DICER1 综合征

什么是 DICER1 综合征？

DICER1 综合征属于遗传突变。它会导致罹患某些类型癌症的风险上升。它可能与以下几类肿瘤有关：

• 肾
• 肺
• 甲状腺
• 卵巢
• 脑
• 其他部位

肿瘤可能是恶性的（癌症），也可能是良性的（非癌症）。

患上 DICER1 综合征的原因是什么？

DICER1 综合征可以从父母那里遗传。它也可能是随机突变的结果。若是这样，则意味着一级亲属（父母、兄弟姐妹或孩子）并不具有遗传倾向。

在未患有 DICER1 综合征的人体内，大多数细胞都携带有两个 DICER1 基因工作副本（分别来自父亲和母亲）。但患有 DICER 综合征的患者继承了一个基因工作副本以及一个发生改变的副本。

如果您患有 DICER1 综合征，那么您的孩子也有 50% 的遗传机率。

如果您曾被诊断出患有 DICER1 综合征，且您对此存有疑问，您可以与遗传咨询师讨论这类问题。

您可以通过全国遗传咨询师协会找到可与之交谈的遗传咨询师。您孩子的医疗团队成员也许也能提出建议。

DICER1 综合征有多常见？

针对 DICER1 综合征患病率的估测结果不尽相同。这是人们发现的一种相对较新的易发病趋势。有一项估测发现，患病比例介于 1:2,529 和 1:10,600 之间。癌症基因组图谱计算得出， DICER1 综合征的患病率为 1:4,600。

重要的是应当记住，癌症遗传倾向是十分罕见的。仅有 5-15% 的儿童癌症病例与遗传倾向有关。

即使被诊断出患有像 DICER1 综合征这样的具有遗传倾向疾病，也不一定会发展为癌症。

如何诊断 DICER1 综合征？

DICER1 综合征可以通过基因检测诊断出来。

如果是一个一级亲属被诊断患有 DICER1 综合征，那么考虑针对此病症进行基因检测，对您来说将是一个不错的做法。

您可以和医生或遗传咨询师聊一聊您可能需要做些什么检查。权衡其中的利弊将是不错的做法。每个人的情况都不尽相同。

如果您已被诊断患有 DICER1 综合征，则请通知您的一级亲属，这样他们就可以选择是否去接受检查了。由于这类谈话可能难以开口，您可以和遗传咨询师讨论一下如何与自己的亲属谈论 DICER1 综合征的事。

被诊断患有 DICER1 综合征可能会给人带来强烈的情绪体验。若您需要帮助，请记得寻求帮助。

是否存在 DICER1 综合征的治疗方法？

目前尚不存在针对 DICER1 综合征的治疗方法。但那些具有这种遗传倾向的人应定期进行筛查和检查。这可以让医生在可能罹患的癌症还处在最佳治疗期时，尽早将这类病症诊断出来。

以下是一些您可能需要接受的扫描和检查：

• 全面身体检查，包括：
  • 甲状腺
  • 眼
  • 妇科项目（适用于出生时确认为女性的人）  
• 胸部影像（如 X 射线检查）
• 脑部 MRI
• 盆腔超声检查（适用于出生时确认为女性的人）

同时，我们还建议您保持健康的生活方式。通过以下途径照顾好自己也是好办法：

• 定期锻炼（除非您的医生另有要求）
• 健康、均衡饮食
• 睡眠充足
• 避免吸烟（包括二手烟）
• 避免过度受日光照射
• 始终涂防晒霜

国际胸膜肺母细胞瘤/DICER1 综合征登记

研究人员正在努力了解更多关于 DICER1 综合征的信息。任何被诊断患有该疾病的患者都可以参加国际胸膜肺母细胞瘤/DICER1 综合征登记。

如要登记，仅需将您的信息添加到登记表格中即可。您还可以在该网站上找到有关正在进行的 DICER1 综合征研究的更多信息和其他资源。