متلازمة DICER1

ما متلازمة DICER1؟

إن متلازمة DICER1 هي أحد أنواع الطفرات في الجينات الوراثية. ويمكنها أن تؤدي إلى مخاطر أكبر للإصابة بأنواع معينة من السرطان. ويمكن أن ترتبط بأورام معينة في:

• الكُلى
• الرئتان
• الغدة الدرقية
• المبيضان
• الدماغ
• مناطق أخرى

قد تكون الأورام خبيثة (سرطانية) أو حميدة (غير سرطانية).

ما سبب الإصابة بمتلازمة DICER1؟

يمكن أن تكون متلازمة DICER1 موروثة من الآباء. ويمكن أيضًا أن تكون نتيجة طفرة عشوائية. وهذا يعني أنه لا يوجد استعداد وراثي لدى أي قريب من الدرجة الأولى (والد أو شقيق أو طفل).

تحتوي معظم الخلايا في جسم الأفراد الذين لا يعانون من متلازمة DICER1 على نسختين عاملتين من جين DICER1 (واحدة من كل واحد من الوالدين). يرث الأفراد الذين يعانون من متلازمة DICER1 نسخة عاملة وأخرى معدلة.

إذا كنت تعاني من متلازمة DICER1، فثمة احتمالية بنسبة 50% أن طفلك سيصاب بها أيضًا.

إذا تم تشخيصك بمتلازمة DICER1 ولديك أسئلة، فيمكنك التحدث إلى استشاري وراثي بشأنها.

بإمكانك العثور على استشاري وراثي بالقرب منك من خلال الجمعية الوطنية لاستشاريي الوراثة. قد يكون لدى أفراد فريق رعاية طفلك اقتراحات أيضًا.

ما مدى شيوع متلازمة DICER1؟

تتفاوت التقديرات بشأن مدى انتشار متلازمة DICER1. إنها استعداد تم اكتشافه حديثًا نسبيًا. يحددها أحد التقديرات ما بين إصابة واحدة من كل 2529 شخصًا وإصابة واحدة من كل 10600 شخص. يقيس أطلس جينوم السرطان انتشار متلازمة DICER1 على أنها إصابة واحدة من كل 4600 شخص.

من المهم تذكُّر أن الاستعدادات الوراثية للإصابة بالسرطان نادرة. وهي أحد عوامل حالات سرطان الطفولة بنسبة 5-15% فقط.

ليس كل شخص تم تشخصيه باستعداد وراثي مثل متلازمة DICER1 سيصاب بالسرطان.

كيف يجرى تشخيص الإصابة بمتلازمة DICER1؟

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة DICER1 من خلال الفحص الجيني.

إذا تم تشخيص أحد الأقارب من الدرجة الأولى بمتلازمة DICER1، فقد يكون من المستحسن بالنسبة إليك التفكير في إجراء فحص جيني للتأكد من عدم الإصابة بها.

يمكنك التحدث إلى طبيب أو استشاري وراثي بشأن نوع الفحص الذي قد تحتاج إليه. من المستحسن تقييم المنافع والمخاطر المحتملة. حيث يختلف وضع كل شخص.

إذا تم تشخيصك بمتلازمة DICER1، فأخبر أقاربك من الدرجة الأولى حتى يتم فحصهم إذا رغبوا في ذلك. بسبب صعوبة هذه المحادثات، يمكنك التحدث إلى استشاري وراثي حول كيفية مناقشة متلازمة DICER1 مع أقاربك.

من الممكن أن يمثل التشخيص بمتلازمة DICER1 معاناة عاطفية. تذكًّر أن تطلب المساعدة إذا احتجت إليها.

هل يوجد علاج لمتلازمة DICER1؟

لا يوجد علاج لمتلازمة DICER1. وإنما ينبغي للمصابين بهذا الاستعداد الوراثي إجراء فحوصات واختبارات دورية. يمكن أن يتيح ذلك للأطباء اكتشاف السرطانات المحتملة مبكرًا، حيث يكون من الأسهل علاجها.

إليك بعضًا من الفحوصات والاختبارات التي قد تحتاج إليها:

• الفحوصات البدنية بالكامل، بما في ذلك:
  • الغدة الدرقية
  • العين
  • فحوصات الجهاز التناسلي للنساء (لمن تحدد جنسهن إناثًا وقت الميلاد)  
• تصوير الصدر (مثل الأشعة السينية)
• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ
• الأشعة فوق الصوتية للحوض (لمن تحدد جنسهن إناثًا وقت الميلاد)

كذلك يوصى باتباع نمط حياة صحي. من المستحسن أن تعتني بنفسك عن طريق:

• ممارسة التمارين الرياضية بانتظام (ما لم يقل طبيبك خلاف ذلك)
• اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن
• الحصول على قسط كافٍ من النوم
• تجنُّب التدخين (بما في ذلك التدخين السلبي)
• تجنُّب التعرض الزائد للشمس
• الاستخدام الدائم لواقي الشمس

السجل الدولي للورم الأرومي الجنبي الرئوي/متلازمة DICER1

يعمل الباحثون للتعرف على المزيد عن متلازمة DICER1. يمكن لأي شخص تم تشخيصه بالإصابة بها الاشتراك في السجل الدولي للورم الأرومي الجنبي الرئوي/متلازمة DICER1.

للانضمام، ما عليك سوى إضافة معلوماتك إلى السجل. يمكنك أيضًا العثور على مزيد من المعلومات عن البحث الجاري حول متلازمة DICER1 والموارد الأخرى على الموقع.