DICER1 सिंड्रोम

DICER1 सिंड्रोम क्या है?

DICER1 सिंड्रोम एक प्रकार का आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। यह कुछ प्रकार के कैंसर के लिए अधिक जोखिम पैदा कर सकता है। इसे निम्न अंगों के कुछ ट्यूमर से जोड़ा जा सकता है:

• गुर्दा
• फेफड़े
• थायराइड
• अंडाशय
• मस्तिष्क
• अन्य क्षेत्र

ट्यूमर मेलिगनेंट (कैंसर वाले) या बेनाइन (बिना कैंसर) वाले हो सकते हैं।

DICER1 सिंड्रोम होने का क्या कारण है?

DICER1 सिंड्रोम माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है। यह एक रैंडम उत्परिवर्तन का परिणाम भी हो सकता है। इसका मतलब है कि किसी भी प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार (माता-पिता, भाई-बहन या बच्चे) में आनुवंशिक प्रवृत्ति नहीं होती है।

जिन लोगों को DICER1 सिंड्रोम नहीं है, उनके शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में DICER1 जीन (एक माता से-एक पिता से) की दो कार्यशील प्रतियां होती हैं। जिन लोगों को DICER सिंड्रोम होता है, उनमें एक कार्यशील प्रति होती है और एक बदली हुई प्रति होती है।

यदि आपको DICER1 सिंड्रोम है, तो 50% संभावना है कि आपके बच्चे को भी होगा।

यदि आपमें DICER1 सिंड्रोम का पता चला है और आपके कोई प्रश्न हैं, तो आप उनके बारे में आनुवंशिक सलाहकार से बात कर सकते हैं।

आप नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलरके माध्यम से अपने आसपास एक आनुवंशिक सलाहकार खोज सकते हैं। आपके बच्चे की देखभाल टीम के सदस्यों के पास भी सुझाव हो सकते हैं।

DICER1 सिंड्रोम कितना आम है?

प्रचलित DICER1 सिंड्रोम के बारे में अनुमान अलग-अलग हैं। यह अपेक्षाकृत नई खोजी गई प्रवृत्ति है। अनुमान है कि यह 1:2,529 और 1:10,600 के बीच है। कैंसर जीनोम एटलस ने DICER1 सिंड्रोम की व्यापकता की गणना 1:4,600 की है।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक कैंसर की प्रवृत्ति दुर्लभ है। वे बचपन में होने वाले कैंसर के केवल 5-15% मामलों में एक कारक हैं।

जिसमें भी DICER1 सिंड्रोम जैसी आनुवंशिक प्रवृत्ति के रोग की पहचान हुई है ज़रूरी नहीं कि उन सभी को कैंसर होगा।

DICER1 सिंड्रोम की पहचान कैसे की जाती है?

DICER1 सिंड्रोम की पहचान आनुवंशिक जांच के माध्यम से की जाती है।

यदि किसी प्रथम श्रेणी रिश्तेदार को DICER1 सिंड्रोम है, तो आपके लिए इसके लिए आनुवंशिक जांच पर विचार करना चाहिए।

आपको किस जांच की आवश्यकता हो सकती है, इस बारे में आप चिकित्सक या आनुवंशिक सलाहकार से बात कर सकते हैं। संभावित लाभों और जोखिमों को जानना एक अच्छा विचार है। सबकी स्थिति अलग होती है।

यदि आपको DICER1 सिंड्रोम है, तो अपने प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों को बताएं ताकि यदि वे चाहें तो उनका जांच किया जा सके। क्योंकि ये बातचीत मुश्किल हो सकती है, आप अपने रिश्तेदारों के साथ DICER1 सिंड्रोम पर चर्चा करने के तरीके के बारे में आनुवंशिक सलाहकार से बात कर सकते हैं।

DICER1 सिंड्रोम का पता चलना एक भावनात्मक अनुभवहो सकता है। जरूरत पड़ने पर मदद लेना याद रखें।

क्या DICER1 सिंड्रोम का कोई इलाज है?

DICER1 सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। इसके बजाय, इस आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले लोगों को नियमित स्क्रीनिंग और जांच करवाना चाहिए। इससे चिकित्सक संभावित कैंसर को जल्दी पकड़ सकते हैं - जब उनका इलाज करना सबसे आसान हो।

यहां कुछ स्कैन और जांच दिए गए हैं जिनकी आपको आवश्यकता हो सकती है:

• पूर्ण शारीरिक जांच, जिसमें शामिल हैं:
  • थायराइड
  • आँख
  • स्त्री रोग (जन्म के समय नियत महिला के लिए)  
• छाती की इमेजिंग (जैसे एक्स-रे)
• दिमाग की एमआरआई
• पेल्विक अल्ट्रासाउंड (जन्म के समय नियत महिला के लिए)

एक स्वस्थ जीवन शैली जीने की भी सिफारिश की जाती है। निम्न तरीकों से अपना ख्याल रखना एक अच्छा विचार है:

• नियमित रूप से व्यायाम करना (जब तक कि आपका चिकित्सक न रोके)
• पौष्टिक और संतुलित आहार खाएं
• पर्याप्त नींद लें
• तंबाकू से बचें (सेकेंड हैंड स्मोक सहित)
• अत्यधिक धूप से बचना
• हमेशा सनस्क्रीन लगाएं

इंटरनेशनल प्लुरोपल्मोनरी ब्लास्टोमा/DICER1 सिंड्रोम रजिस्ट्री

शोधकर्ता DICER1 सिंड्रोम के बारे में अधिक जानने के लिए काम कर रहे हैं। कोई भी व्यक्ति जिसमें इस बिमारी का पता चला है, वह इंटरनेशनल प्लुरोपल्मोनरी ब्लास्टोमा/DICER1 सिंड्रोम रजिस्ट्रीमें भाग ले सकता है।

नामांकन करने के लिए, बस अपनी जानकारी को रजिस्ट्री में जोड़ें। आप साइट पर चल रहे DICER1 सिंड्रोम शोध और अन्य संसाधनों के बारे में अधिक जानकारी पा सकते हैं।