génétiques aux cancers sont rares. Elles constituent un facteur dans seulement 5 à 15 % des cas de cancer pédiatrique.
Toutes les personnes diagnostiquées avec une prédisposition génétique comme le syndrome DICER1 ne développeront pas nécessairement de cancer.
Le syndrome DICER1 est diagnostiqué par le biais de tests génétiques.
Si le syndrome DICER1 est diagnostiqué chez un proche du premier degré, il peut s'avérer judicieux pour vous d'envisager un test génétique.
Vous pouvez discuter des tests à réaliser avec un médecin ou un conseiller en génétique, le cas échéant. Il convient de bien évaluer les bénéfices et les risques associés. La situation de chacun est différente.
Si le syndrome DICER1 vous a été diagnostiqué, informez vos proches du premier degré afin qu'ils puissent être testés s'ils le souhaitent. Ces conversations pouvant être éprouvantes, n’hésitez pas à discuter avec un conseiller en génétique de la manière d'aborder le syndrome DICER1 avec vos proches.
Le diagnostic du syndrome DICER1 peut provoquer des émotions intenses. Pensez à demander de l'aide si vous en avez besoin.
Il n'existe pas de traitement pour le syndrome DICER1. En revanche, les personnes présentant cette prédisposition génétique doivent faire l'objet de tests de dépistage et d'examens réguliers. Cela peut permettre aux médecins de détecter tout cancer potentiel au plus vite, lorsqu'il est le plus facile à traiter.
Voici quelques acquisitions et tests que vous devrez peut-être passer :
Il est également recommandé d'adopter un mode de vie sain. Pour prendre soin de vous :
Des chercheurs travaillent pour en savoir plus sur le syndrome DICER1. Toute personne diagnostiquée peut s’inscrire au registre international des blastomes pleuropulmonaires / syndrome DICER1.
Pour vous inscrire, ajoutez simplement vos informations sur le site du registre. Vous y trouverez également plus d'informations concernant la recherche en cours sur le syndrome DICER1, ainsi que d'autres ressources.
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Révision : octobre 2021
