Bem-vindo ao
Together é um novo recurso para qualquer pessoa afetada pelo câncer pediátrico - pacientes e seus pais, familiares e amigos.
Saiba maisA síndrome DICER1 é um tipo de mutação genética. Ela pode levar a um risco mais elevado para certos tipos de câncer. Pode ser associada a determinados tumores em:
Os tumores podem ser malignos (câncer) ou benignos (não câncer).
A síndrome DICER1 pode ser herdada dos pais. Também pode ser resultado de uma mutação aleatória. Isso significa que nenhum parente de primeiro grau (pai, irmão ou filho) tem a predisposição genética.
Em pessoas que não têm a síndrome DICER1, a maioria das células do corpo tem duas cópias funcionais do gene DICER1 (uma de cada pai). Aqueles que têm a síndrome DICER herdam uma cópia funcional e uma cópia alterada.
Se você tiver a síndrome DICER1, há uma chance de 50% de que seu filho também tenha.
Se você foi diagnosticado com a síndrome DICER1 e tem dúvidas, é possível conversar com um geneticista sobre elas.
É possível encontrar um geneticista perto de você através da Sociedade Nacional de Geneticistas. Os membros da equipe de assistência do seu filho também podem ter sugestões.
As estimativas sobre a prevalência da síndrome DICER1 variam. Ela é uma predisposição relativamente recém-descoberta. Uma estimativa a coloca entre 1:2,529 e 1:10,600. O Atlas do Genoma do Câncer calculou a prevalência da síndrome DICER1 como 1:4.600.
É importante lembrar que as predisposições genéticas para o câncer são raras. Elas são um fator em apenas 5% a 15% dos casos de câncer infantil.
Nem todas as pessoas diagnosticadas com uma predisposição genética como a síndrome DICER1 vão desenvolver câncer.
A síndrome DICER1 é diagnosticada por meio de testes genéticos.
Se um parente de primeiro grau for diagnosticado com a síndrome DICER1, pode ser interessante considerar fazer testes genéticos.
Você pode falar com um médico ou geneticista sobre qual teste deve ser feito. É uma boa ideia ponderar os possíveis riscos e benefícios. A situação de cada um é diferente.
Se você tiver sido diagnosticado com a síndrome DICER1, informe seus parentes de primeiro grau para que possam ser testados, se desejarem. Como essas conversas podem ser difíceis, você pode conversar com um geneticista sobre como discutir a síndrome DICER1 com seus parentes.
Ser diagnosticado com a síndrome DICER1 pode ser uma experiência emocional. Lembre-se de buscar ajuda se precisar.
Não há tratamento para a síndrome DICER1. Pessoas com essa predisposição genética devem realizar triagens e testes regularmente. Isso possibilita que os médicos detectem possíveis cânceres precocemente – quando são mais fáceis de serem tratados.
Aqui estão algumas verificações e testes que você pode precisar:
Ter um estilo de vida saudável também é recomendado. É uma boa ideia cuidar de si mesmo:
Os pesquisadores estão trabalhando para saber mais sobre a síndrome DICER1. Qualquer pessoa que tenha sido diagnosticada pode participar do Registro Internacional de Blastoma Pleuropulmonar/Síndrome DICER1.
Para se inscrever, basta adicionar suas informações ao registro. Você também pode encontrar mais informações sobre a pesquisa da síndrome DICER1 em andamento e outros recursos no site.
—
Revisado em: outubro de 2021