Меню
Закрывать
DICER1-синдром — это тип генетической мутации. Человек с такой мутацией может быть больше подвержен риску развития определенных типов рака. С этим состоянием связывают образование опухолей в следующих органах и тканях:
Опухоли могут быть злокачественными (раковыми) или доброкачественными (не раковыми).
DICER1-синдром может быть наследственным состоянием, переданным от родителей. Он также может появиться в результате случайной мутации. В таком случае ни у кого из ближайших родственников (родитель, брат или сестра либо ребенок) не будет генетической предрасположенности к этому состоянию.
У людей без DICER1-синдрома большинство клеток в организме имеют две рабочие копии гена DICER1 (по одной от каждого родителя). Люди с DICER1-синдромом наследуют одну рабочую и одну измененную копию этого гена.
Если у вас имеется DICER1-синдром, существует 50%-ная вероятность, что ваш ребенок унаследовал эту мутацию.
Если вам диагностировали DICER1-синдром и у вас возникли вопросы, вы можете обсудить их с генетическим консультантом.
Вы можете найти генетического консультанта рядом с вами, обратившись в Национальное общество генетических консультантов. Члены лечащей бригады вашего ребенка также могут дать вам рекомендации.
Имеются различные оценки распространенности DICER1-синдрома. Это относительно недавно открытая генетическая предрасположенность. Согласно одной из оценок коэффициент ее распространенности находится в пределах между 1:2529 и 1:10 600. По расчетам исследователей Атласа ракового генома коэффициент распространенности DICER1-синдрома составляет 1:4600.
Важно помнить, что случаи генетической предрасположенности к раку редки. Они служат фактором развития детского рака лишь в 5–15% случаев.
Не каждый, у кого диагностирована генетическая предрасположенность наподобие DICER1-синдрома, будет в результате страдать раком.
DICER1-синдром диагностируется посредством генетического обследования.
Если вашему ближайшему родственнику диагностировали DICER1-синдром, вам может быть полезно пройти соответствующее генетическое обследование.
Вы можете обсудить с врачом или генетическим консультантом, какое обследование вам может потребоваться. Советуем взвесить возможные преимущества и риски. У каждого человека своя ситуация.
Если вам диагностировали DICER1-синдром, сообщите своим ближайшим родственникам, что они при желании могут пройти обследование. Поскольку такой разговор может быть трудным, вы можете обсудить с генетическим консультантом, как затронуть тему DICER1-синдрома с родными.
Если вам диагностировали DICER1-синдром, это может стать тяжелым эмоциональным опытом. Обязательно обратитесь за помощью, если она вам нужна.
Лечения DICER1-синдрома не существует. Поэтому те, кому диагностировали эту генетическую предрасположенность, должны регулярно проходить скрининги и обследования. Это позволит врачам обнаружить потенциальный рак на ранней стадии — когда он легче всего поддается терапии.
Рассмотрите возможность прохождения следующих сканирований и обследований:
Помимо этого, рекомендуется поддерживать здоровый образ жизни. Советуем вам следить за своим здоровьем, придерживаясь следующих правил:
Ученые проводят исследования с целью более глубокого изучения DICER1-синдрома. Любой человек, которому диагностировали это состояние, может принять участие в составлении Международного реестра пациентов с плевролегочной бластомой/DICER1-синдромом.
Для участия в программе просто введите свои данные в реестр. Кроме того, на веб-сайте доступна дополнительная информация о текущих исследованиях DICER1-синдрома и другие ресурсы.
—
Дата изменения: октябрь 2021 г.
