DICER1-синдром

Что такое DICER1-синдром?

DICER1-синдром — это тип генетической мутации. Человек с такой мутацией может быть больше подвержен риску развития определенных типов рака. С этим состоянием связывают образование опухолей в следующих органах и тканях:

• Почки
• Легкие
• Щитовидная железа
• Яичники
• Головной мозг
• Другие области поражения

Опухоли могут быть злокачественными (раковыми) или доброкачественными (не раковыми).

Что вызывает DICER1-синдром?

DICER1-синдром может быть наследственным состоянием, переданным от родителей. Он также может появиться в результате случайной мутации. В таком случае ни у кого из ближайших родственников (родитель, брат или сестра либо ребенок) не будет генетической предрасположенности к этому состоянию.

У людей без DICER1-синдрома большинство клеток в организме имеют две рабочие копии гена DICER1 (по одной от каждого родителя). Люди с DICER1-синдромом наследуют одну рабочую и одну измененную копию этого гена.

Если у вас имеется DICER1-синдром, существует 50%-ная вероятность, что ваш ребенок унаследовал эту мутацию.

Если вам диагностировали DICER1-синдром и у вас возникли вопросы, вы можете обсудить их с генетическим консультантом.

Вы можете найти генетического консультанта рядом с вами, обратившись в Национальное общество генетических консультантов. Члены лечащей бригады вашего ребенка также могут дать вам рекомендации.

Насколько часто встречается DICER1-синдром?

Имеются различные оценки распространенности DICER1-синдрома. Это относительно недавно открытая генетическая предрасположенность. Согласно одной из оценок коэффициент ее распространенности находится в пределах между 1:2529 и 1:10 600. По расчетам исследователей Атласа ракового генома коэффициент распространенности DICER1-синдрома составляет 1:4600.

Важно помнить, что случаи генетической предрасположенности к раку редки. Они служат фактором развития детского рака лишь в 5–15% случаев.

Не каждый, у кого диагностирована генетическая предрасположенность наподобие DICER1-синдрома, будет в результате страдать раком.

Как проводится диагностика DICER1-синдрома?

DICER1-синдром диагностируется посредством генетического обследования.

Если вашему ближайшему родственнику диагностировали DICER1-синдром, вам может быть полезно пройти соответствующее генетическое обследование.

Вы можете обсудить с врачом или генетическим консультантом, какое обследование вам может потребоваться. Советуем взвесить возможные преимущества и риски. У каждого человека своя ситуация.

Если вам диагностировали DICER1-синдром, сообщите своим ближайшим родственникам, что они при желании могут пройти обследование. Поскольку такой разговор может быть трудным, вы можете обсудить с генетическим консультантом, как затронуть тему DICER1-синдрома с родными.

Если вам диагностировали DICER1-синдром, это может стать тяжелым эмоциональным опытом. Обязательно обратитесь за помощью, если она вам нужна.

Существует ли лечение DICER1-синдрома?

Лечения DICER1-синдрома не существует. Поэтому те, кому диагностировали эту генетическую предрасположенность, должны регулярно проходить скрининги и обследования. Это позволит врачам обнаружить потенциальный рак на ранней стадии — когда он легче всего поддается терапии.

Рассмотрите возможность прохождения следующих сканирований и обследований:

• Полный медицинский осмотр, включая следующее:
  • Щитовидная железа
  • Глаз
  • Гинекологический осмотр (если при рождении был определен женский пол)  
• Визуализация грудной клетки (например, рентгенография)
• МРТ головного мозга
• УЗИ органов таза (если при рождении был определен женский пол)

Помимо этого, рекомендуется поддерживать здоровый образ жизни. Советуем вам следить за своим здоровьем, придерживаясь следующих правил:

• Регулярно занимайтесь спортом (при отсутствии запрета со стороны вашего врача)
• Соблюдайте здоровую, сбалансированную диету
• Следите за достаточной продолжительностью сна
• Избегайте табака (включая пассивное курение)
• Избегайте чрезмерного воздействия солнечного излучения
• Всегда используйте солнцезащитные средства

Международный реестр пациентов с плевролегочной бластомой/DICER1-синдромом

Ученые проводят исследования с целью более глубокого изучения DICER1-синдрома. Любой человек, которому диагностировали это состояние, может принять участие в составлении Международного реестра пациентов с плевролегочной бластомой/DICER1-синдромом.

Для участия в программе просто введите свои данные в реестр. Кроме того, на веб-сайте доступна дополнительная информация о текущих исследованиях DICER1-синдрома и другие ресурсы.