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El síndrome DICER1 es un tipo de mutación genética. Puede aumentar el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. Se puede vincular a ciertos tumores en los siguientes órganos:
Los tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).
El síndrome DICER1 puede heredarse de los padres. También puede ser el resultado de una mutación aleatoria. Eso significa que ningún pariente en primer grado (padre, madre, hermano[a] o hijo[a]) tiene la predisposición genética.
En las personas que no tienen el síndrome DICER1, la mayoría de las células del cuerpo tienen dos copias operativas del gen DICER1 (una de cada padre). Aquellos que tienen el Síndrome DICER1 heredan una copia que funciona y una copia que está alterada.
Si usted tiene el Síndrome DICER1, hay un 50 % de probabilidad de que su hijo(a) también lo tenga.
Si le diagnosticaron el Síndrome DICER1 y tiene preguntas, puede hablar con un asesor genético sobre ellas.
Puede encontrar un asesor genético cerca de usted a través de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos. Los miembros del equipo de atención de su hijo(a) también pueden tener sugerencias.
Las estadísticas sobre la prevalencia del Síndrome DICER1 varían. Es una predisposición relativamente reciente. Una estadística indica que la proporción varía entre 1:2529 y 1:10 600. El Atlas del Genoma del Cáncer calculó que la prevalencia del Síndrome DICER1 era de 1:4600.
Es importante recordar que las predisposiciones genéticas relacionadas con el cáncer no son frecuentes. Son un factor solo entre el 5 % y el 15 % de los casos de cáncer infantil.
No todas las personas diagnosticadas con una predisposición genética como el Síndrome DICER1 desarrollarán cáncer.
El Síndrome DICER1 se diagnostica mediante pruebas genéticas.
Si un familiar en primer grado es diagnosticado con el Síndrome DICER1, entonces puede ser una buena idea que usted considere realizarse una prueba genética.
Puede hablar con un médico o asesor genético sobre qué pruebas necesita. Es bueno que considere los posibles beneficios y riesgos. La situación es diferente para cada persona.
Si usted fue diagnosticado con el Síndrome DICER1, infórmele a sus parientes en primer grado para que puedan realizarse las pruebas si lo desean. Debido a que estas conversaciones pueden ser difíciles, puede hablar con un asesor genético acerca de cómo comunicarle a sus familiares que tiene el Síndrome DICER1.
Ser diagnosticado con el Síndrome DICER1 puede ser una experiencia sensible. Recuerde buscar ayuda si la necesita.
No existe un tratamiento para el Síndrome DICER1. En su lugar, las personas con esta predisposición genética deben someterse a revisiones y pruebas periódicas. Esto puede permitir a los médicos detectar posibles cánceres de forma temprana, cuando son más fáciles de tratar.
A continuación, se muestran algunas exploraciones y pruebas que puede necesitar:
También se recomienda llevar un estilo de vida saludable. Es una buena idea que cuide su salud de las siguientes formas:
Los investigadores están trabajando para aprender más sobre el Síndrome DICER1. Cualquier persona a la que se le haya diagnosticado esta enfermedad puede participar en el Registro Internacional de Blastoma Pleuropulmonar/Síndrome DICER1.
Para inscribirse, solo tiene que añadir su información al registro. También puede encontrar más información acerca de la investigación en curso sobre el Síndrome DICER1 y otros recursos en el sitio.
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Revisado: Octubre del 2021
